Världens största genstudie ska ge svar

är en sjukdom.

– En tonårsflicka kan ägna en timme åt att lägga makeup, kanske hon gör det tillsammans med sina kompisar och de testar olika saker. Medan personer som har dysmorfofobi behöver använda tre timmar för att lägga makeup för att maskera sin ”hemska” näsa, säger hon.

En person med dysmorfofobi försöker också få försäkringar ifrån personer i sin omgivning.

– De frågar om andra tycker att deras näsa ser bra ut, om de ska använda mer eller mindre smink, om de ska försöka dölja det ena eller det andra, säger Lorena Fernández de la Cruz.

De långa kamouflagestunderna leder ofta till närvaroproblem i skolan och patienter med dysmorfofobi har ofta problem med depression och ångest.

Men det är inte bara tonårsflickor som drabbas, populationsstudier visar att könsfördelningen av dysmorfofobi är relativt jämn. Sjukdomen tar sig dock lite olika uttryck för kvinnor och män. – Det finns en specifik form av dysmorfofobi som kallas för muskeldysmorfi. Det är när personen oroas över att musklerna inte är tillräckligt stora och det är mycket vanligare hos män, säger Lorena Fernández de la Cruz. En annan anledning till att många patienter går under radarn är att de inte söker hjälp, i varje fall inte på rätt ställe. – Om jag tror att min näsa är för stor så kommer jag ju inte söka hjälp hos en psykolog eller psykiatriker. Istället hittar vi dessa patienter hos dermatologer, plastikkirurger och tandläkare. Patienterna inser inte att de är alltför upptagna av sitt utseende, de tror ju att de har någon defekt som de vill åtgärda, säger hon.

Det finns ingen forskning, men väl anekdotiska rapporter som säger att dysmorfofobipatienter som går till plastikkirurger sällan blir nöjda. Problemet är ju inte näsan, eller vad de nu söker för. De kanske genomgår ytterligare operationer eller anklagar kirurgen för felbehandling.

– Jag tycker därför att det vore bra att screena alla patienter som vill genomgå en plastikoperation för dysmorfofobi, säger Lorena Fernández de la Cruz.

Det finns nämligen en mörk baksida av tillståndet. Patienter med dysmorfofobi har, precis som patienter med klassiskt tvångssyndrom, en klart förhöjd risk för att begå självmord jämfört med normalbefolkningen.

Lorena Fernández de la Cruz menar BIDRA TILL ÖKAD KUNSKAP Vill du delta i studien? Läs mer på ocdgenetik.se

Världens största genstudie om tvångssyndrom görs i Sverige

Genom att kartlägga hela arvsmassan hos 10 000 patienter med tvångssyndrom hoppas svenska och internationella forskare kunna rita en ny karta över sjukdomarna. Ett av de stora problemen med diagnosområdet tvångssyndrom är bristen på kunskap. Trots att sjukdomarna är lika vanliga som diabetes är den allmänna kunskapen om dem lågt. Men även forskningsmässigt saknas mycket kunskap.

– Jämfört med andra psykiatriska sjukdomar som schizofreni och depression ligger tvångssyndrom långt efter när det gäller att identifiera specifika sjukdomsgener. Det finns ingen identifierad enskild gen som vi kan säga har ett samband med tvångssyndrom, säger David Mataix-Cols, professor i psykologi vid institutionen för neurovetenskap vid Karolinska Institutet.

Därför leder han nu världens största studie av genetiken bakom tvångssyndrom, kallad NORDiCstudien, som nyligen har startat. Tanken är att göra så kallad helgenomsekvensering och kartlägga hela arvsmassan hos deltagarna. – Tillsammans med våra norska kollegor planerar vi att rekrytera 10 000 patienter med tvångssyndrom och liknande tillstånd och kartlägga deras dna, säger David Mataix-Cols.

Anledningen till att studien görs i Sverige och Norge och inte i någon annan region där det finns fler människor och därmed fler patienter är tillgången till nationella register.

– Det unika med den här studien, förutom storleken, är att vi har tillgång till nationella register om dessa personer från den dagen de

föddes. Detta kan vi kombinera med den genetiska informationen för att lättare kunna lista ut hur gener och omgivning interagerar med varandra. Norden är sannolikt det enda stället i världen där man kan få så detaljerad och kvalitativ information om deltagarna i en studie, säger David Mataix-Cols.

De 10 000 patienternas gener kommer att jämföras med dnaanalyser från friska kontroller som hämtas från andra studier. Data från den nordiska studien kommer sedan dels att analyseras separat och dels kombineras med den globala poolen av genetisk data på området.

– Även om 10 000 patienter är enormt stort så är det ändå för lite. Vi kommer därför att samarbeta med andra forskare runt om i världen. När vi har nått tillräckligt många patienter kommer de första generna att börja framträda. Våra preliminära data visar att vi precis har fått vår första genetiska träff, vilket är väldigt uppmuntrande. Totalt i hela världen har vi nu cirka 15 000 patienter varav vi har bidragit med ungefär 1 000, säger David Mataix-Cols. Han ser forskningen som en pågående global satsning för att utöka antalet gensekvenserade patienter hela tiden.

Det är en långsiktig forskning som förhoppningsvis kommer att leda till nya behandlingar, men David Mataix-Cols vill hålla nere förhoppningarna om snabba resultat. – Vi gör den här studien för att vi vill lära oss mer om hur tvångssyndrom fungerar och den stora frågan är om vi kan lära oss så mycket så att vi kan utveckla nya läkemedel mot sjukdomarna. Det är vad alla hoppas kunna göra. Vi följer i fotspåren av schizofreniforskningen. Deras första träffar kom när de hade 10 000 patienter och nu har de samlat in cirka 100 000 patienter och har hittat runt 300 betydelsefulla gener. Men trots att schizofreniforskningen ligger långt före oss har de ännu inte hittat några målgener att behandla. Så det är svårt, säger David Mataix-Cols.

att kombinationen med en vanlig, men underdiagnostiserad sjukdom, med en kraftigt förhöjd självmordsrisk är en dödlig mix som behöver uppmärksammas betydligt mer.

– Vi behöver göra plastikkirurger, dermatologer, tandläkare och allmänläkare uppmärksamma på att den här sjukdomen existerar, lära dem känna igen den och be dem skicka patienterna till oss så att de kan få rätt behandling, säger hon.

Förstahandsbehandlingen är kbt, men dessa patienter kan vara svårare att behandla än patienter med tvångssyndrom, menar Lorena Fernández de la Cruz.

– Det går inte alltid att följa en utsatt behandlingsplan. Ibland kommer patienterna för sent eftersom de var tvungna att göra sig i ordning extra länge, ibland har de dåliga dagar och ibland måste vi prata om självmordstankarna som patienten har. Det gör behandlingen svårare, säger hon.

DEN FJÄRDE MEDLEMMEN av diagnosgruppen tvångssyndrom, hud- och hårplockning, eller dermatotillomani och trickotillomani, som de egentligen heter, är kanske den som tvingats in i gruppen mest.

Trickotillomani, TTM – att dra loss hår ifrån skalp, ögonbryn eller könsområde – finns beskrivet i den medicinska litteraturen sedan 1800-talet, men blev på riktigt en diagnos 1987, men då ansågs det vara en impulskontrollsjukdom. Dermatillomani, DTM – att plocka i huden – klassades som en egen diagnos så sent som 2013 när både TTM och DTM fördes in under tvångssyndromen. Men det är fortfarande kontroversiellt om de verkligen hör hemma där.

– Det finns många likheter, men den tydligaste skillnaden är att vissa patienter kan känna positiva känslor för sitt plockande, nästan som om de upplever en njutning. De ser förstås att beteendet får negativa konsekvenser i kala fläckar i hårbotten och sårig hud, men det är ändå förknippat med något positivt, säger Mia Asplund, legitimerad psykolog vid Ångestenheten Psykiatri Nordväst och doktorand vid institutionen för klinisk neurovetenskap vid Karolinska Institutet.

”De flesta tänker att det bara är något konstigt man gör, en ovana.”

Hon berättar att patienterna ofta beskriver att de drivs av ett starkt sug att plocka, som de trots upprepade försök, inte lyckas sluta med.

Forskarna brukar delat in plockandet i två olika former. En mer ofokuserad, automatiserad, form där man plockar utan att riktigt vara medveten om det och en annan mer fokuserad form där det antingen handlar om att söka njutning eller för att få bort den där pockande impulsen.

– Sedan är det så att de flesta patienter har båda av dessa former, men lite olika mycket av det. Utifrån det kan man rikta behandlingen lite olika, säger Mia Asplund.

Även dessa tillstånd är underdiagnostiserade. Kunskapen är låg i vården, men till och med för patienterna själva är det ofta en nyhet att de har en diagnos.

– Många som jag träffar har förstått endast under de senaste åren, i vuxen ålder, att detta är ett tillstånd, en diagnos som också drabbar andra. De flesta tänker att det bara är något konstigt man gör. En ovana man håller på med, säger Mia Asplund.

Något som också skiljer från andra tvångssyndrom är könsfördelningen. Här är det en tydlig övervikt av kvinnor som drabbas. Men varför det är så finns det ännu ingen förklaring till. I sin forskning har Mia Asplund vidareutvecklat en individuell kbtbehandling till en gruppbehandling som hon har testat med både TTMoch DTM-patienter i samma grupp.

– Resultaten var lovande, med måttliga till starka effekter som var i linje med tidigare behandlingsforskning, säger hon.

Hon berättar att detta är ett första steg till att utveckla en behandling som kan ha en bättre effekt för fler. Nästa steg är att utveckla en internetvariant så att det blir möjligt att erbjuda den till fler patienter i hela Sverige.

Internet-kbt ökar tillgängligheten

De olika tvångssyndromen behandlas alla i första hand med olika former av kognitiv beteendeterapi, kbt. Det är en behandling som kräver kbt-utbildade psykologer eller psykiatriker som handledare, något som är en bristvara i vården. Inom ett stort antal områden har studier visat att kbt via internet har nästan lika bra, eller lika bra effekt som traditionell kbt med fysiska möten. Patienterna får instruktioner via internet, kommunicerar med handledaren via mejl och chatt.

Internetvarianter av kbt studeras nu för alla de olika tvångssyndromen. – Det finns flera fördelar. Patienterna behöver inte boka någon tid och anpassa sig till när psykologen kan utan man kan göra det på kvällar, helger eller nätter, när det passar. Det innebär att patienten slipper hela problemet med att hitta tid och ta ledigt från jobbet. Det blir också mycket effektivare för behandlaren. Det spelar inte heller någon roll var i Sverige du bor, du får likvärdig vård, säger Christian Rück. För patienterna är det bara att gå in på webbplatsen internetpsykiatri.se och anmäla sig själv oavsett var man bor, det behövs ingen remiss.

– Nej, vi vet att det steget sållar bort oerhört många patienter från behandling. Istället blir man antingen kallad till ett fysiskt besök eller så gör man ett videobesök för bedömning av diagnos och sedan startar behandlingen, säger Christian Rück.

Men behandlingskontakt via internet kan också ha många andra fördelar. Det är till exempel inte ovanligt att patienter återfaller i sitt tvångsmässiga beteende och då kan internetbehandlingen vara en snabb och enkel booster. För patienter med samlarsyndrom är den vanliga behandlingstiden ofta för kort för att hinna rensa ut alla saker. Vid dysmorfofobi finns problemen med att patienterna ibland kommer för sent, eller inte kommer alls eftersom de har fastnat framför spegeln.

Viktigast är att ge varje patient vad den behöver.

– Om det inte fungerar med internet-kbt så kan man ta man till traditionell öga-mot-öga-behandling, säger Lorena Frenández de la Cruz.