Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia by Sociedad Colombiana de Pediatría

Autismo: detección temprana A

y oportuna en la infancia y

María Elena Sampedro Psicóloga, especialista en niños Fundación Integrar

Jaime Carrizosa, MD Neurólogo infantil Profesor titular Universidad de Antioquia

Introducción Las experiencias más maravillosas que vivimos como padres durante el primer año de vida de nuestros hijos se relacionan con eventos tales como ver que el bebé nos sonríe, imita acciones graciosas para llamar nuestra atención, intenta comunicarse, comienza a comprender y, finalmente, a hablar. Muy pronto lo veremos dejando nuestros brazos para ingresar al jardín infantil, donde continúan una serie de recuerdos felices que en cada momento nos llenan de orgullo y nos hacen soñar con los logros que podrá alcanzar más adelante. Entre ellos, cuando recibimos los primeros reportes de sus aprendizajes, cuando lo vemos disfrutar con sus primeros amigos o cuando asistimos a los actos cívicos, en los que agotamos la batería tomando fotos y videos para luego compartir a todos nuestros contactos. Todos estos recuerdos felices se relacionan con un neurodesarrollo normal, especialmente en la dimensión sociocomunicativa, privilegiada en los seres humanos. Mirar al otro, compartir intereses, tomar turnos, transmitir al otro lo que pensamos o sentimos, disfrutar

con el otro, atender a los mensajes y señales del otro, preocuparse por el otro, son algunos de los indicadores que ponen de manifiesto la evolución del sistema nervioso, mucho más complejos que sostener la cabeza, sentarse, agarrar objetos, caminar. Los padres de niños con trastornos del espectro de autismo (TEA) guardan unos recuerdos muy diferentes. Aunque las historias que reportan no son iguales en todos los casos, lo más común es que entre los 12 y 24 meses comiencen a preocuparse porque su pequeño hijo, generalmente igual de hermoso a los demás, con una talla y peso apropiados, no responde igual, no se comunica igual, no se comporta igual. En lugar de poder disfrutar con su hijo en sitios recreativos o en casa, deben invertir mucho tiempo en citas médicas, las cuales con frecuencia no les aclaran sus dudas o les plantean que deben bajar su ansiedad y esperar… Lamentablemente esta espera implica perder la oportunidad de aprovechar la neuroplasticidad de los primeros años, para hacer más probable la adquisición de aquellas habilidades sociocomunicativas que no han conseguido de manera espontánea. CCAP  Volumen 14 Número 1 

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Es posible que el término autismo evoque la imagen de un niño sin lenguaje, ensimismado, sin contacto visual, meciéndose o con estereotipias. En cambio, un niño que besa a sus padres, emplea algunas palabras y usa con destreza una tableta o los videojuegos, si bien también podría ser un niño con autismo, puede pasarse por alto.

1. Déficits en reciprocidad socioemocional; rango de comportamientos que, por ejemplo, van desde mostrar acercamientos sociales inusuales y problemas para mantener el flujo de ida y vuelta normal de las conversaciones, hasta una disposición reducida por compartir intereses, emociones y afecto, y un fallo para iniciar la interacción social o responder a ella. 2. Déficits en conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción social; rango de comportamien-

Se habla de un espectro autista para referirse a un desorden del desarrollo, que puede manifestarse con diversos grados de severidad; es así como algunas personas con autismo poseen características excepcionales en algunas habilidades como memoria, dibujo, diseño, mientras otras requieren muchos apoyos y ambientes altamente estructurados. La etiología es multifactorial, en ella se han implicado genes, factores ambientales, lesiones del SNC, alteraciones del desarrollo hormonal, como la oxitocina, entre otros. La importancia de la actualización sobre el autismo en la educación médica continua para los pediatras reside en que la detección temprana de las primeras manifestaciones clínicas es la clave para un diagnóstico y tratamiento oportunos. Los estudios y la experiencia han demostrado que la intervención a muy tempranas edades del desarrollo es el factor pronóstico más favorable para mejorar y moldear las características clínicas del autismo.

tos que, por ejemplo, van desde mostrar dificultad para integrar conductas comunicativas verbales y no verbales, hasta anomalías en el contacto visual y el lenguaje corporal o déficits en la comprensión y uso de gestos, y una falta total de expresividad emocional o de comunicación no verbal. 3. Déficits para desarrollar, mantener y comprender relaciones; rango de comportamientos que van, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento para encajar en diferentes contextos sociales, hasta dificultades para compartir juegos de ficción o hacer amigos, y ausencia aparente de interés en la gente.

B. Patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses, que se manifiestan en al menos dos de los siguientes síntomas, actuales o pasados (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos, ver texto): 1. Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipados o repetitivos (ej., movimientos motores estereotipados simples, alinear objetos, dar vueltas a objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).

Definición El autismo es un trastorno del desarrollo cuyos síntomas cardinales se relacionan con la comunicación e interacción social y con patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses. La quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM 5, por su sigla en inglés) describe de la siguiente forma los criterios diagnósticos del autismo:

2. Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal y no verbal ritualizado (ej., malestar extremo ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales para saludar, necesidad de seguir siempre el mismo camino o comer siempre lo mismo). 3. Intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su intensidad o su foco (ej., apego excesivo o preocupación excesiva con objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).

A. Déficits persistentes en comunicación social e interacción social a lo largo de múltiples contextos, según se manifiestan en los siguientes síntomas, actuales o pasados:

4. Hiper o hiporreactividad sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno (ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, oler o tocar objetos

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en exceso, fascinación por las luces u objetos que giran).

C. Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que las demandas del entorno excedan las capacidades del niño, o pueden verse enmascaradas en momentos posteriores de la vida por habilidades aprendidas). D. Los síntomas causan alteraciones clínicamente significativas a nivel social, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento actual. E. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o un retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro de autismo con frecuencia coocurren; para hacer un diagnóstico de comorbilidad de trastorno del espectro de autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social debe estar por debajo de lo esperado en función del nivel general de desarrollo.

Prevalencia La prevalencia varía acorde a los diferentes estudios que contemplan metodologías y poblaciones de análisis diversas. Por lo anterior, existen datos publicados que van desde 5,7 a 21,9 por cada 1.000 niños menores de ocho años. También puede haber una diferenciación según el género, siendo afectado 1 entre cada 42 hombres y 1 entre cada 189 mujeres en el estudio de revisión de los Estados Unidos. Diferentes investigaciones evidencian que ha habido un incremento en la cantidad de personas con un diagnóstico de TEA, emergiendo como una preocupación de salud pública en ese país. De ahí que la American Academy of Pediatrics desde el año 2007 viene impulsando la campaña Alerta de Autismo (ver http://www.medicalhomeinfo. org/downloads/pdfs/AutismAlarm.pdf). Los componentes de esta campaña son: A: el autismo tiene una prevalencia elevada (autism is prevalent) L: escuche a los padres (listen to parents) A: actúe pronto (act early)

R: remita (refer) M: monitoree (monitor)

Primeros signos A diferencia de lo que sucede con otros trastornos del desarrollo, el diagnóstico de autismo se puede establecer desde antes de los tres años. Los primeros signos de un desarrollo sociocomunicativo atípico se presentan antes de los 24 meses. Mediante entrevistas a los padres y videos, ha sido posible evidenciar que el 80% apreciaban comportamientos o rasgos atípicos en sus hijos antes de los 12 meses, con una media de 18 meses. Por lo tanto, no se debe dilatar el proceso para obtener el diagnóstico y, en cambio, es necesario realizar, como primer paso, una adecuada vigilancia del desarrollo. Las alertas tempranas pueden resultar confusas si no se conoce bien la trayectoria del desarrollo típico de la comunicación. Previo a la aparición del lenguaje propiamente dicho, los bebés demuestran atención conjunta, esto es, la capacidad para compartir un mismo foco de atención con otra persona. Este proceso inicialmente es liderado por el adulto, al mostrar cosas al bebé, de tal manera que el niño comienza a enfocarse en lo que le muestran. Luego, entre los 9 y 12 meses, el pequeño logra incluir un objeto en su interacción con el adulto, y empieza a tomar la iniciativa para darle a conocer lo que le gusta o le llama la atención. Gracias a este intercambio que ocurre al enfocarse en lo que le muestran y también promover que el adulto se enfoque en lo que a él le interesa, es posible que se establezca la comunicación. Las primeras intenciones de comunicación del niño se relacionan con la satisfacción de sus deseos, empleando para este fin el llanto, algunos gestos, sonidos y aproximaciones a palabras, los cuales podrían traducirse como “Yo quiero…”; son los denominados protoimperativos, o manifestación temprana de la función imperativa del lenguaje. CCAP  Volumen 14 Número 1 

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A la par del desarrollo de la atención conjunta, se diversifican las intenciones comunicativas del niño, empleando miradas, gestos, como señalar o mostrar, sonidos o aproximaciones a palabras, para tratar de comunicar “Esto me gusta” o “Esto es bonito”; estas formas incipientes de comunicación constituyen los denominados protodeclarativos, o manifestación temprana de la función declarativa del lenguaje. Se sugieren los siguientes vínculos para observar la diferencia entre el desarrollo normal y atípico de la atención conjunta y de la comunicación: http://www.infoautismo.es/, www.autismspeaks.org/video/glossary.php

Vigilancia del desarrollo Diferentes guías de práctica clínica plantean la necesidad de realizar una identificación temprana de los niños que puedan requerir una evaluación especializada de autismo y otros trastornos del desarrollo. Las preocupaciones de los padres o maestros respecto al desarrollo sociocomunicativo del niño deben alertar a los profesionales de la atención primaria en salud, así como a los pediatras. Sin embargo, lamentablemente es frecuente encontrar en los controles de crecimiento y desarrollo mayor rigurosidad con los indicadores de crecimiento que con los del desarrollo. A su vez, en este último aspecto, el denominado seguimiento al desarrollo psicomotor tiende a enfatizar en el componente motor más que en el psicológico, el cual comprende la comunicación, la socialización y la autonomía. Se presentan en la Tabla 1 los signos de alarma correspondientes a los tres primeros años, planteados por el Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD, por su sigla en inglés) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), como parte de la campaña denominada “Aprenda los signos. Reaccione pronto” (ver

http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/actearly/ milestones/index.html). Se plantean las siguientes recomendaciones para mejorar esta etapa de vigilancia del desarrollo: • Una sola piedra angular del desarrollo que no cumpla el niño no tiene que ser motivo de preocupación, a menos de que se trate de la pérdida del lenguaje o de habilidades previamente adquiridas. • Preguntar específicamente a los padres si tienen alguna preocupación con el desarrollo de su niño. • Indagar si existen casos de TEA en la familia. • Promover interacciones que permitan observar conductas sociales y comunicativas, como, por ejemplo, llamar al niño por su nombre, señalarle un objeto para ver si el niño dirige su atención hacia él.

Población vulnerable Se debe tener en cuenta que el autismo es un trastorno con una gran heterogeneidad en sus manifestaciones, razón por la cual el DSM 5 lo presenta de manera dimensional, dejando atrás la división que se planteaba en el DSM 4 entre autismo y trastorno de Asperger. Actualmente, al dar el diagnóstico, se debe especificar la intensidad de los síntomas en tres posibles niveles, así como la posible comorbilidad con otros trastornos del desarrollo o condiciones orgánicas. Los niños con TEA del nivel 1 (conocido como trastorno o síndrome de Asperger en el DSM 4 y CIE 10) pueden adquirir lenguaje en la edad esperada, son cariñosos con las personas más cercanas e, incluso, pueden mostrar habilidades cognitivas particulares, con excelente memoria, conocimiento precoz de números y letras, vocabulario elevado con expresiones televisivas, talento en el uso de tecnología. Todo ello puede dar lugar a que se minimicen o se pasen por alto las dificultades sociocomunicativas y los patrones repetitivos de conducta e intereses. Por ello, se recomienda

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Tabla 1. Signos de alarma en los tres primeros años de vida A los 6 meses: • No trata de agarrar cosas que están a su alcance • No demuestra afecto por quienes le cuidan • No reacciona ante los sonidos de su alrededor • Tiene dificultad para llevarse cosas a la boca • No emite sonidos de vocales (‘a’, ‘e’, ‘o’) • No rueda en ninguna dirección para darse vuelta • No se ríe ni hace sonidos de placer • Se ve rígido y con los músculos tensos • Se ve sin fuerza como un muñeco de trapo A los 12 meses: • No gatea • No puede permanecer de pie con ayuda • No busca las cosas que la ve esconder • No dice palabras sencillas como ‘mamá’ o ‘papá’ • No aprende a usar gestos, como saludar con la mano o mover la cabeza • No señala cosas • Pierde habilidades que había adquirido A los 18 meses: • No señala cosas para mostrárselas a otras personas • No puede caminar • No sabe para qué sirven las cosas familiares • No copia lo que hacen las demás personas • No aprende nuevas palabras • No sabe por lo menos seis palabras • No se da cuenta ni parece importarle si la persona que le cuida se va a o regresa • Pierde habilidades que había adquirido A los 24 meses: • No usa frases de dos palabras (por ejemplo, “Tomo leche”) • No sabe qué hacer con cosas comunes, como, por ejemplo, un cepillo, el teléfono, el tenedor o la cuchara • No imita acciones o palabras • No sigue instrucciones simples • Pierde el equilibrio con frecuencia • Pierde habilidades que había adquirido A los 36 meses: • Se cae mucho o tiene problemas para subir y bajar escaleras • Babea o no se le entiende cuando habla • No puede operar juguetes sencillos (tableros de piezas para encajar, rompecabezas sencillos, girar una manija) • No usa oraciones para hablar • No entiende instrucciones sencillas • No imita ni usa la imaginación en sus juegos • No quiere jugar con otros niños ni con juguetes • No mira a las personas a los ojos

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no descartar la hipótesis de un TEA en niños que presentan buen contacto visual, que hayan adquirido el lenguaje en la edad esperada o que se muestren sonrientes y afectuosos con sus familiares. En ellos se debe revisar con especial atención la calidad de la interacción con los niños de su edad y la capacidad de comunicar experiencias y emociones, más que sus habilidades intelectuales. Los TEA tienen un componente genético, por lo que los niños con padres o hermanos con tal diagnóstico tienen una probabilidad más elevada que la población general de presentar un TEA. Por esto se recomienda seguir de manera exhaustiva el desarrollo de los hermanos de los niños con TEA. Además de vigilar más de cerca el desarrollo de aquellos casos cuyos padres o maestros refieren preocupación por las diferencias sociocomunicativas, se sugiere la tamización en niños con antecedentes de alto riesgo, aquellos remitidos por retardo en el desarrollo, los que presentan problemas emocionales o conductuales y los hermanos de niños o jóvenes con TEA.

Tamización o cribado La decisión de utilizar herramientas de tamización o de remitir a una evaluación interdisciplinaria debe tomarse considerando varios aspectos: la preocupación de los padres, la ausencia de indicadores normales del desarrollo, la presencia de factores de riesgo y el juicio clínico. La tamización no da como resultado el diagnóstico, pero le da soporte a la necesidad de profundizar en las características del niño y de remitir a una valoración de especialistas.

La herramienta de tamización de autismo más conocida es el M-CHAT-R, diseñada para identificar niños entre 16 y 30 meses con signos de alarma de autismo, los cuales deben ser remitidos a una evaluación especializada; sin embargo, no se considera un paso obligado, porque debe prevalecer el criterio clínico. Este cuestionario de 20 preguntas consta de dos etapas: en primera instancia, es respondido por los padres, requiriendo tan solo unos 15 minutos para completarlo. Si se encuentran entre 3 y 7 signos de alarma, se realiza con los padres una entrevista estructurada de seguimiento para confirmar si están presentes más de 2 ítems. M-CHAT-R™ (©2009 Diana Robins, Deborah Fein & Marianne Barton) Por favor responda estas preguntas sobre su hijo o hija. Tenga en cuenta cómo se comporta su hijo o hija normalmente. Si ha visto el comportamiento algunas veces, pero su hijo/a no lo hace habitualmente, conteste no. Rodee con un círculo la opción sí o no para cada pregunta. Muchas gracias. Las respuestas que indican un desarrollo normal son afirmativas en su mayoría, a excepción de los ítems 2, 5 y 12, en los cuales lo típico sería una respuesta negativa. Como puede apreciarse, la mayoría de los ítems se relacionan con el desarrollo de la comunicación, la interacción social recíproca y la flexibilidad de los intereses. Solo algunos de ellos se relacionan con el desarrollo motor. En el siguiente vínculo se obtiene información detallada para la calificación y utilización de esta herramienta, cuya sensibilidad es del 96,5% y su especificidad del 47,5%: www. mchatscreen.com

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Anexo 1. M-CHAT-R 1. Si Ud. señala algo que está del otro lado de la habitación, ¿su hijo o hija mira hacia allí? (por ejemplo: si Ud. señala un juguete o un animal, ¿su hijo o hija mira al juguete o al animal?)

Sí No

2. ¿Alguna vez se preguntó si su hijo o hija era sordo o sorda?

Sí No

3. ¿Su hijo o hija juega a simular, a hacer ‘como si’, o juegos de imaginación? (por ejemplo: simula que toma de una taza vacía, finge hablar por teléfono o hace como que le da de comer a una muñeca o a un peluche?)

Sí No

4. ¿A su hijo o hija le gusta treparse a las cosas? (por ejemplo: muebles, juegos de la plaza o escaleras)

Sí No

5. ¿Su hijo o hija hace movimientos raros con los dedos cerca de sus ojos? (por ejemplo: ¿mueve o agita los dedos cerca de sus ojos de manera rara?)

Sí No

6. ¿Su hijo o hija señala con el dedo cuando quiere pedir algo o buscar ayuda? (por ejemplo: señala algún alimento o juguete que está fuera de su alcance)

Sí No

7. ¿Su hijo o hija señala con el dedo cuando quiere mostrarle algo interesante? (por ejemplo: señala un avión en el cielo o un camión muy grande en la calle)

Sí No

8. ¿Su hijo o hija se interesa por otros niños? (por ejemplo: ¿mira a otros niños, les sonríe, se acerca a ellos?)

Sí No

9. ¿Su hijo o hija le muestra cosas, trayéndoselas o alzándolas para que Ud. las vea, no para buscar ayuda, sino simplemente para compartirlas con Ud.? (por ejemplo: le muestra una flor, un peluche o un camión de juguete)

Sí No

10. ¿Su hijo o hija responde cuando lo/la llama por su nombre? (por ejemplo: ¿su hijo o hija lo mira o la mira, habla o balbucea, o interrumpe lo que está haciendo cuando lo/la llama por su nombre?)

Sí No

11. Cuando le sonríe a su hijo o hija, ¿le devuelve la sonrisa?

Sí No

12. ¿A su hijo o hija le molestan los ruidos comunes de todos los días? (por ejemplo: ¿su hijo o hija grita o llora cuando escucha una aspiradora, una licuadora, una moto, la radio, música fuerte u otro ruido común?)

Sí No

13. ¿Su hijo o hija camina?

Sí No

14. ¿Su hijo o hija lo/la mira a los ojos cuando le está hablando, jugando con él/ella o cuando lo/la está vistiendo?

Sí No

15. ¿Su hijo o hija trata de copiar lo que Ud. hace? (por ejemplo: decir adiós con la mano, aplaudir o hacer un ruido gracioso cuando Ud. lo hace)

Sí No

16. Si Ud. se da vuelta para mirar algo, ¿su hijo o hija gira la cabeza para ver lo que Ud. está mirando?

Sí No

17. ¿Su hijo o hija intenta hacer que Ud. lo/la mire? (por ejemplo: ¿su hijo o hija lo/la mira para que lo/ la felicite, o dice “Mira” o “Mírame”?)

Sí No

18. ¿Su hijo o hija entiende cuando Ud. le dice que haga algo? (por ejemplo: si Ud. no se lo señala, ¿su hijo o hija entiende cuando le pide “Pon el libro sobre la silla” o “Tráeme la frazadita”?)

Sí No

19. Si pasa algo nuevo, ¿su hijo o hija lo/la mira a la cara para ver qué hace Ud.? (por ejemplo: si su hijo o hija escucha un ruido raro o gracioso, o ve un juguete nuevo, ¿lo/la mira a la cara?)

Sí No

20. ¿A su hijo o hija le gustan las actividades de movimiento? (por ejemplo: hamacarse o jugar al ‘caballito’ sobre sus rodillas)

Sí No

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Aunque esta herramienta se considera confiable y práctica, se deben tener en cuenta estas recomendaciones, las cuales confirman la necesidad de hacer prevalecer el criterio clínico a la hora de detectar niños con un posible TEA: • Los puntajes positivos en herramientas de tamizaje pueden darle soporte a la decisión de remitir, pero pueden existir explicaciones adicionales al autismo. • Un puntaje negativo no descarta del todo el autismo. • Es posible que en ocasiones los padres o cuidadores no sospechen un trastorno del desarrollo, por lo que puede tomar tiempo llegar a un acuerdo sobre la necesidad de la remisión, o es posible que no compartan la preocupación.

La actitud más responsable consiste en creer en las preocupaciones de los padres o maestros, a quienes se les puede solicitar un reporte de sus inquietudes o un video con algunas de las conductas reportadas. No se debe dilatar la remisión, ni suponer o plantear que se trata de diferencias individuales, ansiedad, sobreprotección o inexperiencia de los padres, pues se pierde la única e irrepetible oportunidad de aprovechar la plasticidad cerebral y mejorar las condiciones de vida del niño y de sus padres. El enfoque de ‘esperar a ver’ no tiene ningún soporte empírico.

Remisión a evaluación especializada Se deben remitir a una evaluación especializada: • Niños menores de tres años que hayan tenido regresión en el lenguaje o en sus habilidades sociales. • Niños con signos de alarma, ya sea que hayan sido reportados explícitamente por los padres, maestros o cuidadores, o bien que se detecten en los seguimientos a los indicadores del desarrollo.

Un neuropediatra y un equipo de profesionales con experiencia en TEA deben evaluar al niño. En su remisión, el pediatra debe aportar la

información hasta entonces recogida y además debe solicitar: • Clarificar el diagnóstico • Analizar comorbilidades y condiciones asociadas • Formular un plan integral

Se debe prestar atención a la ansiedad que esta remisión pueda generar en los padres, por lo que se sugiere alertarlos sobre la necesidad de una valoración inmediata, pero sin alarmarlos. Así mismo, no se deben utilizar los términos trastorno, TEA o autista, porque aún no se ha confirmado. Se debe enfatizar en los aspectos del desarrollo sociocomunicativo o en los patrones conductuales no adecuados para su edad.

Necesidades en salud El pediatra debe acompañar a la familia en el esclarecimiento de la etiología y en la búsqueda de condiciones de salud óptimas para el niño. Al respecto se sugiere: • Solicitar cariotipo y análisis de X frágil, si el niño manifiesta dismorfismos o si tiene un hermano con un síndrome genético. • Exámenes auditivos. • EEG si hay sospecha de convulsiones o epilepsia.

Por el contrario, no se encuentra evidencia suficiente para recomendar en todos los casos evaluaciones del sistema inmune o de las condiciones gastrointestinales. Los trastornos de sueño son comunes en los niños con TEA, por lo que se debe solicitar información a los padres al respecto. También es común que su alimentación sea muy selectiva, por lo que es conveniente vigilar las condiciones nutricionales. No existe evidencia que demuestre la necesidad de dietas especiales.

Apoyo a los padres La confirmación del diagnóstico puede resultar devastadora para los padres. El pediatra debe mantener contacto con la familia y contribuir a su afrontamiento, con una actitud de empatía

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y soporte. Para ello, es importante ofrecerles información actualizada y basada en la evidencia sobre los TEA, pero, al mismo tiempo, debe recordarles las experiencias que su hijo requiere acorde a su ciclo de vida, propiciando su participación en las actividades sociales, deportivas, recreativas y culturales propias de su entorno. Las actividades terapéuticas y realización de

exámenes no deben ocupar el 100% del tiempo del niño y de la familia. Se debe monitorear el ingreso a un programa integral de intervención temprana, que incluya la formación y asesoría a los padres, pero que no excluya la asistencia a un programa de educación infantil.

Lecturas recomendadas 1. Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2010 Principal Investigators; Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years - autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2010. MMWR Surveill Summ 2014;63(2):1-21. 2. Nyffeler J1, Walitza S2, Bobrowski E3, Gundelfinger R1, Grünblatt E2. Association study in siblings and case-controls of serotonin- and oxytocin-related genes with high functioning autism. J Mol Psychiatry 2014;2(1):1. 3. Bales KL, Solomon M, Jacob S, Crawley JN, Silverman JL, Larke RH, et al. Long-term exposure to intranasal oxytocin in a mouse autism model. Transl Psychiatry 2014;4:e480. . 4. Mitchell C, Holdt N. The search for a timely diagnosis: parents’ experiences of their child being diagnosed with an Autistic Spectrum Disorder. J Child Adolesc Ment Health 2014;26(1):49-62. 5. Oono IP, Honey EJ, McConachie H. Parent-mediated early intervention for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev 2013;4:CD009774. 6. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Clinical guideline. Autism diagnosis in children and young

people. Recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum. United Kingdom; 2011. 7. Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). A national clinical guideline. Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people with autism spectrum disorders. 2007. 8. Ministerio de Sanidad y Política Social. Guía de práctica clínica para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista. Madrid: Ministerio de Ciencia e Innovación: Madrid; 2009. 9. Canadian Best Practice Guidelines. Screening, assessment and diagnosis of autism spectrum disorders in young children Miriam Foundation. 2008. 10. Escudero A, Carranza JA, Huéscar E. Aparición y desarrollo de la atención conjunta en la infancia. Anales de Psicología 2013;29(2):404-41. 11. Robins D, Casagrande K, Barton M, Chen CM, DumontMathieu T, Fein D. Validation of the modified checklist for autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics 2014;133(1):37-45.

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16. Con respecto a la etiología del autismo, no es correcta una de las siguientes afirmaciones:

A. puede explicarse por causas genéticas B. las hormonas parecieran no tener ninguna influencia C. existen causas secundarias, como secuelas de prematurez o asfixia neonatal D. los factores ambientales pueden jugar un rol en la etiología E. se pueden encontrar diversos factores etiológicos en una misma persona con autismo

17. ¿Cuáles son las características clínicas fundamentales de una persona con autismo?

A. retardo del desarrollo del lenguaje B. compromiso del lenguaje asociado a un perímetro cefálico aumentado C. compromiso de la comunicación verbal y social y patrones estereotipados restrictivos D. agresividad e intolerancia ante los cambios de ambiente E. déficit cognitivo o inteligencia superior con patrones comportamentales obsesivos

18. Alguna de las siguientes afirmaciones sobre la prevalencia del autismo es incorrecta:

A. la prevalencia es diferente en las poblaciones estudiadas B. los estudios no demuestran cifras disímiles de prevalencias entre hombres y mujeres C. las prevalencias son más frecuentes en las edades del preescolar y escolar D. según las cifras de prevalencia, el autismo se detecta con mayor frecuencia en la adolescencia E. los adultos también pueden presentar autismo

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19. La atención conjunta es:

A. un sinónimo de atención sostenida B. la capacidad de atender a las señales de otro C. la capacidad de compartir focos de atención D. la capacidad de mostrar a otro lo que le llama la atención E. la realización de actividades en grupo

20. Los siguientes son signos de alerta de un posible TEA a los 12 meses:

A. no usa gestos como saludar con la mano y pierde habilidades que había adquirido B. no usa oraciones al hablar y no sigue instrucciones simples C. no señala cosas y no usa funcionalmente objetos comunes D. pierde el equilibrio con frecuencia E. no busca cosas que ve esconder y no opera juguetes sencillos

21. La tamización de autismo se debe realizar a los siguientes, excepto:

A. todos los niños menores de dos años B. hermanos de niños con TEA C. niños con retardo en el desarrollo D. niños con intereses repetitivos E. niños con dismorfismos

22. Se deben solicitar los siguientes exámenes en todos los niños con sospecha de TEA:

A. exámenes auditivos B. exámenes gastrointestinales C. EEG D. B y C E. A y C

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