w o m a n ’s h e a l t h
Ρομίνα Δ. Αλεβίζου, MD Χειρουργός Μαστού, Μοριακή Βιολόγος, Επιμελήτρια Β' Κλινικής Μαστού Γρηγορίου Ξεπαπαδάκη, MD, PhD ΙΑΣΩ
Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού Διαχείριση κινδύνου ασθενών με γονιδιακές παραλλαγές Ένας περιεκτικός επιστημονικός οδηγός για την εγκυρότερη αντιμετώπιση των περιπτώσεων του καρκίνου μαστού και ωοθηκών.
Σ
την πλειονότητά τους, τα περιστατικά του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι σποραδικά, με μόλις το ~10-15% και ~15-25%, να έχουν κληρονομική βάση, αντίστοιχα. Υπολογίζεται ότι κατά προσέγγιση το 7% και 11% των περιστατικών του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, αντίστοιχα, έχουν οικογενειακό ιστορικό. Η πλειονότητα των οικογενειών αυτών φέρουν παθογόνους παραλλαγές στα γονίδια BRCA1 & BRCA2. Ο γονιδιακός έλεγχος για τα γονίδια BRCΑ1 & BRCΑ2 δεν απευθύνεται στον γενικό πληθυσμό - τουλάχιστον όχι στην παρούσα χρονική στιγμή. Αντιθέτως, αφορά άτομα τα οποία έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού ή/ και ωοθηκών και πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια, τα οποία ορίζονται βάσει της ηλικίας εμφάνισης της νόσου, του οικογενειακού ιστορικού, αλλά και της ιστοπαθολογίας του όγκου. Επιπρόσθετα, δύναται να αφορά και άτομα που είναι ασυμπτωματικά, αλλά έχουν ιδιαίτερα βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό. Τα
άτομα αυτά, ιδανικά, παραπέμπονται σε εξειδικευμένο γενετιστή, όπου γίνεται η αναλυτική καταγραφή γενεαλογικού δένδρου της οικογένειας του ενδιαφερόμενου. Ο γονιδιακός έλεγχος είναι σημαντικός γιατί βοηθάει τον θεράποντα ιατρό να επιλέξει την κατάλληλη χειρουργική παρέμβαση, δύναται να βοηθήσει στη λήψη στοχεύουσας θεραπείας, ειδικά στη μεταστατική νόσο, αλλά και να ακολουθηθούν κατάλληλες ενέργειες μείωσης κινδύνου, τόσο σε συμπτωματικά όσο και σε ασυμπτωματικά άτομα, που φέρουν γονιδιακές παραλλαγές που προδιαθέτουν στον καρκίνο. H εξέταση του γονιδιακού ελέγχου γίνεται με μια απλή λήψη αίματος.
«H ΕΞΈΤΑΣΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΎ ΕΛΈΓΧΟΥ ΓΊΝΕΤΑΙ ΜΕ ΜΙΑ ΑΠΛΉ ΛΉΨΗ ΑΊΜΑΤΟΣ»
50
Τα άτομα που φέρουν μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή/ και ωοθηκών, συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό. Συνηθέστερα, οι διαγνώσεις αφορούν νεαρά άτομα (<50 ετών), ενώ ο διά βίου κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας μαστού υπολογίζεται ως ~70% μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 δύναται να κληρονομηθούν τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, με την πιθανότητα μεταβίβασης από γονέα σε τέκνο να είναι 50%. Τα τελευταία χρόνια, ο γονιδιακός έλεγχος πραγματοποιείται μέσω της ανάλυσης πολλαπλών γονιδίων, πολυ-γονιδιακός έλεγχος (panel testing), συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 & BRCA2, τα οποία σχετίζονται με την προδιάθεση κληρονομικών μορφών καρκίνου, όπως του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του στομάχου, του ενδομητρίου, του θυροειδούς, αλλά και άλλων. Ενδεικτικά, κάποια από αυτά τα γονίδια
