PUBLICACIÓN INSTITUCIONAL DE FAARDIT AÑO 6 · Nº 16 · Diciembre 2017 ISSN 2422-8087
NOVEDADES
FAARDIT SOCIAL
DOSSIER
Primera operación asistida por realidad aumentada
Faardit presente en el Congreso de la RSNA
Síndrome de Lowe, reporte de un caso
16 Año 6 · Nº 16 · Diciembre 2017 Nexos es una revista de distribución gratuita, propiedad de Faardit. ISSN 2422-8087 Faardit no comparte necesariamente las opiniones vertidas por los autores en sus artículos.
Comisión Directiva Faardit Período 2016 – 2018 Presidente: Prof. Dr. Luis Fajre Presidente electo: Prof. Dr. Carlos Capiel Secretario Gral: Dr. Alejandro Tempra Tesorero: Dr. Walter Altieri Secretario de Actas: Dr. Vasco Gálvez 1° Vocal: Dr. Mario Pelizzari 2° Vocal: Dr. Cristian Daher 3° Vocal: Dr. Javier Rodriguez Lucero 4° Vocal: Dr. Oscar Ledesma 5° Vocal: Dr. Gustavo Raichholz 1° Vocal Suplente: Dra. Silvina Bortnik 2° Vocal Suplente: Dr. Marcelo Bonadeo 3° Vocal Suplente: Dr. Matías Migliaro 4° Vocal Suplente: Dr. Rubén Novoa 5° Vocal Supl.: Dr. Gastón Pérez Zanetti Comisión Revisora de Cuentas Titular: Dr. Gustavo Bohuid Prof. Dr. Alberto Marangoni Dr. Alejandro Tagliani Comisión Revisora de Cuentas Suplente: Dr. Carlos Borrelli Dra. Stella Batallés
EDITORIAL 4
FAARDIT SOCIAL 5 6
Faardit Potosí 1362 Córdoba, Argentina (X5004EML) Tel./Fax: 0351 4264121
Una web renovada para usuarios exigentes. El Congreso de la RSNA.
INFORME ESPECIAL 8
Comité editorial Nexos Editores Responsables: Prof. Dr. Alberto Marangoni Prof. Dr. Sergio Lucino Editores Asociados: Dra. Stella Maris Batallés Dra. Virginia Fattal Jaef Prof. Dr. Luis Fajre Dr. Jorge Ahualli
Reflexiones sobre el futuro y nuestra memoria.
Investigar para diagnosticar Entrevista a Patricia Carrascosa: la importancia de la investigación en Diagnóstico por Imágenes.
DOSSIER IMÁGENES 13
Síndrome de Lowe. Reporte de un caso.
NOVEDADES 22 24
Primera operación con visión de realidad aumentada. Tomografía Espectral Cardiovascular.
HISTORIAS Producción Gráfica Coordinación general y diseño: Sebastián Puechagut Producción de contenidos: Carolina Wild Victoria Picatto Logística y distribución: Matías Colantti
Publisher
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¿Cómo detectar la autenticidad de un “Leonardo”?
RELAX 28 30
El cáncer más antiguo del mundo se detectó por TC. Medio siglo de un hito de la cardiología mundial.
Usina Creativa · agencia de comunicación www.usinacreativa.com.ar
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editorial
Un espacio donde imaginar lo que somos L
os inicios de un nuevo año obligan a frenar la marcha, tomarse un tiempo, observar lo realizado y pensar en el futuro. Es un lugar común, ya se sabe, pero no por eso podemos restarle importancia. Las celebraciones son ese ritual que marca la renovación de un ciclo y permite replantear las metas para trazar nuevos proyectos. Giramos la vista hacia atrás y no podemos evitar el orgullo de haber construido un año más de crecimiento de nuestra Federación. Reconforta saber que continuamos juntos este camino. El momento se presta también para reflexionar sobre lo que hacemos, antes de seguir andando. Las preguntas que surgen son las de siempre: ¿Por qué hacemos Nexos? ¿Cuál es el sentido de plasmar lo que somos en estas páginas? Las respuestas no siempre son las mismas. Hoy, más de cinco años han transcurrido desde el momento en que fundamos esta publicación. La experiencia acumulada otorga más seguridad a cada paso, reforzando nuestra identidad en cada nueva entrega. “De todos los instrumentos del hombre, el más asombroso es, sin duda, el libro. Los demás son extensiones de su cuerpo. El microscopio, el telescopio, son extensiones de su vista; el teléfono es extensión de la voz; luego tenemos el arado y la espada, extensiones del brazo. Pero el libro es otra cosa: el libro es una extensión de la memoria y la imaginación”, decía Jorge Luis Borges cuando definía la trascendencia que la escritura tiene para nuestras sociedades. Parafraseando al gran escritor nacional, podemos sospechar que esta revista es una extensión
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de nuestra memoria. De la memoria y el ingenio de Faardit, pero también de cada uno de nosotros. Salvando las distancias y sin pretensiones literarias, es en honor a esa conjetura que llenamos estas páginas de las historias que encontramos en el camino profesional. Es este uno de los espacios en el que nos escribimos para recordar lo que somos. Están aquí nuestros viajes e intercambios, como los del Congreso de la RSNA, en el que Faardit dijo presente. También está el esfuerzo de superación y la búsqueda constante, plasmados en la nota principal sobre la necesidad de investigar para ser mejores. Desde aquí viajamos al futuro para conocer las tecnologías que vendrán, y al pasado para descubrir el mundo antiguo con técnicas que manejamos todos los días. Incluso nos acercamos al arte y en otra nota celebramos medio siglo de un hito de la medicina, el primer transplante de corazón. Todas esas historias se escriben en estas páginas. Pero sobre todo, lo que aquí hacemos es un pequeño aporte a la memoria colectiva de nuestra especialidad. Cuando todo cambie, cuando el mundo sea distinto y nuevo, aún quedarán estos textos, estas imágenes, para saber cómo fue que llegamos hasta allí. Brindamos entonces por esa memoria que vamos construyendo entre todos, cada día. Para que 2018 sea otro año plagado de desafíos y encuentros. ¡Salud!
la comunidad radiológica cuenta con un sitio web actualizado
FAARDIT SOCIAL
Una web renovada para usuarios exigentes Acorde a los tiempos que corren, FAARDIT actualizó su sitio web para ganar en accesibilidad, alcance e innovación.
www.faardit.org.ar
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as comunidades virtuales, las redes sociales y la interacción vía internet en general son hoy herramientas centrales para mantenernos en contacto, actualizados e informados; por ello Faardit renueva su página web. Con la intención de dinamizar el sitio y volverlo cada vez más eficiente, la Federación decidió actualizarse transformando la estética de la página y ampliando las posibilidades de acceso y participación de quienes la visitan. Persiguiendo un objetivo claro, el de unificar a todos los profesionales vinculados al Diagnóstico por Imágenes en una sociedad científica referente regio-
nal e internacionalmente, el Portal de la Radiología Argentina posibilita el acceso directo y permanente a las novedades propias de la Federación y a aquellas vinculadas a la especialidad que nos reúne. Con información completa acerca de eventos, cursos de formación, congresos, resoluciones, becas, beneficios especiales para socios, información de contacto y todo lo que nuestros profesionales puedan necesitar, el sitio web se convierte en una herramienta que favorece el vínculo que la Federación quiere mantener con sus asociados y beneficiarios, y a la vez, con la comunidad toda. 5
FAARDIT SOCIAL
Un encuentro anual de asistencia obligatoria: el Congreso de la RSNA Educación, innovación y prestigio internacional se encuentran una vez más en un evento que todos los años congrega a miles de especialistas de todo el mundo.
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omo cada año, más de 50.000 personas provenientes de una amplia variedad de países del mundo se reunieron en Chicago, Estados Unidos, para asistir a la edición 103era del Congreso Internacional de Radiología de la Radiological Society of North America (RSNA). Es el evento anual de Radiología y Diagnóstico por Imágenes más importante a nivel internacional. Convoca a especialistas y profesionales interesados en la investigación, difusión y avance de la Radiología. Desde el pasado domingo 26 de noviembre al viernes 1º de diciembre tuvo cita una nueva edición del Congreso de la RSNA en el Centro de Convenciones McCormick Place. El anfitrión local es la Sociedad Radiológica de Chicago, que se dedica a la difusión y promoción del conocimiento referido a la Radiología. Una gran cantidad de expertos de distintas subespecialidades radiológicas y de campos de investigación afines se dieron cita en este evento para compartir experiencias y aprendizajes. A lo largo de estos seis días de encuentro, se exhibieron una amplia diversidad de casos de estudio, presentaciones científicas, conferencias magistrales y novedades vinculadas con la investigación en Diagnóstico por Imágenes en temas como el cáncer de mama, las enfermedades del corazón, el Alzheimer. Año tras año, gran cantidad de profesionales asis-
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ten a este congreso para compartir conocimientos, explorar las últimas innovaciones técnicas y tecnológicas, y conocer investigaciones innovadoras mediante la gran diversidad de artículos científicos que se presentan.
Conferencias en español En el marco de la RSNA, se desarrolló la 6º sesión del Colegio Interamericano de Radiología (CIR) en español. Desde el CIR se propusieron al menos seis conferencias sobre diversos tópicos en Diagnóstico por Imágenes que contaron con una interesante afluencia de público. Bajo el título Imagen Cardiovascular: Un enfoque práctico de la cabeza a los pies, en los distintos encuentros se trataron temas de vanguardia relacionados al área de la imagen cardiovascular. Para esta oportunidad, disertaron destacados profesionales de la especialidad provenientes de países latinoamericanos, de la Península Ibérica y también del país anfitrión, EEUU. El doctor Sergio Lucino, actual secretario del CIR, participó activamente en la organización de estas conferencias y realiza un balance positivo de lo que significó el encuentro. La cantidad de asistentes y el interés demostrado en la temática permiten visibilizar la importancia de los temas desarrollados y la necesidad de proponer
un congreso que año a año reúne a la familia imagenológica
Reunión conjunta entre miembros de la Sociedad de Radiología de Taiwán, la Sociedad Argentina de Radiología y FAARDIT. actividades en español para la gran comunidad hispanohablante que concurre al evento.
Afianzando vínculos En el marco de estas jornadas, los doctores Sergio Lucino, Alberto Marangoni y Vasco Gálvez participaron de una reunión para seguir afianzando lazos con la Sociedad Francesa de Radiología (SFR). El encuentro resultó una gran oportunidad para reafirmar los convenios, y particularmente, la continuidad de la beca que ofrece año a año la SFR, que significa una posibilidad única de formación profesional en el exterior para los residentes de nuestro país. En el año 2016, un becario proveniente de Argentina ya pudo gozar de este beneficio. En un encuentro presidido por el profesor y doctor Yeun-Chung Chang, se trataron acuerdos muy importantes y se reforzaron lazos con la Sociedad de Radiología de Taiwán y de la República de China. De esta reunión, participaron los doctores Sergio Moguillansky, Vasco Gálvez y Alberto Marangoni. Se trataron temas vinculados a FAARDIT y a la Radiological Society of the Republic of China, particularmente referidos a la organización del próximo congreso en Taiwán proyectado para el año 2018, donde participará como orador el profesor y doctor Sergio Moguillansky.
Sesión de apertura del Congreso de la RSNA.
V. Gálvez, J. Ahualli, D. Salvador y A. Marangoni en la cena de recepción. 7
INFORME especial
Investigar para diagnosticar La investigación en Diagnóstico por Imágenes es una disciplina poco ejercida entre los imagenólogos. Sin embargo, se constituye en una etapa fundamental para el desarrollo tecnológico en aparatología y para el mejoramiento del bienestar de los pacientes.
P Por Carolina Wild
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ara llegar al diagnóstico, el especialista de la imagen médica pone en funcionamiento técnicas y herramientas comprobadas científicamente a partir de cánones internacionales que han surgido de instancias anteriores, gracias al trabajo de investigación. No obstante, dentro del Diagnóstico por Imágenes, el área de investigación sigue siendo uno de los ejercicios menos explorados por los imagenólogos. Pero, ¿a qué se dedica un investigador de Diagnóstico por Imágenes? Patricia Carrascosa, médica e investigadora en Diagnóstico por Imágenes, explica que el rol del investigador en imágenes es testear técnicas ya desarrolladas para la elaboración de resultados propios que permitan aumentar tanto la calidad como la confiabilidad diagnóstica. De lo contrario, si esos métodos todavía no han sido descubiertos por la comunidad científica, el investigador es el encargado de instaurar nuevos protocolos tecnológicos que aspiren a generar mayor confort entre los pacientes y a detectar precozmente enfermedades terminales.
INFORME especial
La investigaciรณn es el รกrea por excelencia para el desarrollo de avances que aspiren a un mayor confort entre los pacientes. 9
INFORME especial Exactitud en el diagnóstico, avance tecnológico y no invasividad en el paciente son las tres premisas a las que apunta el investigador en imágenes. Justamente, la no invasividad es considerada la función más integral para la doctora Carrascosa: “Investigar nuevos métodos no invasivos o mejorar los ya existentes permite que el paciente pierda el miedo que le genera el dolor de alguna de las técnicas de diagnóstico y acceda a hacerse los chequeos periódicamente para detectar posibles patologías. Además, reduce el riesgo que ciertas prácticas pueden generar en personas que tienen contraindicado la Tomografía Computada o la Resonancia Magnética”.
la investigación y sus beneficios para los pacientes
Institucionalizar la investigación
Dentro de las opciones posibles para fomentar la práctica investigativa en los imagenólogos, está la institucionalización de la investigación. Ejemplo de esto es Diagnóstico Maipú, un centro ambulatorio de la provincia de Buenos Aires que con 30 años de trayectoria cuenta con uno de los departamentos de investigación y docencia más importantes del mundo, bajo la dirección de la doctora Patricia Carrascosa: “Para el surgimiento del Departamento de Investigación, fue trascendental el apoyo y la decisión del directorio de Diagnóstico Maipú para invertir en un área que no genera rédito económico, sino que apunta al recoUna actividad nocimiento científico. relegada Veinte años después A pesar de todos los de su creación, cuenbeneficios que desta con varios médicos pierta la investigación de planta, fellows en investigación, diseñaen Diagnóstico por Invertir en dores gráficos médiImágenes, ¿por qué investigar es cos y monitores clínies una disciplina poco una decisión cos”. incursionada denpoco usual Inicialmente, en tro del mundo de los su sede de Vicente imagenólogos? en centros de López, Diagnóstico Los motivos son vasalud. Maipú participó en la rios y responden a la elaboración internaimposibilidad de dedicional y en la adaptacarse completamente ción a nivel nacional a la investigación, ya de diversos protocoque es una labor que los que le han validebe ser cumplimendo las casi cuarenta tada con otras tareas, dado el escaso rédito económico que genera. Son menciones y premios obtenidos a partir de la invesmuy pocas las apuestas institucionales a invertir den- tigación de la Tomografía Computarizada, la Colotro del campo de la investigación de imágenes, so- noscopía Virtual y, en este último tiempo, dos mébre todo, tratándose de procesos de larga duración todos de gran envergadura: la Histerosalpingografía temporal que requieren de un gran soporte mone- Virtual y la Tomografía Espectral. Además de su sede inaugural, Diagnóstico Maitario. “Muchas veces, los centros de salud imponen a los especialistas en imágenes que dediquen horas pú se ha extendido territorialmente a Martínez, San de su trabajo a la investigación, restándole el carác- Isidro, Urquiza, Cabildo, Bazterrica, San Fernando y, ter genuino de la profesión investigativa”, comenta la próximamente, Pilar. Desde este centro ambulatorio doctora Carrascosa y, además, agrega que dentro de se han publicado varios trabajos de relevancia, como la comunidad científica existe una resistencia a los los dos primeros libros en español de Tomografía cambios e innovaciones en ciertos métodos o téc- Computarizada en la Enfermedad Coronaria y Conicas descubiertas debido a la exigencia de actuali- lonoscopía Virtual y el primer libro en inglés y espazar el equipamiento tecnológico o de capacitar a los ñol de Histerosalpingografía Virtual por Tomografía Computada. profesionales en cada una de las plantas de salud. 10
INFORME especial En la Argentina, la investigación enfocada en esta área está relacionada directamente con el prestigio institucional más que con una estrategia de lucro; a su vez, mantiene activas las conexiones con la comunidad científica internacional. Sin embargo, esa política institucional puede derivar en una estrategia económica al instaurar métodos novedosos que sean aceptados y aprobados tanto por la legislación científica mundial como por el sistema de salud de cada país, y que permitan desplegar la práctica asistencial a pacientes que requieran ser diagnosticados con dichos estudios. No sólo los equipos son necesarios: hace falta conocimiento tecnológico en aparatología, personal médico dispuesto a formarse y apoyo de los centros de salud para invertir en investigación. Patricia Carrascosa advierte que en estas últimas décadas Argentina percibió un crecimiento en el interés de profesionales y hospitales por adoptar los procedimientos necesarios para desarrollar ámbitos adecuados de investigación.
La tecnología al servicio de la investigación Actualmente, existen dos áreas para desempeñar el ejercicio de la investigación: por un lado, la investigación en nuevas aplicaciones tecnológicas que exigen un proceso dentro de la curva de aprendizaje para conocer los resultados que puede arrojar cada método y, por otro lado, la creación propia de nuevas técnicas y herramientas para diagnosticar. Según afirma la especialista consultada: “Tenés que conocer muy bien cómo funciona un equipo y qué limitaciones percibe para buscar el método que pueda reemplazarlo o mejorar la técnica de diagnóstico. Yo lo que hago es estudiar la tecnología del equipo con la que voy a trabajar y pienso qué aplicaciones no han sido desarrolladas por la misma fábrica y podrían tener un mejor impacto en el diagnóstico del paciente”. Indudablemente, la tecnología es el componente vital dentro de la investigación en Diagnóstico por Imágenes porque estructura el proceso de trabajo de los profesionales abocados a esta disciplina. En muchos casos, es la herramienta puesta a disposición para expandir los estudios desarrollados, como así también para limitarlos. Si el equipamiento está a la vanguardia de los avances tecnológicos, permitirá una proyección de estudio del investigador, ya sea
Breve biografía de Patricia Carrascosa Uno de los baluartes más importantes en el ecosistema de la investigación en Diagnóstico por Imágenes del mundo.
Patricia Carrascosa es médica egresada de la Universidad de El Salvador, especialista en Diagnóstico por Imágenes y doctora en Medicina por la Universidad de Buenos Aires (UBA), donde actualmente se desempeña como docente. En 1997, al terminar su residencia médica en el Hospital Italiano, comenzó a enfocarse en la investigación de colon y, a fines de 1999, inclinó su carrera a los estudios de imágenes del Sistema Cardiovascular, la subespecialización en la que más ha trabajado hasta el momento. En Diagnóstico Maipú, ingresó como jefa de residentes y, al poco tiempo, empezó a trabajar en el Departamento de Investigación y Docencia de la institución, donde ahora se desempeña como jefa. A su vez, desde hace cuatro años es investigadora de la empresa privada General Electric. Es reconocida mundialmente por sus aportes en el ámbito de la investigación en Diagnóstico por Imágenes que la llevaron a desarrollar métodos no invasivos como la Histerosalpingografía Virtual y la Tomografía Espectral. Tiene varios libros publicados en inglés y español, y varias publicaciones indexadas. Asiduamente, es invitada para exponer en congresos y encuentros de especialistas. Ha sido multipremiada por la comunidad científica a nivel nacional e internacional. 11
INFORME especial
un estudio ginecológico menos invasivo y más efectivo
La importancia de la no invasividad en los métodos de Diagnóstico por Imágenes El caso de la Histerosalpingografía virtual por Tomografía Computada Multislice.
La Histerosalpingografía es un método diagnóstico elaborado por la doctora Patricia Carrascosa y parte del equipo médico del Departamento de Investigación y Docencia de Diagnóstico Maipú y el Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción (CEGYR). Se trata de un estudio ginecológico que detecta, por medio de Tomografía Computada, posibles trastornos de infertilidad en la mujer. El estudio fue desarrollado a lo largo de ocho años desde 1998 y obtuvo su reconocimiento en el Senado de la Nación Argentina en el año 2006, al ser caracterizado como una innovación exitosa por disminuir el dolor percibido por las pacientes, proveer de mayor cantidad de información diagnóstica extraginecológica al médico derivador
y ser un método positivamente costo-efectivo para los especialistas en imágenes. A partir de una casuística total de 14.200 mujeres tratadas asistencialmente desde 2006 a la fecha, el 80% admitió no haber sufrido molestias ni incomodidad, logrando reemplazar la reacción negativa que tiene la Histerosalpingografía convencional. A diferencia de esta última aplicada por tracción del útero, la His-
para indagar sobre la experiencia de uso o para conocer qué tipo de resultados puede presentar el aparato. Mientras tanto, si el equipo ha sido abordado en su totalidad, el margen de incidencia investigativa queda reducido.
Antes que un trabajo, una vocación Más allá de la profesión científica, cabe destacar la motivación propia de los investigadores abocados a la Imagenología. Arribar a un diagnóstico fidedigno significa una doble exigencia: corroborar o refutar hipótesis para llegar a las conclusiones deseadas e idear nuevos métodos con el fin de colaborar en el mejoramiento de la salud de los pacientes enfermos y no enfermos. La rigurosidad en la investigación no 12
terosalpingografía por Tomografía Computada capta en 1,3 segundos las imágenes de todos los órganos pélvicos y de las zonas anexiales para detectar anomalías anatómicas en el aparato reproductor de la mujer con un 95% de certeza diagnóstica y apenas un 15% de radiación. Asimismo, la imposibilidad de concretar un embarazo para una pareja puede diagnosticarse a partir de imágenes bidimensionales, tridimensionales y endoscópicas que recorren el cuello uterino, el útero y las trompas de falopio. Por la creación de este método, Diagnóstico Maipú y el CEGYR recibieron el Primer Premio de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva al mejor video de Alcances Tecnológicos en Reproducción Humana.
sólo genera calidad científica, sino la confianza de las personas que acuden a los médicos especialistas en Diagnóstico por Imágenes por dolencias particulares o con el objetivo de detectar problemas de salud a futuro. Por ello, a la hora de reflexionar sobre su profesión, la doctora Patricia Carrascosa la define de manera apasionada: “A mí me motiva investigar porque siempre hay nuevas cosas para desarrollar, a diferencia de otras disciplinas que son más estáticas porque los casos se van repitiendo y se transforman en un trabajo bastante monótono. Lo que a mí me da placer, con respecto a la investigación, es el dinamismo que te genera pensar soluciones que le puedan servir al paciente”.
VOLUMEN · Nº
I N 16 - D 2017 ISSN Nº -
Reporte de un caso.
Síndrome de Lowe. Hallazgos radiológicos óseos, y TC e IRM Cerebral Autores:
Adrián Osvaldo Pérez Néstor Luis Poratto
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Síndrome de Lowe. Hallazgos radiológicos óseos, y TC e IRM Cerebral Adrián Osvaldo Pérez y Néstor Luis Poratto.
Resumen
Abstract
El Síndrome del Oculocerebrorenal (SOCR) descrito
Oculocerebrorenal Syndrome (OCRS) described in 1952
en 1951 por Lowe y colaboradores es un trastorno
by Lowe et al is an autosomal recessive inherited disor-
hereditario autonómico recesivo ligado a X que afecta
der linked to the X chromosome that affects males, with
a los varones, con anormalidades mayores en los ojos,
higher eye abnormalities, the central nervous system
el sistema nervioso central y los riñones.
and kidneys.
La tríada de diagnóstico del síndrome incluye: cataratas congénitas, hipotonía neonatal o infantil con de-
taracts, neonatal or infantile hypotonic with subsequent
terioro mental subsecuente y trastorno tubular renal.
mental impairment, and renal tubular disorder.
Datos de contacto: Gustavo RaicNéstor Luis Poratto. Hospital Regional de Ushuaia – Ushuaia, Tierra del Fuego. E-mail: nestorporatto@hotmail.com 14
The diagnostic triad syndrome includes congenital ca-
Pérez A. O. y Poratto N. L.
Palabras clave: Síndrome de Lowe, RM, Encéfalo.
Key words: Lowe Syndrome, MRI, Brain.
Introducción
Otro aspecto clínico es la corta estatura. Al examen facial, se observa cara larga frontal prominente (figura 1), ojos pequeños profundos y fijos (figura 2), a veces con el agregado de cataratas congénitas (8). Puede asociarse a raquitismo, osteopenia y osteomalacia (figuras 3, 4 y 5).
El Síndrome Oculocerebrorenal (OCRS) descripto en 1951 por Charles Lowe y colaboradores es un trastorno hereditario autonómico recesivo ligado a X que afecta a los varones, causado por un gen defectuoso que produce deficiencia de la enzima fosfatidilinositol 4-5 bisfosfato, actúa en procesos normales en el aparato de Golgi acumulando sustancias que no pueden ser degradadas por otras enzimas conduciendo a varios defectos del desarrollo (1,2, 3,4). Los aparatos más afectados son los ojos, el sistema nervioso central y los riñones.
Presentación de caso Paciente de 10 años de edad con sospecha de presentar este síndrome. Llega a la consulta por presentar severos cambios en la conducta (autoagresión) (5). Además, al examen clínico se contaba con algunos rasgos físicos que llamaban la atención para esta patología.
Discusión Es una rara entidad, que en muchos sentidos, es la gran desconocida, habiendo una ausencia de saber en muchas de sus manifestaciones clínicas y procesos biológicos que subyacen a esta enfermedad.
Aspectos clínicos Las manifestaciones clínicas comunes usadas para el diagnóstico del síndrome son cataratas en el nacimiento, hipotonía muscular, retardo mental, disfunción renal y antecedentes familiares de herencia ligada-X (6, 7).
Diagnóstico Hoy en día, la confirmación de las enfermedades genéticas se basa en el estudio molecular (9). El diagnóstico del Síndrome de Lowe comienza por una sospecha clínica del médico, es decir, ciertos signos y síntomas hacen pensar al médico que el paciente puede padecer esta enfermedad. La tríada de diagnóstico del síndrome incluye: cataratas congénitas, hipotonía neonatal o infantil con deterioro mental subsecuente y trastorno tubular renal. Desde las imágenes, la Tomografía Computada (TC) no aporta datos significativos, sólo áreas hipodensas periventriculares (flechas) con signos de desmielinización (gliosis) (figuras 6 y 7). Pero principalmente la Resonancia Magnética (RM) cerebral demuestra anormalidades de la sustancia blanca cerebral. En la RM cerebral se observan anormalidades difusas en la sustancia blanca supratentorial bilateral. Las secuencias Spin-Eco (T1 y T2) y FLAIR confirman la presencia de dos tipos de lesiones distintas, asociadas: •Múltiples focos esféricos pequeños en la sustancia blanca profunda y subcortical, cuya señal es similar al Líquido cefalorraquídeo en las secuencias spin-eco (figuras 8, 9 y 10). •Áreas confluentes de intensidad de señal anormal, con compromiso difuso de la sustancia blan15
Síndrome de Lowe. Hallazgos radiológicos óseos
ca profunda y extensión subcortical, ligeramente hipointensas en T1 e hiperintensas en T2 y FLAIR (figuras11 a 15). Las lesiones no presentan efecto de masa asociado y no modificaron su intensidad de señal luego de la inyección de Gadolinio (10). Se deben a efectos tóxico-metabólicos y expresan procesos crónicos. Las lesiones esféricas más pequeñas representan focos de encefalomalacia y las lesiones confluentes representan áreas de gliosis o desmielinización probablemente secundaria a liberación extracelular de enzimas lisosomales (11, 12). Existen reportes escasos que analicen los hallazgos en espectroscopía por RM. La sustancia blanca periventricular muestra una elevación moderada de la señal a 3,56 ppm en pa-
cientes con lesiones quísticas. Se puede relacionar con aumento del mioinositol secundario al acúmulo de Pidins4,5-P2 que no ha sido degradado (13).
Conclusión El síndrome de Lowe se hereda de forma recesiva ligada al X, ya que encontrar a una mujer portadora que presente rasgos de la enfermedad es excepcional. Existe la posibilidad de mutaciones de novo, donde ninguno de los progenitores posee la mutación. Desde las imágenes, la RM es la que más datos aporta para acercar un diagnóstico. En la actualidad la mejor y definitiva técnica de confirmación es el estudio genético.
Figura 1 y 2. Estatura corta, cara larga y frontal. Ojos pequeños, profundos, fijos y prominentes.
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PĂŠrez A. O. y Poratto N. L.
Figura 3, 4 y 5. Raquitismo y osteomalacia.
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Síndrome de Lowe. Hallazgos radiológicos óseos
Figura 6 y 7. Áreas hipodensas periventriculares (flechas) con signos de desmielinización (gliosis) (flechas).
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PĂŠrez A. O. y Poratto N. L.
Figura 8 a 15. Se observan anormalidades difusas en la sustancia blanca supratentorial bilateral (flechas).
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Síndrome de Lowe. Hallazgos radiológicos óseos
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novedades
un avance tecnológico insospechado hace una década
Primera operación con visión de realidad aumentada Durante los primeros días de diciembre, se llevó a cabo en Francia la primera intervención quirúrgica con casco que permite una visión de la realidad aumentada. Entre otras cosas, este dispositivo tecnológico genera mayor precisión en las operaciones y reduce potenciales complicaciones en procedimientos médicos de gran dificultad.
Sobre un escenario real, la visión aumentada agrega capas de información virtual.
T
homas Grégory, jefe del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Avicenne de Bobigny en el norte de París, realizó un implante de prótesis en el hombro de una mujer de 80 años por intermedio de un casco especial desarrollado por la compañía estadounidense Microsoft. El nuevo procedimiento posibilitó la visualización a gran escala tanto del esqueleto como de los tendones de la paciente. El funcionamiento del casco parte de una serie de radiografías y ecografías que colaboran en desarrollar una precisión milimétrica previa a la operación de gran utilidad en los implantes de prótesis. Luego, se activan hologramas que representan distintos sectores del cuerpo del paciente y que facilitan la
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determinación del grosor exacto de los tejidos o el lugar donde se encuetran alojados los órganos más cercanos a la zona intervenida, algo inusual en las operaciones normales. Otro de los aspectos beneficiosos a destacar del nuevo casco es la aplicación dispuesta para que el médico consulte la historia clínica del paciente e, incluso, reciba consejos de colegas que pueden seguir de manera directa la invervención. Además de otorgar mayor minuciosidad en los detalles quirúrgicos, el casco brinda mayor seguridad, reduciendo el riesgo de contraer infecciones.
Las posibilidades de la realidad mixta Con anterioridad, en noviembre de 2017, Microsoft
novedades
había lanzado el casco VR HoloLens, aparato de innovación tecnológica que instrumentó la primera operación con realidad mixta, en la que se combinaron las visiones virtuales y aumentadas para extraer un tumor muscular maligno. La implementación quirúrgica fue orquestada por la Fundación de Investigación Biomédica y la Unidad de Tumores Musculoesqueléticos del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de España, en compañía de la empresa Exovite. ¿Cómo fue el procedimiento? El casco VR HoloLens contiene una aplicación denominada HoloSurg que proyecta un sistema de paneles interactivos para manipular
El VR HoloLens es un instrumento pionero para las cirugías de la posteridad. múltiples informaciones, como el material anatómico de consulta obtenido de pruebas de Diagnóstico por Imágenes realizadas al paciente en instancias previas. A su vez, permite escanear el entorno y crear un mapa 3D que dimensiona el quirófano para ir administrando las pestañas informativas en puntos particulares del ambiente donde el cirujano proyecta la mirada.
La experiencia está focalizada en cirugías traumatológicas y ortopédicas por considerarse zonas donde la orientación tridimensional es crucial. En el caso de la cirugía ortopédica oncológica, tiene la opción de resecar un tumor consiguiendo ajustar al máximo los márgenes de resección sin perder el equilibrio entre la extirpación con éxito del tumor y las posibles secuelas que puedan manifestarse. Entre los beneficios adquiridos, resalta la posibilidad de reducir tiempo y riesgos, abaratar costos, mejorar la precisión quirúrgica y acceder a gran cantidad de información de manera simultánea al desarrollo de la cirugía.
NOVEDADES
métodos derivados de la investigación
Tomografía Espectral Cardiovascular Estudios en Imagenolgía especializados en el área cardíaca desarrollaron la Tomografía Espectral que asegura mayor precisión diagnóstica en la Enfermedad Coronaria y reemplaza la invasividad del cateterismo.
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a Tomografía Espectral Cardiovascular es resultado de la investigación en el área cardíaca y busca establecer un seguimiento de la enfermedad coronaria a través de un método no invasivo que brinda mayor precisión. Dicho método ha sido detallado en el libro Tomografía Espectral Cardiovascular, bajo la autoría de la doctora Patricia Carrascosa. Su funcionamiento consiste en monitorear la Perfusión Miocárdica para saber si la sangre está llegando correctamente al músculo cardíaco y decidir el tratamiento de la enfermedad coronaria del paciente, ya sea por colocación de un stent o realizando un bypass en la arteria afectada. Los aspectos positivos de la
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Tomografía Espectral son doblemente reveladores al reemplazar el método de cateterismo invasivo e inspeccionar alteraciones anatómicas y fisiológicas. Al producir imágenes que no sólo reparan en la forma, sino también en la función de la zona cardíaca, permite caracterizar los tipos de placas, detectar obstrucciones en los vasos sanguíneos y prevenir posibles infartos agudos del miocardio. A su vez, la Tomografía Espectral posibilita acceder a lo que se conoce como Viabilidad Miocárdica de pacientes que han sufrido lesiones cardíacas o poseen cicatrices en el músculo, pero no pueden controlar exhaustivamente esos accidentes anatómicos ya que tienen contraindicada
la resonancia magnética por tener marcapasos, desfibriladores o tratarse de personas con principios de claustrofobia. Otro aspecto relevante de este estudio es la posibilidad de construir relaciones consecuentes entre malformaciones de la caja torácica y la fisiología del corazón, un avance que implica superar las limitaciones de la tomografía convencional, gracias a la investigación en imágenes enfocada en el Sistema Cardiovascular. Actualmente, sin embargo, la investigación orientada a las patologías del corazón corresponde a un campo de estudio poco indagado por los especialistas en Diagnóstico por Imágenes y más frecuentado por los médicos cardiólogos.
HISTORIAS
da vinci y el diagnóstico por imágenes
¿Cómo detectar la autenticidad de un “Leonardo”? Cada vez que aparece un supuesto cuadro de Leonardo Da Vinci, los aficionados del Renacimiento ponen en marcha distintos métodos para detectar su autenticidad. Uno de los procedimientos más empleados proviene de la electroscopía fluorescente de Rayos X.
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n la actualidad, sólo son veinte las piezas que se conservan del legado de Leonardo Da Vinci. No obstante, con periodicidad, el mundo del arte entra en revuelo ante la posible aparición de una obra inédita del italiano renacentista que supo perpetuarse a lo largo del tiempo. Para evitar falsificaciones, adulteraciones o estafas, los especialistas del arte han entrelazado técnicas y métodos propios del Diagnóstico por Imágenes que permiten recolectar huellas genuinas de las pinceladas de Leonardo Da Vinci y dar a conocer secretos ignorados por la comunidad artística. En el año 2010, especialistas del Centro de Investigación y Restauración del Museo de Francia, en colaboración con científicos de la Instalación Europea de Radiación Sincrotónica, utilizaron una técnica no invasiva denominada espectroscopia fluorescente radiográfica para estudiar las capas de pintura y la composición química de los cuadros del reconocido pintor. A partir de esta investigación, se
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dio a conocer que el artista italiano lograba la característica calidad onírica de sus obras a través del procedimiento sfumato, conseguido luego de aplicar treinta capas de pintura de unos cuarenta micrómetros de espesor y combinarlas con pinceladas de barniz superpuestas. Sin embargo, no fue esa la única vez que el mundo del arte y la ciencia se unieron a los fines de reconstruir retazos de la humanidad. A mediados del año 2005, apareció el célebre “Salvator Mun-
di”, conocido en estos días como la obra más cara de la historia, ya que está valuada en 382 millones de euros, cifra que duplica el récord previo del destacado artista Pablo Picasso. La historia del descubrimiento del “Salvator Mundi” es por demás llamativa, considerando que la última aparición de un Leonardo fue en 1909. El primer registro del cuadro de Cristo está asociado a la posesión de Carlos I, hasta que pasó a manos del hijo ilegítimo del Duque de Buckingham. Dos siglos después, resurgió como un trabajo realizado por Bernardino Luini, gran seguidor de Da Vinci y, paradójicamente, fue vendido en 1958 en una subasta de Sotheby’s a tan sólo 45 libras esterlinas. El proceso de validación de las obras de Da Vinci corresponde al trabajo de grandes consorcios mundiales conformados por expertos que articulan su vasto conocimiento de la obra leonardezca con estudios vinculados al Diagnóstico por Imágenes y a la Bioquímica. Los análisis iniciales parten desde la tabla de álamo, donde Leo-
HISTORIAS nardo Da Vinci pintaba hace casi quinientos años atrás y, luego, pasan por un registro de datación de radiocarbono y reflectografía de infrarrojos. Las incertidumbres con la autoría de Da Vinci no sólo tienen que ver con las falsificaciones convencionales dispuestas por el merchandising de la industria cultural, sino por las confusiones típicas entre las obras del maestro italiano y las de sus discípulos. Curiosamente, a comienzos del mes de diciembre, la abadía de Tongerlo, ubicada al norte de Bélgica, informó que una de las tantas réplicas de “La última cena” en propiedad del monasterio belga, fue pintada, en parte, por el mismísimo Da Vinci. El genio renacentista aportó su trazo para darle forma a las cabezas de Jesús y San Juan
“Salvator Mundi”, el cuadro más caro de la historia. en una obra que data del año 1545. La verificación se hizo comparativamente al detectar los contornos de carácter nebuloso con ilusión de profundidad y sombra gracias a la superposición de esmaltes, insignia propia de la técni-
ca leonardezca, como así también a la mezcla de pigmentos y aditivos que utilizaba frecuentemente este artista italiano, como es el caso del óxido de manganeso, el cobre y las veladuras en los sombreados.
RELAX
el diagnóstico por imágenes en la reconstrucción de la historia
El cáncer más antiguo del mundo se detectó por medio de Tomografía Computada Una vez más, el Diagnóstico por Imágenes ha servido para verificar datos imposibles de cotejar en investigaciones convencionales. Tomografías realizadas en dos momias egipcias dieron a conocer las enfermedades terminales más antiguas de la humanidad.
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ecientemente, un equipo del Laboratorio de Antropología de la universidad española de Granada practicó pruebas de Tomografía Computada (TC) a dos momias egipcias pertenecientes a la isla de Elefantina, entre la antigua necrópolis faraónica de Qubbet el Hawa y la ciudad de Asuán. Se trata de una mujer y un hombre encontrados durante una excavación multidisciplinar que habrían muerto hace 2000 y 1800 años a.C, respectivamente. Según los resultados arrojados por la técnica imagenológica anteriormente mencionada, ambos padecían de enfermedades cancerígenas halladas a través de un escáner que recorrió 128 cortes radiográficos de manera simultánea. A través del estudio realizado, se lograron penetrar los vendajes y los métodos de embalsamiento que las comunidades egipcias utilizaron cuatro milenios atrás. Por un lado, la momia femenina fue diagnosticada con cáncer de mama, mientras que la masculina presentaba mieloma múltiple en la sangre, propio del cáncer de médula ósea. Ambos individuos
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La TC en momias permite reconocer el estado de salud-enfermedad de nuestros antepasados. murieron por metástasis ante el avance de sus respectivos carcinomas a una edad temprana de cuarenta años. Más allá del registro anatómico, la TC ha sido de gran utilidad para reconstruir el entorno físico y cultural que habitaban estas dos personas en la antigüedad. A partir de
las imágenes realizadas, los científicos pudieron establecer que las momias egipcias fueron parte de una población en permanente estrés, con límites en la supervivencia nutricional y con rasgos de enfermedades infecciosas ante la evidente contaminación de las aguas del Río Nilo.
RELAX
a
50 años del primer transplante de corazón en el mundo
Celebramos un hito de la cardiología mundial Hace medio siglo atrás, se ponía en marcha una técnica que salva alrededor de 7.000 pacientes por año: el trasplante de corazón. Fue aplicada por primera vez en 1967 por el médico sudafricano Christiaan Barnard.
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l 3 de diciembre se conmemoró el aniversario número cincuenta del primer trasplante exitoso de corazón realizado a un ser humano en el mundo. La intervención la efectuó el médico sudafricano Christiaan Barnard, quien colocó el corazón de una mujer fallecida a causa de un accidente de tránsito al receptor Louis Washkansky, un comerciante de ultramarinos que padecía insuficiencia cardíaca por diabetes. Alrededor de cinco horas duró la intervención quirúrgica realizada en el Hospital Grote Schurr de Ciudad de Cabo, Sudáfrica. Luego de 52 minutos de suturas cardíacas y un choque eléctrico, el músculo cardíaco trasplantado comenzó a latir en la caja torácica de Washkansky, gracias a una batería de inmunodepresores que sirvieron para adaptar el órgano de un cuerpo al otro. Sin embargo, los medicamentos generaron una notable reducción de las defensas en el paciente receptor, por lo que su muerte llegó rápidamente a los 18 días de concluida la operación. A lo largo de tres décadas, los trasplantes no pudieron superar el fracaso: los pacientes que recibían el corazón trasplantado fallecían a
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Christiaan Barnard en Conferencia de Prensa, luego de realizar el primer trasplante de corazón. los pocos días a causa de múltiples infecciones contraídas en el postoperatorio. Recién en la década del 80, la innovación tecnológica en compañía del desarrollo de bioquímicos dio surgimiento a la ciclosporina, el único fármaco potencialmente eficaz que permite mantener la inmunidad de los pacientes a la hora de recibir un nuevo corazón. Hoy en día, 7.000 vidas por año son salvadas a partir de la implementación de esta técnica que revolucionó la medicina moderna. En el caso de Argentina, el primer trasplante tuvo lugar el 31 de
mayo de 1968 y fue realizado por el médico pionero Miguel Bellizi en la Clínica Modelo Lanús, transformándose en la décimo novena intervención cardíaca a nivel mundial. El sistema de Procuración y Trasplante regulado por el INCUCAI afirma que el 1,70% de los pacientes argentinos en lista de espera para trasplantes de órganos necesita de un corazón nuevo. Gracias al equipamiento habilitado en la década de los 90, en la actualidad ya son 1.728 los corazones trasplantados a partir del sistema activo de donación de órganos.