Generalidades de la enfermedad falciforme, clasificación y manejo agudo en urgencias

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Generalidades de la enfermedad falciforme, clasificación y manejo agudo en urgencias Lina María Castaño Jaramillo, MD1 Ana María Vélez Escobar, MD2 Andrés Felipe Escobar González, MD3

Generalidades y epidemiología La enfermedad falciforme es un grupo de alteraciones con al menos un gen de la β-globina afectado por la mutación falciforme, se caracteriza por una alteración en la hemoglobina (Hb) que se manifiesta con episodios de exacerbación aguda debido a fenómenos vaso-oclusivos recurrentes y complicaciones multiorgánicas a largo plazo. La anemia falciforme se da cuando ambos genes de la β-globina tienen la mutación falciforme (alteración homocigota para hemoglobina S [HbS]), estos representan alrededor del 65% de la enfermedad falciforme. Otras alteraciones incluyen la mutación falciforme en uno de los alelos asociado a otras alteraciones de la Hb en el otro alelo, como la hemoglobina C (Hb SC) que representa del 25%-30%, o la HbS-β-talasemia en un 5%-10% de los casos. Alrededor del 7% de la población mundial es portadora de al menos una mutación falciforme, es una enfermedad que tiene una distribución

mundial, con mayor prevalencia en África subsahariana, mediterráneo y oriente medio; lo que parece reflejar el factor protector del rasgo falciforme (solo 1 alelo alterado) frente a la malaria severa, principalmente en los lactantes. La mortalidad infantil en pacientes con anemia falciforme ha disminuido significativamente en las últimas décadas debido a los avances en profilaxis antibiótica, manejo de complicaciones y el tratamiento con hidroxicarbamida. Cada vez más pacientes alcanzan la vida adulta, pero con múltiples complicaciones multiorgánicas, por lo que aún persisten con una expectativa de vida hasta 30 años menor que la población general.

Fisiopatología Es una alteración monogénica con herencia mendeliana en la cual hay una mutación en el gen de la β-globina, con un cambio de tiamina por adenina, lo que da como resultado transcripción de valina en lugar de ácido glutámico, la cual es

1. Pediatra de la Universidad CES 2. Pediatra de la Universidad CES 3. Pediatra hematólogo del Hospital Pablo Tobón Uribe

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Precop SCP


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