FDAU-21: PORFIRIAS

22 al 26 de noviembre

FDAU-21: Anemia perniciosa

DUQUE HERNÁNDEZ JAHIR RUBÉN; FAVELA HERNÁNDEZ ANGEL EDUARDO; GÁMEZ ORDUÑA MELISSA; GARCÍA LEYVA KARLA ROCÍO; MEDINA BUENO LESLY DEL CARMEN; MEZA DELGADO HERIBERTO. RESUMEN

INTRODUCCIÓN

El término ‘porfirias ‘hace referencia a un grupo de trastornos hereditarios de muy poca frecuencia, caracterizados por una acumulación de porfirinas en el cuerpo, son provocados por una carencia de las enzimas encargadas de la síntesis del grupo hem, un compuesto químico esencial de proteínas importantes en el organismo, como la hemoglobina. Las porfirias suelen clasificarse dependiendo del tejido en el que predomina eldefecto metabólico:  Hepáticas.

 Eritropoyéticas.

O suelen clasificarse de forma más simple en:  Agudas.

 Cutáneas.

EPIDEMIOLOGÍA

Las porfirias son poco frecuentes, afectan a ambos sexos y a todas las razas. Depende del área geográfica y la prevalencia en la literatura es de 0.1 a 10 por 10 mil habitantes. La prevalencia de la PCT es de 1/10,000; de la PIA es de 1/1500 y la prevalencia clínica es de 1/10,000 por la penetrancia baja. Las mayores prevalencias reportadas son en Noruega y Suecia con 600 y 2000 casos por cada 100,000 habitantes, respectivamente. En México el número de pacientes con porfiria dentro de la población psiquiátrica no difiere mucho de los controles.

ETIOLOGÍA

A excepción de la porfiria cutánea tardía, las porfirias son enfermedades hereditarias, siendo la herencia autosómica dominante la más común. La porfiria aguda intermitente es autosómica dominante y es de las 2 porfirias más frecuentes. Alrededor del 20% de los casos de PCT es autosómico dominante.

DISCUSIÓN DE CORRELACIÓN BIOQUÍMICA

Los trastornos presentados por las porfirias se deben principalmente a anormalidades en las enzimas intermediarias de la biosíntesis del hem, dependiendo de la enzima dañada depende la porfiria que se

22 al 26 de noviembre

presentará, como se puede ver en la siguiente tabla: Esto nos indica que durante el proceso de la síntesis de hem, una de las enzimas al estar dañada, rompe el proceso y evita que la cadena funcione bien.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico puede variar según la porfiria y las manifestaciones físicas y los resultados del laboratorio serán diferentes. En la PIA encontraremos: EGO: incremento en ácido 6-amino levulínico y porfobilinógeno Manifestaciones físicas: Dolor abdominal y síntomas neuropsiquiátricos En la PCT encontraremos: EGO: Uroporfirina I urinaria aumentada Manifestaciones físicas: Fotosensibilidad por estimulación de histaminas que provocan lesiones eritematosas que pueden llevar a úlceras. ADN: En países desarrollados.

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO El tratamiento depende del tipo de porfiria adquirida y la gravedad de los síntomas: Porfiria aguda:  Inyecciones de hemina.

 Glucosa por vía oral o intravenosa.

 Inyecciones de givosiran.

Porfiria cutánea:  Flebotomía.

 Medicamentos como hidroxicloroquina (plaquenil) y cloroquina (aralen).

 Evitar desencadenantes (alcohol, tabaco, drogas, exposición solar, estrés).

CONCLUSIÓN

Las porfirias son un grupo de alteraciones del metabolismo de las porfirinas precursoras del Hem, que pueden ser congénitas o adquiridas. Cada tipo de porfiria humana es caracterizada por un tipo de patrón específico de acumulación

22 al 26 de noviembre

intracelular del substrato más próximo al defecto de la enzima; el reconocimiento de estos patrones por mediciones apropiadas de laboratorio son esencial para la diferenciación de porfirias debido a que sus diferentes tipos comparten el mismo comportamiento clínico, lo que ocasiona un diagnóstico tardío que puede comprometer la vida del paciente.

ABSTRACT

INTRODUCTION

The term “porphyria” refers to a group of very infrequent hereditary disorders, characterised by an accumulation of porphyrins in the body, caused by a lack of the enzymes responsible for the synthesis of the heme group, an essential chemical compound of proteins important in the body, such as hemoglobin

Porphyria is usually classified according to the tissue in which the metabolic defect predominates:  Hepatic.

 Erythropoietic.

Or they are usually classified more simply into:  Acute.

 Cutaneous.

EPIDEMIOLOGY

Porphyria are rare, affecting both sexes and all races. It depends on the geographical area and the prevalence in the literature is 0. 1 to 10 per 10,000 inhabitants. The prevalence of PCT is 1/10,000; IAP is 1/1500; and the clinical prevalence is 1/10,000 due to low penetrance. The highest reported prevalence is in Norway and Sweden with 600 and 2000 cases per 100,000 inhabitants, respectively. In Mexico, the number of patients with porphyria in the psychiatric population does not differ much from the controls.

ETHIOLOGY

Except for late cutaneous porphyria, porphyria are inherited diseases, autosomal dominant inheritance being the most common. Intermittent acute porphyria is autosomal dominant and is among the 2 most common porphyria. About 20% of cases of PCT is autosomal dominant.

22 al 26 de noviembre

BIOCHEMICAL CORRELATION (METABOLIC ROUTE)

The disorders presented by porphyria are mainly due to abnormalities in the enzymes intermediary of hem biosynthesis, depending on the enzyme damaged depends on the porphyria that will occur, as can be seen in the following table: This tells us that during the process of hem synthesis, one of the enzymes being damaged, breaks the process and prevents the chain from working well.

DIAGNOSIS

Diagnosis may vary according to porphyria and physical manifestations, and lab results will be different. In the AIP we will find: EGO: increase in 6-amino levulinic acid and porphobilinogen Physical manifestations: Abdominal pain and neuropsychiatric symptoms In the PCT we will find: EGO: Uroporphyrin I increased urinary Physical manifestations: Photosensitivity by stimulation of histamines that cause erythematous lesions that can lead to ulcers. DNA: In developed countries.

TREATMENT

Treatment depends on the type of porphyria acquired and the severity of symptoms: Acute porphyria:  Hemin injections.

 Oral or intravenous glucose.

 Injections of givosiran.

Cutaneous porphyria:  Phlebotomy.

 Medicines such as hydroxychloroquine (plaquenil) and chloroquine (aralen).

 Avoid triggers (alcohol, tobacco, drugs, sun exposure, stress).

CONCLUSION

Porphyria is a group of alterations in the metabolism of Hem precursor porphyrins,

22 al 26 de noviembre

which may be congenital or acquired. Each type of human porphyria is characterized by a specific type of pattern of intracellular accumulation of the substrate closest to the enzyme defect; the recognition of these patterns by appropriate laboratory measurements are essential for the differentiation of porphyria because their different types share the same clinical behavior, resulting in a late diagnosis that can compromise the life of the patient.

22 al 26 de noviembre

RESUMEN GRÁFICO