Programa Nacional de P
r
o
g
r
a
T
a
m
i
z
a
m
a
N
a
c
i
o
n
a
i
c
o
l
d
e
c
o
Tamizaje y Diagnóstico Genético j
e
y
D
i
a
g
n
ó
s
t
G
e
n
é
t
i
Teresa Ortiz Picón, MD Endocrinóloga pediatra y de la adolescencia Laboratorio de Investigación Hormonal Asesora programa Genetics Plux Hospital Militar Central - Universidad Militar Nueva Granada
Introducción Cuando hablamos de tamizaje neonatal en Colombia solo tenemos presente el hipotiroidismo congénito, entidad que fue aprobada para tamizaje por la Resolución 412, Decreto 1544 del 2000 y Resolución 3384 del 29 de diciembre del 2000 del Ministerio de la Salud; se reglamentó la obligatoriedad del tamizaje para todos los recién nacidos vivos, el cual debería realizarse en sangre de cordón; sin embargo, son muchas las entidades que pueden diagnosticarse por tamizaje y evitar en el recién nacido serios problemas que conllevan a un altísimo costo económico y social, teniendo en cuenta que en la mayoría de los trastornos metabólicos las consecuencias clínicas se desarrollan en el período neonatal.
Generalidades La fenilcetonuria (FCU) es el primer trastorno metabólico que se supo se beneficiaría con un tratamiento temprano al eliminar de la dieta la fenilalanina; luego el desafío fue cómo diagnosticarla en los lactantes antes de presentar el daño neurológico. La historia nos relata lo siguiente:
•
En 1934, la FCU es descubierta por el Dr. Asbjorn Folling de Noruega (test cloruro férrico).
14 Precop SCP
• • • •
En 1939, George Jervis encuentra que esta es una enfermedad heredada y asociada con elevación de fenilalanina. En 1953, Horst Bickel (alemán) instaura la dieta baja en fenilalanina como tratamiento de la entidad. En 1960, el Dr. Robert Guthrie vence el desafío al desarrollar un ensayo sencillo de inhibición bacteriana para la fenilalanina que solo requería de una pequeña cantidad de sangre total para ser analizada en papel de filtro.
Hacia mediados de la década de los 60, muchos Estados en USA inician programas para la detección de la FCU y es en Massachussetts donde se inicia el tamizaje y luego, en 1973, 43 Estados adoptan la medida.
El éxito de la detección de la FCU condujo a investigar otros trastornos metabólicos, como la galactosemia, enfermedad de la orina de jarabe de arce y homocistinuria (todas similares en principio a la FCU), para que fueran tamizados en la misma muestra de papel de filtro, luego se agregó la prueba para hipotiroidismo congénito; en Quebec y Pittsburgh optimizando el tamizaje hacia el año 1974. Han transcurrido cuatro décadas de tamizaje: 1963-2008, desde el inicio con la fenilcetonuria;