Så är det att leva med PKU

”Går att leva bra – men med en galet strikt kost”

”Vår andra son, Victor, föddes i december 2015. Vi lämnade ett PKUtest och tänkte inte mer på den saken. Men efter elva dagar ringde de från barnakuten i Lund och bad oss komma in genast – och Victor fck absolut inte amma först.

På sjukhuset visades vi genast in i ett rum där vi fck höra att Victor har PKU. Vi fck information och skickades hem med proteinlåg bröstmjölksersättning.

Dagen efter hittade jag ett PKUforum på nätet och skrev där några oroliga frågor. Några timmar senare hade jag fått 35 svar som gick ut på att min son skulle kunna leva ett bra liv – men med en galet strikt kost. Precis så har det blivit.

Vi får specialkost levererad till hemmet och vi ska lämna vidare till skolan. Varje dag väger vi all mat som Victor har fått på tallriken och den han inte har ätit upp och vi håller reda på hur mycket protein det är i olika livsmedel. Gurka har lite protein, det kan man äta massor av. Annat, som kyckling, går inte alls. Jag tror att ungefär en tiondel av hans kost är ”vanlig” mat, sånt som även vi andra äter. Resten är specialkost.

Det fnns ingen restaurang i världen som klarar av att göra PKUkost. Om vi fyger någonstans måste all specialkost ligga i handbagaget, för om maten ligger i en resväska som går förlorad har Victor ingen mat.

Vi lämnar blodprover två gånger per vecka. De skickas till PKUlabbet på Karolinska Universitetssjukhuset och från dem får vi veta hur vi ligger till i nivåerna av fenylalanin. Skulle vi ligga för högt riskerar Victor att få irreparabla hjärnskador. Det är en stark stress att leva med. Men Victor är pigg och i övrigt väldigt frisk och välmående.

Det jag önskar mig mest av allt är framsteg på behandlingsfronten. Ett läkeme

del.” Berättat för: Annika Lund

Det här är PKU

PKU (phenylketonuria, på svenska fenylketonuri) är en sällsynt sjukdom där kroppen har en otillräcklig nedbrytning av aminosyran fenylalanin och som utan behandling med specialdiet kan leda till hjärnskador. Fenylalanin är en essentiell aminosyra, som kroppen inte tillverkar själv utan får i sig via kosten. Vid PKU måste intaget av protein begränsas, ofta i kombination med en specialdiet som innehåller bland annat andra aminosyror.

PKU var den första sjukdomen som ingick i det så kallade PKUtestet som tas på nyfödda barn sedan 1965. Numera screenas för ungefär 25 sjukdomar via detta blodprov.

MARCUS STRANDEPIL

Ålder: 48 år. Gör: Jobbar med webb sändningar för föreningar och konferenser. Är pappa till Victor, sex år, som har PKU. Är ordförande i PKU-föreningen.

Fibriller och plack kan bildas av olika slags proteiner och peptider. De förekommer i hjärnan vid fera neurodegenerativa sjukdomar, som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom.

Men betydelsen av dessa fbriller och plack är omdiskuterad. – Det verkar som att själva bildandet av fbrillerna innebär något som är toxiskt och skadligt för nervcellerna. De färdiga fbrillerna kanske mest är någon form av slutförvaring. Den stora skadan verkar ske under processen på vägen dit, säger Axel Abelein, biofysiker och forskare vid institutionen för biovetenskaper och näringslära vid Karolinska Institutet.

Han forskar om tillståndet mellan den normala peptiden och den färdiga fbrillen. I de faserna kallas anhopningarna för oligomerer (som består av ett fåtal proteiner) eller protofbriller (som består av fer proteiner och har börjat se ut som fbriller). Av någon anledning dras fer och fer peptider till de här strukturerna, som samtidigt veckar sig felaktigt.

AXEL ABELEIN och hans kollegor försöker förhindra bildandet av de här toxiska oligomererna och protofbrillerna. För att lyckas med det undersöker de funktionen av ytterligare proteiner i sammanhanget, så kallade chaperonproteiner, som hjälper till vid just veckningen. Forskarna har i provrör visat att processen att bilda fbriller går långsammare när ett visst chaperonprotein, kallat BRICHOS, är närvarande. De har också prövat att ge det här chaperonproteinet i injektionsform till möss som är framavlade för att få Alzheimers sjukdom. De försöken visade att möss som fått behandling behöll fer kognitiva funktioner, till exempel sitt arbetsminne, än möss som inte fått behandling. – Vårt mål är att förstå neurodegenerativa sjukdomar bättre genom att ringa in varför vissa proteiner, som betaamyloid, beter sig så konstigt. När det handlar om Alzheimers sjukdom hoppas vi kunna lägga grunden för ett nytt läkemedel och det här chaperonproteinet är vår kandidat, säger Axel Abelein.

”Proteinbrist är mycket ovanligt” Vem behöver egentligen proteindrycker? Tommy Lundberg, forskare i fysiologi, reder ut missuppfattningar om ett åsiktsberikat näringsämne.

Hur mycket protein behöver vi egentligen? – Det rekommenderade dagliga intaget för de allra festa är 0,8 gram per kilo kroppsvikt. Men vi vet från befolkningsundersökningar att de festa får i sig mer än så och ligger på 1,2 till 1,3 gram per kilo kroppsvikt och dag. Ändå behöver vissa grupper öka sitt intag. Det gäller till exempel äldre personer, där Livsmedelsverket rekommenderar 1,2 gram dagligen per kilo kroppsvikt. Det bidrar till bibehållen muskelmassa och därmed bibehållna funktioner, så det spelar roll för hälsan. Även personer som tränar mycket har nytta av högre proteinintag, men då handlar det snarare om att nå personliga träningsmål. Den som konditionstränar mycket kan behöva äta 1,2 till 1,4 gram protein per kilo kroppsvikt och dag, för den som styrketränar mycket verkar det ligga på 1,6 gram per kilo kroppsvikt och dag.

Hur vanligt är det med proteinbrist? – Det är ovanligt i dagens samhälle där vi har god tillgång till mat. Nästan alla livsmedel innehåller protein, även sådana vi inte associerar med protein. Bröd, till exempel, innehåller tio procent protein. Den som har tillgång till mat och äter den får inte proteinbrist. Men en del äldre personer äter mindre protein än det rekommenderade intaget. Det kan bero på till exempel bristande aptit eller problem med tandhälsa.

Vem – om någon – behöver proteintillskott? – Om du är frisk och vuxen och motionerar någon gång i veckan samt äter 1,2 till 1,3 gram protein per kilo kroppsvikt och dag via din mat, vilket alltså de festa gör – då behöver du inte mer protein. Men de som behöver mer protein, som äldre personer och de som tränar mycket, kan behöva öka sitt proteinintag. Det här är grupper som kan behöva lägga till proteinpulver eller äta proteinrika måltider. Ett annat exempel där proteinpulver kan göra nytta är om en person med mycket fettmassa vill gå ned i vikt men ändå behålla muskelmassan. I den situationen kan det vara bra för hälsan att ha ett högt proteinintag, kanske ända upp mot 2 gram per kilo kroppsvikt och dag, och dessutom styrketräna. Då kan det vara möjligt att gå ned i fettmassa men ändå behålla muskler.

Vad händer om man får i sig för mycket protein? – Det förekommer myter om att ett högt proteinintag skulle vara skadligt för skelett och njurar hos friska personer, men så är det inte. Det kan däremot vara skadligt för personer med njursjukdomar. Och ett högt proteinintag kan