my pregnancy
ΔΥΝΑΤOΤΗΤΕΣ ΚΑΙ ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟI ΤΟΥ
προγεννητικού ελέγχου στο α’ τρίμηνο της εγκυμοσύνης
Οι πρώτοι τρεις μήνες της εγκυμοσύνης αποτελούν την πιο τρυφερή και ταυτόχρονα συγκινητική περίοδο της υποψήφιας μητέρας. Και ο προγεννητικός έλεγχος είναι ο μεγαλύτερος επιστημονικός σύμμαχός της.
H
προσφορά του προγεννητικού ελέγχου στη μελέτη του γενετικού υλικού του εμβρύου από τα πρώτα κιόλας στάδια της εγκυμοσύνης είναι αδιαμφισβήτητη. Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας και τα τελευταία χρόνια, συμπληρωματικά, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), προς διερεύνηση της πιθανότητας εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών (Τ21, Τ18, Τ13). Με την επεμβατική διαδικασία της λήψης τροφοβλάστης, το ποσοστό διάγνωσης αγγίζει το 100%. Ας μελετήσουμε αναλυτικά τις δυνατότητες και τους περιορισμούς των εξετάσεων προγεννητικού ελέγχου που διενεργούνται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης:
Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας αποτελεί την πρώτη αναλυτική εξέταση του εμβρύου και συστήνεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες που διανύουν το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης και μας δίνει πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης των τριών συχνότερων χρωμοσωμικών
Δημήτριος Ι. Σαρηκώστας, MD Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος Επιστημονικός Συνεργάτης Τμήματος Ιατρικής Εμβρύου ΙΑΣΩ Εξειδικευθείς στην Ιατρική Εμβρύου, Πανεπιστ. Νοσοκομείο KAROLINSKA
ανωμαλιών: το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), το σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) και το σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18). Ως αυχενική διαφάνεια ορίζεται η παρουσία υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Η ποσότητα του υγρού που υπάρχει σε αυτό το σημείο ποικίλλει μεταξύ των εμβρύων και η αυξημένη ποσότητά του, σε συνδυασμό με συγκεκριμένα υπερηχογραφικά ευρήματα, αποτελεί σημαντικό δείκτη για αύξηση της πιθανότητας το έμβρυο να παρουσιάζει κάποια χρωμοσωμική ή άλλη ανωμαλία. Οι βασικοί δείκτες που ελέγχονται κατά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας είναι το πάχος της αυχενικής διαφάνειας, το ρινικό οστό, η καρδιακή συχνότητα, καθώς και η ροή του αίματος
58
στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου. Το υπερηχογράφημα ολοκληρώνεται με βιοχημικό έλεγχο δύο ορμονών στο μητρικό αίμα (PAPPA-A, free βhcG), καθώς και μοριακό έλεγχο μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης, σε περίπτωση που η μέλλουσα μητέρα δεν έχει ελεγχθεί νωρίτερα. Η λήψη αίματος από τη μητέρα μπορεί επίσης να συνδυαστεί με μοριακό έλεγχο νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) και συγγενούς κώφωσης, καθώς επίσης με την εξέταση PlGF (παράγοντας ανάπτυξης πλακούντα) για την πρόβλεψη εμφάνισης προεκλαμψίας. Η τελική πιθανότητα για τα τρία σύνδρομα (Τ21, T18, T13) διαμορφώνεται συνδυάζοντας τα υπερηχογραφικά ευρήματα με τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου (PAPPA-A, free βhcG), μέσω ειδικού λογισμικού προγράμματος (Astraia). ΔΥΝΑΤOΤΗΤΕΣ Με το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας επιτυγχάνεται: ➔ Ακριβής προσδιορισμός της ηλικίας κύησης και της πιθανής ημερομηνίας τοκετού. ➔ Προσδιορισμός του αριθμού των εμβρύων. ➔ Καθορισμός της χοριονικότητας των πολύδυμων κυήσεων (αριθμός πλακούντων). ➔ Έλεγχος εμβρυϊκής ανατομίας.
