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SALUD PARA TODOS Esclerosis Lateral Amiotrófica: ¿Qué debemos saber?
Conocida por sus siglas como ELA, en Uruguay se estima que cada año surgen entre 45 y 50 nuevos casos de esta enfermedad neurodegenerativa. El 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica, siendo esta fecha un puntapié para dar a conocer las principales características de la patología y cómo avanzan las investigaciones en el mundo.
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Por Dra. Andrea Garcia Rivadulla
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras. La degeneración y posterior pérdida de estas neuronas reduce y, eventualmente, impide el movimiento voluntario de los músculos de todo el cuerpo. Esto ocurre de manera progresiva, es decir, la afectación comienza en un sitio del cuerpo (mano, pierna o músculos relacionados con la función de hablar o tragar) y, luego, avanza al resto del cuerpo. Los síntomas principales son la pérdida de fuerzas y/o masa muscular, calambres, dificultad para caminar, alteración en la articulación de las palabras, episodios de atoramiento o tos durante la alimentación y dificultad para respirar. En un porcentaje no menor de casos existe algún grado de compromiso cognitivo, principalmente relacionado a la planificacióndetareas,dificultadpara priorizar intereses u otras funciones llamadas “ejecutivas” (no afecta en principio a la memoria). Sin embargo, este deterioro es habitualmente leve y le permite a la persona con ELA mantener su autonomía a la hora de tomar decisiones sobre su salud y cuidados. La ELA es considerada una enfermedad rara, ya que tiene una baja prevalencia comparada con otras enfermedades. En Uruguay se estima que surgen entre 45 y 50 casos nuevos cada año. Es algo más frecuente en hombres que en mujeres y la edad de inicio ronda los 60 años, aunque existen casos en jóvenes y adultos mayores. Esta se presenta principalmente de manera esporádica, esto quiere decir que existe solo un individuo afectado en la familia. Las formas familiares (varios individuos con ELA en la misma familia) son solo 5 a 10 % de los casos.
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Hasta el día de hoy no se comprende totalmente cuál es el o los factores que la causan. Se han estudiado muchas hipótesis (asociación con factores ambientales, estilos de vida, exposición a tóxicos, etc.), pero ninguna de ellas ha demostrado ser la responsable. Dentro de esta búsqueda de respuestas ha cobrado especial interés el campo de la genética, existiendo hasta el momento más de 120 genes asociados a la enfermedad, principalmente a las formas familiares, aunque también se encuentran mutaciones genéticas en las formas esporádicas. El diagnóstico de ELA es clínico, esto significa que está basado principalmente en la historia de los síntomas y los hallazgos al examen físico, siendo para esto fundamental la valoración por un neurólogo entrenado en esta patología. De todas maneras, algunos estudios (como resonancia magnética o estudio eléctrico) pueden ser necesarios para complementar el diagnóstico o descartar otras enfermedades de presentación similar. Por el momento, los estudios genéticos se restringen al campo de la investigación o algunos casos seleccionados, ya que tener una mutación en alguno de los genes relacionados con la ELA no asegura que se desarrolle la enfermedad.
¿Tiene cura?
La ELA no tiene cura, pero tiene tratamiento. Existen múltiples intervenciones que, realizadas de forma oportuna y en conjunto, pueden generar un impacto significativo en la evolución y pronóstico de la enfermedad. Una de las más importantes es la atención en centros de referencia, la cual ha demostrado a nivel mundial las mejores tasas de sobrevida, entre otros beneficios. En un centro de referencia trabajan en forma conjunta varios profesionales de la salud con formación específica en ELA, optimizando el tratamiento y acompañamiento del paciente, así como el apoyo a la familia y/o cuidadores. Aún no se ha descubierto un fármaco que por sí solo logre un gran impacto en el curso de la enfermedad. Uno de los más usados a nivel mundial es el riluzol, aprobado para su uso desde 1995, el cual prolonga la sobrevida y puede mejorar la función en algunos casos. Afortunadamente, se desarrollan todo el tiempo nuevas líneas de investigación y ensayos clínicos con resultados muy prometedores. Realizar actividad física acorde a la etapa de la enfermedad y a las necesidades individuales, mantener una dieta que asegure un correcto aporte nutricional y hacer ejercicios respiratorios, son otras de las medidas más importantes que impactan en la evolución de la ELA.
21 de junio: Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica
Este día se ha popularizado mundialmente gracias al desafío del balde de agua helada o “ice bucket challenge”, utilizado para concientizar y recaudar fondos para su investigación y tratamiento. En Uruguay, CELAU y Tenemos ELA organizan en el mes de junio varias actividades como charlas informativas para pacientes, familiares y/o personal de salud, acciones recreativas, entre otras. Se puede obtener más información en las redes sociales de Tenemos ELA Uruguay y en su página web tenemosela.org.uy.
Atención e investigación en Uruguay
Nuestro país cuenta con el Centro de ELA del Uruguay (CELAU) que funciona en el Hospital de Clínicas de Montevideo y atiende pacientes de todo el país, tanto del medio público como privado. Está integrado por especialistas en neurología, fisiatría, psicología, fonoaudiología, nutrición y terapia ocupacional. Además, cuenta con un equipo de investigación básica de la Facultad de Medicina (Departamento de Histología) y con la participación de voluntarios de la Fundación Tenemos ELA (organización de pacientes, familiares y amigos). Uruguay participa desde el año 2016 en la creación de la Red Epidemiológica Latinoamericana para la ELA o LAENALS (por sus siglas en inglés Latin American Epidemiologic Network for ALS). Cuenta con la participación actual de Chile y Cuba, y es coordinada por el Trinity College de Dublin (Irlanda) a cargo de la Dra. Orla Hardiman y la Universidad de Bari (Italia) por el Dr. Giancarlo Logroscino. Ambos neurólogos son destacados investigadores en ELA a nivel mundial. Actualmente, se está desarrollando un estudio para conocer cuáles son las principales alteraciones genéticas de la ELA en Uruguay, siendo esta la primera vez que se realiza una investigación de este tipo en nuestro país.
Vivir con ELA
Es interesante destacar que la calidad de vida de las personas con ELA, entendida como una medida subjetiva y multidimensional de satisfacción, no siempre decae en forma lineal con la limitación física. Para esto es fundamental contar con apoyo psicológico desde el momento del diagnóstico, muchas veces integrado al acompañamiento por un equipo de Cuidados Paliativos. Incluso está comprobado que practicar técnicas de meditación y atención plena no solo ayudan a mejorar la calidad de vida, sino que pueden enlentecer la progresión de los síntomas. Citando al físico británico Stephen Hawking, diagnosticado con ELA a los 21 años, “lo único que importa es no darse por vencido”.
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