Po dvadsiatich rokoch Slovensko zapracovalo odporúčanie Európskej komisie a zaviedlo definíciu lieku na liečbu zriedkavej choroby do národnej legislatívy. Tým sa však všetko iba začína.
zvláštne časy, plné ne istôt. Kúsok za našimi hrani cami ľudia zo dňa na deň prišli o všetko. V tomto ťažkom období sa Európa snaží o post covidový reset v oblasti zdravia. Pripravuje sa historicky prvá revízia európskej legislatívy v ob lasti zriedkavých chorôb. V neposlednom rade na Slovensku vstúpila po troch rokoch príprav v au guste 2022 do platnosti dlho očakávaná novela zákona 363/2011 Z. z. MZ
SR o rozsahu a podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín na základe verejného zdra votného poistenia. Stále sme plní očakáva ní, ale aj neistôt, čo nám môže priniesť. Po dvadsiatich rokoch konečne Slovensko zapracovalo odporúčanie Európskej komisie a zaviedlo de finíciu lieku na liečbu zriedkavej choroby do národnej legislatívy. Zavedením definície sa
všetko iba začína. Sú aktuálne podmienky do statočne atraktívne a zro zumiteľné pre výrobcov liekov na zriedkavé cho roby? Budú mať záujem liečiť slovenských pacien tov? Doposiaľ prichádzali na Slovensko lieky s meš kaním viac ako 5 rokov. Ako si slovenský systém poradí s liekmi, ktoré už stratili označenie liek na zriedkavú chorobu, no napriek tomu nedokážu preukázať nákladovú efektívnosť, hlavnú z pod mienok novej novely? Prí du pacienti o svoju liečbu? Zriedkavé choroby nie sú jediné, ktoré v týchto dňoch čelia obrovskej vý zve definovať udržateľný spôsob financovania lieč by, ktorý niektorí označu jú ako „príliš“ nákladný. Ak chceme byť verní zásade solidarity, musíme hľadať iné spôsoby finan covania inovatívnych liečebných spôsobov, ktoré sme si ako spoloč nosť priali. A solidarita je súčasťou európskeho, a teda aj slovenského spô sobu myslenia, dnes ju
Denne stovky Sloveniek a Slovákov so zriedkavými chorobami, ale aj s chorobami častého výskytu, hľadajú svoju diagnózu.
presadzujeme aj za naši mi hranicami. A potom sú tu pracoviská pre zriedkavé choroby zapojené do Európskych referenčných sietí. Pro blémy, ktoré audítori Európskej komisie identi fikovali, neodstránia bez systémových zmien. Sme na Slovensku pripravení na elektronizáciu zdra votníctva, zapojenie pa cienta do rozhodovacieho procesu? Sme pripravení vytvoriť pre tieto praco viská pevné postavenie v rámci pripravovanej
siete nemocníc? Napriek tomu 95 % zried kavých chorôb nemá liečbu. Denne stovky Sloveniek a Slovákov so zriedkavými chorobami, ale aj s chorobami častého výskytu, hľadajú svoju diagnózu. Výzvy v oblasti zriedkavých chorôb sú výzvami, ktorým čelí celá spoločnosť. Ak naplníme víziu lepšej starostlivosti pre ľudí so zriedkavými chorobami, prinesie to zásadné zlepšenie zdra votnej starostlivosti pre každého z nás.
Hypofosfatémia, čiže nedostatok fosfátov v krvi, môže mať rôzne príčiny. Medzi ne patrí aj ochorenie spôsobené malými nádormi – tumorom indukovaná osteomalácia. Ďalšou príčinou môže byť X-viazaná hypofosfatemická rachitída (XLH), ktorá je najčastejšou dedičnou formou krivice. O diagnostike i liečbe týchto ochorení nám porozprávali odborníčky, ktoré s nimi majú skúsenosti.
Čo je TIO a ako sa prejavuje? TIO je ochorenie spôsobené endokrin nými nádormi, ktoré vylučujú hormón s názvom fibroblastový rastový faktor 23 (FGF23). Tumory sú väčšinou malé, nezhubné a môžu byť lokalizované kdekoľvek v kosti či v mäkkých tka nivách. Jedným z dôsledkov nadby točnej tvorby FGF23 sú straty fosfátov obličkami, čo vedie k zníženej hladine fosforu v krvi, postupne dochádza ku kostným zmenám. Pacienti majú najskôr príznaky ako celková slabosť, bolesti svalov a kostí, nechutenstvo. Postupne sa ťažkosti zhoršujú, môže dochádzať k zlomeninám, pacienti potrebujú barle alebo dokonca inva lidný vozík. Kvôli nešpecifickým ťaž kostiam môže trvať aj niekoľko rokov, kým sú pacienti správne diagnostiko vaní a liečení.
Aké sú možnosti zlepšenia kvality života pacienta?
Liečbou prvej voľby, ak je tumor ope rabilný, je jeho chirurgické odstrá nenie. Hladina fosforu sa upraví už tretí pooperačný deň, ale v závislosti od závažnosti ochorenia môže trvať aj rok, kým dôjde k úprave kostných zmien či k zlepšeniu celkového stavu pacienta.
Ak sa nádor podarí lokalizovať, ale jeho odstránenie nie je možné, sú dostupné aj menej invazívne spôso by, ako je rádioterapia alebo CT ria dená rá diofrekvenčná ablácia. V USA je možné použitie monoklonálnej protilátky proti FGF 23, u nás zatiaľ pacienti s TIO túto možnosť nemali.
Aký lekár toto ochorenie diagnostikuje? Sú do liečby
zapojení viacerí odborníci?
TIO môže diagnostikovať endokrino lóg, reumatológ, ortopéd či nefrológ. Dôležité je na toto ochorenie myslieť, ak sa pacient sťažuje na bolesti sva lov a kostí, či má dokonca zlomeniny a v krvi je prítomná nízka hladinu fosforu.
XLH sa manifestuje v detstve pre javmi, ako je nízky rast, bolesti kostí a deformity skeletu. Často sú postih nuté zuby. U malých detí sa pozorujú rôzne abnormality lebky. U dospelých sú časté deformity kĺbov dolných kon čatín, zápaly úponov šliach a tvorba kostných výrastkov. Zriedkavo je prí tomná porucha sluchu.
Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptitáza), ktorá vedie k nadmernej tvorbe tzv. fibroblastového rastového faktora 23 (FGF23). Ide o hormón regulujúci spät né vstrebávanie fosforu v obličkách.
Vysoká koncentrácia FGF23 zapríčiňu je veľké straty fosforu močom. Trvalý deficit fosforu v tele spôsobuje závaž nú poruchu mineralizácie rastúcich kostí.
Diagnóza sa opiera o typické klinické prejavy rachitídy, zjavné deformity skeletu a charakteristické laboratórne nálezy. Na röntgene akejkoľvek dlhej
kosti sú viditeľné známky nedostatoč nej mineralizácie. V krvi je výrazne znížená koncentrácia fosforu. Diag nózu definitívne potvrdí molekulovo genetické vyšetrenie, ktoré odhalí mutáciu PHEX génu.
Liečba vitamínom D je efektívna len pri miernych formách ochorenia a u väčšiny pacientov nie je účinná, lebo nedokáže zabrániť rozvoju defor mít skeletu.
V súčasnosti je dostupná cielená liečba monoklonálnou protilátkou (burosumab), ktorá blokuje nadmernú tvorbu FGF23 a tým priamo zasahuje do podstaty ochorenia. Výsledky kli nických štúdií u detí s XLH sú veľmi povzbudivé. Na Detskej klinike LF UK a NÚDCH už máme aj vlastné skúse nosti s touto liečbou u šiestich malých pacientov.
Trojročná terapia priniesla úpravu hladín fosforu v krvi a viedla k vý raznej korekcii kostných deformít, k ústupu bolestí kostí a svalov, čím sa významne zvýšila pohybová aktivita pacientov aj celková kvalita ich života.
MUDr. Tomáš Guman PhD. nebýva vždy jednoduchá
nebýva vždy až taká jednoduchá. Pacient najprv príde s nejakým konkrétnym problémom, naprí klad za všeobecným lekárom ale bo internistom. Ak ho pobolieva jú kosti, tak skočí za ortopédom, ak má nevysvetliteľné teploty, tak môže skončiť na infektológii, alebo sa môže sťažovať na zhor šené videnie a navštívi svojho očného.
Mnohopočetný myelóm predstavuje približne 1 % zo všetkých nádorových ochorení, a napriek tomu sa o ňom až tak nehovorí. Aké sú jeho prejavy, dá sa vôbec z neho vyliečiť a kde na Slovensku sa o týchto pacientov najlepšie postarajú?
Navšetky tieto otázky vám odpovie prednosta Kliniky hematológie a onkohema tológie v Košiciach, MUDr. Tomáš Guman, PhD.
Čo to mnohopočetný myelóm vlastne je?
Jedná sa o nádorové ochorenie, ktoré je spôsobené malígnou transformáciou a klonálnou proliferáciou B lymfocytov do ich konečných foriem, tzv. myelómo vých buniek. Nachádzajú sa v kostnej dreni a väčšinou tvoria patologickú biel kovinu, tzv. monoklonálny imunoglo bulín a ďalšie cytokíny, ktoré spôsobujú rôznorodé príznaky ochorenia. Postihuje dôležité orgánové systémy, ktoré môže nenávratne poškodiť a ohroziť tak člove ka na živote.
Najčastejšie sa s týmto ochorením stretnú ľudia po 65. roku života a každý rok pripadnú 4 noví pacienti na 100 000 obyvateľov Slovenska. Aj keď sa o tomto
ochorení veľmi nehovorí, existuje orga nizácia s názvom Slovenská myelómová spoločnosť, ktorá sa vždy 23. novembra snaží priniesť širokej verejnosti aj pacien tom rôzne edukačné aktivity a vyzbierať finančné prostriedky na pomoc v boji s týmto ochorením.
Ako sa toto ochorenie najčastejšie prejavuje?
Ak sa bavíme o prejavoch, ktoré regis truje pacient ešte predtým, než dôjde k diagnostike, tak najčastejšie ho trá pi celková slabosť, únava, nadmerné potenie a výrazná bolesť kostí. Nám, lekárom, je jasné, že pacient trpí mno hopočetným myelómom vtedy, keď testy odhalia zvýšenú hladinu kalcia v krvi, zlyhanie obličiek, anémiu a kost né zmeny.
Akým spôsobom sa mnohopočetný myelóm diagnostikuje?
Odhalia nám to najmä krvné testy. No cesta k diagnostike tohto ochorenia
Podozrenie na mnohopočetný myelóm môže odhaliť takmer ktorýkoľvek lekár, no je dôležité overiť si to prostredníctvom labo ratórnych vyšetrení. Ak sa podo zrenie potvrdí, pacienta sa ujme hematológ, ktorý sa pustí do kompletného vyšetrenia kostnej drene. V tomto štádiu sa zisťuje percentuálny výskyt myelómo vých buniek v kostnej dreni.
K dispozícii sú však aj neinvazív ne spôsoby testovania, a to cez röntgen, CT alebo magnetickú rezonanciu, kedy sa hľadajú po škodené kosti. Najnovším tren dom je nízkodávkové CT vyšetre nie, ktoré kompletne preskúma celý skelet človeka a hľadá ložis ká tohto ochorenia.
Kde sa tieto vyšetrenia vykonávajú?
Všetky tieto vyšetrenia môže pacient absolvovať ambulantne, no v prípade, že je jeho stav váž ny, je hospitalizovaný na lôžku a vyšetrenia sa vykonajú priamo v nemocnici alebo v špecializo vanom centre. Tých je na Sloven
sku hneď niekoľko, napríklad v Košiciach, Prešove, Martine, Banskej Bystrici a pravdaže aj v Bratislave.
Ako prebieha liečba? Je toto ochorenie vôbec úplne lieči teľné?
Ja osobne si dovolím tvrdiť, že toto ochorenie nikdy úplne ne vymizne, no dokážeme potlačiť jeho prejavy, a tým skvalitniť život pacienta. Asi najúčinnejším spôsobom liečby je kombinácia chemoterapie a autológnej trans plantácie kmeňových periférnych buniek, ktorá dosahuje najlepšie výsledky a možnú stabilizáciu ochorenia. Ak však transplantá cia možná nie je, využívajú sa aj iné formy liečby, napríklad poda nie perorálnej liečby.
Ovplyvňuje nejako pacientov trpiacich na mnohopočetný myelóm momentálna pande mická situácia?
Čo sa týka koronavírusu, tak pravdaže existujú prípady, kedy sa ním nakazili aj naši pacienti. Ak sa nejedná o akútny stav mnohopočetného myelómu, tak sa snažíme dopriať telu čas na to, aby sa najprv vysporiadalo s vírusom COVID 19 a následne po 10 – 14 dňoch pokračujeme v liečbe myelómu. V prípade, že sú symptómy príliš akútne a ohrozujú pacienta na živote, tak zvažujeme pokračovanie v liečbe myelómu aj napriek prítomnosti koronavírusu v tele.
Trápia vás časté zápaly či naoko nepodstatné prechladnutia a „soplíky“? Možno trpíte sekundárnou imunodeficienciou. V dnešnom rozhovore s imunológom MUDr. Štefanom Raffáčom, PhD., MPH, vám o tomto ochorení a spôsobe jeho liečenia prezradíme viac.
Čo je to sekundárna imunodeficiencia a ako môže vzniknúť?
Najprv si musíme vysvetliť, čo je to imunodeficiencia. Je to porucha (oslabenie) imunitné ho systému, ktorá sa väčšinou spája s prejavmi, ako sú opa kované infekcie, ale môžu to byť aj autoimunitné poruchy či nádorové ochorenia. Imunodeficienciu rozdeľu jeme na primárnu, teda vro denú, a sekundárnu, ktorá vznikla poruchou do istého času plne funkčného imunit ného systému. Inak povedané, imunita kedysi fungovala normálne, no z rôznych príčin bola poškodená, a tak vznikla sekundárna imunodeficien cia.
Príčiny jej vzniku sú rôzne, napríklad ako následok závaž nej infekčnej choroby (TBC, HIV a iné), alebo z dôvodu závažného nádorového ocho renia a jeho liečby, prípadne pri imunosupresívnej liečbe, ktorá je podávaná z dôvodu autoimunitných chorôb, po transplantáciách a podobne.
Ktorí špecialisti sa starajú o pacientov s týmto ochorením?
Je to rôzne, líšia sa podľa príči ny, ktorá spôsobuje sekundárnu imunodeficienciu, teda oslabe nie imunitného systému. Môže sa o to postarať obvodný lekár, ktorý rieši časté infekcie pacien ta, otorinolaryngológ alebo aj imunoalergológ či onkológ ale bo hematológ. Ide skôr o multi disciplinárny prístup.
Existuje na toto ochorenie nejaká liečba?
Pravdaže, nasadzuje sa antimik robiálna liečba, prípadne liečba, ktorá vedie k potlačeniu príčiny ochorenia. Pridáva sa k tomu aj imunomodulačná liečba alebo pri nedostatku protilátok aj takzvaná substitučná liečba imunoglobu línmi, ktorá sa využíva najmä pri hematoonkologických diagnó zach, ako je napríklad lymfóm.
Pri týchto ochoreniach dochádza k poškodeniu schopnosti imunit ného systému produkovať pro tilátky, preto sa do tela dopĺňajú prostredníctvom imunoglobulí nu, a to aj v pohodlí domova.
MUDr. Štefan Raffáč, PhD., MPH imunológ Ambulancia klinickej imunológie a alergológie MÔŽE BYŤ PRÍČINOU VZNIKU SEKUNDÁRNEJ IMUNODEFICIENCIE?
Čo môžu pre seba urobiť pacienti trpiaci sekundárnou imunodeficienciou?
Môžu si nariadiť režimové opat renia, ako tomu bolo napríklad v prípade pandémie COVID 19, teda pacienti môžu byť v karanténe, ob medziť pohyb na verejnosti a nosiť rúško.
Taktiež môže pomôcť zmena stravy, ktorá by mala byť bohatá na vitamí ny a rôzne stopové prvky. Samozrej me, je dôležité dôsledne sledovať svoj stav a pri jeho zhoršení včas na vštíviť svojho ošetrujúceho lekára, ktorý naordinuje príslušnú liečbu.
Ovplyvnila pandémia COVID-19 liečbu sekundárnej imunodeficiencie?
Niekoľko našich pacientov so se kundárnou imunodeficienciou malo ťažší priebeh COVID 19, takže imunomodulačná liečba aj dopl nenie protilátok v tomto prípade dávala veľký zmysel a ovplyvnila priebeh ochorenia pozitívnym sme rom. Treba byť naozaj obozretný a brať pri liečbe COVID 19 do úvahy aj sekundárnu imunodeficienciu, ktorá sa môže podieľať na jeho ťaž šom priebehu.
chronická lymfocitová leukémia mnohopočetný myelóm Goodov syndróm Non Hodgkinov lymfóm
transplantácia kostnej drene transplantácia solídnych orgánov
HIV
Epsteina Barrovej vírus (EBV) cytomegalovírus parvovírus B19 kongenitálne získaná rubeola
enteropatia so stratou proteínov nefrotický syndróm plazmaferéza ťažká dermatitída ťažké popáleniny
monoklonálne protilátky reagujúce s molekulou CD20 B lymfocytov: rituximab, belimumab antikonvulzíva: fenytoín, karbamazepín, valproát, lamotrigín imunomodulanciá: dlhodobo alebo často užívané kortikosteroidy, častice zlata, penicilamín, sulfasalazín, cyklofosfamid, azatioprín, mykofenolát mofetil, CAR T lymfocyty reagujúce s molekulou CD19, inhibítory proteazómu (bortezomib), inhibítory proteínovej kinázy BTK
Počuli ste už o Alagilleovom syndróme (ALGS)? Trpí ním približne 1 zo 70 000 až 100 000 narodených detí oboch pohlaví a pre rôznorodosť symptómov ho dokáže stopercentne potvrdiť len genetické vyšetrenie.
Viac informá cii o tomto ochorení vám v člán ku zhrnula pediatrická gastroentero logička MUDr. Jana Kosnáčová.
Alagilleov syndróm je zriedka vé genetické ochorenie, ktoré je prítomné už od narodenia die ťaťa, pričom pacienta sprevá dza po celý život. Jeho príčinou je buď genetická mutácia JAG1 génu, alebo mutácia NOTCH2 génu, ktoré môže a nemusí die ťa zdediť po rodičoch.
Tieto mutácie poškodzujú gény zodpovedné za správnu tvorbu vnútornej štruktúry tela počas vývoja plodu, čo má za násle dok poškodenie viacerých orgá nov ako pečeň, srdce, obličky, skelet a oči. Vo svojej podstate má však tento syndróm naozaj rôzne prejavy so širokou škálou závažnosti.
ALGS sa väčšinou prejavuje hneď po narodení, a to najmä vo forme poškodenia pečene (cholestázy) sprevádzanej žl tačkou, svrbením a neprospie vaním dieťaťa. Novorodenci
a dojčatá s ALGS často trpia poruchami trávenia, poruchou vstrebávania vitamínov a mik ronutrientov, čo vedie k spo mínanému neprospievaniu či k oneskoreniu psychomotoric kého a kognitívneho vývoja. ALGS sa môže prejaviť nedosta točnou enzymatickou a hormo nálnou funkciou pankreasu.
Okrem poškodenia pečene však hrozia aj kardiovaskulárne anomálie, skeletálne abnor mality vo forme motýľovitých stavcov, znížená funkcia obli čiek, očné anomálie ako zhrub nutý prstenec okolo rohovky či typická faciálna dysmorfia vo forme širokého čela, vyčnieva júcej brady, nízko posadených uší, hlboko vsadených očí, kto ré sú ďaleko od seba.
Keďže ALGS má variabilné prejavy s rôznym stupňom zá važnosti, a to aj v rámci jednej rodiny, môže zostať nediag nostikovaný alebo nesprávne diagnostikovaný.
Diagnostika sa stanovuje na základe klinických príznakov, anamnézy pacienta, výsledkov laboratórnych vyšetrení, zobra zovacích metód, histologického vyšetrenia pečene. Histologic
ALGS sa väčšinou prejavuje hneď po narodení, a to najmä vo forme poškodenia pečene (cholestázy) sprevádzanej žltačkou, svrbením a neprospievaním dieťaťa.
kým vyšetrením pečene sa určí len rozsah poškodenia pečene. Konečná diagnóza sa potvrdí na základe gene tického vyšetrenia, ktoré odhalí prítomnosť mutácie génov.
Liečba Pacienti dostávajú lieky na zlepšenie toku žlče, hepato protektíva na ochranu peče ňových buniek, rieši sa ma labsorpcia, vitamínoterapia, zlepšenie výživového stavu a zmiernenie svrbenia kože. Preto je primárne podstatný práve dohľad gastroentero lóga, no vzhľadom na po stihnutie viacerých orgánov
je vhodná a potrebná aj spo lupráca ďalších odborníkov ako kardiológa, oftalmológa, nefrológa či iných.
ALGS je chronickým ocho rením a multiodborová starostlivosť pacienta ne vylieči, ale výrazne a pozi tívne ovplyvní kvalitu jeho života. Samotná liečba teda môže ovplyvniť niektoré príznaky ALGS, no časť pa cientov potrebuje aj chirur gický zákrok pre prípadné kardiologické problémy V prípade zlyhania pečene pacient môže byť indiko vaný na transplantáciu pečene.
ochorenia pečene: protrahovaná žltačka, svrbenie, vysoký cholesterol, zlyhanie pečene
srdcové a cievne anomálie: stenózy periférnych vetiev pľúcnej tepny, Fallotova tetralógia, koarktácia aorty, aneuryzmy
očné anomálie: embryotoxon posterior, anomálie iris, zmeny v pigmentácii fundusu, anomálie optického disku
kostné malformácie: motýľovitý tvar stavcov, absencia 12. rebra, krátke prsty, široké palce
kraniofaciálna dysmorfia: trojuholníkový tvar tváre, vpadnuté oči, vyklenuté čelo, sedlovitý nos, úzka prominujúca brada
renálne malformácie: solitárna oblička, dysplastické obličky, stenóza renálnej artérie, vezikoureterálny reflux, tubulárna acidóza, chronické renálne zlyhanie
ďalšie odchýlky: rastová retardácia, psychická retardácia, zmeny pankreasu
Alagilleov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je prítomné už od narodenia dieťaťa, pričom pacienta sprevádza po celý život.
MUDr. Jana Kosnáčová pediatrická gastroenterologička PREJAVY A PRÍZNAKY ALGSEfekt liekov, ktoré sa aktuálne používajú, nie je zvyčajne dostatočný. Teraz sa začína nová génová terapia deficitu AADC, ktorá je zameraná na opravu porušeného génu stereotaktickou operáciou mozgu.
postihuje deti bez rozdielu pohlavia v doj čenskom veku do 6. až 12. mesiaca, zvyčajne okolo 3. mesiaca.
Čo vlastne je AADC?
Deficit AADC, alebo ocho renie z nedostatku dekarboxylázy aroma tických aminokyselín (AADC), je vrodená zriedkavá porucha tvorby špeciálnych regu lačných látok mozgu – neurotransmiterov (biogénnych amínov – dopamínu, serotoní nu), ktorá vzniká v dôsledku poruchy génu pre enzým AADC (podieľa sa na ich tvorbe). Absencia uvedených látok zhoršuje prenos informácií v centrálnom nervovom systé me, ktorý je potrebný pre pohyb a motoric ký vývoj, správanie a autonómne funkcie. Bez dopamínu nie sú pacienti schopní na dobudnúť motorické funkcie alebo dosiah nuť míľniky motorického vývinu.
Ako ovplyvňuje AADC život pacienta a jeho rodiny?
Sú tri úrovne postihnutia, čo prakticky zne možňuje normálny život pacienta a často rodičom komplikuje starostlivosť: POHYBOVÁ : oneskorený motorický vývin, zmeny svalového tonusu, abnormálne po hyby očí.
AUTONÓMNA : vracanie alebo hnačka, nadmerné potenie, upchatý nos, výkyvy telesnej teploty, hypoglykémia.
PSYCHICKÁ (správanie): oneskorený men tálny vývoj, dráždivosť – plač, nespavosť.
Akú rolu zohráva včasná a správna diagnostika?
Deti, ktoré majú kombináciu uvedených príznakov, by sa mali vyšetriť na AADC deficit. Včasná diagnostika znamená šan cu na liečbu. Robí sa jednoduchým testom zo suchej kvapky krvi. Vyšetrenie robíme u nás už dlhšie v spolupráci so zahraničným pracoviskom a práve spúšťame projekt na rýchle vyhľadávanie pacientov, dostupný na neurologických pracoviskách v Bratisla ve, Banskej Bystrici a v Košiciach, ale tiež u rajónneho detského neurológa.
Existujú možnosti liečby, ktoré by dokázali zlepšiť kvalitu života pacienta s AADC?
Efekt liekov, ktoré sa na ochorenie používa jú, nie je zvyčajne dostatočný.
V tomto období sa začína nová génová te rapia deficitu AADC, ktorá je zameraná na opravu porušeného génu stereotaktickou operáciou mozgu. Pri operácii sa do hlbo kých štruktúr mozgu (putamenu) vstrekne vektor rAAV2 s opraveným génom, ktorý za bezpečí v mozgových štruktúrach správnu funkciu porušeného enzýmu AADC a zlepší prejavy ochorenia.
Včasná diagnostika znamená šancu na liečbu. Robí sa jednoduchým testom zo suchej kvapky krvi.
Ochabnutie svalov
Zvláštne vytáčanie očí do strany alebo nahor, často dlhého trvania
Oneskorený rozvoj reči
Nadmerné potenie a slinenie
Neovládateľné pohyby končatín
Kolísavá teplota
Nízky vzrast a rozvoj skoliózy
doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD. Kliniky detskej neurológie (KDN) UK a NÚDCH Príznaky ADDC
