Foto: Stefan Zimmerman
BIDRA TILL ÖKAD KUNSKAP
är en sjukdom. – En tonårsflicka kan ägna en timme åt att lägga makeup, kanske hon gör det tillsammans med sina kompisar och de testar olika saker. Medan personer som har dysmorfofobi behöver använda tre timmar för att lägga makeup för att maskera sin ”hemska” näsa, säger hon. En person med dysmorfofobi försöker också få försäkringar ifrån personer i sin omgivning. – De frågar om andra tycker att deras näsa ser bra ut, om de ska använda mer eller mindre smink, om de ska försöka dölja det ena eller det andra, säger Lorena Fernández de la Cruz. De långa kamouflagestunderna leder ofta till närvaroproblem i skolan och patienter med dysmorfofobi har ofta problem med depression och ångest. Men det är inte bara tonårsflickor som drabbas, populationsstudier visar att könsfördelningen av dysmorfofobi är relativt jämn. Sjukdomen tar sig dock lite olika uttryck för kvinnor och män. – Det finns en specifik form av dysmorfofobi som kallas för muskeldysmorfi. Det är när personen oroas över att musklerna inte är tillräckligt stora och det är mycket vanligare hos män, säger Lorena Fernández de la Cruz. En annan anledning till att många patienter går under radarn är att de inte söker hjälp, i varje fall inte på rätt ställe. – Om jag tror att min näsa är för stor så kommer jag ju inte söka hjälp hos en psykolog eller psykiatriker. Istället hittar vi dessa patienter hos dermatologer, plastikkirurger och tandläkare. Patienterna inser inte att de är alltför upptagna av sitt utseende, de tror ju att de har någon defekt som de vill åtgärda, säger hon. Det finns ingen forskning, men väl anekdotiska rapporter som säger att dysmorfofobipatienter som går till plastikkirurger sällan blir nöjda. Problemet är ju inte näsan, eller vad de nu söker för. De kanske genomgår ytterligare operationer eller anklagar kirurgen för felbehandling. – Jag tycker därför att det vore bra att screena alla patienter som vill genomgå en plastikoperation för dysmorfofobi, säger Lorena Fernández de la Cruz. Det finns nämligen en mörk baksida av tillståndet. Patienter med dysmorfofobi har, precis som patienter med klassiskt tvångssyndrom, en klart förhöjd risk för att begå självmord jämfört med normalbefolkningen. Lorena Fernández de la Cruz menar
Vill du delta i studien? Läs mer på ocdgenetik.se
Världens största genstudie om tvångssyndrom görs i Sverige Genom att kartlägga hela arvsmassan hos 10 000 patienter med tvångssyndrom hoppas svenska och internationella forskare kunna rita en ny karta över sjukdomarna. Ett av de stora problemen med diagnosområdet tvångssyndrom är bristen på kunskap. Trots att sjukdomarna är lika vanliga som diabetes är den allmänna kunskapen om dem lågt. Men även forskningsmässigt saknas mycket kunskap. – Jämfört med andra psykiatriska sjukdomar som schizofreni och depression ligger tvångssyndrom långt efter när det gäller att identifiera specifika sjukdomsgener. Det finns ingen identifierad enskild gen som vi kan säga har ett samband med tvångssyndrom, säger David Mataix-Cols, professor i psykologi vid institutionen för neurovetenskap vid Karolinska Institutet. Därför leder han nu världens största studie av genetiken bakom tvångssyndrom, kallad NORDiCstudien, som nyligen har startat. Tanken är att göra så kallad helgenomsekvensering och kartlägga hela arvsmassan hos deltagarna. – Tillsammans med våra norska kollegor planerar vi att rekrytera 10 000 patienter med tvångssyndrom och liknande tillstånd och kartlägga deras dna, säger David Mataix-Cols. Anledningen till att studien görs i Sverige och Norge och inte i någon annan region där det finns fler människor och därmed fler patienter är tillgången till nationella register. – Det unika med den här studien, förutom storleken, är att vi har tillgång till nationella register om dessa personer från den dagen de
föddes. Detta kan vi kombinera med den genetiska informationen för att lättare kunna lista ut hur gener och omgivning interagerar med varandra. Norden är sannolikt det enda stället i världen där man kan få så detaljerad och kvalitativ information om deltagarna i en studie, säger David Mataix-Cols. De 10 000 patienternas gener kommer att jämföras med dnaanalyser från friska kontroller som hämtas från andra studier. Data från den nordiska studien kommer sedan dels att analyseras separat och dels kombineras med den globala poolen av genetisk data på området. – Även om 10 000 patienter är enormt stort så är det ändå för lite. Vi kommer därför att samarbeta med andra forskare runt om i världen. När vi har nått tillräckligt många patienter kommer de första generna att börja framträda. Våra preliminära data visar att vi precis har fått vår första genetiska träff, vilket är väldigt uppmuntrande. Totalt i hela världen har vi nu cirka 15 000 patienter varav vi har bidragit med ungefär 1 000, säger David Mataix-Cols. Han ser forskningen som en pågående global satsning för att utöka antalet gensekvenserade patienter hela tiden. Det är en långsiktig forskning som förhoppningsvis kommer att leda till nya behandlingar, men David Mataix-Cols vill hålla nere förhoppningarna om snabba resultat. – Vi gör den här studien för att vi vill lära oss mer om hur tvångssyndrom fungerar och den stora frågan är om vi kan lära oss så mycket så att vi kan utveckla nya läkemedel mot sjukdomarna. Det är vad alla hoppas kunna göra. Vi följer i fotspåren av schizofreniforskningen. Deras första träffar kom när de hade 10 000 patienter och nu har de samlat in cirka 100 000 patienter och har hittat runt 300 betydelsefulla gener. Men trots att schizofreniforskningen ligger långt före oss har de ännu inte hittat några målgener att behandla. Så det är svårt, säger David Mataix-Cols. Medicinsk Vetenskap №1–2020
41
