Luis Fernando Gómez Uribe
Hipotiroidismo congénito, una responsabilidad de todos H
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Teresa Ortiz Picón, MD Endocrinóloga pediatra y de la adolescencia Departamento de Pediatría Hospital Militar Central Asesora científica Laboratorio de Investigación Hormonal (LIH)
Gladys Laverde de Arbeláez Bacterióloga Directora Científica LIH
Definición Es un desorden congénito del metabolismo de la glándula tiroidea, caracterizado por una baja producción de las hormonas tiroideas, de la hormona estimulante del tiroides o de la hormona estimulante de la tirotropina (TSH o TRH respectivamente). Las manifestaciones clínicas no están presentes en la mayoría de los casos y solo pueden ser detectadas tardíamente cuando ya se han presentado secuelas irreversibles en el desarrollo psicomotor del niño. El hipotiroidismo congénito (HC) es una de las causas más comunes de retardo mental prevenible; su incidencia es de 1/4.000 recién nacidos, sin embargo, esta varía de acuerdo con los grupos étnicos estudiados. En Colombia, para el año 2005, según informe reportado por el Instituto Nacional de Salud (INS), la incidencia es de 1/3.755. La edad de inicio es desde recién nacido, manifestándose más en el lactante menor. La identificación precoz del HC y la instauración temprana antes del primer mes de vida del reemplazo con hormonas tiroideas, así como
el seguimiento a largo plazo de los pacientes, ha permitido prevenir las secuelas irreversibles de esta patología.
Causas • Anomalías del desarrollo embrionario de la glándula tiroides: es la causa más frecuente en niños, puede ser por ausencia completa de la glándula o atireosis, o un defecto en la migración del tejido tiroideo llamado ectopia tiroidea. • Defecto en la síntesis y acción de hormonas tiroideas: sus mecanismos y principales características están resumidos en la tabla 1. Se trata de una afección hereditaria de transmisión autosómica recesiva. • Déficit de TSH aislado o asociado a otras deficiencias hipofisiarias: el hipotiroidismo por TSH debe sospecharse cuando existen niveles hormonales tiroideos bajos, asociados a niveles de TSH bajos o normales. Las deficiencias aisladas de TSH son extremadamente raras y generalmente están asociadas a otras deficiencias hipofisiarias. CCAP Volumen 7 Número 2
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