Trastornos de la diferenciación sexual: enfoque práctico

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Luis Fernando Gómez Uribe

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Camila Céspedes S., MD Endocrinóloga pediatra Hospital Universitario San Ignacio Profesora asistente de pediatría Facultad de Medicina Pontificia Universidad Javeriana

Silvia Chahin F., MD Endocrinóloga pediatra Fundación Cardio-Infantil IC Docente Universidad del Rosario

Mauricio Coll B., MD Endocrinólogo pediatra Fundación Hospital de la Misericordia Profesor de pediatría Facultad de Medicina Universidad Nacional de Colombia

La diferenciación sexual va paralelamente con la identificación sexual. La primera no asegura la segunda pero en general están íntimamente relacionadas. Tener en cuenta esto es importante porque amplía el horizonte hacia la sexualidad más allá de las consideraciones meramente anatómicas.1

La diferenciación sexual y su control genético La diferenciación sexual fenotípica es un proceso mediante el cual en un embrión sus gónadas indiferenciadas se le diferenciarán en testículos u ovarios. Esto sucederá por una cadena de procesos de activación y bloqueo de trascripción de múltiples genes y primeramente por el hecho de tener un genotipo XY o XX. Entonces un embrión XY hacia la séptima semana de gestación tendrá un testículo en

formación que empezará a producir hormona antimülleriana (HAM) en la octava semana a partir de las células de Sértoli. La HAM se encargará que involucionen los conductos de Müller. Más adelante las células de Leydig producirán testosterona.2 En condiciones normales la única fuente de testosterona en el feto 46 XY es el testículo. Esta hormona se encargará de desarrollar los conductos de Wolff. Una enzima clave en el desarrollo sexual masculino es la 5-alfa-reductasa, que al transformar la testosterona en dihidrotestosterona (DHT) producirá la masculinización de los genitales externos. Es importante mencionar que la acción de la testosterona y de la HAM está limitada en tiempo y espacio. En tiempo porque la receptividad tisular solo está presente durante algunos días, y en espacio porque la acción de estas CCAP  Volumen 7 Número 2 

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