Trastorno del espectro autista by Sociedad Colombiana de Pediatría

Trastorno del espectro autista Claudia Torres G., MD1

Introducción Anteriormente, el trastorno del espectro autista (TEA) se conocía como un trastorno generalizado del desarrollo (TGD). Ambos términos significan lo mismo. TGD se refiere a la clasificación más ampliamente utilizada de los trastornos mentales, la cual fue publicada por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (APA) en 1994. En el DSM-IV, el TGD incluía 5 categorías: 1. Trastorno autista 2. Trastorno de Asperger 3. Trastorno desintegrativo infantil 4. Trastorno de Rett 5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD – NOS) El DSM-5 ha sustituido 4 de estos subtipos (trastorno autista, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y TGD no especificado) por la categoría general TEA. El síndrome de Rett ya no forma parte de este sistema de clasificación. En lugar de hacer distinción entre estos subtipos, la definición diagnóstica del DSM-5 especifica 3 niveles de gravedad en los síntomas, así como el nivel de apoyo necesario. En mayo de 2013, la APA publicó la nueva edición en inglés del DSM (la quinta). En el DSM-5, el

término TEA reemplazó al TGD. Además, en esta edición no se incluyen categorías dentro del TEA, de manera que no todas las personas que cumplen con los criterios de diagnóstico se pueden clasificar dentro de un espectro autista. Este cambio se realizó porque, según las investigaciones, las categorías dentro del TGD no podían ser distinguidas de manera fiable. Esto significa que las categorías del trastorno autista y del TGD-NOS no se seguirán utilizando. En cambio, se utilizará el diagnóstico de TEA para todo el espectro que, a su vez, ha sido incluido dentro de una categoría más amplia de trastornos del neurodesarrollo. Los trastornos del espectro autista forman parte de los problemas de salud mental, los cuales pueden detectarse a edades muy tempranas. Esta disfuncionalidad tiene un impacto considerable, no solo en el correcto desarrollo y bienestar de la persona afectada, sino también de los familiares por la elevada carga de cuidados personalizados que necesitan. Y es que el autismo incluye una variabilidad en la expresión de síntomas que lo definen como un espectro. Al igual que ocurre con otros trastornos de salud mental u otras discapacidades, son un problema que puede producir una estigmatización. Las familias ponen de manifiesto los sentimientos

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de aislamiento, invisibilidad y la falta de conocimiento acerca de lo que son los TEA por parte de la sociedad en general. Las diversas manifestaciones clínicas que pueden presentarse con el TEA dificultan la detección precoz de la sintomatología compatible con dichos trastornos y, como consecuencia, su diagnóstico se ve retrasado, el cual en bastantes ocasiones no se confirma antes de los 3 años de edad. A ello se añade un cierto desconocimiento del problema en el ámbito médico y educativo. Con el fin de poder ayudar a estos pacientes, se hace necesario e importante buscar o implementar herramientas para su detección temprana. Una de las más importantes es el conocimiento, ya que cabe recordar esta frase: “lo que no se conoce, no se diagnostica”.

y puede interferir al trabajar en muchos contextos. Puede causarles estrés al ser interrumpidos o redireccionados. •• Nivel 3: estos pacientes requieren un apoyo importante y constante. Tienen déficits severos en comunicación verbal y no verbal, una iniciación y una respuesta a propuestas sociales de otras personas muy limitadas, y el comportamiento restrictivo y repetitivo interferirá con su funcionamiento en todos los contextos. El TEA impacta el desarrollo en 2 dominios de núcleos: 1. Comunicación social; y 2. Patrones de conducta o interés repetitivo y restringido (Figura 1).

Figura 1. Núcleos del TEA

Definición El TEA es una condición neurológica y de desarrollo que comienza en la niñez y dura toda la vida. Se le llama trastorno de espectro porque diferentes personas pueden tener una gran variedad de síntomas que, a su vez, pueden oscilar en el grado de severidad y en la cantidad de apoyo que un individuo requiere según la severidad. En el nuevo manual de diagnóstico DSM-5, el autismo es descrito en términos de niveles de apoyo requerido como sigue: •• Nivel 1: estos pacientes requieren poco apoyo. Pueden ser verbales, pero tienen dificultad iniciando y sosteniendo interacciones con otros. Pueden tener interés disminuido en interactuar con otros y su restringido y repetitivo comportamiento puede interferir al trabajar en uno o más contextos. •• Nivel 2: estos pacientes requieren apoyo sustancial. Pueden tener déficit significativo en interacciones sociales incluso con apoyo cercano. El comportamiento restringido y repetitivo es obvio a un observador casual

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Comunicación social

TEA

Patrones de conducta o interés repetitivo y restringido

Área de la comunicación social 1. Déficit en la reciprocidad social y emocional 2. Déficit en comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la interacción social 3. Déficit en el desarrollo y en el mantenimiento de una relación apropiada para el desarrollo.

Reciprocidad social y emocional •• Enfoque social anormal •• Falla de conversaciones normales de preguntas y respuestas o seguimiento de la conversación

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•• Puede haber una reducción de los intereses compartidos, de las emociones, del afecto y de la respuesta •• Puede haber un error al iniciar o al responder a las interacciones sociales.

Pobre comunicación verbal y no verbal •• Mala comunicación verbal y no verbal integrada •• Anomalías con el contacto visual y el lenguaje corporal, deficiencias en la comprensión del uso de la comunicación no verbal •• Puede haber una falta total de expresión facial o del uso de gestos.

Desarrollar y mantener relaciones apropiadas con otros •• Puede haber dificultades para ajustar el comportamiento a diferentes situaciones sociales •• Dificultades para compartir juegos imaginativos haciendo amigos •• Falta de interés en otras personas

Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento e intereses Al menos dos de los siguientes: •• Movimientos motores restrictivos o repetitivos •• Uso de objetos o discurso •• Insistencia en la misma conducta con adherencia inflexible a las rutinas •• Patrones ritualizados de conducta •• Intereses fijos altamente restringidos •• Anormalidad en intereses o enfoques •• Hipo o hiperreactividad a la información sensorial o interés inusual en los aspectos sensoriales del entorno como, por ejemplo, el ruido de la lavadora, de la máquina lavadora de platos, de ventiladores o de aire acondicionado. En el área de la comunicación social podemos encontrar un rango de expresiones como las siguientes:

•• Diferencias en patrones repetitivos de comportamiento de interés •• Los movimientos motores repetitivos podrían incluir: estereotipias motoras como balanceo o manos aleteando, alineando o volteando objetos •• Podría estar presente la ecolalia o el discurso repetitivo En el área de inflexibilidad y adherencia a las rutinas es posible que veamos: •• •• •• •• ••

Extrema angustia en pequeños cambios Dificultad con las transiciones Patrones de pensamiento rígido Rituales relacionados con saludos Insistencia en la misma ruta o en las mismas elecciones de alimentos en cada comida

En el área de intereses restringidos o fijos puede haber: •• Fuerte vinculación o interés perseverante al punto que el individuo puede pasar una gran cantidad de tiempo hablando o investigando. En el área sensorial puede haber: •• •• •• ••

Indiferencia al dolor o la temperatura Respuesta adversa a ciertos sonidos o texturas Exceso de tiempo oliendo o tocando objetos Fascinación visual con cosas como luces o el movimiento de objetos.

Epidemiología Ya son lejanas las primeras estimaciones sobre la prevalencia del TEA, que lo situaba y lo consideraba como un trastorno raro que afectaba a 4-5 de cada 10 000 niños. En una estimación más actual, según datos de 2012, el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos considera que el TEA afecta a 1 de cada 68 niños de 8 años. Resultados más recientes del CDC en Estados Unidos encuentran que el TEA tiene una prevalencia del 2,24%

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en 2014 (1/45), otros trastornos del desarrollo (OTD) del 3,57% y discapacidad intelectual (DI) del 1,10%. Este incremento del diagnóstico y de la identificación del TEA en los datos de 2014 coincide, entre otras razones, con un cambio metodológico, como es el cambio de cuestionario para hacerlo más sensible a la detección de casos de TEA. En 2008, Simonoff y colaboradores indicaron que alrededor del 70% de las personas con TEA tiene al menos una afección coexistente. La condición coexistente más común es una discapacidad intelectual. Alrededor del 54% de las personas diagnosticadas con TEA tiene una discapacidad intelectual. La condición de salud mental también es bastante común. Los trastornos de ansiedad impactan aproximadamente al 29% de las personas con TEA, mientras que el déficit de atención y la hiperactividad son encontrados en el 28%. Así mismo, un trastorno oposicional desafiante es encontrado en alrededor del 28%.

En familias que tienen un hijo con TEA, 1 de cada 5 de los hermanos posteriores recibirá un diagnóstico similar, y si tiene 2 o más hermanos con TEA, el riesgo de otro hermano afectado se incrementa a 1 de cada 3. De aquellos hermanos que no reciben un diagnóstico de TEA, 1 de cada 5 presentará elevados síntomas de TEA subclínicos para un diagnóstico o alteraciones en su desarrollo evolutivo del lenguaje, la cognición o el desarrollo motor fino o grueso. Según la siguiente gráfica (Figura 2), del Centro de Control de Enfermedades de Estados Unidos, el número estimado de casos de TEA pasó de 1 en cada 160 nacimientos vivos, en 2004, a 1 en cada 68, en 2016, y a 1 en cada 59, en abril de 2018, algo asombroso y tremendamente preocupante, convirtiéndose así en fenómeno de proporciones epidémicas.

Figura 2. Autismo en aumento. La prevalencia estimada corresponde a 4 años antes del dato reportado (por ejemplo, las figuras de 2014 son desde 2010).

Los niños tienen casi cinco veces más probabilidades de ser identificados con autismo que las niñas. Aproximadamente, 1 de cada 42 niños y 1 de cada 189 niñas son identificados con TEA. Los niños de raza blanca o caucásicos tienen más probabilidades de ser identificados con autismo que los niños de raza negra o hispanos. Se ha identificado aproximadamente 1 de cada 63 niños de raza blanca, en comparación con 1 de cada 81 niños de raza negra y 1 de cada 93 niños hispanos. Menos de la mitad de los niños identificados con un TEA son evaluados por problemas de desarrollo cuando alcanzan los 3 años de edad. En promedio, los niños que se identifican con autismo son diagnosticados hasta después de los 4 años, aunque el autismo puede diagnosticarse desde los 2 años de edad e incluso antes si se conocen factores de riesgo familiares.

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Factores que explican el incremento en la prevalencia del TEA Con base en los porcentajes expuestos en la Figura 3 podemos considerar que: •• Inexplicadas: 44% •• Sustitución del diagnóstico: 27%

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•• Influencias sociales: 16% •• Edad avanzada de los padres: 11% •• Agrupamiento geográfico: 2%

Etiología

haber heredado. También parece que algunos niños nacen con una susceptibilidad al autismo, pero los investigadores aún no han identificado un solo “desencadenante” que provoque el desarrollo del autismo.

Aunque no hay una sola causa conocida para el TEA, generalmente se acepta que es causado por anomalías en la estructura o en la función cerebral. Los escáneres cerebrales muestran diferencias en la forma y en la estructura del cerebro de niños con autismo en comparación con los niños neurotípicos. Los investigadores no conocen la causa exacta del autismo, pero están investigando una serie de teorías que incluyen los vínculos entre la herencia, la genética y los problemas médicos.

Otros investigadores están evaluando la posibilidad que, bajo ciertas condiciones, un racimo de genes inestables pueda interferir con el desarrollo cerebral, lo que resultaría en autismo. Por su parte, otros investigadores están explorando problemas durante el embarazo o el parto y factores ambientales como infecciones virales, desequilibrios metabólicos y exposición a sustancias químicas (bifenilos policlorados [PCB], insecticidas, gases de escape automotrices, hidrocarburos y retardantes de llama).

En muchas familias parece haber un patrón de autismo o de discapacidades relacionadas, lo que apoya aún más la teoría de que el desorden tiene una base genética. Sin embargo, ningún gen ha sido identificado como causante de autismo, por lo que los investigadores están buscando segmentos irregulares del código genético que los niños con autismo podrían

Vulnerabilidad genética Con mayor frecuencia de lo esperado, el autismo tiende a ocurrir entre los individuos que tienen ciertas afecciones médicas, en las que se incluyen el síndrome del cromosoma X frágil, la esclerosis tuberosa, el síndrome de rubéola congénita y la fenilcetonuria no tratada (PKU).

Figura 3. Factores que explican el incremento en la prevalencia del TEA. Edad más avanzada de progenitores 11%

Aglomeración geográfica 2%

Inexplicable 44%

Influencias sociales 16%

Cambio en los criterios para el diagnóstico 27% Modificada de: Psicopsiq. Salud Emocional y Mental. Disponible en: https:/m.facebook.com/PsicoPsiq.my/photos/ pb.1618339255069055-220752000.1542.

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Algunas sustancias nocivas ingeridas durante el embarazo también se han asociado con un mayor riesgo de autismo.

Diagnóstico Con tantas características a tener en cuenta, ¿cómo se hace el diagnóstico del TEA? Generalmente, el diagnóstico es hecho por un médico licenciado con entrenamiento en salud mental o por un especialista o subespecialista, usando el Manual de Diagnóstico y Estadística para el TEA 5.a edición. Una evaluación diagnóstica debe incluir: •• Observación de comportamientos •• Entrevista con cuidadores o ‘nanas’ •• Una historia clínica que incluya el análisis de comportamientos y otras pruebas en orden para descartar otras condiciones genéticas, trastornos de audición u otras enfermedades o condiciones clínicas que puedan causar características similares en el comportamiento. No existe ninguna prueba biológica que diagnostique el TEA, y el diagnóstico es eminentemente clínico. Un diagnóstico bien hecho es muy importante porque permite determinar el curso médico, el tratamiento y los servicios que el paciente puede recibir. Algo muy importante a tener en cuenta es que existen diferencias significativas entre el proceso de hacer el diagnóstico médico y el proceso que debe ser realizado para determinar los servicios de educación especial que estos pacientes requieren. Muchos de los pacientes con un nivel 1 pueden acceder a educación general con mínimo apoyo, pero los pacientes en nivel 2 y 3 requerirán un apoyo intervencional más especializado. Las evaluaciones deben ser periódicas debido a que un paciente en nivel 1 puede pasar a nivel 2 o 3 dependiendo del apoyo que se le preste, ya que los desafíos académicos y sociales pueden incrementar con la edad.

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Generalmente, el diagnóstico es hecho a los 3 años de edad, pero puede ser sospechado desde los 18 meses dependiendo del comportamiento y del desarrollo neurológico mostrado por el niño. Esto es particularmente importante porque las investigaciones indican que cuanto antes identifiquemos las características del autismo y cuanto antes puedan comenzar las intervenciones y el tratamiento, mejores serán los resultados. Una herramienta importante es el programa del niño sano, el cual debe incluir una combinación de información obtenida por los profesionales de atención primaria, como las preocupaciones de los padres sobre el desarrollo de sus hijos, la utilización de escalas y pruebas sobre el desarrollo general de los niños y la observación por los profesionales de las desviaciones que ocurren en el desarrollo. La Asociación Americana de Pediatría (AAP) recomienda que todos los niños en edades precoces deben ser reconocidos por los equipos de pediatría a los 9, 18 y entre los 24-30 meses para identificar retrasos evolutivos. Algunos reconocimientos adicionales pueden ser necesarios si los bebés pertenecen a grupos de alto riesgo, como aquellos con prematuridad o bajo peso al nacer, o niños adoptados. Así mismo, la AAP recomienda que todos los niños deben ser reconocidos a los 18 y 24 meses, específicamente para signos relacionados con TEA. Los grupos de riesgo, como hermanos de niños con TEA o grupos con prematuridad o bajo peso al nacer, pueden requerir cribados adicionales. El reconocimiento de la evolución del desarrollo de los niños debería incluir protocolos específicos de cribado junto con el juicio clínico. Cuanto antes tratemos de intervenir y modifiquemos el aprendizaje, podremos cambiar las trayectorias de desarrollo. Hoy sabemos que hay una plasticidad mucho más desarrollada en los cerebros jóvenes y las conexiones neuronales se hacen tan rápidamente que cuanto antes podamos cambiar el aprendizaje y hacia dónde se dirigen esas neuronas y cómo se conectan, mejor será el pronóstico. Es decir, cuando se está ocupado en un nuevo aprendizaje o en una nueva experiencia, el cerebro establece una serie de

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conexiones neuronales. Estas vías o circuitos neuronales son construidos como rutas para la intercomunicación de las neuronas. Estas rutas se crean en el cerebro a través del aprendizaje y la práctica, de forma muy parecida a como se forma un camino de montaña a través del uso diario de la misma ruta por un pastor y su rebaño (plasticidad sináptica). Las neuronas se comunican entre sí mediante conexiones (sinapsis) y estas vías de comunicación se pueden regenerar durante toda la vida. Cada vez que se adquieren nuevos conocimientos (a través de la practica repetida), la comunicación o la transmisión sináptica entre las neuronas implicadas se ve reforzada. Una mejor comunicación entre las neuronas significa que las señales eléctricas viajan de manera más eficiente a través de un nuevo camino. Revisando el circuito neuronal y estableciendo la transmisión neuronal entre las neuronas implicadas, cada nuevo intento mejora la eficiencia de la transmisión sináptica. La comunicación entre las neuronas correspondientes es mejorada, la cognición se hace más rápidamente. La plasticidad sináptica es, quizás, el pilar sobre el que la asombrosa maleabilidad del cerebro descansa. Algo importante a tener en cuenta es que, si el diagnóstico se retrasa, hay muchas otras dificultades secundarias que ocurren en términos de interacciones familiares, en términos de expectativas y en términos de comportamientos que se desarrollan debido a la frustración y a la confusión. Una evaluación sistemática, no solo para el autismo, sino para todo tipo de retrasos tempranos en el desarrollo nos permite evaluar tanto niños que son realmente obvios o niños cuyos padres han sido persistentes en decirnos que hay algo raro o que dicen “todavía estoy preocupado’’, como niños sin ningún signo a los que evaluamos como parte de la rutina de su cuidado. Y es que, como profesionales de la salud, realmente debemos escuchar las preocupaciones de los padres y responder a ellos y no solo decir “vamos a esperar y ver”, sino responder

de verdad y tomar sus preocupaciones muy sincera y cuidadosamente para hacer una intervención temprana. Obviamente, encontraremos algunos niños que tienen una pantalla atípica para el autismo, los cuales terminan sin tener un diagnóstico. También puede ser que tengan algunas dificultades con el idioma o que tengan otros problemas de desarrollo, pero no autismo. Y aunque eso podría ser un falso positivo para el autismo, si estamos identificando niños que tienen otros problemas de desarrollo, no lo consideramos un falso positivo, ya que es importante identificar todo tipo de retrasos en el desarrollo porque cuanto antes los identifiquemos, cuanto antes intentemos obtener una intervención, mejor será el resultado para todos. Por lo tanto, incluso si resulta ser un falso positivo para el autismo, pero identificamos el retraso del habla y del lenguaje, debemos pensar que se trata de un hallazgo importante debido a que hemos identificado un problema del neurodesarrollo que puede ser tratado a tiempo. En este punto es importante recalcar que no existe ninguna prueba biológica que diagnostique el TEA, y el diagnóstico es eminentemente clínico. La detección precoz del TEA y la instauración de un programa de tratamiento temprano, en todos los entornos en los que vive el niño, mejora el pronóstico de los síntomas autistas, las habilidades cognitivas y la adaptación funcional a su entorno. Existen herramientas diagnósticas para el desarrollo en edades precoces, algunas de las cuales se han traducido y validado al español: a. Cuestionarios diligenciados por padres: son rápidos y fáciles de diligenciar. No exigen gran tiempo de los profesionales de atención primaria. Algunos de estos son: -- Ages and Stages Questionnaire (ASQ-3) (Bricker & Squires, 2009): consiste en 21 cuestionarios correspondientes a edades comprendidas entre 1 y 66 meses. Se deben aplicar en edades de 8-9, 18 y 30 meses.

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-- The Parents Evaluation of the Developmental Status (PEDS) (Glascoe): niños entre 0 y 8 años. Consiste en una pregunta general que los padres deben completar sobre sus preocupaciones acerca del aprendizaje, el desarrollo y la conducta de sus hijos, seguida de 8 preguntas para extraer la información sobre las preocupaciones de los padres en cada área. b. Escalas mixtas de desarrollo de aplicación por profesionales e información recogida de padres: se han utilizado generalmente como las medidas de referencia para las alteraciones del desarrollo en un primer nivel de cribado. Aunque se han traducido al español, tienen la limitación de la falta de estudios normativos para su adaptación a la población de otros países. Son costosas en tiempo y requieren formación para su uso, lo que limita su aplicabilidad clínica. -- Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third edition (2005): aplicada a niños entre 1 y 42 meses. Existe una versión traducida al español en Estados Unidos. Exige entrenamiento y el tiempo para su aplicación (unos 90 minutos) resulta costoso. -- Batelle Developmental Inventory Screening Test (BDIST) (Newborg, et al. 2005). -- La escala Denver-II se puede utilizar desde el nacimiento hasta los 6 años. Tiene 125 ítems y su administración dura alrededor de 30 minutos. Requiere entrenamiento. Aunque se utiliza ampliamente, se cuestiona su fiabilidad.

Diagnóstico diferencial Existe dificultad para establecer un “punto de corte” entre el autismo y otros trastornos que comparten ciertos síntomas.

Esquizofrenia infantil Según Kolvin, los niños desarrollan la psicosis de acuerdo con 2 modalidades: antes de los 3 años,

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con características autistas y entre los 5-15 años, de manera similar a la esquizofrenia adulta. La esquizofrenia infantil es de inicio más tardío, con presencia de historia familiar de psicosis, alteraciones del pensamiento (delirios), alteraciones de la percepción (alucinaciones), déficits psicomotrices y pobre salud física. La esquizofrenia responde mejor al tratamiento psicofarmacológico, y el autismo responde mejor a las técnicas de modificación de conducta (Polaino, 1982).

Disfasia evolutiva Consiste en un retraso en la adquisición del lenguaje y en la articulación. Las características comunes son: ecolalia, inversión pronominal, déficit de secuenciación y déficit en la comprensión del significado de las palabras. Las características diferenciales se refieren a que los déficits de los autistas son más graves y complejos, mientras que los niños disfásicos conservan su capacidad comunicativa, manifiestan sus emociones y son capaces de llevar a cabo juegos simbólicos.

Retraso mental Los niños con retraso mental conservan su capacidad de comunicación y de interacción social, tienen el desarrollo físico afectado y un pobre rendimiento en todas las áreas intelectuales (los autistas pueden tener habilidades conservadas o potenciadas no relacionadas con el lenguaje como la música, las matemáticas o las manualidades).

Privación ambiental La privación ambiental es un agente causante de problemas y de déficit en el desarrollo infantil (privación maternal, abandono, malos tratos, institucionalización), pero cuando a estos niños se les sitúa en un ambiente estimulante, recuperan las habilidades perdidas o inexistentes.

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Síndrome de Landau Kleffner o afasia epileptiforme adquirida Esta es una condición rara en la que los niños (sobre todo mayores de 3 años de edad, pero de vez en cuando más jóvenes) desarrollan convulsiones que implican principalmente el hemisferio izquierdo (las áreas del lenguaje) y estados epilépticos nocturnos. Estos niños comúnmente, pero no siempre, se presentan con convulsiones y tienen asociadas la regresión autista y la pérdida del lenguaje adquirido. A causa de ello, es recomendado obtener un EEG (con privación del sueño o registrando a 24 horas) sobre aquellos niños autistas que tienen una historia de pérdida del lenguaje adquirido y de regresión de la conducta. Esta condición puede ser tratada con éxito con medicinas antiepilépticas y con la hormona adrenocorticotrófica (ACTH).

Pérdida de audición Cada niño con retraso del lenguaje debe tener una prueba de audición. Un niño con un daño de la audición no tendrá los rasgos autistas mencionados por los criterios DSM-IV, pero se puede presentar con “ignorancia penetrante”, producción de sonidos inusuales, un pobre contacto visual porque “él no puede coordinar sus ojos con la dirección del sonido”, algunos berrinches debidos a la frustración causada por la carencia de la capacidad de expresar sus necesidades, entre otros rasgos.

Tratamiento Intervención temprana La detección temprana y la consecuente implementación de un programa de intervención precoz continúan siendo la opción por excelencia al relacionarse con una mejor evolución clínica del niño.

Un mayor conocimiento acerca de las desviaciones del desarrollo normalizado de los signos relacionados con el TEA ha permitido iniciar intervenciones en edades muy tempranas, incluso antes del año. Las variables comunes de dichas intervenciones actuales con mejores resultados son: el enfoque naturalista, el empoderar a los padres y personas significativas y el estar diseñadas teniendo en cuenta tanto las teorías del desarrollo interpersonal como la implementación de las técnicas y estrategias de la modificación de conducta, sobre todo para el manejo de aspectos de conducta del niño con TEA. La intervención va dirigida a cambiar el foco de atención preferente de los niños con signos precoces de TEA (detectados a partir del año y antes de los 36 meses) por el funcionamiento de los objetos hacia una motivación preferencial por el mundo social. El programa de intervención debe incorporar objetivos basados en los hitos del desarrollo esperable de un niño “típico”. La intervención en estas edades tempranas gira alrededor de rutinas sociales centradas en todo momento en la motivación y en los intereses del propio niño, teniendo como finalidad estimular y trabajar las áreas del neurodesarrollo más afectadas en los niños con TEA, las cuales son: la imitación, la comunicación y el lenguaje, la iniciación y la motivación social, el desarrollo de las habilidades motoras, cognitivas y del juego. El centro de toda la intervención es la interacción con un adulto. Es especialmente importante ser capaces de generar oportunidades de interacción social en las que sea el propio niño con señales de TEA el que inicie la interacción espontáneamente. Para ello, el peso recae en que el adulto sea suficientemente sensible, habilidoso y creativo para ser motivante. Mediante la imitación y la iniciación de todo tipo de acciones, movimientos y actividades en interacción con otra persona se busca estimular las estructuras cerebrales relacionadas

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con el seguimiento de la mirada, la atención conjunta, la percepción facial, el reconocimiento de emociones y la imitación, entre otras. Otro de los factores relevantes en el enfoque de dichas intervenciones es el importante papel que se le otorga al empoderamiento de los padres, de modo que se diseñan programas estructurados que se llevan a cabo con los padres para que trabajen los déficits en comunicación e interacción de sus hijos. Los avances tecnológicos como, por ejemplo, grabaciones con móvil comienzan a utilizarse en la implantación de intervenciones en espacios naturales para que puedan ser evaluadas y recibir una retroalimentación por parte del terapeuta y así mejorar la competencia del manejo de los padres. Cualquier tipo de intervención debe cumplir los siguientes requisitos: a. Inicio lo más temprano posible, incluso antes de los 3 años. En estas edades, cuando la sospecha está presente, pero el diagnóstico puede aún no ser claro, es preciso hacer un seguimiento periódico de su evolución e iniciar la intervención adecuada lo más precozmente posible con el fin de incidir en los síntomas más relevantes de cada niño hasta confirmar o descartar el diagnóstico. b. En todas las edades, la intervención debe ser compartida y coordinada entre los padres, la escuela y el terapeuta responsable del niño. Padres y profesionales deben conocer las dificultades específicas del TEA y aplicar las estrategias adecuadas a cada niño en concreto. c. Debe realizarse, siempre que sea posible, dentro de los entornos naturales del niño. d. La intervención debe ser intensiva. Debe incluir las horas que el niño está en la escuela y las que pasa con su familia. Las pautas y estrategias que se deben utilizar han de estar previamente consensuadas entre la familia, la escuela y el terapeuta y deben ser diseñadas específicamente para cada niño en concreto. e. En el proceso diagnóstico y en el diseño de la intervención, hay que contar con un equipo multidisciplinario y, si se considera oportuno,

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tener la oportunidad de contar con la colaboración de otras especialidades médicas. Existen diferentes prioridades de la intervención en función del momento evolutivo y de las capacidades de cada niño: 1. En niños pequeños, es imprescindible hacer una intervención estructurada y predecible para el niño, teniendo siempre en cuenta sus posibilidades intelectuales. La estructura debe adaptarse, en la medida de lo posible, en la casa y en la escuela. La utilización de una estructura con apoyos visuales y recompensas sencillas facilita a cualquier niño pequeño la comprensión de lo que se espera de él. En niños con poca capacidad comunicativa verbal, es aconsejable la introducción de métodos alternativos de comunicación cuando sea el momento adecuado (por ejemplo, The Picture Exchange Communication System [PECS]). 2. A lo largo de la educación primaria y según la evolución de cada niño hay que ir decidiendo el futuro de su escolarización. Para los niños con capacidad intelectual normal o superior, la ubicación recomendada es la escuela ordinaria. La intervención adecuada irá dirigida a facilitar la comprensión del entorno, a su integración en grupo, a adecuar su conducta a las exigencias sociales y a mejorar dificultades específicas de aprendizaje o lenguaje en caso que se considere necesario. 3. Durante la educación secundaria, en general, hay que priorizar la mejora de sus competencias sociales en sesiones individuales o de grupo, la ampliación de sus intereses, el control de su impulsividad y el mejoramiento de su nivel de autonomía para acercarse al máximo a la adquirida por los compañeros de su misma edad. En esta etapa, suelen hacerse más evidentes las posibles comorbilidades, especialmente con problemas de ansiedad u otros problemas emocionales. En pacientes con capacidad intelectual normal o superior, normalmente la ansiedad se debe al inicio de la autoconciencia de sus propias dificultades y de los frecuentes fracasos a

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pesar de sus esfuerzos por mejorar, aunque no siempre sean adecuados. Los episodios de acoso son muy frecuentes en esta etapa y, además de ser fuente de ansiedad, pueden, si no se controlan, desembocar en patologías más graves con el paso del tiempo y crear conductas peligrosas. 4. La adolescencia siempre es una etapa conflictiva, y en las personas con diagnóstico de TEA las dificultades se añaden a las que ya vienen soportando a lo largo de su vida. Su conducta, afectividad y capacidad de socialización vendrán determinadas, en gran parte, por su experiencia vital durante las etapas previas. El objetivo de iniciar una intervención en grupo con chicos con características similares en la etapa anterior es favorecer el establecimiento de un grupo de referencia con el que puedan compartir intereses a nivel social, poner en práctica el nivel de autonomía que cada uno de ellos ha sido capaz de alcanzar y adecuar la responsabilidad que exige su edad y su condición concreta. 5. La mayoría de las personas diagnosticadas con TEA precisan una supervisión o una intervención terapéutica durante toda la vida.

Tratamiento farmacológico En la actualidad no existen fármacos de probada efectividad para los síntomas nucleares propios del TEA. Existen 2 fármacos aprobados por la FDA para su uso en el TEA, los cuales son: la risperidona y el aripiprazol, que se usan en la irritabilidad, en la impulsividad y en la hiperactividad asociadas con TEA.

TEA y vacunas Debido a la polémica generada por los rumores acerca de que podría existir una relación entre la aplicación de vacunas y el desarrollo del TEA, la Sociedad Americana de Pediatría, la Organización Mundial de la Salud y el Centro para el Control de Enfermedades han enviado los siguientes comunicados a la población mundial:

“De vez en cuando, circulan rumores de que el timerosal, un conservante a base de mercurio alguna vez usado en varias vacunas (y todavía se utiliza en algunas vacunas contra la gripe), podría contribuir a trastornos del espectro autista. Sin embargo, los estudios científicos válidos han mostrado que no existe tal relación. The American Academy of Pediatrics (AAP), la Asociación Médica Americana (AMA), los CDC y el Instituto de Medicina (IOM) están de acuerdo en que la ciencia no admite un vínculo entre el timerosal en las vacunas y el autismo”. Academia Americana de Pediatría “Los datos científicos demuestran abrumadoramente que no hay conexión entre las vacunas y el autismo… Necesitamos más investigación para conocer las causas reales del autismo, pero le haríamos un flaco favor a la salud de nuestros hijos si culpamos a las vacunas de esta enfermedad trágica y compleja”. Asociación Médica Americana “Es importante señalar que las preocupaciones sobre la toxicidad del timerosal son teóricas y no hay ninguna prueba científica convincente de un problema de seguridad con su uso en las vacunas, a pesar de que se mantiene la percepción pública del riesgo en algunos países”. Organización Mundial de la Salud “Los grupos de expertos, incluyendo la Academia Americana de Pediatría, están de acuerdo en que la vacuna MMR no es responsable de los recientes aumentos en el número de niños con autismo. En 2004, un informe del Instituto de Medicina (IOM) concluyó que no existe asociación entre el autismo y la vacuna triple vírica, o las vacunas que contienen timerosal como conservante”. Centro para el Control de Enfermedades

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Lecturas recomendadas 1. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 5.a edición. Washington DC: American Psychiatric Publishing; 2013. 2. American Speech Language Hearing Association. Autism Content Development [Internet]. Wshington, Estados Unidos: American Speech Language Hearing Association; 2018. Disponible en: https://bit.ly/2PT0El. 3. Autism Society. Autism causes [Internet]. Wshington, Estados Unidos: Autism Society; 2015. Disponible en: https://bit.ly/1eqlIss.

10. Cognifit.com. Plasticidad neuronal y cognición. Estructura y organización. Disponible en: https:// www.cognifit.com/es/plasticidad-cerebral. 11. COURSERA.com. Autism Spectrum Disorder [Internet]. California, Estados Unidos: UC Davis – Universidad de California; 2018. Disponible en: https://bit.ly/2OFzCJa. 12. Disiciencia y textos antropocríticos. 14 estudios, sobre el autismo y las vacunas [Internet]. Disiciencia; 2013. Disponible en: https://bit.ly/2z4HVcz.

4. Autism Speaks.com. CDC increases estimate of autism’s prevalence by 15 percent, to 1 in 59 children. Disponible en: https://goo.gl/gL4MWK.

13. Drake Institute of Behavioral Medicine. Treatment for Autism Spectrum Disorder. Effective Autism Treatment without Drugs [Internet]. Los Ángeles, Estados Unidos: Drake Institute of Behavioral Medicine; 2013. Disponible en: https://bit.ly/2PsI1oE.

5. AutisMag – The Autism Parenting Magazine. 6 reasons fall in love with autismag [Internet]. Walnut, Estados Unidos: AutisMag; 2018. Disponible en: https://bit.ly/2OJEhJU.

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Claudia Torres G.

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Volumen 17 Número 4

Trastorno del espectro autista

Examen consultado

25. En el nuevo Manual de Diagnóstico DSM-5, el TEA es descrito en término de niveles de apoyo requerido. De todas las siguientes opciones, todas son falsas, excepto: a. En el nivel 1, los pacientes no requieren apoyo. Pueden ser verbales, no tienen dificultades iniciando y sosteniendo interacciones. b. En el nivel 2, el comportamiento restringido y repetitivo pasa desapercibido a un observador casual. c. En el nivel 3, requieren un apoyo importante y constante; sin embargo, su comportamiento restrictivo y repetitivo no interfiere con su comportamiento en otros contextos. d. Requieren apoyo sustancial. Pueden tener déficit significativo en interacciones sociales. Puede causarles estrés, ser interrumpidos o redireccionados. e. Ninguna de las anteriores.

26. En cuanto al TEA, todos los siguientes enunciados son ciertos, excepto: a. El TEA es una condición neurológica y de desarrollo que comienza en la niñez y dura toda la vida. b. En el nuevo Manual de Diagnóstico DSM-5, el autismo es descrito en término de categorías, de manera que todas las personas que cumplen con los criterios de diagnóstico se pueden clasificar dentro de un espectro autista. c. Se le llama trastorno del espectro autista porque todas las personas pueden tener una gran variedad de síntomas que, a su vez, pueden oscilar en el grado de severidad y la cantidad de apoyo que un individuo requiere. d. Al igual que ocurre con otros trastornos de la salud mental u otras discapacidades, son un problema que puede provocar una estigmatización. e. Todas son ciertas. 27. En cuanto a los patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento e intereses, todas son ciertas, excepto: a. Anormalidades en interés o enfoques. b. Dificultades para compartir juegos imaginativos haciendo amigos. c. Insistencia en la misma conducta con adherencia inflexible a las rutinas. d. Movimientos motores restrictivos o repetitivos. e. Hipo o hiperreactividad a la información sensorial o interés inusual en los aspectos sensoriales del entorno como, por ejemplo, ruido de trenes, lavadoras, entre otros. 28. Respecto a la intervención temprana en el TEA, son ciertas todas, excepto: a. Un mayor conocimiento acerca de las desviaciones del desarrollo normalizado de los signos con el TEA ha permitido iniciar intervenciones muy tempranas, incluso antes del año. b. El programa de intervención debe incorporar objetivos basados en los hitos del desarrollo esperables en un niño “típico”. c. El centro de toda la intervención es la interacción con otros niños con TEA. d. Es importante ser capaces de generar oportunidades de interacción social en las que sea el propio niño con señales de TEA el que inicie la interacción espontáneamente.

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30. Respecto al diagnóstico de TEA, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es falsa?: a. Una evaluación diagnóstica debe incluir: observación de comportamientos, entrevista con cuidadores o “nana”, una historia clínica que incluya el análisis de comportamientos y otras pruebas en orden para descartar otras condiciones genéticas. b. No existe ninguna prueba biológica que diagnostique TEA. El diagnóstico es eminentemente clínico. c. El diagnóstico es hecho por un médico licenciado con entrenamiento en salud mental o por un especialista o subespecialista, usando el Manual de Diagnóstico y Estadística para el TEA, 5.a edición. d. Todas las anteriores son falsas. e. Todas las anteriores son ciertas. 31. En relación con las vacunas y el TEA, todas son ciertas, excepto: a. La Academia Americana de Pediatría (AAP), la Sociedad Colombiana de Pediatría, la Organización Mundial de la Salud y el Centro para Control de Enfermedades (CDC) sostienen: los estudios científicos válidos han mostrado que no existe una relación comprobada entre la aplicación de vacunas y el TEA. b. La AAP, la Asociación Médica Americana y el CDC sostienen que “es importante señalar que las preocupaciones sobre la toxicidad del timerosal son teóricas y no hay ninguna prueba científica de un problema de seguridad con su uso en las vacunas, a pesar de que se mantiene la percepción pública en algunos países”. c. Los grupos de expertos, incluida la AAP, están de acuerdo en que la vacuna MMR no es responsable de los recientes aumentos en el número de niños con autismo. d. Todas las anteriores son ciertas. e. Solo a y c son ciertas. 32. Dos fármacos aprobados por la FDA para tratar la irritabilidad, la impulsividad y la hiperactividad de los pacientes con TEA son la risperidona y el aripiprazol. a. Cierto B. Falso

Examen consultado

29. Cualquier tipo de intervención debe cumplir con los siguientes requisitos, excepto: a. Inicio lo más temprano posible, incluso antes de los 3 años. b. En todas las edades, la intervención debe ser compartida y coordinada entre los padres, la escuela y el terapeuta responsable del niño. c. Debe realizarse siempre que sea posible, dentro de los entornos naturales del niño. d. Las pautas y las estrategias que se deben utilizar han de estar previamente conservadas entre la familia, la escuela y el terapeuta y deben ser aplicadas en grupo. e. La intervención debe ser intensiva. Debe incluir horas escolares y las horas que pasa con su familia.

Volumen 17 Número 4

Trastorno del espectro autista

Clave de respuestas

respuestas

Volumen 17 NĂşmero 3

1: B

8: D

15: D

22: C

29: A

2: B

9: D

16: A

23: A

30: B

3: C

10: C

17: C

24: A

31: C

4: B

11: A

18: A

25: C

32: D

5: D

12: E

19: D

26: D

6: D

13: D

20: B

27: B

7: D

14: D

21: B

28: B

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