TEMA: BARN OCH UNGA Så drabbas barn av EDS/HSD

Stefania Ramos, 10, har kämpat länge för att få hjälp av vården och med anpassningar i skolan. Hon har idag hEDS, MCAS och misstänkt POTS. Hon tycker om att dansa men för att varva ner målar hon gärna. Foto: Marcio Ramos

Så drabbas barn av EDS/HSD

EDS och HSD är medfött och symtomen på bindvävsdefekt visar sig ofta tidigt i livet. Trots det får de flesta inte diagnos förrän i vuxen ålder. EDS-nytt har pratat med överläkaren Erik Kindgren om smärta, ärftlighet och ny forskning.

Symtom hos barn och unga med Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) kan vara subtila och gå obemärkt förbi, i synnerhet då barn generellt sett är mer rörliga och viga i kroppen. Enligt Erik Kindgren, överläkare inom Barn- och ungdomsmedicin på Skaraborgs sjukhus i Skövde, är det inte ovanligt att barn uppvisar smärtor under eller efter belastning, till exempel vid längre promenader. Det är också vanligt med smärtor i underbenen på kvällen/natten som tolkas som växtvärk men i själva verket beror på snedbelastning av underbenets muskler då foten är för mjuk och fotvalvet faller ihop vid belastning. Barnen upplevs också som klumpiga, då de ofta snubblar eller går in i saker, något som beror på nedsatt proprioception (led- och muskelsinne). – Smärtan sitter ofta i anslutning till en led och smärtans placering beror på vilken led som börjat bli instabil, berättar Erik.

MENS GER MER VÄRK

Besvär kan uppkomma överallt. Många tjejer får ledsmärta i samband med puberteten då hormonella variationer kan leda till att lederna blir mjukare under ägglossning. Detta skapar mer värk i kroppen före och under menstruationen. Det är även vanligt med rikliga blödningar och svår menstruationssmärta.

När bör då en diagnos som EDS/HSD övervägas?

Om det finns ärftlighet för symtomatisk överrörlighet (ärftlighet är inte obligatoriskt, men förekommer hos majoriteten), samt att barnet inte klarar av fysisk belastning i samma utsträckning som sina jämnåriga bör en diagnos övervägas, menar Erik. – Får barnet hjälp tidigt kan framtida besvär förebyggas, poängterar han.

Erik lyfter också vikten av multidisciplinärt omhändertagande med läkare, fysioterapeut och arbetsterapeut. Ibland även sjuksköterska samt kurator, psykolog och Barn- och ungdomspsykiatrin. Förståelse från skolan är viktigt och en samordnad indivduell plan (SIP) för att få stöd kan bli nödvändigt.

När smärtan blivit långvarig, det vill säga funnits dagligen under mer än tre månader, blir den svårare att behandla. – Men det går, betonar Erik.

Ju längre smärtan varat desto längre tid tar det att återfå den

funktion man tappat. Det mest av neuropsykiatriska symtom uppmärksamhetstest. effektiva är att försöka förebygga hos barn och unga med hEDS/ så man inte hamnar i följdbesvär HSD. I undersökningsrummet STORT INTRESSE som är kopplade till långvarig noterade han att majoriteten av Då fatigue är ett huvudsymptom smärta. Det finns en risk att man barnen hade svårt att sitta stilla vid hEDS/HSD ville de även utvecklar oro för att man skall och var motoriskt oroliga. Han utforska sömnen. Smärta kan få ont och blir försiktigare och blev nyfiken på om det berodde orsaka sämre sömn, men sämre mindre aktiv. Något som leder på att det var svårt att hitta en sömn kan även öka känsligheten till sämre kondition och mindre skön sittställning eller om det för smärta. Därtill kan ADHDmuskelmassa, fanns en ökad symptom öka vid sömnbrist, men sämre sömn förekomst av även orsaka sömnproblem. Så det och en ökad ADHD vid hela är komplext, betonar Erik. trötthet. hEDS/HSD. Han berättar att intresset Detta kan – När för studien har blivit stort leda till att sedan ett bland kollegor och forskare. barnet inte antal barn Forskargruppen har vuxit och orkar med med både innehåller nu bland annat skolan och hEDS/HSD barnläkare, BUP-läkare, drabbas av och andra rehabläkare, biomedicinsk skuldkänslor. smärttillstånd, analytiker, psykiatrisjuksköterska, Dessa blev påtagligt psykolog och sömnexpert. Någon följdbesvär förbättrade data har ännu inte analyserats, kan skapa i sin men många deltagare har erbjudits direkt eller smärtsituation remiss till BUP för grundligare indirekt ökad när de fick utredning och hjälp. Fram till smärta, men ADHD- coronapandemin startade hade framförallt Stefania på dansträning. Foto: Marcio Ramos. diagnos och cirka 80 barn inkluderats i studien. sämre behandling, På grund av pandemin har studien funktion och ökat lidande. blev sambandet ännu mer varit vilande ett tag, men nu har – Det är viktigt att barnet hittar spännande att utforska, berättar studiedeltagare återigen börjat att en regelbunden aktivitet som hen Erik. kallas. tycker om och där musklerna får Rajna Knez, som är – Planen är att inkludera träning. Långvarig inaktivitet leder vuxenpsykiater och barn- och drygt 100 barn med hEDS/HSD tyvärr endast till försämring på sikt, ungdomspsykiater, hade och ungefär lika många friska menar Erik. noterat att det fanns ovanligt kontroller, säger Erik. många hypermobila barn Innan BALTHazar-studien SAMSJUKLIGHET VANLIGT på BUP. När hon under sin startade genomfördes en Det är vanligt med samsjuklighet utbildning hamnade hos Erik på pilotstudie, med journalgranskning hos barn med EDS/HSD. hypermobilitetsmottagningen av samtliga barn som erhållit Förstoppning, reflux, kronisk och träffade flera barn med hEDS/HSD-diagnos på buksmärta och selektiv symptom på hyperaktivitet, Skaraborgs sjukhus. Hos dessa ätstörning förekommer ofta. koncentrationsproblem eller besvär drygt 200 barn noterades Mastcellsaktiveringssyndrom är inom autismspektrat, blev även sammanfattningsvis en ordentlig vanligt även hos barn, medan hon intresserad av sambandet. överrepresentation av diagnoserna dysautonomi ofta uppkommer De beslutade sig för att starta ADHD och Autism. först i tonåren. Astma är vanligt BALTHazar-studien (Barn med – Man ser även att den grupp förekommande och ibland hjälper symptom på ADHD, Ledsmärta, som har ADHD-diagnos och inte inhalationsmedicinerna Trötthet vid Hypermobilitet). hEDS/HSD har större besvär med speciellt bra på grund av mjukare Alla barn med hEDS/HSD fatigue samt mer sömnproblem än luftvägar. Frekvent huvudvärk som screenas för symptom på de med hEDS/HSD utan ADHDkan bero på spända käkmuskler, en ADHD, ADD, autism, ångest diagnos, avslutar Erik Kindgren. följa av överrörlig/instabil käkled, och depression, men även för förekommer också. tidigare trauma och deltagarna Mari Larsson

Erik forskar kring förekomsten får göra ett koncentrations- och