Enfermedad de Gaucher E
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William Bárcenas, MD Hematooncólogo pediatra
Yira Bernal Novoa, MD Residente III pediatría Universidad del Norte
Introducción La enfermedad de Gaucher (EG) hace parte de las enfermedades genéticas debilitantes y progresivas, llamadas errores innatos del metabolismo. Es la más frecuente de las afecciones incluidas dentro del grupo de enfermedades de depósito lisosomal. La prevalencia de la enfermedad se estima en 1 de cada 40.000 a 60.000 individuos. En 1991, fue establecido el llamado Grupo Internacional Cooperativo para la EG (ICGG), el cual reporta un total de 3.337 pacientes en 44 países, con un registro de 431 pacientes nuevos durante dicho año y un total de 150 médicos tratantes de pacientes con tal enfermedad. El 41% de estos pacientes son de los Estados Unidos; el 17%, de Israel; el 7%, de Brasil; y el resto, un bajo porcentaje, de otros países (Colombia con un 2,5%). En nuestro país, se han reportado a la fecha 76 casos de EG, de los cuales 55 se encuentran registrados, 29 son adultos (53%) y 26 niños (47%). Según el registro nacional de pacientes con enfermedades lisosomales, hasta el año 2003, Bogotá ocupaba el primer lugar con 26
casos; luego, Antioquia y Valle con 6 casos; y en cuarto lugar, Atlántico, junto con el Tolima, con 4 casos, superando al Eje Cafetero, Meta, Santander y Boyacá, y demostrando una alta prevalencia de dicha enfermedad en estas regiones de Colombia. Aunque existen casos de presentación tardía, en general, las primeras manifestaciones de la EG suelen comenzar en la edad pediátrica. Por ello, es fundamental ampliar el conocimiento de la afección en los pediatras, quienes son los primeros consultados, ya que el diagnóstico precoz es importante en la prevención de las complicaciones irreversibles: deformidades óseas o articulares, retraso en el crecimiento, y en las implicaciones en cuanto a la calidad de vida.
Definición La enfermedad de Gaucher es una condición panétnica, caracterizada por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. La causa principal de esta condición en algunos países occidentales, incluida Colombia, es la mutación N370S, en el gen de la glucocerebrosidasa, localizado en 1q21. CCAP Volumen 11 Número 3 O
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