LA CELIACHIA

<Il Gastroenterologo>

LA CELIACHIA: UNA MALATTIA AUTOIMMUNE FREQUENTE

Dr. Morreale Gaetano Cristian

La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una enteropatia autoimmune permanente legata alla ingestione del glutine che è una miscela proteica colloidale, viscosa ed elastica, formata prevalentemente da amminoacidi gliadina e glutenina contenuta in alcuni cereali quali frumento, farro, kamut, orzo, segale, spelta, triticale. In pratica, più che una malattia, è una condizione che, per manifestarsi, necessita della contemporanea presenza di una predisposizione genetica e di un consumo di alimenti contenenti GLUTINE.

La celiachia può essere identificata con assoluta sicurezza attraverso la ricerca sierologica e la biopsia della mucosa duodenale in corso di gastroduodenoscopia.

Gli accertamenti diagnostici per la celiachia devono necessariamente essere eseguiti in corso di dieta comprendente il glutine. Per combatterla l’unica terapia attualmente valida è quella dietetica. Il celiaco è quindi costretto ad eliminare dalla propria tavola per tutta la vita tutti quegli alimenti che contengono anche piccole quantità di glutine (pane, pasta, dolci, birra, biscotti, ecc. ecc.) o può in alternativa con

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sumare numerosi tipologie di prodotti gluten free.

In passato, pazienti celiaci presentavano da un punto di vista istopatologico, una mucosa per lo più completamente piatta, mentre la sintomatologia clinica, allora definita “classica”, era caratterizzata da scarso accrescimento, addome globoso, disturbi dell’alvo, difficoltà di concentrazione. Con il passare del tempo, sono aumentate notevolmente le diagnosi basate, da un punto di vista patologico, non più sulla mucosa completamente piatta, ma anche sulla presenza di semplice infiltrato linfocitario, e dal punto di vista clinico è completamente cambiata la

presentazione della malattia

che per lo più può essere sospettata in caso di anemia sideropenica da cause non definite o in presenza di disturbi intestinali non specifici quali diarrea e gonfiore addominale.

L’introduzione del test per la ricerca degli anticorpi anti-endomisio (EMA) su esofago di scimmia e degli anticorpi anti-Gliadina e, successivamente, la scoperta della funzione fisiopatologica della Transglu

taminasi tissutale, hanno permesso di avere a disposizione tests con alta sensibilità. Per migliorare la specificità degli anticorpi anti-Gliadina, si sono successivamente sviluppati gli anticorpi anti-peptidi deamidati della Gliadina.

Quindi ai fini della diagnosi si richiede la ricerca di anticorpi anti transglutaminasi IgA e IgG, anti endomisio (EMA). Gli anticorpi anti-gliadina tradizionali vengono richiesti solo per diagnosi in neonati <2 anni e nei casi di malattia associata a deficit di IgA. La ricerca associata di antiTransglutaminasi tissutale (tTG IgA) e anti-peptidi deamidati di gliadina (DPG-AGA IgG) si è dimostrata significativa in fase di screening diagnostico di malattia. Inoltre gli anticorpi anti-peptidi deamidati di gliadina (DPG-AGA IgG) possono essere di aiuto nel follow-up della malattia celiaca, in quanto la loro persistenza nel siero di pazienti a dieta priva di glutine indica bassa compliance (compliance è l’adesione del paziente ad una terapia, in genere farmacologica o dietetica) alla dieta stessa e mancato miglioramento delle lesioni della mucosa intestinale.

Per quanto riguarda il test genetico per verificare la presenza dell’HLA DQ2/DQ8, in caso di risultato negativo si può con certezza escludere la malattia. In caso di risultato positivo, il soggetto è geneticamente predisposto e quindi è possibile che possa sviluppare la malattia celiaca nell’arco della sua vita.

La presenza dei geni HLA DQ2/DQ8 rappresenta una condizione necessaria ma non

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sufficiente per lo sviluppo della malattia.

La biopsia andrebbe eseguita mediante esofagogastroduodenoscopia. L’importanza del campionamento multiplo è dovuta a una possibile distribuzione non omogenea delle alterazioni mucosali (lesioni patchy), che potrebbero non esser individuate in caso di campionamento singolo. Per quanto riguarda le sedi del campionamento, andrebbero prelevati almeno quattro frammenti dalla seconda/ terza porzione del duodeno e almeno uno dal bulbo.

L’aspetto istologico dell’intestino del soggetto celiaco presenta diversi gradi di severità, andando dall’infiltrazione linfocitaria fino all’atrofia completa dei villi. La descrizione delle lesioni va effet-

tuata in accordo alle classificazioni riconosciute a livello internazionale che tengono in considerazione l’infiltrazione linfocitaria, l’atrofia dei villi, l’iperplasia delle cripte e il rapporto villi/cripte: la cosiddetta classificazione di March. L’algoritmo diagnostico per l’adulto è più semplice di quello dei pazienti in età pediatrica, in quanto nell’adulto, in caso di positività sierologica, si passa direttamente alla biopsia. Inoltre, nell’adulto in casi particolari, è prevedibile una seconda biopsia dopo dieta aglutinata.

Fino a pochi anni fa non esistevano regole precise per il monitoraggio della celiachia. Alcuni centri (soprattutto quelli pediatrici) eseguivano controlli molto ravvicinati (anche ogni 3 mesi) che talvolta creavano disagio e problemi psicologici ai pazienti ed alle loro famiglie, altri (soprattutto gli ambulatori per la celiachia dell’adulto) non effettuavano alcun follow-up. L’indicazione ad eseguire periodici controlli nei pazienti celiaci viene dalla letteratura che sottolinea la possibilità di insorgenza di patologie associate e di complicanze neoplastiche e non, soprattutto nei soggetti che non rispettano correttamente la dieta o sono stati diagnosticati in età avanzata.

Scopi principali del

follow-up sono: la verifica di una stretta aderenza alla dieta aglutinata, l’identificazione di patologie autoimmuni associate, in modo particolare la tiroidite autoimmune di Hashimoto sia in forma clinica che subclinica, lo sviluppo di alterazioni metaboliche (dislipidemia, iperglicemia, steatoepatite non alcoolica), in particolare nei soggetti che aumentano significativamente di peso con la dieta senza glutine (ciò è dovuto sia al miglioramento della funzione assorbente intestinale che al ricco contenuto lipidico dei prodotti dietoterapeutici), la diagnosi precoce dell’insorgenza di complicanze (malattia celiaca refrattaria, digiunoileite ulcerativa, sprue collagenosica, linfoma intestinale, adenocarcinoma dell’intestino tenue), in particolare negli adulti diagnosticati dopo i 50 anni con ricaduta positiva sulle prospettive prognostiche grazie ad una tempestiva

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terapia medica o a un rapido trattamento chirurgico.

Per quanto riguarda il timing del monitoraggio si suggerisce di eseguire un primo controllo a 6 mesi dalla diagnosi e successivamente ogni 1-2 anni presso un centro di riferimento per la malattia celiaca. In tale occasione tutti i celiaci dovranno sottoporsi a visita medica con un’accurata intervista dietetica e ad esami bioumorali per verificare il normale assorbimento intestinale (emocromo, assetto marziale con o senza folatemia). Per il monitoraggio della compliance alla dieta aglutinata si consiglia la determinazione degli anticorpi anti transglutaminasi tissutale (anti-tTG) di classe IgA (di classe IgG nei soggetti con deficit selettivo di IgA). Per verificare lo sviluppo di ipotiroidismo va eseguita la determinazione del TSH e degli anticorpi anti tiroidei (anti-perossidasi ed anti-tireoglobulina).

Particolarmente utili si sono rivelati i corsi di educazione alimentare, predisposti in alcuni centri di riferimento in collaborazione con i servizi di dietetica clinica.

Dr. Morreale Gaetano Cristian Specialista in Gastroenterologia ed Epatologia