Síndrome nefrótico congénito Oskar Andrey Oliveros Andrade, MD1 Jorge Endo, MD2
Introducción
Epidemiología
La enfermedad renal asociada con síndrome nefrótico en el primer año de vida es infrecuente y constituye un grupo heterogéneo de desórdenes. Cuando existe proteinuria en los primeros 3 meses se denomina síndrome nefrótico congénito, cuando es de 4 a 12 meses se clasifica como de tipo infantil y después del año de edad se clasifica como síndrome nefrótico de la niñez. Es importante tener en cuenta esta clasificación dado que el manejo, el abordaje diagnóstico y la evolución es diferente para cada uno de los tipos, y en este artículo se hace referencia al síndrome nefrótico congénito.
La incidencia del síndrome nefrótico en los niños es de 1 a 3 casos por cada 100 000 niños, de los cuales del 2% al 8% corresponde a la presentación congénita y, dentro de esta, la principal forma es la del tipo finlandés, con 1,2 casos por cada 8200-10 000 nacidos vivos.
Definición El síndrome nefrótico congénito es la proteinuria masiva superior a 40 mg/m2/hora o más de 50 mg/kg/día, o índice de proteinuria/creatinuria >2,0, edema e hipoalbuminemia <2,5 g/dL en un paciente menor de 3 meses de edad.
Fisiopatología Es necesario hablar sobre unos aspectos básicos de la fisiología renal, específicamente sobre la barrera de filtración glomerular, para poder entender cómo se desarrolla y porque el manejo de los niños con síndrome nefrótico congénito es diferente al de la niñez. La barrera de filtración glomerular está constituida por 3 estructuras principales: el endotelio fenestrado, la membrana basal glomerular y los pedicelos de los podocitos, los cuales están unidos unos con otros por el diafragma de hendidura (figuras 1 y 2).
1. R esidente de Pediatría. Universidad Libre. Cali, Colombia. Grupo de Investigación en Pediatría, GRINPED COL 0142019 2. Pediatra nefrólogo. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali, Colombia
Volumen 17 Número 3
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