Abordaje diagnóstico y terapéutico del síndrome de Morquio en pediatría Cristina Muñoz Otero, MD1 Laura Bonett Daza, MD2
En 1900, las características fenotípicas de un grupo de pacientes despertaron la curiosidad del científico británico Jhon Thomson, quien inicialmente describió este síndrome; sin embargo, solo hasta 1929, el médico uruguayo Luis Morquio reportó los primeros casos y describió alteraciones radiológicas previas a la aparición de signos y síntomas clínicos. A su vez, en Inglaterra, el radiólogo Brailsford describía pacientes similares, por tanto, es usual encontrar esta patología como síndrome de Morquio-Brailsford para referirse a pacientes
con talla baja, alteraciones musculoesqueléticas, opacidades corneales e inteligencia normal. Las prevalencias más altas a nivel mundial se han descrito en individuos irlandeses y francocanadienses. El síndrome de Morquio es una enfermedad de herencia autosómica-recesiva que ocurre por depósito lisosomal. Existen dos variantes: el tipo A es la forma más habitual y severa, causada por deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa (galactosa6-sulfatasa) (figura 1); y el tipo B es la forma leve, causada por alteraciones de la β-galactosidasa.
6 CH2OH
Queratán sulfato
5
OH 4
O
H O
H 3
H H
2
H 1 H
O
OH
CH2OSO3 O H OH
1. Pediatra Internista, Hospital Infantil de México. Profesor, Universidad del Norte 2. Residente, primer año Pediatría, Universidad del Norte
H H
H
NHCOCH3
23 Volumen 18 Número 3
Figura 1. N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa.
Precop SCP
INTRODUCCIÓN