Fasciculo 1 2015 by Sociedad Colombiana de Pediatría

Movimientos anormales M

en niños e

Pilar Guerrero, MD Neuróloga infantil Hospital Militar Nueva Granada Docente pregrado Universidad Militar Nueva Granada

Los desórdenes del movimiento son la manifestación clínica de síndromes que involucran no solo movimientos involuntarios anormales en sí, sino compromiso en la realización de un movimiento voluntario, alteración de la postura o la ejecución de un movimiento de apariencia normal pero en el momento inapropiado o inadecuado. Las anormalidades del movimiento no son causadas por debilidad o alteración del tono muscular, sin embargo, los movimientos anormales pueden acompañarse de debilidad o alteración del tono dependiendo de su etiología. Si bien muchos de estos pacientes van a ser remitidos a neuropediatría, su reconocimiento y diferenciación por parte del pediatra es de fundamental importancia, debido a que el enfoque inicial debe ser efectuado por él, por lo que debe hacer parte de los temas de educación continua, especialmente en casos de urgencias, donde se debe llevar a cabo un abordaje adecuado y un enfoque preciso que ayude a mejorar el pronóstico de los niños.

Fisiopatogenia Por definición, los desórdenes del movimiento no son el producto de una interrupción de la

vía piramidal, por consiguiente, no se deben a una enfermedad cerebrovascular, ni a una enfermedad por sí misma del cordón espinal, asta anterior, nervio periférico, unión neuromuscular o músculo, aunque las patologías en estas estructuras pueden interferir con el movimiento. Los desórdenes del movimiento usualmente involucran estructuras subcorticales y cerebelosas y circuitos superiores de la vía común final. Conocer la anatomía y fisiología es de particular importancia en estos trastornos para enfocar el manejo terapéutico. Los ganglios basales y el cerebelo envían sus eferencias hacia el tálamo y, desde este, a través de distintas vías, a las áreas precentrales motoras. Una serie de circuitos entre los ganglios basales, el tálamo y la corteza se origina en distintas áreas corticales e interacciona devolviendo sus eferencias hacia sus respectivas áreas frontales corticales. Los cambios observados en las eferencias de los ganglios podrían explicar los síntomas parkinsonianos desde diferentes mecanismos. La eferencia tónica exagerada del globo pálido, al reducir la actividad de las neuronas

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tálamo-corticales, podría inhibir la respuesta de neuronas en la vía precentral, originando acinesia o bradicinesia. El temblor puede originarse por alteraciones de los circuitos motores de los ganglios basales. Las discinesias aparecen como consecuencia, entre otros, de una actividad eferente anormalmente baja del globo pálido, secundaria a la reducción tónica y fásica del núcleo subtalámico al globo pálido.

Manifestaciones clínicas Los trastornos del movimiento tal vez se encuentren entre las manifestaciones neurológicas más difíciles de diagnosticar y de tratar, por la diversidad en su presentación y debido a que en muchas ocasiones se sobreponen o se mezclan, haciendo más compleja su presentación; además, muchos podrían ser transitorios y ser parte del neurodesarrollo normal de los niños. Adicionalmente, muchas situaciones los hacen más complejos, la corea puede simular mioclonus, la distonía se puede confundir con espasticidad, desórdenes paroxísticos como distonía y tics pueden simular crisis convulsivas, y desórdenes neurodegenerativos en adolescentes (mioclonus) pueden ser benignos en los primeros años de vida (mioclonus neonatal benigno). Su presentación clínica puede ser aguda o episódica, o crónica, en las que los movimientos han persistido por días, semanas o meses. Así mismo, pueden manifestarse en forma asilada o ser síntomas de una enfermedad neurológica o sistémica aguda o degenerativa. Lo que lo convierte en un verdadero reto diagnóstico. Los movimientos anormales se han dividido en dos grupos de acuerdo con sus características clínicas: 1. Movimientos hipocinéticos o síndromes rígido -acinéticos. 2. Discinesias, el cual es un término genérico para denominar a todos los movimientos involuntarios. Este término es utilizado más en la

actualidad que el de movimientos hipercinéticos, que había sido usado históricamente.

Los síndromes rígido-acinéticos cursan con una forma de hipertonía que es la rigidez (origen extrapiramidal), que se evidencia clínicamente con el fenómeno de rueda dentada y que no debe confundirse con la espasticidad (origen piramidal), y disminución o lentitud en los movimientos (hipocinesia). En la infancia, son mucho menos frecuentes que las discinesias y corresponden al Parkinson juvenil y a trastornos degenerativos con parkinsonismo secundario, como enfermedad de Wilson, enfermedad de Huntington infantil y juvenil; errores innatos del metabolismo, como gangliosidosis GM2, enfermedad de Niemann-Pick, citopatías mitocondriales y otros. Las discinesias comprenden diferentes tipos de movimiento: distonía, temblor, coreas, atetosis, tics, estereotipias y mioclonías.

Diagnóstico El abordaje clínico de los pacientes debe hacerse con una historia clínica completa que incluya un interrogatorio al paciente y sus familiares, buscando en los hallazgos semiológicos las pistas necesarias para realizar un enfoque diagnóstico adecuado. En la actualidad, contamos con una herramienta de gran ayuda en estos trastornos que son los videos caseros, debido a que en muchas ocasiones los movimientos pueden no estar presentes durante la consulta clínica, y así podemos analizarlos con calma o podemos buscar la opinión de un experto. Debemos consignar si el cuadro es de aparición reciente, si es agudo, si hay síntomas asociados, si los movimientos se habían presentado previamente y tiene un carácter episódico o es de evolución crónica y se ha empeorado. Así mismo, debemos realizar preguntas más dirigidas como: • ¿Si el movimiento tiene un patrón normal o anormal? CCAP  Volumen 14 Número 1 

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¿El movimiento es excesivo o está disminuido? ¿Existe alteración de la trayectoria del movimiento? ¿Es paroxístico, es repetido o es continuo? ¿Cambia en el día o en el tiempo? ¿Aparece por un estímulo externo o emocional? ¿Se puede suprimir voluntariamente? ¿Se presenta en reposo o en acción? ¿Presiente cuándo va a tener el movimiento (premonición) o existe urgencia por expresarlo? ¿Se asocia con dolor? ¿Interfiere con una función previa completa? ¿Existen déficit focal neurológico o enfermedad sistémica? ¿Afecta la vida diaria o social?

La historia debe incluir en forma cuidadosa la existencia de consanguinidad, los antecedentes familiares, por la posibilidad de una enfermedad hereditaria autosómica dominante o recesiva, ligada a X o herencia maternal/mitocondrial, como, por ejemplo, en el caso de muchas distonías hereditarias o neurodegenerativas, como la de Huntington. Sus antecedentes perinatales, debido a que la hipoxia y la hiperbilirrubinemia están asociadas con parálisis cerebral discinética y son una causa muy común de movimientos anormales; sin embargo, debemos tener claros los parámetros de encefalopatía hipóxico-isquémica para no adjudicar falsamente síntomas a un cuadro de hipoxia no verdadero y rotular al paciente con diagnóstico errado, que le impide la investigación pertinente de su etiología y el manejo adecuado. Del mismo modo, debemos indagar por antecedentes personales y de desarrollo psicomotor que nos orientan el diagnóstico. El examen físico general es muy importante para obtener claves diagnósticas, como la presencia de lesiones o manchas en piel, dismorfismo, organomegalias o alteraciones cardíacas u oftalmológicas. El examen neurológico debe ser detallado y completo, e, idealmente, debemos tratar de caracterizar y diferenciar el tipo de movimiento que presenta el paciente. Los estudios diagnósticos

y el tratamiento son particulares a cada uno de los trastornos del movimiento y específicamente a su etiología. A continuación, nos referiremos a cada uno de los movimientos anormales, su definición, sus características semiológicas, las patologías principales que deben enfrentar los pediatras y el enfoque y manejo que deben ofrecer.

Tics Los tics son un movimiento involuntario, agudo, rápido, abrupto, repetitivo, no rítmico, que puede ser de tipo motor o fonatorio, con una vocalización (producción fónica), que puede ser simple o complejo. Los tics motores simples hacen referencia a un movimiento rápido, breve, que involucra un único músculo o grupo de músculos localizados (parpadeo, contracción o sacudida cefálica, encoger los hombros). Los tics fonatorios simples se manifiestan con un sonido o ruido simple (gruñidos, carraspeo, estornudos). Los tics motores complejos involucran un cluster de acciones simples o una secuencia más coordinada de movimientos. Los tics motores complejos podrían ser un movimiento sin propósito (contorsión facial y corporal) y otros que aparentemente tienen un propósito pero son inadecuados en el momento o en el contexto (tocar, palpar, golpear, sonreírse, saltar, ecopraxia, copropraxia) o podrían tener un carácter distónico. Ejemplos de tics fonatorios complejos incluyen ecolalia, coprolalia y palilalia. De acuerdo con la persistencia en el tiempo de los tics, se pueden clasificar en los siguientes grupos: • Desorden de tics transitorio: más de cuatro semanas, pero menos de un año; el diagnóstico en estos casos casi siempre es retrospectivo. • Desorden de tics provisional: fluctuante pero por menos de un año.

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• Desorden de tics motor o fónico crónico: más de un año. Forma leve de Tourette. • Síndrome de Tourette.

Según el DSM V, los criterios diagnósticos de ST son: 1. Tener dos o más tics motores (por ejemplo, parpadeo o encoger los hombros) y al menos un tic vocal (por ejemplo, silbido, carraspera o gritar una palabra o frase), teniendo en cuenta que no siempre ocurren al mismo tiempo. 2. Persistencia de tics durante al menos un año. Los tics pueden ocurrir varias veces al día (por lo general en salvas) casi todos los días. 3. Inicio de los tics antes de los 18 años de edad.

Anteriormente, para el diagnóstico de síndrome de Tourette, era necesaria la presencia de coprolalia, sin embargo, en los nuevos criterios, esta puede estar presente pero su ausencia no excluye el diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Tourette frecuentemente tienen comorbilidad con déficit de atención e hiperactividad y con trastorno obsesivo compulsivo. Para hablar de todos los desórdenes anteriores de tics, estos no deben ser efectos secundarios de medicamentos o drogas y no deben ser parte de una condición médica (por ejemplo, convulsiones, enfermedad de Huntington o encefalitis posviral); si existen estos antecedentes, se considera un síndrome de Tourette-like o desorden de tics secundario, incluidos los trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes asociados a infección estreptocócica de la edad pediátrica: Pandas, que ha sido descrito desde hace más de 20 años, pero que ha causado gran discusión. Se sugiere en la actualidad que hasta un 10% de pacientes con tics y trastorno obsesivo compulsivo pueden ser diagnosticados de Pandas. El tratamiento en general de tics incluye medidas farmacológicas y no farmacológicas, como la intervención conductual integral, que es de gran ayuda. El tratamiento farmacológico generalmente es indicado cuando los tics interfieren con la funcionalidad del paciente, su

autoestima y su integración social, e incluyen moduladores de dopamina (haloperidol), agonistas alfa-adrenérgicos o anticonvulsivantes, como el ácido valpróico.

Corea La corea se define como un movimiento involuntario, continuo, irregular, fragmentado, con frecuencia variable y dirección impredecible. Algunos movimientos son fluidos o rápidos y otros lentos o más sacudida. Se sobrepone a un movimiento voluntario, puede afectar cualquier parte del cuerpo, pero más comúnmente compromete la región distal de extremidades, especialmente las superiores, aunque puede llegar a ser generalizada y dificultar la marcha o aumentar con el movimiento voluntario. El paciente con corea puede parecer inquieto e intentar disimular sus movimientos involuntarios con acciones con propósito. Al examen podemos hacerla más evidente al pedir al paciente que extienda sus brazos, también podríamos observar signo semiológico del ordeño y reflejos músculo-tendinosos pendulares. Clásicamente, la corea se ha clasificado con base en su etiología, dividiéndose en primaria o genética y secundaria o no genética. Las coreas secundarias o no genéticas pueden deberse a causas autoinmunes, infecciosas, tóxicas, metabólicas, inducidas por medicamentos o relacionadas con lesiones estructurales de los ganglios basales. La prevalencia e incidencia de la corea han sido poco estudiadas en análisis poblacionales, sin embargo, los estudios realizados en centros de referencia reportan que la forma más común de corea genética es la corea de Huntington, con una tasa de prevalencia entre 3 a 7 por 100 mil habitantes; no obstante, su presentación en la infancia es poco común, pero puede observarse, y allí el patrón de herencia autosómico dominante es de gran ayuda. La causa más frecuente de corea en niños en países en vía de desarrollo es la corea de Sydenham, que puede CCAP  Volumen 14 Número 1 

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presentarse tanto en brotes epidémicos como en casos aislados, representando el 100% de casos de coreas agudas en niños en algunos estudios.

en pacientes genéticamente predispuestos que sufren una infección faríngea por estreptococo beta-hemolítico del grupo A.

En los países desarrollados, las coreas relacionadas con parálisis cerebral, las inducidas por medicamentos y las de origen genético son las más frecuentes, debido a la reducción de la incidencia de la corea de Sydenham asociada con la mejoría de las condiciones sociosanitarias. Existen, además, múltiples trastornos metabólicos y neurodegenerativos que cursan con corea, sin embargo, mencionaremos, a continuación, solo las coreas de presentación infantil más frecuente y a las que el pediatra puede ser enfrentado.

Los criterios de inicio agudo o subagudo de los síntomas y la exclusión clínica y por laboratorio de otras patologías deben cumplirse para el diagnóstico de corea de Sydenham.

Corea de Sydenham

La corea de Sydenham es uno de los criterios diagnósticos mayores de la fiebre reumática. Se presenta predominantemente en mujeres, entre los 5 y 15 años de edad, con movimientos coreicos que generalmente comprometen todos los músculos, excepto los oculomotores, y que se desarrollan 4 a 8 semanas después de una faringitis por estreptococo beta-hemolítico del grupo A. La corea puede acompañarse de otros síntomas tanto motores como no motores, que incluyen labilidad emocional, ansiedad, síntomas obsesivo-compulsivos, déficit de atención, disartria, debilidad muscular e hipotonía. Aunque la mayoría de los pacientes presenta una corea generalizada, que compromete principalmente las extremidades y la cara, un 20% de los pacientes desarrollan hemicorea y menos del 2% una variante con hipotonía generalizada e incapacidad para el movimiento denominada corea paralítica. El 60 al 80% de pacientes con corea de Sydenham presentan compromiso cardíaco, la asociación con artritis es menos frecuente. El 20% de pacientes con fiebre reumática presenta corea como única manifestación de la enfermedad. La corea de Sydenham se produce por los efectos de la producción de anticuerpos

La evidencia bacteriológica de una infección previa por estreptococo beta-hemolítico del grupo A, mediante cultivos de faringe o por elevación de anticuerpos antiestreptolisina O, o por exámenes rápidos de antígeno estreptocócico, permite apoyar el diagnóstico, sin embargo, su positividad es variable, siendo menor al 15% de los casos para el cultivo de faringe y entre el 15 al 80% para las pruebas serológicas. Puesto que la corea puede manifestarse meses después de los síntomas iniciales de la fiebre reumática, los hallazgos de laboratorio pueden no estar presentes. Los estudios de imaginología usualmente son normales en pacientes con corea de Sydenham, utilizándose para descartar otras posibles causas. No existen publicaciones de estudios controlados para el tratamiento de la corea de Sydenham y, por lo tanto, las recomendaciones sobre el tratamiento se basan en reportes de casos. Los pacientes con sintomatología leve, no debilitante, no requieren tratamiento sintomático. Existen múltiples estudios que reportan la efectividad de diferentes opciones farmacológicas en el control de los síntomas de la corea, siendo el ácido valpróico el más utilizado por su perfil de efectos colaterales. También han sido utilizados el haloperidol y otros medicamentos. Los esteroides se utilizan en pacientes con corea persistente e incapacitante, refractaria a medicamentos anticoréicos o en quienes no toleran las terapias previamente mencionadas. Reportes de casos han descrito que el uso de inmunoglobulinas o terapias de plasmaféresis pueden acortar el curso de la corea de Sydenham. Adicionalmente, se recomienda el uso de

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un curso de 10 días de penicilina V oral por 10 días o una dosis de penicilina benzatínica, para prevenir el contagio de la cepa del estreptococo beta-hemolítico que el paciente porta en su faringe, y la implementación de la profilaxis antibiótica con penicilina G benzatínica cada 2 a 3 semanas, para prevenir la progresión de la carditis y la recurrencia de la corea y de los síntomas psiquiátricos. Aunque en la mayoría de pacientes la enfermedad tiene un curso autolimitado de 2 a 4 meses, el 25% de pacientes puede tener un curso prolongado de dos o más años de evolución. Coreas secundarias

En cuanto a las coreas secundarias o no genéticas, el diagnóstico diferencial más importante de la corea de Sydenham en niños es la corea asociada a lupus del sistema nervioso central. La corea es el movimiento anormal más frecuentemente descrito en pacientes con lupus eritematoso sistémico. Aunque se considera una rara manifestación del lupus eritematoso sistémico en adultos, en niños ha sido descrita en un 0,6 al 2,3% al inicio de la enfermedad y hasta en el 6% de pacientes durante el curso de la enfermedad. La corea como afectación de lupus eritematoso sistémico en niños puede ser la única manifestación de la enfermedad y puede durar días o años. No se ha demostrado relación de la corea en lupus eritematoso sistémico pediátrico con lesiones vasculares ganglio-basales. La forma de hemicorea es una presentación clínica común en esta entidad, siendo más frecuente en el género femenino. Otros diagnósticos diferenciales de coreas secundarias por considerar en los niños son las infecciosas (encefalitis virales, cisticercosis, encefalopatía por virus de inmunodeficiencia humana), metabólicas (hipo o hipernatremia, hipertiroidismo), vasculares, parálisis cerebral coreoatetósica y tumores de ganglios basales. Debemos tener en cuenta la encefalitis mediada por anticuerpos por NMDA, la cual es una forma de proceso inmunomediado que es relativamente

frecuente, en donde el paciente presenta una alteración aguda del estado de conciencia con trastorno de comportamiento, agitación, con presencia o no de convulsiones, pero predominantemente un cuadro de movimientos anormales, especialmente corea de difícil respuesta con mejoría con tratamiento inmunomodulador, como la inmunoglobulina, y en el que podemos medir los anticuerpos NMDA. La corea posbomba se produce en el 0,6 al 3% de niños sometidos a circulación extracorpórea por cirugía cardíaca como un cuadro de movimientos coreiformes que se desarrolla 2 a 7 días después de la cirugía y que puede asociarse a discinesias orofaciales, tics y comportamiento obsesivo compulsivo.

Atetosis La atetosis es un movimiento involuntario, continuo, lento, no sostenido a diferencia de la distonía, que puede verse como ‘retorciendo’. Históricamente, se ha referido como coreoatetosis, porque es difícil independizarlo, algunos lo consideran en el espectro de la corea y otros en el espectro de la distonía. Con frecuencia, hace parte del desorden del movimiento en encefalopatía estática, como la parálisis cerebral, mezclado con espasticidad.

Balismo Es un movimiento involuntario de alta amplitud, como un movimiento de aleteo, típicamente proximal. Pueden ser movimientos breves o continuar y mezclarse con corea. Es frecuente la presentación de hemibalismo de aparición súbita, secundario a una hemorragia del núcleo subtalámico de Lewis. Debemos estar atentos porque el hemibalismo continuo puede causar rabdomiólisis.

Distonía La primera descripción de distonía en niños se realizó en 1911 por Oppenheim, quien utilizó CCAP  Volumen 14 Número 1 

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el término de distonía muscular deformante (dystonia musculorum deformans), en su descripción se refirió a algunos pacientes pediátricos con cuadro progresivo con posturas de torsión, espasmos musculares, marcha bizarra con flexión y torsión del tronco y, eventualmente, deformidades estructurales. El término ha ido cambiando con el tiempo para referirse a contracciones musculares sostenidas o intermitentes de músculos agonistas y antagonistas que provocan torsión, movimientos repetitivos y posturas anormales, que comparten diferentes enfermedades. Los movimientos distónicos son involuntarios y no pueden abortarse en forma voluntaria, de mayor duración que las mioclonías y las coreas (100 mseg a 2 seg); generalmente se inician o exacerban con movimiento voluntario, incluso con la intención mental de movimiento, no aparecen en reposo ni durante el sueño. En una serie de 279 pacientes pediátricos con distonías severas (Barry), las causas más frecuentes fueron la parálisis cerebral (53,7%), la lesión cerebral adquirida (18,2%), seguidas de las que fueron clasificadas como distonías primarias (10,7%), primarias-plus (6,8%) y heredodegenerativas (10,3%). Un consenso internacional auspiciado por la Dystonia Medical Research Foundation, la Dystonia Coalition y la European Dystonia Cooperation in Science and Technology (COST) Action ha publicado en 2013 una actualización de la definición y clasificación de las distonías, modificando conceptos que se habían manejado hasta ahora basados en hallazgos clínicos, intentando sustituir los términos tradicionales (distonía ‘primaria’, ‘primariaplus’, ‘heredodegenerativa’, etc.), que hacían referencia a múltiples variables (clínicas, etiológicas, evolutivas), por conceptos más acordes al estado actual del conocimiento clínico y de la investigación básica.

En la infancia y en la niñez, existen múltiples causas de distonía y en una misma entidad podemos encontrar una gran heterogeneidad, lo que puede dificultar los diagnósticos, además de la frecuente asociación con otros movimientos anormales. La definición revisada intenta excluir enfermedades o condiciones en las que característicamente los pacientes adoptan una postura determinada, también denominadas pseudodistonías y diferentes a las del grupo de las distonías. Estas entidades son, por ejemplo: tics distónicos (tónicos), head tilt o tortícolis paroxística congénita (patología vestibular, parálisis del nervio troclear), subluxación atlanto-axial, malformación de Chiari, tortícolis muscular congénita, síndrome de Klippel-Feil, causas neuromusculares (síndrome de Isaacs, etc.), espasmos (hipocalcemia, hipomagnesemia, alcalosis), causas ortopédicas y reumatológicas, síndrome de Sandifer. Existe controversia si las distonías psicogénicas pueden ser listadas bajo las formas ‘pseudo’ o las formas adquiridas. Tradicionalmente, se ha considerado que clasificaciones basadas en la edad de inicio y en la región corporal comprometida son de ayuda clínica y se deben mantener, sin embargo, se desaconseja en la actualidad el término ‘primaria’, por el doble significado etiológico y clínico, así como el término de distonía plus. Tampoco se recomienda el término ‘heredodegenerativas’, ya que algunos trastornos son degenerativos pero no hereditarios, como la enfermedad de Parkinson esporádica, y, a la inversa, algunos son hereditarios pero no degenerativos. Otro esquema más recientemente utilizado para la organización de las distonías hereditarias está basado en el sistema de códigos DYTn establecido por el Comité de Nomenclatura de Genes de la Organización Genoma Humano. Este sistema fue desarrollado para asignar etiquetas a loci de genes definidos por análisis de ligamiento y es utilizado para clasificar las distonías

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hereditarias en muchas revisiones recientes. No obstante, tiene muchas limitaciones. La nueva clasificación propone manejar dos ejes diferentes: manifestaciones clínicas y etiología. Se considera que una combinación de estos dos ejes puede proveer información significativa en cualquier paciente con distonía y servir como base para el desarrollo de estrategias de estudio y tratamiento. Distonías transitorias del desarrollo

Estas distonías tienen como característica primordial aparecer en un grupo de edad en especial, en un cerebro en desarrollo y con un curso transitorio. En este grupo, se encontraban el síndrome de Sandifer y la tortículis paroxística benigna, que, conforme con las nuevas definiciones y clasificaciones, ya no se considerarían. Distonía benigna del lactante

Es un cuadro clínico en lactantes entre 3 a 8 meses de edad, caracterizado por distonías en una o ambas extremidades superiores generalmente, con pronación y extensión durante el reposo y que desaparece con el movimiento voluntario. El desarrollo psicomotor de estos pacientes y su examen neurológico es normal. No requiere estudios complementarios ni intervención terapéutica. Tiene una mejoría espontánea hacia el año de edad.

Distonía sensible a dopa. DYT5

La distonía sensible a dopa, llamada también distonía-parkinsonismo o enfermedad de Segawa, es probablemente la entidad hereditaria más común en la infancia, además de tener gran relevancia en pediatría por ser una de las pocas entidades tratables. Corresponde a la DYT5 según la clasificación genética y la mayoría de los casos se produce por mutación de la GTP ciclo-hidrolasa-I, localizada en el cromosoma 14 q 22.1-2. Fue descrita por Segawa como distonía progresiva con fluctuaciones diurnas, debido a los cambios durante el día, aumento de los síntomas en el transcurso del día y mejoría durante el sueño. Se inicia en la niñez, entre 1 a 12 años (edad promedio a los 6 años), con trastorno de la marcha con cambios durante el día. Es más frecuente en el sexo femenino. Si no se trata, aparecen síntomas en la adolescencia de parkinsonismo (rigidez, bradicinesia), lo que obliga a descartar primero el parkinsonismo juvenil antes de efectuar el diagnóstico. Hay casos que simulan cuadro de parálisis cerebral, ya que cursan con hipotonía, retardo en desarrollo, hiperreflexia, distonía, pero no espasticidad, y muchos niños han sido manejados con diagnóstico de parálisis cerebral por años hasta ser revalorados y encontrar antecedente familiar de cuadros similares y la ausencia de antecedente verdadero de noxa perinatal. Todas las formas de presentación responden dramáticamente a pequeñas dosis de L-dopa y algunos también responden a fármacos anticolinérgicos.

Distonías hereditarias

En la niñez, son el grupo más importante y se diagnostican por su defecto genético específico. Pueden manifestarse en compañía con temblor, parkinsonismo o mioclonías. Son varias entidades del grupo de DYT y solo mencionaremos la DYT5, por su importancia en el diagnóstico temprano y su respuesta favorable al tratamiento.

Distonías heredodegenerativas

Este grupo de distonías corresponde en general a errores congénitos del metabolismo, la mayoría de origen autosómico recesivo y de inicio en edad pediátrica. Se caracterizan por distonía asociada a otros signos neurológicos e, incluso, a otros trastornos del movimiento, como corea. Las neuroimágenes y estudios

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metabólicos y genéticos ayudan a la confirmación diagnóstica. Los más frecuentes son la aciduria glutárica tipo I, enfermedad de Leigh, enfermedad de Lesch-Nyhan, enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick C. Distonías secundarias

Las distonías secundarias son producidas por diferentes causas: defectos estructurales (hipoxia, isquemia, hiperbilirrubinemia), encefalitis infecciosas/posinfecciosas, tumores, tóxicos y fármacos.

Psicógena

Cuando el movimiento anormal no es clínicamente clasificable, pero se asemeja a la distonía (pseudodistonía), debe sospecharse causa psicógena, la que se confirma por negatividad de neuroimágenes y análisis toxicológico, resolución del cuadro y sustrato emocional.

Mioclonías

La gran mayoría de las distonías adquiridas de la infancia son producidas por noxa perinatal: hiperbilirrubinemia y encefalopatía hipoxicoisquémica, que se expresan como parálisis cerebral extrapiramidal o mixta. Por lo general, se manifiesta en el período neonatal, pero no infrecuentemente la distonía aparece varios años después (distonía retardada). La hemidistonía puede producirse durante la infancia, principalmente por accidentes cerebrovasculares.

La mioclonía es un movimiento involuntario brusco y breve, fruto de una contracción muscular, que es observada como una sacudida súbita. Existe también la mioclonía negativa (asterixis), que es causada por una inhibición muscular y no por una contracción muscular. La mioclonía tiene diferentes causas, como puede ser fisiológica, pero también puede ser la manifestación de epilepsia, y en movimientos anormales, por alteraciones del sistema extrapiramidal. El mioclonus puede ser axial, multifocal, generalizado, y puede ser desencadenado por un estímulo o ser espontáneo. Aunque existen múltiples causas de mioclonías o mioclonus, solo vamos a mencionar las más comunes o importantes en la práctica diaria del pediatra.

Tóxicos/fármacos

Mioclonus fisiológico

Los fármacos y tóxicos que pueden producir distonías son principalmente: bloqueadores dopaminérgicos, bloqueadores cálcicos, anticonvulsivantes, manganeso, monóxido de carbono y metanol. Generalmente producen distonía focal aguda de rápida recuperación al suspender el fármaco. Sin embargo, puede existir también distonía tardía.

Es muy común en todas las personas, en etapas iniciales del sueño, se pueden observar sacudidas mioclónicas masivas o parciales, frecuentemente leves, de predominio distal, de menos de un segundo de duración, que muy ocasionalmente pueden despertar al paciente, pueden producir sensación de ‘estar cayendo’.

Defectos estructurales cerebrales

Causas infecciosas/posinfecciosas

La encefalitis por anticuerpos antirreceptores NMDA, la panencefalitis esclerosante subaguda y la encefalomielitis pueden mostrar clínica de distonía aguda o subaguda.

Síndrome de opsoclonus mioclonus Fue descrito por primera vez por Kinsbourne en 1962; se caracteriza por movimientos incordinados, irregulares y variables en extremidades y tronco, junto a mioclonía, asociados a movimientos caóticos oculares (opsoclonus).

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Se presenta especialmente en lactantes, suele ser precedido de un cuadro infeccioso, generalmente viral, una semana antes. El cuadro clínico es de instauración rápida en una o dos semanas, aunque hay reportes de meses de evolución. Se observa deterioro de habilidades del neurodesarrollo, el niño deja de caminar o de sentarse, o le cuesta mucho trabajo realizarlo. Existe un temblor intenso en miembros superiores y descargas bruscas que semejan una discinesia volicional. El opsoclonus hace referencia a movimientos rápidos, irregulares y caóticos hacia todas las direcciones de los globos oculares; son intermitentes, y pueden asociarse a movimientos parpebrales rápidos. Las mioclonías son bruscas y leves, pudiendo enmascararse por el temblor. Los niños se tornan irritables, con dificultad para examinarlos, buscando la protección en los brazos de su madre. Aunque una causa común es posviral, se considera como un síndrome paraneoplásico frecuentemente asociado a neuroblastoma, que puede manifestarse incluso antes de presentarse el tumor, por lo cual debe realizarse un estudio completo buscando el tumor, con gammagrafía con metayodobencilguanidina y medición de ácido homovalínico y vanililmandélico en orina de 24 horas. Su tratamiento se efectúa resecando el tumor y los pacientes responden favorablemente a tratamiento con inmunomoduladores, como inmunoglobulina, o corticoides, o ACTH.

Temblor El temblor se define como movimientos oscilatorios, rítmicos en relación con un punto fijo o eje, que ocurre cuando músculos agonistas y antagonistas se contraen alternamente. El temblor puede ser primario (idiopático) o secundario (sintomático). De acuerdo con el curso en el tiempo, el temblor puede ser agudo y transitorio, subagudo, crónico y estable, o crónico y progresivo.

El temblor también puede ser diferenciado en temblor de reposo, de acción, postural. El temblor de reposo es más común en síndromes hipocinéticos, como la enfermedad de Parkinson, y es mucho menos común en la infancia. Los temblores pueden ser clasificados en tres principales categorías: exacerbación del temblor fisiológico, temblor esencial y temblor sintomático. Temblor fisiológico exacerbado

El temblor fisiológico que normalmente no es visible en condiciones normales cuando existen estresores puede incrementar su amplitud. Los estresores emocionales agudos, la fatiga, el abuso de sustancias como la cafeína y las anfetaminas, y hormonas tiroides podrían alterar en forma transitoria los sistemas inhibitorios que amortiguan la actividad oscilatoria normal. Temblor esencial

Es un trastorno autosómico dominante con penetrancia y expresividad variable que puede manifestarse a cualquier edad. Pueden presentarse casos esporádicos. Su sintomatología comienza en forma sutil e insidiosa y puede notarse desde los dos años de edad, aunque los padres pueden manifestar que “siempre ha temblado”. Muchos padres lo notan en la edad escolar o es detectado por sus maestros. El temblor esencial es un temblor postural que puede aumentar con la acción. Tiene una frecuencia entre 8 y 10 Hz y es de baja amplitud. En la infancia, predomina en manos y, en adulto, es común que sea cefálico y asimétrico. El temblor aumenta con la tensión emocional, la fatiga y las temperaturas extremas. Desaparece durante el sueño. Es lentamente progresivo y, en la mayoría de los casos, no es incapacitante, puede causar dificultades con la escritura y, ocasionalmente, dificultades en la precisión hasta para beber un vaso de agua. CCAP  Volumen 14 Número 1 

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Movimientos anormales en niños

Los criterios clínicos para diagnosticar temblor esencial son los siguientes:

Temblor sintomático

• Temblor postural y de acción, permanente, aunque de intensidad variable. • Ausencia de otros signos: piramidales, cerebelosos, sensitivos o del sistema nervioso periférico. • Inteligencia normal. • No antecedentes de ingestión de medicamentos que ocasionan temblor. • Ausencia de enfermedades sistémicas que cursen con temblor, como el hipertiroidismo. • Neuroimágenes normales. • Ausencia de patología perinatal y desarrollo psicomotor normal. • Antecedentes familiares de temblor esencial. • Mejoría con ingesta de alcohol.

Relacionado con ingesta de medicamentos tremorígenos, como agentes bloqueadores del receptor de dopamina, anticonvulsivantes; tóxicos, como monóxido de carbono; lesiones estructurales, como infartos, tumores, quistes; y desórdenes genéticos, enfermedad de Wilson o galactosemia.

Existen algunas enfermedades que podrían cursar con un cuadro parecido al de temblor esencial, con un cuadro monosintomático, como la hidrocefalia crónica, el síndrome de Klinefelter y la neuropatía hereditaria sensitivo-motora. No se recomienda tratamiento farmacológico a menos que el temblor sea incapacitante.

Temblor de base psicógena

Una última forma de temblor por tener en cuenta es el temblor psicogénico, cuyas características primordiales son: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Comienzo abrupto. Curso estático. Remisiones espontáneas. Inclasificables por complejos. Incoherencias clínicas. Cambio de características. Ausencia de respuesta a medicamentos para disminuirlo. 8. Se incrementa con la atención. 9. Disminuye al distraerlo. 10. Respuesta al placebo. 11. Ausencia de otros signos neurológicos. 12. Remisión con psicoterapia.

Lecturas recomendadas 1. Baizabal-Carvallo JF, Jankovic J. Movement disorders in autoimmune diseases. Mov Disord 2012;27(8):935-46. 2. Barry S, Baird G, Lascelles K, Bunton P, Hedderly T. Neurodevelopmental movement disorders - an update on childhood motor stereotypies. Dev Med Child Neurol 2011; 53(11):979-85. 3. Bonnet C, Roubertie A, Doummar D, Bahi-Buisson N, Cochen de Cock V, Roze E. Developmental and benign movement disorders in childhood. Mov Disord 2010; 25(10):1317-34. 4. Brockmann K. Episodic movement disorders: from phenotype to genotype and back. Curr Neurol Neurosci Rep 2013;13(10):379. 5. Cardoso F. Movement disorders in childhood. Parkinsonism Relat Disord 2014;20 Suppl 1:S13-6.

7. Fernández-Álvarez E, Pérez-Dueñas B. Paroxysmal movement disorders and episodic ataxias. Handb Clin Neurol 2013;112:847-52. 8. Fernández E, López JA. Movimientos anormales. En: Espinosa E, Dunoyer C. Neuropediatría. 2ª ed. Bogotá: ACN; 2001. p. 515–41. 9. Kirkham FJ, Haywood P, Kashyape P, Borbone J, Lording A, Pryde K, et al. Movement disorder emergencies in childhood. Eur J Paediatr Neurol 2011;15(5):390-404. 10. Pavone L, Burton J, Gaebler-Spira D. Dystonia in childhood: clinical and objective measures and functional implications. J Child Neurol 2013;28(3):340-50. 11. Sanger TD, Chen D, Fehlings DL, Hallett M, Lang AE, Mink JW, et al. Definition and classification of hyperkinetic movements in childhood. Mov Disord 2010;25(11):1538-49.

6. Dale RC. Immune-mediated extrapyramidal movement disorders, including Sydenham chorea. Handb Clin Neurol 2013;112:1235-41.

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Pilar Guerrero

1. Los movimientos anormales se deben a alteración funcional o estructural de:

A. la corteza cerebral B. la unión neuromuscular C. los ganglios basales D. el músculo E. el asta anterior

2. El desorden de tic transitorio, provisional y crónico, incluido el síndrome de Tourette:

A. es secundario a una condición neurológica crónica de base B. se debe a la ingesta de medicamentos C. se acompaña siempre de tics motores y fonatorios D. para su diagnóstico, se debe descartar que sea secundario a medicamentos o a condiciones neurológicas E. no tiene criterios diagnósticos claros

3. Uno de los siguientes hallazgos al examen físico no sugiere el diagnóstico de corea:

A. reflejos pendulares B. signo del ordeño C. aumento de los movimientos con la extensión de los brazos D. hiperreflexia E. trastorno de la marcha

4. En una adolescente con presentación clínica de hemicorea, se debe descartar:

A. corea de Huntington B. lupus eritematoso sistémico C. encefalitis D. trastorno metabólico E. Parkinson juvenil

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Movimientos anormales en niños

5. En un paciente sin patología perinatal, con cuadro de hipotonía, retardo en el desarrollo, hiperreflexia, distonía pero no espasticidad, debe pensarse como posibilidad diagnóstica:

A. distonía sensible a dopa

6. El síndrome de opsoclonus mioclonus:

A. siempre es posviral

B. distonía transitoria del lactante C. parálisis cerebral D. enfermedad de Wilson E. distonía psicógena

B. debe considerarse como un síndrome paraneoplásico C. su manejo es con antibióticos D. es una manifestación de un desorden heredodegenerativo E. sus manifestaciones frecuentemente son tardías y crónicas

7. Los siguientes son criterios diagnósticos del temblor esencial, excepto:

A. es causado por ingesta de alcohol B. es un temblor postural y de acción C. existe antecedente familiar de temblor esencial D. neuroimágenes normales E. ausencia de patología perinatal y desarrollo psicomotor normal

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Insomnio infantil I

Luz Stella Caycedo Espinel, MD Neuróloga infantil luzcay22@yahoo.com

Introducción El dormir es un acto tan necesario como comer y beber; de hecho, pasamos un tercio de nuestra vida durmiendo, y es claro que la calidad y cantidad de sueño están en relación directa con una buena salud y con la calidad de vida. El sueño no es solo un período durante el cual el cuerpo reposa, es más bien un proceso activo en el que se llevan a cabo una serie de actividades tanto a nivel del cerebro como en el cuerpo, indispensables para conservar la salud tanto física como mental. La función exacta del sueño aún no es completamente conocida, pero lo que sí es cierto es que la falta de sueño nos lleva a la muerte. Tiene funciones de reparación tanto física como cerebral, de conservación de energía y de consolidación de los procesos de memoria, que nos permite recordar lo que aprendemos durante el día. La calidad y cantidad del sueño tiene una relación cada vez más reconocida con las condiciones generales de salud tanto en los niños como en los adultos. El sueño puede considerarse como un hito en el desarrollo psicomotor, y lograr tener un patrón de sueño normal es parte del desarrollo del niño. Los trastornos de sueño causan gran

preocupación a los padres y constituyen un motivo de consulta frecuente. La privación de sueño tiene efectos sobre el comportamiento diurno, causando somnolencia, trastornos de atención, irritabilidad, fallas escolares y dificultades de interacción social. También, cada vez son más conocidos los efectos del sueño sobre las funciones endocrinas, metabólicas e inmunológicas. El sueño es la actividad en la cual el niño invierte más horas y los trastornos de sueño tienen relación con trastornos comportamentales diurnos, y constituyen una fuente de estrés y disfunciones familiares. Por lo tanto, en la consulta pediátrica es básico preguntar acerca de las características del sueño del niño e investigar sus posibles trastornos.

1. Desarrollo de los patrones de sueño El sueño se considera una función cerebral y como tal depende de la maduración del cerebro, por lo que sus características son diferentes en cada etapa de la vida. Es un proceso que se inicia desde la etapa fetal y va experimentando cambios desde ese momento hasta la vejez. El feto a las 30 semanas de gestación ya presenta dos fases de sueño, llamadas sueño quieto CCAP  Volumen 14 Número 1 

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Insomnio infantil

y sueño activo, el primero será posteriormente el sueño REM (o de movimiento rápido de los ojos), que ocupa más o menos el 80% de la duración total de sueño. En el recién nacido normal, las fases de sueño ocurren en forma cíclica y pueden darse hasta 20 ciclos de sueño de duración variable. Durante los primeros días de vida, el recién nacido permanece dormido entre 16 y 20 horas al día, cada período de sueño dura entre 3-4 horas, con períodos cortos de vigilia en los cuales se alimenta y tiene actividad. En el recién nacido, existen tres tipos de sueño: activo, quieto e indeterminado. Durante el sueño activo, el recién nacido tiene respiración irregular, movimientos oculares rápidos, pueden ocurrir movimientos faciales, como sonrisas o chupeteos, y algunas contracciones de los músculos faciales. Este tipo de sueño alcanza hasta un 60% del tiempo total del sueño, en los primeros tres meses de vida. En el sueño quieto, la respiración es regular y no ocurren movimientos ni succión.

rutinas de sueño. A los 12 meses, la media de sueño está entre 12 y 13 horas. A los dos años, el promedio de sueño es de 13 horas y va disminuyendo a medida que aumenta la edad. El preescolar duerme de 10 a 12 horas y la mayoría hace siestas pequeñas, generalmente una al día, en las tardes. Estas siestas persisten hasta los 4 o 5 años. Los preescolares experimentan despertares nocturnos hasta en un 60% de los casos. El número de despertares nocturnos durante los cuales el niño permanece más de 20 minutos despierto va disminuyendo con la edad, y a los cuatro años se presenta solo en el 13%. Entre los 2 y 5 años, se reduce también el porcentaje del sueño REM, hasta llegar al nivel del adulto con un 20 al 25%. En la edad escolar, los patrones de sueño ya son más estables y consistentes, el tiempo de sueño es de 10 a 11 horas entre los 6 y 7 años, y de 9 a 9,5 horas hasta los 10 años. En términos generales, los niños duermen dos horas más que los adultos. Durante el día no deben presentar somnolencia y solo en raras ocasiones hacer siestas cortas. Tabla 1. Ritmo vigilia y sueño según edad

Hacia los tres meses de edad, ya se diferencian las fases de sueño. El sueño NREM se organiza y a esta edad la mayoría de los niños ya tienen un período de sueño nocturno mayor que el diurno. El sueño REM constituye un 40% y ocurren ciclos cada 3-4 horas. Entre esta edad y los seis meses, el sueño se caracteriza por una siesta en la mañana y otra en la tarde, con un sueño nocturno más largo. Entre los 8 y 10 meses de edad, la arquitectura del sueño ya es muy similar a la del adulto, con una distribución de sueño REM del 30% y NREM del 70%. A los nueve meses, entre el 70 y 80% de los lactantes duermen toda la noche. El lactante mayor duerme dos siestas, y a esta edad se inician algunos trastornos de sueño relacionados con ansiedad de separación, y es cuando cobra más importancia el establecer

Edad

Total de sueño/ día

Siestas

15-16 horas

3 meses

15 horas

6 meses

14 horas

9 meses

14 horas

12 meses

12-13 horas

2 años

12-13 horas

2-5 años

11 horas

6-7 años

10-11 horas

7-10 años

9-9,5 horas

Fuente: Bauzano E. Insomnio en la infancia. Rev Neurol 2003;36:381-90.

En la adolescencia, se presenta un retardo de fase que hace que el adolescente concilie cada vez el sueño más tarde y tienda a despertar cada

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Luz Stella Caycedo Espinel

vez más tarde en las mañanas. El tiempo que permanecen en la cama varía de acuerdo con los días que deben asistir al colegio y los fines de semana. Con frecuencia, los adolescentes se quejan de somnolencia y fatiga diurna, y a esta edad son especialmente vulnerables a la falta de sueño. La mayoría duermen entre 7 a 7,5 horas cuando realmente necesitarían entre 8 a 9 horas al día.

2. Epidemiología de los trastornos de sueño La frecuencia de los trastornos de sueño en la infancia es alta, aunque muy variable en los diferentes estudios, básicamente porque definir exactamente qué es un trastorno de sueño en la infancia no es fácil, si se tiene en cuenta que en ocasiones se trata de un problema de sueño más que de un trastorno, entendiendo un problema de sueño como aquellos patrones de sueño que no son satisfactorios para el niño, los padres, el pediatra y, algunas veces, el maestro. No todos los problemas de sueño requieren intervención terapéutica. Además, como ya se ha dicho, el sueño varía según la edad y algunos síntomas, normales a cierta edad, no lo son en otra. La Academia Americana de Pediatría en 2011 informa una tasa global entre el 20 y 30% de trastornos de sueño en la infancia. El 30% de los niños menores de cinco años presenta algún problema o trastorno de sueño. En niños mayores, los despertares nocturnos son uno de los problemas más comunes, con una frecuencia entre el 25 y 50%. En un estudio realizado por Pin y colaboradores en España, encontraron que el 53,3% de los niños menores de seis meses se despertaba al menos tres noches a la semana, más de tres veces por noche. A los seis años, un 18,6% de los niños interrumpía el sueño familiar al menos tres veces por semana y un 12,1% de los niños de seis años no lograba conciliar el sueño solo. Entre el 13 y 27% de los padres de niños de

4-12 años de edad, refiere alguna dificultad de sueño en sus hijos. En Colombia, hay pocos estudios acerca de la epidemiología de los trastornos de sueño. Uno hecho en Bogotá mostró una prevalencia del 30% y otro en Antioquia reveló la prevalencia de los diferentes trastornos de sueño entre el 4 y 39%. En los diferentes estudios, los trastornos más prevalentes en la infancia son el insomnio, el sonambulismo, las pesadillas, la somniloquia y el bruxismo. Los trastornos de sueño en los niños tienden a persistir durante toda la infancia, especialmente si no reciben ningún tipo de tratamiento, y la mayoría de los niños con trastornos de sueño en el primer año de vida continúa con algunos de estos trastornos durante los años posteriores.

3. Definición El insomnio se define como una dificultad repetida para iniciar el sueño, para lograr su consolidación, con disminución en su duración y alteración en su calidad, que ocurre independientemente de la edad, el horario y la oportunidad de sueño, y que resulta en compromiso funcional diurno del niño o su familia. El insomnio pediátrico es un trastorno de sueño extrínseco que se subdivide en dos categorías: insomnio conductual e insomnio relacionado con trastornos médicos, neurológicos y psiquiátricos. El insomnio infantil se presenta en un 30% de los niños entre los 6 meses y 5 años. En la mayoría de los casos es de origen conductual y en pocas ocasiones obedece a una causa médica. El niño con insomnio no puede dormirse, tarda en dormirse o tiene miedo de hacerlo. El niño duerme muy poco tiempo, el sueño se interrumpe, no concilia el sueño tras un despertar o despierta muchas veces en la noche. Todo esto lleva a un sueño insuficiente o a un CCAP  Volumen 14 Número 1 

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Insomnio infantil

sueño fragmentado, que tiene consecuencias diurnas dadas por somnolencia, la cual en los niños no necesariamente se manifiesta como tendencia a quedarse dormido, sino como irritabilidad, atención dispersa, mal rendimiento escolar, problemas de interacción social y en el comportamiento. El insomnio conductual tiene dos patrones, uno dado por asociaciones indebidas relacionado con malos hábitos y rituales de sueño inadecuados, caracterizado por: • Demora en el inicio del sueño, que requiere de condiciones particulares (mecer, pasear, etc.). • Condiciones demandantes para iniciar el sueño. • Retardo significativo del inicio del sueño en ausencia de estas condiciones. • Intervención de cuidadores para que el niño retorne al sueño luego de despertar en la noche.

Y el insomnio conductual por falta de límites, que se caracteriza por: • Problemas para la iniciación o mantenimiento del sueño. • Negativa para ir a dormir a la hora de acostarse o luego de despertares nocturnos. • Tras períodos de normalidad, por la llegada de un estímulo externo (mudanza, enfermedad, viaje) el problema reaparece. • Falta de límites por parte de los cuidadores con respecto al comportamiento en el momento de ir a la cama.

4. Características clínicas El insomnio infantil por malos hábitos es el problema de sueño más prevalente en la lactancia y en la etapa preescolar, ocurre hasta en el 30% de los niños y se caracteriza porque el niño manifiesta dificultad para iniciar el sueño sin la presencia de sus padres y, posteriormente, tiene múltiples despertares nocturnos durante los cuales no logra conciliar nuevamente el sueño en forma espontánea. Estos despertares pueden ser muy frecuentes, hasta 15 en la noche, y causar fragmentación

importante del sueño. Este trastorno se relaciona con una deficiente adquisición del hábito de dormir y se perpetúa por una respuesta inadecuada de los padres y cuidadores, quienes se muestran incapaces para establecer una conducta adecuada con relación al sueño. Cambian constantemente la rutina para lograr que el niño duerma, así como la respuesta ante los despertares, lo que impide que el niño adquiera el hábito del sueño. Los niños que padecen este tipo de insomnio son física y psíquicamente normales y el problema radica en, como se dijo antes, una deficiente adquisición del hábito del sueño, que debe lograrse entre los 5-6 meses de edad, cuando madura el núcleo supraquiasmático y el niño pasa de tener un ritmo ultradiano a uno circadiano, facilitado por estímulos internos y externos, como la luz, las horas de comida y la actitud de los padres. Estos niños no adquieren la capacidad normal de relajarse antes de dormir o cuando se despiertan en la noche. Esta habilidad es un logro que aparece entre los 3 y 6 meses de edad. De acuerdo con la intensidad de trastornos, los episodios de sueño continuo varían entre 1 a 2 horas, con despertares que van en los casos más leves entre 2 a 3 por noche y los más graves entre 5 a 15 despertares, que hacen que los padres acudan a la habitación del niño. Los efectos de la falta de sueño o el sueño fraccionado en los niños se relacionan básicamente con cambios de humor, de conducta y deterioro de algunas funciones cognitivas complejas. Estos niños tienen una actitud ‘muy despierta’, con mayor sensibilidad a los fenómenos externos, como la ansiedad o inseguridad de sus cuidadores. Su sueño es superficial, inquieto, se despiertan con el más mínimo ruido, además son dependientes de sus cuidadores. La disminución del número de horas de sueño también puede asociarse a aumento de la actividad, irritabilidad, impulsividad,

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atención dispersa, fallas en memoria y síntomas consistentes con un trastorno por déficit de atención con hiperactividad. De hecho, existe una relación entre los síntomas de hiperactividad e inatención durante el día y la falta de sueño, así como también se ha encontrado que la mejoría de los patrones de sueño mejora la conducta diurna. Además, el sueño no adecuado también tiene repercusiones sobre aspectos de la salud, como el crecimiento, ya que la hormona de crecimiento se libera durante las horas de sueño; sobre el sistema vascular e inmunológico y sobre el metabolismo. Cada vez hay más estudios que asocian la obesidad con los trastornos de sueño, basados en las alteraciones de la secreción de la grelina (aumento) y la leptina (disminución), lo que se reflejaría en incremento del apetito, especialmente para alimentos hipercalóricos, asociado a una reducción de la actividad física secundaria a somnolencia y fatiga diurnas, sumado a un cuadro de resistencia a la insulina.

médicas que puedan estar alterando el patrón normal de sueño. El reflujo gastroesofágico, los trastornos de deglución y las alergias alimentarias se asocian habitualmente con insomnio. Las dermatitis alérgicas causan sueño fragmentado. Los cólicos del lactante, que se presentan generalmente en los primeros tres meses de vida, se asocian con trastornos de sueño, los cuales persisten aun después de la desaparición de los cólicos, lo que mostraría una combinación de factores médicos y conductuales. Otras condiciones que se deben investigar son la obstrucción nasal, la tos nocturna, el asma, las otitis y síndromes dolorosos. Algunas patologías neurológicas, como la migraña y la epilepsia, pueden afectar el sueño normal. Y, por último, el uso de medicaciones, como antihistamínicos, broncodilatadores, anticonvulsivantes, antitusígenos, antidepresivos y anfetaminas, se relacionan con alteraciones del sueño en los niños.

El insomnio infantil tiene también consecuencias importantes sobre los padres y cuidadores. Cuando un niño no duerme bien, toda la familia se ve afectada, los padres tienen sentimientos de culpa, inseguridad, rechazo y, en ocasiones, hasta agresión hacia el niño.

Cuando el trastorno del sueño no se puede explicar por la presencia de una condición, ya sea médica, neurológica o psiquiátrica, o por efecto de una medicación, hay que pensar en insomnio infantil de tipo conductual.

5. Etiología

6. Diagnóstico

La etiología del insomnio infantil involucra mecanismos multifactoriales que incluyen una combinación compleja de factores biológicos, circadianos y de neurodesarrollo, que están influenciados por elementos ambientales y variables comportamentales.

El diagnóstico del insomnio en los niños puede ser más difícil que en los adultos, si se tiene en cuenta que rara vez es el niño quien se queja de insomnio, por lo general son los padres quienes refieren que ‘el niño no duerme’ y ‘nunca ha dormido bien’ y muchas veces es una apreciación subjetiva influenciada por los patrones de sueño que ellos esperan de sus hijos y no por la presencia real de un trastorno. Además, como vimos inicialmente, las características y necesidades de sueño van cambiando con la edad y no se pueden aplicar

Las causas del insomnio infantil son variadas e incluyen condiciones médicas, causas comportamentales y, frecuentemente, una combinación de estos factores. En todos los casos, debe descartarse la presencia de condiciones

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reglas de normalidad, pues las variaciones de duración, formas de dormir, latencias de sueño y comportamientos con relación al sueño son completamente diferentes entre un niño al año de edad, uno a los seis años o un escolar.

En las tablas 2, 3 y 4, se presentan los criterios diagnósticos de insomnio según la clasificación internacional de los trastornos del sueño (ICSD-2) de la Academia Americana de Medicina de Sueño (AAMS).

Tabla 2. Criterios diagnósticos de insomnio A. Existe dificultad para iniciar el sueño, para conseguir un sueño continuo o hay un despertar matutino antes de la hora deseada. También puede manifestarse como una sensación de ‘sueño no reparador’ o de escasa calidad. En niños, el problema de sueño a menudo es descrito por los padres o cuidadores y consiste en una resistencia a ir a la cama para acostarse o imposibilidad de poder dormir de forma independiente o autónoma. B. El problema del sueño existe aunque la circunstancia y la oportunidad sean adecuadas. C. Existe al menos uno de los siguientes síntomas que reflejan las consecuencias diurnas de los problemas de sueño nocturnos: i. Fatiga. ii. Pérdida de memoria, concentración o atención. iii. Problemas sociales o escaso rendimiento escolar. iv. Irritabilidad o trastornos del ánimo. v. Somnolencia diurna. vi. Reducción de la motivación, energía o iniciativa. vii. Tendencia a los errores o accidentes en el lugar de trabajo o conduciendo un automóvil. viii. Tensión, cefaleas, síntomas gastrointestinales provocados por la privación de sueño. Fuente: adaptado de American Academy of Sleep Medicine. The international classification of sleep disorders: diagnostic and coding manual. 2nd ed. Westchester (IL): American Academy of Sleep Medicine; 2005. Tabla 3. Criterios diagnósticos de insomnio conductual en la infancia A. Los síntomas del niño cumplen los criterios de insomnio, basándose en la información aportada por los padres u otros cuidadores adultos. B. El niño muestra un patrón que consiste bien en un insomnio por asociaciones inapropiadas con el inicio del sueño, o bien del tipo del de ausencia de límites, descritos a continuación: i. El insomnio de inicio por asociaciones inapropiadas incluye los siguientes: 1. Dormirse es un proceso prolongado que requiere unas situaciones asociadas determinadas. 2. Las asociaciones con el inicio del sueño son muy demandantes o problemáticas. 3. En ausencia de las asociaciones inapropiadas, el inicio del sueño se retrasa significativamente o el sueño es de algún modo interrumpido.

4. Los despertares nocturnos requieren de las intervenciones del cuidador para que el niño vuelva a dormir.

ii. El tipo de ausencia de límites establecidos incluye cada uno de los siguientes: 1. El individuo tiene dificultad para iniciar o mantener el sueño. 2. El individuo dilata o rehúsa ir a la cama en el horario apropiado o rechaza volver a la cama después de un despertar nocturno. 3. El cuidador demuestra un establecimiento de límites insuficiente o inapropiado para establecer una conducta adecuada de sueño en el niño. C. El trastorno del sueño no puede explicarse mejor por la presencia de otro trastorno de sueño, enfermedad médica o trastorno neurológico, trastorno mental, uso de medicación o consumo de otras sustancias. Fuente: adaptado de American Academy of Sleep Medicine. The international classification of sleep disorders: diagnostic and coding manual. 2nd ed. Westchester (IL): American Academy of Sleep Medicine; 2005.

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Luz Stella Caycedo Espinel

Tabla 4. Criterios diagnósticos de higiene del sueño inadecuada A. Los síntomas del paciente cumplen los criterios de insomnio. B. El insomnio está presente durante al menos un mes. C. Son evidentes las prácticas de higiene del sueño inadecuadas, como lo indica la presencia de al menos una de las siguientes: i. Horario del sueño inapropiado debido a frecuentes siestas diurnas, variabilidad a la hora de acostarse o levantarse, o excesivo tiempo de permanencia en la cama. ii. Utilización rutinaria de productos que contienen alcohol, nicotina o cafeína, especialmente en el período de tiempo que precede al de irse a la cama. iii. Realización de actividades físicas, de estimulación mental o emocionalmente perturbadoras demasiado cercanas a la hora de dormir. iv. Uso frecuente de la cama para actividades distintas al sueño (ej., ver la televisión, leer, estudiar, pensar, planificar). v. Mantenimiento de un ambiente poco confortable para el sueño. D. El trastorno del sueño no puede explicarse mejor por la presencia de otro trastorno de sueño, enfermedad médica o trastorno neurológico, trastorno mental, uso de medicación o consumo de otras sustancias.

6.1. Historia clínica La historia clínica es fundamental y debe incluir no solo interrogatorio a los padres, sino, de ser posible, al niño cuando su edad lo permita. Puntos clave para tener en cuenta: • • • • • • • • •

•

Edad de inicio. Hábitos relacionados con el sueño. Conducta diurna, rendimiento escolar. Factores desencadenantes del insomnio (mudanzas, viajes, cambios familiares). Patologías crónicas que puedan afectar el sueño (asma, cardiopatías, alergias, RGE, etc.). Uso de medicamentos. Uso de estimulantes (drogas, alcohol, tabaco, etc.). Historia familiar de trastornos de sueño. Presencia de patologías asociadas de tipo psiquiátrico (depresión, ansiedad, TDAH), neurológico (cefalea, epilepsia). Factores sociales: abuso, conflictos intrafamiliares, maltrato, abandono.

6.2. Historia clínica de sueño La anamnesis debe ser dirigida específicamente hacia las características del sueño, se debe investigar cómo es el proceso de ir a dormir, si el niño logra dormirse fácilmente, o si requiere que

lo lleven en brazos, le den de comer, lo mezan, etc. Si concilia el sueño solo en su cama, o lo hace con los padres y luego es llevado a su cuna. Si tarda mucho en conciliar el sueño y cómo es su comportamiento durante este tiempo (irritable, agresivo, llorón). Si el niño es mayor, buscar si hay resistencia a ir a la cama y dormirse, qué tipo de rutinas existe para dormir. En caso de despertares nocturnos, preguntar acerca del número de estos en cada noche, del tiempo transcurrido entre la conciliación del sueño y el primer despertar, y del tiempo en que después de cada despertar el niño tarda en dormirse, así como las técnicas utilizadas por los padres cuando el niño despierta (alimentación, cargar, dar agua, etc.). También se deben conocer las consecuencias del insomnio sobre la actividad diurna del niño. Buscar si está somnoliento, cansado, irritable, si le cuesta mucho despertar en las mañanas y si después de los cinco años hace siestas en forma muy frecuente. Si hay dificultades escolares o de interacción social asociadas a la falta de sueño. Una parte importante que siempre se debe investigar es la posibilidad de trastornos respiratorios, preguntar acerca de la presencia CCAP  Volumen 14 Número 1 

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de ronquido, dificultad respiratoria durante el sueño, respiración bucal o pausas respiratorias.

6.3. Cuestionarios de diagnóstico Son útiles para detectar problemas de sueño y su aplicación es sencilla, permitiendo realizar un cribado en niños con sospecha de trastornos de sueño. El cuestionario BISQ (Brief Infant Sleep Questionnaire) es una herramienta que permite identificar factores de riesgo de muerte súbita del lactante, rutinas para dormir y detección por parte de los padres de problemas de sueño en lactantes. El BEARS (B = bedtime issues, E = excessive daytime sleepiness, A = night awakenings, R = regularity and duration of sleep, S = snoring) se aplica para niños de 2 a 18 años y valora los siguientes puntos: dificultades al acostarse, excesiva somnolencia diurna, presencia de despertares nocturnos, duración y regularidad del sueño, y presencia de ronquido. Si hay respuestas positivas en estos cuestionarios, se aplican otros más complejos y específicos, como la Escala de Trastornos del Sueño para Niños de Bruni (SDSC, Sleep Disturbance Scale for Children), el Cuestionario del Sueño Pediátrico de Chervin (PSQ, Pediatric Sleep Questionnaire), la escala FLEP (Frontal Lobe Epilepsy and Parasomnias) y otros.

6.4. Diario de sueño Esta herramienta permite valorar en forma más clara la cantidad real de sueño y sus características. Nos permite tener información acerca de los horarios de sueño y vigilia durante las 24 horas. En estos diarios, los padres deberán anotar la hora en que el niño se acuesta y la hora en que concilia el sueño, el momento en que ocurren

los despertares, así como sus características y el tiempo que cada uno dura, la presencia de comportamientos anormales durante estos despertares y, además, incluir el sueño diurno (siestas). Este registro debe hacerse por lo menos durante dos semanas con el fin de poder observar el sueño entre semana y el fin de semana.

6.5. Videos Pueden ser útiles, especialmente cuando se presentan comportamientos anormales durante los despertares que sugieran parasomnias y en casos de trastornos respiratorios durante el sueño.

6.6. Actigrafía El actígrafo es un aparato del tamaño de un reloj de pulsera que se coloca en la muñeca o en el tobillo de los niños y detecta los movimientos corporales, lo que permite valorar la duración y el horario de los episodios de sueño.

6.7. Polisomnografía En la mayoría de los casos de insomnio infantil, no hay indicaciones para solicitar este estudio. Debe considerarse cuando existen trastornos respiratorios, somnolencia diurna excesiva, actividad motora violenta o conductas anormales durante el sueño, y movimientos periódicos de las piernas.

6.8. Estudios complementarios En casos de que exista sospecha clínica específica acerca de la presencia de una entidad médica que afecte el sueño, se podrán solicitar estudios de laboratorio (hemograma, ferritina, pruebas de función hepática, glucemia, uroanálisis) o imágenes. Pero en la mayoría de los casos no son necesarios. En algunos casos, será necesaria una valoración psicológica o psiquiátrica.

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7. Tratamiento 7.1. Medidas preventivas Si se tiene en cuenta que el sueño es un hábito que puede enseñarse y modificarse, la educación proporcionada a los padres y cuidadores, aun desde antes de que el niño nazca, se constituye como una forma de prevenir los trastornos de sueño y especialmente el insomnio en los niños. Los padres deben conocer acerca de las características del sueño y de la importancia de establecer rutinas adecuadas desde un comienzo, las cuales van a contribuir a que el niño logre conciliar y mantener el sueño en forma autónoma. El uso de objetos transicionales (muñecos, almohadas, cobijas) puede ayudar al niño a pasar fácilmente de la vigilia al sueño y a conciliar el sueño rápidamente después de los despertares. En niños mayores y adolescentes, se debe hacer énfasis sobre la importancia de dormir bien y las consecuencias de no hacerlo. La implementación de medidas de higiene de sueño, principalmente las relacionadas con el uso de pantallas (TV, celulares, tabletas, computadores) debe ser fundamental en el proceso educativo y debería reforzarse con los maestros en las instituciones educativas. El horario escolar que en muchas ciudades del país se inicia a las 7 a. m. y que hace que los niños, en especial aquellos que viven muy alejados de sus colegios, se levanten antes de las 5 a. m., es otro factor que contribuye al mal dormir en la infancia y que podría ser modificado con el apoyo de los colegios y entes del gobierno. El conocimiento que los padres y cuidadores tengan sobre las características del sueño en cada etapa de la vida facilita la implementación de medidas preventivas. Por ejemplo, saber que el recién nacido tiene un sueño activo durante el cual hace movimientos y puede quejarse impide

que los padres lo despierten cada vez que ven esta actividad, o que los padres sepan que los niños a los nueve meses normalmente tienen pequeños despertares durante el sueño y que deben conciliarlo nuevamente en forma independiente va a prevenir que tengan conductas que perpetúen estos despertares.

7.2. Higiene de sueño La higiene de sueño comprende una serie de medidas que facilitan el conciliar o mantener el sueño y recomendaciones tanto para los padres como para los pacientes encaminadas a lograr hábitos que mejoren su cantidad y calidad de sueño. • Acostar al niño despierto en su cama. • Mantener horarios estables para dormir y despertar. • Establecer una rutina presueño (20-30 minutos antes) constante. • Enseñar a los bebés a dormir en la cama (no dormirlos en brazos). • Acostar a los bebés en decúbito supino. • Dormir siesta corta lo más temprano posible (de acuerdo con la edad). • No trasnochar a los niños. • Baño tibio o caliente previo al sueño. • Mantener una temperatura agradable en la habitación. • Dormir con la luz y la televisión apagadas. • Utilizar ropa adecuada y cómoda para dormir. • Evitar exceso de cobijas o que tengan frío en la noche. • No alimentar a los niños ‘para que se duerman’. • No café, gaseosas o exceso de chocolate, dulces o colorantes. • No exponerlos al humo de cigarro o cigarrillo. • Evitar actividades estimulantes antes de dormir. • Evitar asociar el ir a la cama con castigo. • Evitar la utilización de aparatos electrónicos (televisión, computadores, teléfonos celulares, tabletas) dentro del dormitorio. • Realizar ejercicio físico diariamente, aunque nunca inmediatamente antes de acostarse. • Pasar algún tiempo al aire libre todos los días.

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Insomnio infantil

7.3. Intervenciones psicológicas Básicamente son técnicas conductuales encaminadas a modificar conductas relacionadas que desencadenan y perpetúan los trastornos de sueño. Las terapias conductuales han demostrado ser efectivas en el tratamiento del insomnio en la infancia y la adolescencia, reduciendo la resistencia a la hora de ir a la cama y los despertares nocturnos, con mejoría de la actividad diurna de los niños y bienestar de los padres. Dentro de las intervenciones más usadas, tenemos la extinción estándar o la gradual, entendiendo por extinción el no prestar atención al niño cuando se niega a dormir, a fin de no reforzar esta conducta; la falta de atención propicia que la conducta termine por desaparecer; la educación a los padres, establecimiento de ritual presueño, retraso de la hora de acostarse y los despertares programados. Estas técnicas pueden utilizarse solas o combinadas y, para su aplicación, se deben tener en cuenta el entorno familiar, la aceptación de los padres y los niños, y, en fin, las características individuales de cada niño y cada familia. No existe evidencia que apoye más la utilización de una técnica sobre la otra, ni suficientes estudios para recomendar la utilización de varias técnicas frente a una sola técnica. Los diferentes estudios demuestran que aproximadamente el 82% de los niños presenta algún grado de mejoría y esta se mantiene entre 3 y 6 meses. El tiempo de duración de estas intervenciones va entre 2 semanas y 2 meses, y se han visto resultados con terapias tan cortas como 2 o 3 sesiones. La eficacia de este tipo de terapias se mantiene tanto a corto, mediano o largo plazo. El sueño diurno (siestas) y su regulación, utilizando terapias conductuales (educación, rutinas, etc.), son menos complejos de aplicar

para los padres y tienen consecuencias positivas sobre el sueño nocturno. El 94% de los diferentes estudios reporta que las intervenciones conductuales producen mejoría clínicamente significativa sobre los problemas para ir a la cama y los despertares nocturnos.

7.4. Intervenciones farmacológicas Teniendo en cuenta que la mayoría de los casos de insomnio en la infancia corresponde a trastornos de tipo conductual, el primer paso en el tratamiento es aplicar técnicas conductuales y de higiene de sueño, y solo en algunos pocos casos especiales y claramente diagnosticados va a ser necesaria la utilización de medicamentos. Y, en caso de hacerlo, este tratamiento debe ir asociado siempre a técnicas higiénico-conductuales. La AAMS da las siguientes recomendaciones para el tratamiento del insomnio infantil: Indicaciones potenciales: • Estar en peligro la seguridad y bienestar del niño. • Padres incapaces de instaurar medidas no farmacológicas. • El insomnio está en el contexto de una enfermedad médica, ante una situación estresante, antes o durante un viaje.

Contraindicaciones para el tratamiento farmacológico: • Presencia de un trastorno respiratorio relacionado con el sueño no tratado. • El insomnio es debido a una fase normal del desarrollo o a falsas expectativas de los padres sobre el sueño. • El insomnio es debido a una situación autolimitada de corta duración (por ejemplo, la dentición). • Puede haber interacción medicamentosa con la medicación habitual o con un posible abuso de sustancias o alcohol.

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• No existe posibilidad de seguimiento y/o monitorización del tratamiento (padres que no acuden a las consultas programadas).

Los medicamentos más usados en el tratamiento de trastornos de sueño en los niños son: • Alfa-agonistas: clonidina y guanfacina. • Antidepresivos: sedantes atípicos (mirtazapina, nefazodona, trazodone), inhibidores de recaptación de la serotonina y tricíclicos. • Antihistamínicos. • Agonistas de receptores GABA (benzodiazepinas y no benzodiazepinas). • Melatonina. • Otros (anticonvulsivantes, antipsicóticos, hidrato de cloral).

Los antihistamínicos son las medicaciones más usadas en pediatría para el tratamiento de los trastornos de sueño, actúan básicamente como inductores de sueño; cuando se utilizan junto con técnicas conductuales, pueden reducirse los despertares nocturnos y ayudar a que los padres acepten más fácilmente las técnicas de extinción, pero este efecto disminuye una vez se suspenden los antihistamínicos. Los potenciales efectos adversos incluyen efectos anticolinérgicos (sequedad bucal, visión borrosa, retención urinaria), malestar al día siguiente con somnolencia diurna y excitación paradójica. La melatonina es una hormona secretada en la glándula pineal que se libera mayormente durante la noche cuando hay oscuridad y su función principal es difundir el mensaje rítmico generado por el reloj circadiano central. La melatonina se utiliza para dificultades de inicio de sueño y, en ocasiones, para despertares nocturnos frecuentes. Su uso en niños es controversial, especialmente por los pocos estudios de seguridad a largo plazo. Varias investigaciones

han mostrado eficacia en la reducción de latencia de sueño en niños con TDAH, basadas en la presencia de trastornos del ritmo circadiano en estos niños, específicamente trastornos por retardo de fase. Se recomienda que la melatonina sea químicamente pura y que la hora de administración sea siempre la misma; debe administrarse bajo supervisión médica y su suspensión se hará de acuerdo con la evolución clínica. No se ha establecido la dosis óptima de melatonina para promover el sueño en niños; se ha propuesto iniciar con dosis menores de 1-3 mg en lactantes y preescolares y 2,5-5 mg en niños mayores, y gradualmente ajustar la dosis según la respuesta. La dosis recomendada en niños con alteraciones neurológicas oscila entre 3 y 15 mg/día.

7.5. Otros Otras opciones terapéuticas usadas en niños con insomnio incluyen el uso de fitoterapia (valeriana), esencias florares, homeopatía, acupuntura. Con la valeriana, se ha observado mejoría de la calidad del sueño, reducción de latencias, disminución de despertares nocturnos, aumento del tiempo total de sueño. Recomendada en trastornos de sueño como tratamiento a corto plazo, aunque faltan estudios que apoyen su efectividad y seguridad en niños. Los medicamentos homeopáticos han sido utilizados en el tratamiento de trastornos de sueño tanto en niños como en adultos, existen algunas publicaciones que demuestran su eficacia, con la ventaja de no tener los efectos secundarios de otros medicamentos, pero aún falta evidencia y más estudios controlados.

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Insomnio infantil

Lecturas recomendadas 1. Owens JA, Mindell JA. Pediatric insomnia. Pediatr Clin North Am 2011;58(3):555-69. 2. Morgenthaler TI, Owens J, Alessi C, Boehlecke B, Brown TM, Coleman J Jr, et al. Practice parameters for behavioral treatment of bedtime problems and night wakings in infants and young children. Sleep 2006;29(10):1277-81. 3. Miano S, Peraita-Adrados R. Insomnio pediátrico: clínica, diagnóstico y tratamiento. Rev Neurol 2014;58:35-42. 4. Mindell JA, Emslie G, Blumer J, Genel M, Glaze D, Ivanenko A, et al. Pharmacologic management of insomnia in children and adolescents: consensus statement. Pediatrics 2006;117(6):e1223-32. 5. Grupo de trabajo de la Guía de práctica clínica sobre trastornos del sueño en la infancia y adolescencia en atención primaria. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Unidad de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de la Agencia Laín Entralgo; 2011. Guías de práctica clínica en el SNS, UETS Nº 2009/82.

6. Mindell JA, Kuhn B, Lewin DS, Meltzer LJ, Sadeh A; American Academy of Sleep Medicine. Behavioral treatment of bedtime problems and night wakings in infants and young children. Sleep 2006;29(10):1263-76. 7. Pin Arboledas G. Alteraciones del sueño: herramientas diagnósticas y terapéuticas en atención primaria. Rev Pediatr Aten Primaria 2007;9 Supl 2:S65-75. 8. Andrade L. Relación entre problemas habituales del sueño con déficit atencional y trastornos conductuales en niños. Rev Med Clin Condes 2013;24(3):494-500. 9. Mindell JA, Meltzer LJ, Carskadon MA, Chervin RD. Developmental aspects of sleep hygiene: findings from the 2004 National Sleep Foundation Sleep in America Poll. Sleep Med 2009;10(7):771-9. 10. Mindell JA, Emslie G, Blumer J, Genel M, Glaze D, Ivanenko A, et al. Pharmacologic management of insomnia in children and adolescents: consensus statement. Pediatrics 2006;117(6):e1223-32.

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8. En el recién nacido, se presentan los siguientes tipos de sueño:

A. REM y NREM B. activo y quieto C. profundo y superficial D. activo, quieto e indeterminado E. sueño Delta y Tetha

9. El tipo de insomnio más frecuente en la infancia es:

A. idiopático B. conductual C. de origen neurológico D. secundario a causas médicas E. causado por trastornos psiquiátricos

10. Son causas de insomnio infantil, excepto:

A. alimentación materna B. cólicos del lactante C. dermatitis atópica D. reflujo gastroesofágico E. asma

11. Son consecuencias del insomnio, excepto:

A. fatiga B. pérdida de memoria, concentración o atención C. problemas sociales o escaso rendimiento escolar D. irritabilidad o trastornos del ánimo E. bajo peso

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Insomnio infantil

12. De los siguientes, ¿cuál es la herramienta diagnóstica de menor utilidad en el insomnio infantil?

A. polisomnografía B. diarios de sueño C. cuestionarios de sueño D. videos E. actigrafía

13. ¿Cuál de las siguientes no se considera como una intervención conductual útil en el tratamiento del insomnio infantil?

A. educación paterna B. despertares programados C. extinción gradual D. ritual presueño E. terapias aversivas

14. ¿Cuál no se considera una contraindicación para realizar tratamiento farmacológico del insomnio en niños?

A. presencia de un trastorno respiratorio relacionado con el sueño no tratado B. el insomnio es debido a una fase normal del desarrollo o a falsas expectativas de los padres sobre el sueño C. el insomnio pone en peligro la seguridad del niño D. el insomnio es debido a dentición E. interacción medicamentosa con la medicación que el niño está recibiendo

15. ¿Cuál es el medicamento más usado para el tratamiento de insomnio en niños?

A. melatonina B. clonidina C. benzodiazepinas D. antihistamínicos E. valeriana

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Autismo: detección temprana A

y oportuna en la infancia y

María Elena Sampedro Psicóloga, especialista en niños Fundación Integrar

Jaime Carrizosa, MD Neurólogo infantil Profesor titular Universidad de Antioquia

Introducción Las experiencias más maravillosas que vivimos como padres durante el primer año de vida de nuestros hijos se relacionan con eventos tales como ver que el bebé nos sonríe, imita acciones graciosas para llamar nuestra atención, intenta comunicarse, comienza a comprender y, finalmente, a hablar. Muy pronto lo veremos dejando nuestros brazos para ingresar al jardín infantil, donde continúan una serie de recuerdos felices que en cada momento nos llenan de orgullo y nos hacen soñar con los logros que podrá alcanzar más adelante. Entre ellos, cuando recibimos los primeros reportes de sus aprendizajes, cuando lo vemos disfrutar con sus primeros amigos o cuando asistimos a los actos cívicos, en los que agotamos la batería tomando fotos y videos para luego compartir a todos nuestros contactos. Todos estos recuerdos felices se relacionan con un neurodesarrollo normal, especialmente en la dimensión sociocomunicativa, privilegiada en los seres humanos. Mirar al otro, compartir intereses, tomar turnos, transmitir al otro lo que pensamos o sentimos, disfrutar

con el otro, atender a los mensajes y señales del otro, preocuparse por el otro, son algunos de los indicadores que ponen de manifiesto la evolución del sistema nervioso, mucho más complejos que sostener la cabeza, sentarse, agarrar objetos, caminar. Los padres de niños con trastornos del espectro de autismo (TEA) guardan unos recuerdos muy diferentes. Aunque las historias que reportan no son iguales en todos los casos, lo más común es que entre los 12 y 24 meses comiencen a preocuparse porque su pequeño hijo, generalmente igual de hermoso a los demás, con una talla y peso apropiados, no responde igual, no se comunica igual, no se comporta igual. En lugar de poder disfrutar con su hijo en sitios recreativos o en casa, deben invertir mucho tiempo en citas médicas, las cuales con frecuencia no les aclaran sus dudas o les plantean que deben bajar su ansiedad y esperar… Lamentablemente esta espera implica perder la oportunidad de aprovechar la neuroplasticidad de los primeros años, para hacer más probable la adquisición de aquellas habilidades sociocomunicativas que no han conseguido de manera espontánea. CCAP  Volumen 14 Número 1 

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Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia

Es posible que el término autismo evoque la imagen de un niño sin lenguaje, ensimismado, sin contacto visual, meciéndose o con estereotipias. En cambio, un niño que besa a sus padres, emplea algunas palabras y usa con destreza una tableta o los videojuegos, si bien también podría ser un niño con autismo, puede pasarse por alto.

1. Déficits en reciprocidad socioemocional; rango de comportamientos que, por ejemplo, van desde mostrar acercamientos sociales inusuales y problemas para mantener el flujo de ida y vuelta normal de las conversaciones, hasta una disposición reducida por compartir intereses, emociones y afecto, y un fallo para iniciar la interacción social o responder a ella. 2. Déficits en conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción social; rango de comportamien-

Se habla de un espectro autista para referirse a un desorden del desarrollo, que puede manifestarse con diversos grados de severidad; es así como algunas personas con autismo poseen características excepcionales en algunas habilidades como memoria, dibujo, diseño, mientras otras requieren muchos apoyos y ambientes altamente estructurados. La etiología es multifactorial, en ella se han implicado genes, factores ambientales, lesiones del SNC, alteraciones del desarrollo hormonal, como la oxitocina, entre otros. La importancia de la actualización sobre el autismo en la educación médica continua para los pediatras reside en que la detección temprana de las primeras manifestaciones clínicas es la clave para un diagnóstico y tratamiento oportunos. Los estudios y la experiencia han demostrado que la intervención a muy tempranas edades del desarrollo es el factor pronóstico más favorable para mejorar y moldear las características clínicas del autismo.

tos que, por ejemplo, van desde mostrar dificultad para integrar conductas comunicativas verbales y no verbales, hasta anomalías en el contacto visual y el lenguaje corporal o déficits en la comprensión y uso de gestos, y una falta total de expresividad emocional o de comunicación no verbal. 3. Déficits para desarrollar, mantener y comprender relaciones; rango de comportamientos que van, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento para encajar en diferentes contextos sociales, hasta dificultades para compartir juegos de ficción o hacer amigos, y ausencia aparente de interés en la gente.

B. Patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses, que se manifiestan en al menos dos de los siguientes síntomas, actuales o pasados (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos, ver texto): 1. Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipados o repetitivos (ej., movimientos motores estereotipados simples, alinear objetos, dar vueltas a objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).

Definición El autismo es un trastorno del desarrollo cuyos síntomas cardinales se relacionan con la comunicación e interacción social y con patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses. La quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM 5, por su sigla en inglés) describe de la siguiente forma los criterios diagnósticos del autismo:

2. Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal y no verbal ritualizado (ej., malestar extremo ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales para saludar, necesidad de seguir siempre el mismo camino o comer siempre lo mismo). 3. Intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su intensidad o su foco (ej., apego excesivo o preocupación excesiva con objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).

A. Déficits persistentes en comunicación social e interacción social a lo largo de múltiples contextos, según se manifiestan en los siguientes síntomas, actuales o pasados:

4. Hiper o hiporreactividad sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno (ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, oler o tocar objetos

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en exceso, fascinación por las luces u objetos que giran).

C. Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que las demandas del entorno excedan las capacidades del niño, o pueden verse enmascaradas en momentos posteriores de la vida por habilidades aprendidas). D. Los síntomas causan alteraciones clínicamente significativas a nivel social, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento actual. E. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o un retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro de autismo con frecuencia coocurren; para hacer un diagnóstico de comorbilidad de trastorno del espectro de autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social debe estar por debajo de lo esperado en función del nivel general de desarrollo.

Prevalencia La prevalencia varía acorde a los diferentes estudios que contemplan metodologías y poblaciones de análisis diversas. Por lo anterior, existen datos publicados que van desde 5,7 a 21,9 por cada 1.000 niños menores de ocho años. También puede haber una diferenciación según el género, siendo afectado 1 entre cada 42 hombres y 1 entre cada 189 mujeres en el estudio de revisión de los Estados Unidos. Diferentes investigaciones evidencian que ha habido un incremento en la cantidad de personas con un diagnóstico de TEA, emergiendo como una preocupación de salud pública en ese país. De ahí que la American Academy of Pediatrics desde el año 2007 viene impulsando la campaña Alerta de Autismo (ver http://www.medicalhomeinfo. org/downloads/pdfs/AutismAlarm.pdf). Los componentes de esta campaña son: A: el autismo tiene una prevalencia elevada (autism is prevalent) L: escuche a los padres (listen to parents) A: actúe pronto (act early)

R: remita (refer) M: monitoree (monitor)

Primeros signos A diferencia de lo que sucede con otros trastornos del desarrollo, el diagnóstico de autismo se puede establecer desde antes de los tres años. Los primeros signos de un desarrollo sociocomunicativo atípico se presentan antes de los 24 meses. Mediante entrevistas a los padres y videos, ha sido posible evidenciar que el 80% apreciaban comportamientos o rasgos atípicos en sus hijos antes de los 12 meses, con una media de 18 meses. Por lo tanto, no se debe dilatar el proceso para obtener el diagnóstico y, en cambio, es necesario realizar, como primer paso, una adecuada vigilancia del desarrollo. Las alertas tempranas pueden resultar confusas si no se conoce bien la trayectoria del desarrollo típico de la comunicación. Previo a la aparición del lenguaje propiamente dicho, los bebés demuestran atención conjunta, esto es, la capacidad para compartir un mismo foco de atención con otra persona. Este proceso inicialmente es liderado por el adulto, al mostrar cosas al bebé, de tal manera que el niño comienza a enfocarse en lo que le muestran. Luego, entre los 9 y 12 meses, el pequeño logra incluir un objeto en su interacción con el adulto, y empieza a tomar la iniciativa para darle a conocer lo que le gusta o le llama la atención. Gracias a este intercambio que ocurre al enfocarse en lo que le muestran y también promover que el adulto se enfoque en lo que a él le interesa, es posible que se establezca la comunicación. Las primeras intenciones de comunicación del niño se relacionan con la satisfacción de sus deseos, empleando para este fin el llanto, algunos gestos, sonidos y aproximaciones a palabras, los cuales podrían traducirse como “Yo quiero…”; son los denominados protoimperativos, o manifestación temprana de la función imperativa del lenguaje. CCAP  Volumen 14 Número 1 

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Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia

A la par del desarrollo de la atención conjunta, se diversifican las intenciones comunicativas del niño, empleando miradas, gestos, como señalar o mostrar, sonidos o aproximaciones a palabras, para tratar de comunicar “Esto me gusta” o “Esto es bonito”; estas formas incipientes de comunicación constituyen los denominados protodeclarativos, o manifestación temprana de la función declarativa del lenguaje. Se sugieren los siguientes vínculos para observar la diferencia entre el desarrollo normal y atípico de la atención conjunta y de la comunicación: http://www.infoautismo.es/, www.autismspeaks.org/video/glossary.php

Vigilancia del desarrollo Diferentes guías de práctica clínica plantean la necesidad de realizar una identificación temprana de los niños que puedan requerir una evaluación especializada de autismo y otros trastornos del desarrollo. Las preocupaciones de los padres o maestros respecto al desarrollo sociocomunicativo del niño deben alertar a los profesionales de la atención primaria en salud, así como a los pediatras. Sin embargo, lamentablemente es frecuente encontrar en los controles de crecimiento y desarrollo mayor rigurosidad con los indicadores de crecimiento que con los del desarrollo. A su vez, en este último aspecto, el denominado seguimiento al desarrollo psicomotor tiende a enfatizar en el componente motor más que en el psicológico, el cual comprende la comunicación, la socialización y la autonomía. Se presentan en la Tabla 1 los signos de alarma correspondientes a los tres primeros años, planteados por el Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD, por su sigla en inglés) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), como parte de la campaña denominada “Aprenda los signos. Reaccione pronto” (ver

http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/actearly/ milestones/index.html). Se plantean las siguientes recomendaciones para mejorar esta etapa de vigilancia del desarrollo: • Una sola piedra angular del desarrollo que no cumpla el niño no tiene que ser motivo de preocupación, a menos de que se trate de la pérdida del lenguaje o de habilidades previamente adquiridas. • Preguntar específicamente a los padres si tienen alguna preocupación con el desarrollo de su niño. • Indagar si existen casos de TEA en la familia. • Promover interacciones que permitan observar conductas sociales y comunicativas, como, por ejemplo, llamar al niño por su nombre, señalarle un objeto para ver si el niño dirige su atención hacia él.

Población vulnerable Se debe tener en cuenta que el autismo es un trastorno con una gran heterogeneidad en sus manifestaciones, razón por la cual el DSM 5 lo presenta de manera dimensional, dejando atrás la división que se planteaba en el DSM 4 entre autismo y trastorno de Asperger. Actualmente, al dar el diagnóstico, se debe especificar la intensidad de los síntomas en tres posibles niveles, así como la posible comorbilidad con otros trastornos del desarrollo o condiciones orgánicas. Los niños con TEA del nivel 1 (conocido como trastorno o síndrome de Asperger en el DSM 4 y CIE 10) pueden adquirir lenguaje en la edad esperada, son cariñosos con las personas más cercanas e, incluso, pueden mostrar habilidades cognitivas particulares, con excelente memoria, conocimiento precoz de números y letras, vocabulario elevado con expresiones televisivas, talento en el uso de tecnología. Todo ello puede dar lugar a que se minimicen o se pasen por alto las dificultades sociocomunicativas y los patrones repetitivos de conducta e intereses. Por ello, se recomienda

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Tabla 1. Signos de alarma en los tres primeros años de vida A los 6 meses: • No trata de agarrar cosas que están a su alcance • No demuestra afecto por quienes le cuidan • No reacciona ante los sonidos de su alrededor • Tiene dificultad para llevarse cosas a la boca • No emite sonidos de vocales (‘a’, ‘e’, ‘o’) • No rueda en ninguna dirección para darse vuelta • No se ríe ni hace sonidos de placer • Se ve rígido y con los músculos tensos • Se ve sin fuerza como un muñeco de trapo A los 12 meses: • No gatea • No puede permanecer de pie con ayuda • No busca las cosas que la ve esconder • No dice palabras sencillas como ‘mamá’ o ‘papá’ • No aprende a usar gestos, como saludar con la mano o mover la cabeza • No señala cosas • Pierde habilidades que había adquirido A los 18 meses: • No señala cosas para mostrárselas a otras personas • No puede caminar • No sabe para qué sirven las cosas familiares • No copia lo que hacen las demás personas • No aprende nuevas palabras • No sabe por lo menos seis palabras • No se da cuenta ni parece importarle si la persona que le cuida se va a o regresa • Pierde habilidades que había adquirido A los 24 meses: • No usa frases de dos palabras (por ejemplo, “Tomo leche”) • No sabe qué hacer con cosas comunes, como, por ejemplo, un cepillo, el teléfono, el tenedor o la cuchara • No imita acciones o palabras • No sigue instrucciones simples • Pierde el equilibrio con frecuencia • Pierde habilidades que había adquirido A los 36 meses: • Se cae mucho o tiene problemas para subir y bajar escaleras • Babea o no se le entiende cuando habla • No puede operar juguetes sencillos (tableros de piezas para encajar, rompecabezas sencillos, girar una manija) • No usa oraciones para hablar • No entiende instrucciones sencillas • No imita ni usa la imaginación en sus juegos • No quiere jugar con otros niños ni con juguetes • No mira a las personas a los ojos

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Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia

no descartar la hipótesis de un TEA en niños que presentan buen contacto visual, que hayan adquirido el lenguaje en la edad esperada o que se muestren sonrientes y afectuosos con sus familiares. En ellos se debe revisar con especial atención la calidad de la interacción con los niños de su edad y la capacidad de comunicar experiencias y emociones, más que sus habilidades intelectuales. Los TEA tienen un componente genético, por lo que los niños con padres o hermanos con tal diagnóstico tienen una probabilidad más elevada que la población general de presentar un TEA. Por esto se recomienda seguir de manera exhaustiva el desarrollo de los hermanos de los niños con TEA. Además de vigilar más de cerca el desarrollo de aquellos casos cuyos padres o maestros refieren preocupación por las diferencias sociocomunicativas, se sugiere la tamización en niños con antecedentes de alto riesgo, aquellos remitidos por retardo en el desarrollo, los que presentan problemas emocionales o conductuales y los hermanos de niños o jóvenes con TEA.

Tamización o cribado La decisión de utilizar herramientas de tamización o de remitir a una evaluación interdisciplinaria debe tomarse considerando varios aspectos: la preocupación de los padres, la ausencia de indicadores normales del desarrollo, la presencia de factores de riesgo y el juicio clínico. La tamización no da como resultado el diagnóstico, pero le da soporte a la necesidad de profundizar en las características del niño y de remitir a una valoración de especialistas.

La herramienta de tamización de autismo más conocida es el M-CHAT-R, diseñada para identificar niños entre 16 y 30 meses con signos de alarma de autismo, los cuales deben ser remitidos a una evaluación especializada; sin embargo, no se considera un paso obligado, porque debe prevalecer el criterio clínico. Este cuestionario de 20 preguntas consta de dos etapas: en primera instancia, es respondido por los padres, requiriendo tan solo unos 15 minutos para completarlo. Si se encuentran entre 3 y 7 signos de alarma, se realiza con los padres una entrevista estructurada de seguimiento para confirmar si están presentes más de 2 ítems. M-CHAT-R™ (©2009 Diana Robins, Deborah Fein & Marianne Barton) Por favor responda estas preguntas sobre su hijo o hija. Tenga en cuenta cómo se comporta su hijo o hija normalmente. Si ha visto el comportamiento algunas veces, pero su hijo/a no lo hace habitualmente, conteste no. Rodee con un círculo la opción sí o no para cada pregunta. Muchas gracias. Las respuestas que indican un desarrollo normal son afirmativas en su mayoría, a excepción de los ítems 2, 5 y 12, en los cuales lo típico sería una respuesta negativa. Como puede apreciarse, la mayoría de los ítems se relacionan con el desarrollo de la comunicación, la interacción social recíproca y la flexibilidad de los intereses. Solo algunos de ellos se relacionan con el desarrollo motor. En el siguiente vínculo se obtiene información detallada para la calificación y utilización de esta herramienta, cuya sensibilidad es del 96,5% y su especificidad del 47,5%: www. mchatscreen.com

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Anexo 1. M-CHAT-R 1. Si Ud. señala algo que está del otro lado de la habitación, ¿su hijo o hija mira hacia allí? (por ejemplo: si Ud. señala un juguete o un animal, ¿su hijo o hija mira al juguete o al animal?)

Sí No

2. ¿Alguna vez se preguntó si su hijo o hija era sordo o sorda?

Sí No

3. ¿Su hijo o hija juega a simular, a hacer ‘como si’, o juegos de imaginación? (por ejemplo: simula que toma de una taza vacía, finge hablar por teléfono o hace como que le da de comer a una muñeca o a un peluche?)

Sí No

4. ¿A su hijo o hija le gusta treparse a las cosas? (por ejemplo: muebles, juegos de la plaza o escaleras)

Sí No

5. ¿Su hijo o hija hace movimientos raros con los dedos cerca de sus ojos? (por ejemplo: ¿mueve o agita los dedos cerca de sus ojos de manera rara?)

Sí No

6. ¿Su hijo o hija señala con el dedo cuando quiere pedir algo o buscar ayuda? (por ejemplo: señala algún alimento o juguete que está fuera de su alcance)

Sí No

7. ¿Su hijo o hija señala con el dedo cuando quiere mostrarle algo interesante? (por ejemplo: señala un avión en el cielo o un camión muy grande en la calle)

Sí No

8. ¿Su hijo o hija se interesa por otros niños? (por ejemplo: ¿mira a otros niños, les sonríe, se acerca a ellos?)

Sí No

9. ¿Su hijo o hija le muestra cosas, trayéndoselas o alzándolas para que Ud. las vea, no para buscar ayuda, sino simplemente para compartirlas con Ud.? (por ejemplo: le muestra una flor, un peluche o un camión de juguete)

Sí No

10. ¿Su hijo o hija responde cuando lo/la llama por su nombre? (por ejemplo: ¿su hijo o hija lo mira o la mira, habla o balbucea, o interrumpe lo que está haciendo cuando lo/la llama por su nombre?)

Sí No

11. Cuando le sonríe a su hijo o hija, ¿le devuelve la sonrisa?

Sí No

12. ¿A su hijo o hija le molestan los ruidos comunes de todos los días? (por ejemplo: ¿su hijo o hija grita o llora cuando escucha una aspiradora, una licuadora, una moto, la radio, música fuerte u otro ruido común?)

Sí No

13. ¿Su hijo o hija camina?

Sí No

14. ¿Su hijo o hija lo/la mira a los ojos cuando le está hablando, jugando con él/ella o cuando lo/la está vistiendo?

Sí No

15. ¿Su hijo o hija trata de copiar lo que Ud. hace? (por ejemplo: decir adiós con la mano, aplaudir o hacer un ruido gracioso cuando Ud. lo hace)

Sí No

16. Si Ud. se da vuelta para mirar algo, ¿su hijo o hija gira la cabeza para ver lo que Ud. está mirando?

Sí No

17. ¿Su hijo o hija intenta hacer que Ud. lo/la mire? (por ejemplo: ¿su hijo o hija lo/la mira para que lo/ la felicite, o dice “Mira” o “Mírame”?)

Sí No

18. ¿Su hijo o hija entiende cuando Ud. le dice que haga algo? (por ejemplo: si Ud. no se lo señala, ¿su hijo o hija entiende cuando le pide “Pon el libro sobre la silla” o “Tráeme la frazadita”?)

Sí No

19. Si pasa algo nuevo, ¿su hijo o hija lo/la mira a la cara para ver qué hace Ud.? (por ejemplo: si su hijo o hija escucha un ruido raro o gracioso, o ve un juguete nuevo, ¿lo/la mira a la cara?)

Sí No

20. ¿A su hijo o hija le gustan las actividades de movimiento? (por ejemplo: hamacarse o jugar al ‘caballito’ sobre sus rodillas)

Sí No

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Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia

Aunque esta herramienta se considera confiable y práctica, se deben tener en cuenta estas recomendaciones, las cuales confirman la necesidad de hacer prevalecer el criterio clínico a la hora de detectar niños con un posible TEA: • Los puntajes positivos en herramientas de tamizaje pueden darle soporte a la decisión de remitir, pero pueden existir explicaciones adicionales al autismo. • Un puntaje negativo no descarta del todo el autismo. • Es posible que en ocasiones los padres o cuidadores no sospechen un trastorno del desarrollo, por lo que puede tomar tiempo llegar a un acuerdo sobre la necesidad de la remisión, o es posible que no compartan la preocupación.

La actitud más responsable consiste en creer en las preocupaciones de los padres o maestros, a quienes se les puede solicitar un reporte de sus inquietudes o un video con algunas de las conductas reportadas. No se debe dilatar la remisión, ni suponer o plantear que se trata de diferencias individuales, ansiedad, sobreprotección o inexperiencia de los padres, pues se pierde la única e irrepetible oportunidad de aprovechar la plasticidad cerebral y mejorar las condiciones de vida del niño y de sus padres. El enfoque de ‘esperar a ver’ no tiene ningún soporte empírico.

Remisión a evaluación especializada Se deben remitir a una evaluación especializada: • Niños menores de tres años que hayan tenido regresión en el lenguaje o en sus habilidades sociales. • Niños con signos de alarma, ya sea que hayan sido reportados explícitamente por los padres, maestros o cuidadores, o bien que se detecten en los seguimientos a los indicadores del desarrollo.

Un neuropediatra y un equipo de profesionales con experiencia en TEA deben evaluar al niño. En su remisión, el pediatra debe aportar la

información hasta entonces recogida y además debe solicitar: • Clarificar el diagnóstico • Analizar comorbilidades y condiciones asociadas • Formular un plan integral

Se debe prestar atención a la ansiedad que esta remisión pueda generar en los padres, por lo que se sugiere alertarlos sobre la necesidad de una valoración inmediata, pero sin alarmarlos. Así mismo, no se deben utilizar los términos trastorno, TEA o autista, porque aún no se ha confirmado. Se debe enfatizar en los aspectos del desarrollo sociocomunicativo o en los patrones conductuales no adecuados para su edad.

Necesidades en salud El pediatra debe acompañar a la familia en el esclarecimiento de la etiología y en la búsqueda de condiciones de salud óptimas para el niño. Al respecto se sugiere: • Solicitar cariotipo y análisis de X frágil, si el niño manifiesta dismorfismos o si tiene un hermano con un síndrome genético. • Exámenes auditivos. • EEG si hay sospecha de convulsiones o epilepsia.

Por el contrario, no se encuentra evidencia suficiente para recomendar en todos los casos evaluaciones del sistema inmune o de las condiciones gastrointestinales. Los trastornos de sueño son comunes en los niños con TEA, por lo que se debe solicitar información a los padres al respecto. También es común que su alimentación sea muy selectiva, por lo que es conveniente vigilar las condiciones nutricionales. No existe evidencia que demuestre la necesidad de dietas especiales.

Apoyo a los padres La confirmación del diagnóstico puede resultar devastadora para los padres. El pediatra debe mantener contacto con la familia y contribuir a su afrontamiento, con una actitud de empatía

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y soporte. Para ello, es importante ofrecerles información actualizada y basada en la evidencia sobre los TEA, pero, al mismo tiempo, debe recordarles las experiencias que su hijo requiere acorde a su ciclo de vida, propiciando su participación en las actividades sociales, deportivas, recreativas y culturales propias de su entorno. Las actividades terapéuticas y realización de

exámenes no deben ocupar el 100% del tiempo del niño y de la familia. Se debe monitorear el ingreso a un programa integral de intervención temprana, que incluya la formación y asesoría a los padres, pero que no excluya la asistencia a un programa de educación infantil.

Lecturas recomendadas 1. Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2010 Principal Investigators; Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years - autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2010. MMWR Surveill Summ 2014;63(2):1-21. 2. Nyffeler J1, Walitza S2, Bobrowski E3, Gundelfinger R1, Grünblatt E2. Association study in siblings and case-controls of serotonin- and oxytocin-related genes with high functioning autism. J Mol Psychiatry 2014;2(1):1. 3. Bales KL, Solomon M, Jacob S, Crawley JN, Silverman JL, Larke RH, et al. Long-term exposure to intranasal oxytocin in a mouse autism model. Transl Psychiatry 2014;4:e480. . 4. Mitchell C, Holdt N. The search for a timely diagnosis: parents’ experiences of their child being diagnosed with an Autistic Spectrum Disorder. J Child Adolesc Ment Health 2014;26(1):49-62. 5. Oono IP, Honey EJ, McConachie H. Parent-mediated early intervention for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev 2013;4:CD009774. 6. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Clinical guideline. Autism diagnosis in children and young

people. Recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum. United Kingdom; 2011. 7. Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). A national clinical guideline. Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people with autism spectrum disorders. 2007. 8. Ministerio de Sanidad y Política Social. Guía de práctica clínica para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista. Madrid: Ministerio de Ciencia e Innovación: Madrid; 2009. 9. Canadian Best Practice Guidelines. Screening, assessment and diagnosis of autism spectrum disorders in young children Miriam Foundation. 2008. 10. Escudero A, Carranza JA, Huéscar E. Aparición y desarrollo de la atención conjunta en la infancia. Anales de Psicología 2013;29(2):404-41. 11. Robins D, Casagrande K, Barton M, Chen CM, DumontMathieu T, Fein D. Validation of the modified checklist for autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics 2014;133(1):37-45.

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Autismo: detección temprana y oportuna en la infancia

16. Con respecto a la etiología del autismo, no es correcta una de las siguientes afirmaciones:

A. puede explicarse por causas genéticas B. las hormonas parecieran no tener ninguna influencia C. existen causas secundarias, como secuelas de prematurez o asfixia neonatal D. los factores ambientales pueden jugar un rol en la etiología E. se pueden encontrar diversos factores etiológicos en una misma persona con autismo

17. ¿Cuáles son las características clínicas fundamentales de una persona con autismo?

A. retardo del desarrollo del lenguaje B. compromiso del lenguaje asociado a un perímetro cefálico aumentado C. compromiso de la comunicación verbal y social y patrones estereotipados restrictivos D. agresividad e intolerancia ante los cambios de ambiente E. déficit cognitivo o inteligencia superior con patrones comportamentales obsesivos

18. Alguna de las siguientes afirmaciones sobre la prevalencia del autismo es incorrecta:

A. la prevalencia es diferente en las poblaciones estudiadas B. los estudios no demuestran cifras disímiles de prevalencias entre hombres y mujeres C. las prevalencias son más frecuentes en las edades del preescolar y escolar D. según las cifras de prevalencia, el autismo se detecta con mayor frecuencia en la adolescencia E. los adultos también pueden presentar autismo

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19. La atención conjunta es:

A. un sinónimo de atención sostenida B. la capacidad de atender a las señales de otro C. la capacidad de compartir focos de atención D. la capacidad de mostrar a otro lo que le llama la atención E. la realización de actividades en grupo

20. Los siguientes son signos de alerta de un posible TEA a los 12 meses:

A. no usa gestos como saludar con la mano y pierde habilidades que había adquirido B. no usa oraciones al hablar y no sigue instrucciones simples C. no señala cosas y no usa funcionalmente objetos comunes D. pierde el equilibrio con frecuencia E. no busca cosas que ve esconder y no opera juguetes sencillos

21. La tamización de autismo se debe realizar a los siguientes, excepto:

A. todos los niños menores de dos años B. hermanos de niños con TEA C. niños con retardo en el desarrollo D. niños con intereses repetitivos E. niños con dismorfismos

22. Se deben solicitar los siguientes exámenes en todos los niños con sospecha de TEA:

A. exámenes auditivos B. exámenes gastrointestinales C. EEG D. B y C E. A y C

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Muerte encefálica en pediatría M

Juan David Roa Giraldo, MD Neuropediatra intensivista Instructor asociado Departamento de Pediatría Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS)

“Los límites entre la vida y la muerte son, en el mejor de los casos oscuros y vagos, ¿quién debe decidir dónde empieza uno y dónde termina el otro?”. Edgar Allan Poe, “El entierro prematuro”.

Históricamente, la definición de muerte ha sido vista desde el punto de vista cardíaco, de manera que, para la población en general e, incluso, para muchos profesionales de la salud, el término de la vida llegaba de forma irreversible cuando se perdía la función cardíaca y pulmonar. Desde el inicio de la medicina y la curación, trataron de definirse los criterios para declarar la muerte de un individuo; los primeros que se postularon, más por tradición oral que por rigor científico, fueron: • Ausencia de respuesta al ser llamado tres veces por su nombre. • Incapacidad para empañar un espejo puesto frente a la nariz.

Con estos criterios, no es de extrañar que la posibilidad de ser enterrado vivo no fuera tan infrecuente, y el temor a este infortunado suceso se volvió generalizado, tanto que en la sociedad victoriana se diseñaron féretros y mausoleos con medidas especiales, para que, en el caso de que alguien despertara enterrado tras un sueño aún no eterno, tuviera la posibilidad de comunicarse con el exterior. El temor a ser enterrado vivo es una creencia que sigue en el imaginario popular, aun hasta nuestros días.

Más adelante, en la medida en que los avances en la medicina fueron permitiendo el desarrollo de técnicas de soporte vital cada vez más avanzado, las funciones respiratorias y circulatorias se han podido sostener de manera tan eficiente e indefinida que incluso pueden llegar a suplir casi completamente el funcionamiento de estos órganos. Es asociado al nacimiento del cuidado intensivo que vinieron los cuestionamientos clínicos y éticos sobre hasta qué punto se debían sostener pacientes con severas lesiones cerebrales, lo que hizo que se planteara la necesidad de formular criterios para definir el tiempo y la intensidad de las medidas soporte en pacientes con severo compromiso neurológico, los cuales eran completamente dependientes de este soporte para que sus órganos siguieran funcionando y, por ende, según el criterio cardiovascular, continuar viviendo. Teniendo en cuenta, además, que ya era conocido que la recuperación no solo funcional sino también vital de estos pacientes era muy incierta y la supervivencia sin el apoyo de equipos de sostén cardiorrespiratorio, más específicamente la ventilación mecánica, no era sostenible. En 1968, el informe Harvard en los Estados Unidos, considerando antecedentes de varios

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estudios e investigaciones a nivel mundial, estableció los primeros lineamientos para describir muerte cerebral, utilizando cuatro criterios clínicos: • Ausencia completa de conciencia • Ausencia de motilidad y sensibilidad • Ausencia de respiración espontánea • Ausencia de reflejos de tallo cerebral

Un criterio paraclínico: • Trazado electroencefalográfico isoeléctrico o plano

Durante los siguientes años, junto con la ayuda de nuevos métodos clínicos capaces de medir de manera más directa el metabolismo y funcionamiento cerebral, y con el objetivo principal de no declarar como muerto a un paciente con una posibilidad potencial de recuperación, los criterios anteriores se revaluaron y continúan en permanente evaluación, y es dentro de este marco que nacen las definiciones, específicamente para población pediátrica, definiciones que, después de un estudio exhaustivo, fueron actualizadas por última vez a nivel mundial en las guías de declaración de muerte encefálica de los Estados Unidos en agosto de 2011. En Colombia, el desarrollo de los criterios de muerte encefálica ha seguido un proceso lento, y, a diferencia de lo sucedido en otros países, este se ha venido dando de la mano con el progreso en los programas de donación y trasplantes de órganos; además, por otro lado, más allá de venir avanzando con el desarrollo de la medicina, su reglamentación ha sido determinada, principalmente, por la vía legislativa, aunque, vale la pena aclarar, esto se ha logrado con la ayuda y guía de las sociedades científicas. Lo anterior genera el inconveniente de crear en el médico el miedo ante una posible acción legal en su contra, pues en muchas ocasiones se desconocen las leyes que reglamentan su actividad, pero este desconocimiento, frecuentemente, hace que se produzcan acciones clínicas innecesarias.

Por otro lado, crea frenos jurídicos al avance médico, pues los cambios legislativos no siempre van de la mano con los avances tecnológicos ni la evidencia clínica. Se hace necesario no solamente conocer la legislación colombiana que reglamente la actividad médica, y en este caso específicamente el diagnóstico de muerte cerebral, sino además genera la obligación en el profesional médico de contribuir para que estos avances se traduzcan también en cambios administrativos y legales. Cronológicamente, las leyes que se han encargado de definir el diagnóstico de muerte encefálica han sido: • Ley 9 de 1979, capítulo IX: ordena reglamentar donación de órganos y certificación de muerte en todo donante. • Ley 73 de 1988: dicta disposiciones institucionales para la donación y trasplante de órganos y componentes anatómicos, además la ‘presunción legal de donación’, que establece que toda persona es un donante potencial a menos que esta misma de manera anticipada o un familiar se oponga a este procedimiento. • Decreto 1546 de 1998: cambia terminología e incluye la definición de muerte cerebral y primeras directrices del diagnóstico. • Decreto 2493 de 2004: reglamenta las leyes anteriores y define criterios según edad, para mayores y menores de dos años, adicionando, además, nuevos requisitos clínicos y paraclínicos. Esta es la ley que actualmente rige el diagnóstico de muerte cerebral en todos los grupos etarios. • Sentencia C-933 de noviembre de 2007 de la Sala Plena Constitucional: en esta se protege la presunción legal de donación, se define un tiempo de seis horas tras declaración para que los deudos ejerzan su derecho a oponerse.

Diagnóstico de muerte encefálica Muerte encefálica se define como el cese total e irreversible de las funciones del encéfalo como un todo. Así como la definición lo refiere, CCAP  Volumen 14 Número 1 

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Muerte encefálica en pediatría

el diagnóstico debe realizarse examinando uno a uno todos los componentes del encéfalo y, de esta forma, comprobar que cada uno de estos ha cesado sus funciones. En primera instancia, hay que definir que debe existir una causa suficiente que explique la lesión cerebral que llevó a la muerte encefálica, bien sea una lesión mecánica, tóxica o metabólica. Esta causa debe ser tan grande que, como condición clínica, sustente el daño cerebral causado. En el punto de la definición de la causa, son importantes las evaluaciones clínicas y estudios paraclínicos que sustenten ese diagnóstico, aclarando que no es necesario una neuroimagen o un examen especial si la historia clínica puede explicar la lesión que llevó a la muerte encefálica.

cerebral, sin embargo, se ha visto que en pacientes sin lesiones cerebrales estas no logran mimetizar la muerte cerebral, por lo que la recomendación es tratar de normalizar el sodio, pero niveles de hasta 155-160 mEq/l pueden ser tolerados. • La recomendación en este sentido es que en un paciente con lesión cerebral en el momento en que se detecte un cambio en las concentraciones de sodio debe empezar a tratarse antes que la descompensación se vuelva más marcada y difícil de normalizar. • Sedación: el paciente debe estar libre de los efectos de sedantes, para lo cual se recomienda, antes de evaluar, esperar un tiempo equivalente a dos vidas medias de eliminación del sedante que se utilizó.

Algunos ejemplos: Tabla 1. Fármacos anestésicos y sedantes y sus vidas medias

En segundo lugar, deben descartarse condiciones clínicas que puedan confundir el diagnóstico de muerte encefálica. Estas son: • Hipotermia: definida como temperatura menor a 32° (esta temperatura es la establecida por la legislación colombiana, sin embargo, se debe procurar tener una temperatura mayor a 35°). • Relajantes musculares: el tiempo de espera adecuado para comprobar la ausencia de relajantes musculares circulantes es de dos veces la vida media del fármaco utilizado. Adicionalmente, si se dispone de un estimulador muscular TOF (tren de cuatro), puede usarse para comprobar la adecuada respuesta muscular, aclarando que su uso no es necesario. • Hipotensión: la tensión arterial no debe ser menor a dos desviaciones estándar de la necesaria para la edad. En este aspecto, las medidas farmacológicas necesarias para mantener una tensión adecuada están permitidas. • Intoxicación metabólica: la uremia y la hiperamonemia son los factores que más frecuentemente pueden confundir el diagnóstico, estas deben ser descartadas; en este apartado, también se incluyen las alteraciones electrolíticas. • Las alteraciones electrolíticas, en especial del sodio, son frecuentes en pacientes con muerte

Fármaco

Vida media de eliminación niños

Vida media de eliminación neonatos

Midazolam

2,5-4,5 horas

4-12 horas

Fentanil

10 horas o 11-36 horas (infusión cont.)

1-15 horas

Morfina

1,4-7,8 horas

7,6 horas

Ketamina

2,5 horas

Tiopental

3-11 horas

Vecuronio

41 minutos

Meperidina

2,3 horas

65 minutos

Fuente: Pediatrics 2011;128(3):e720-40.

Diagnóstico clínico La evaluación clínica debe ser realizada por dos profesionales médicos diferentes y en momentos distintos. La legislación colombiana establece que al menos uno de los dos evaluadores debe ser un profesional en neurociencias (neurólogo, neurocirujano, neuropediatra, neurointensivista). También establece que ninguno debe formar parte del equipo de trasplantes,

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esto con el fin de evitar posibles conflictos de interés.

procedimientos. (Los elementos de realización deben estar en buen estado).

Es importante anotar que, si alguno de los evaluadores no encuentra alguno de los criterios necesarios para diagnosticar muerte encefálica, ese paciente no está en muerte encefálica, de manera que, si la duda persiste, requerirá una evaluación posterior.

La legislación colombiana establece siete puntos que deben estar en la evaluación para determinar una muerte encefálica:

El objetivo del diagnóstico clínico es identificar de forma sencilla la ausencia de la respuesta neurológica, esto se puede lograr dividiendo funcionalmente los componentes del encéfalo. Tabla 2. Evaluación clínica y correlación anatómica Zona evaluada

Signo clínico

Corteza cerebral

Estado de coma (ninguna respuesta a estímulos). Glasgow 3 puntos

Tálamo e hipotálamo

Frente fría (no control térmico) incapacidad para concentrar la orina.

Mesencéfalo

Pupilas no reactivas, ausencia de reflejos fotomotor y consensual.

Puente

Ausencia de óculo-vestibulares con estímulos térmicos y óculocefalogiro, reflejo corneano.

Médula oblonga

Ausencia de reflejo tusígeno, nauseoso, carinal.

Tallo cerebral

Test de apnea y test de atropina.

Fuente: compilación de datos clínicos y anatómicos elaborada por el autor.

Especificaciones para realizar el examen neurológico

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Pupilas persistentemente dilatadas. Ausencia de reflejos pupilares a la luz. Ausencia de reflejo corneano. Ausencia de reflejos óculo-vestibulares. Ausencia de reflejo faríngeo o nauseoso. Ausencia de reflejo tusígeno. Ausencia de respiración espontánea.

Dilatación pupilar

Confirme que el paciente no ha recibido tratamiento anticolinérgico ni dilatación oftalmológica antes de realizar el test. Reflejos pupilares a la luz

La linterna debe tener una intensidad luminosa suficiente para producir un estímulo adecuado. Reflejo corneano

Estimule la cornea con un objeto delicado, como algodón humedecido o con soluciones estériles, para no producir lesiones; uno de los colaboradores estimula la córnea, mientras el evaluador observa la presencia o ausencia de reflejo de parpadeo. Reflejos óculo-vestibulares

El examen neurológico debe ser realizado por todos los examinadores, no solamente por el profesional de neurociencias.

Antes de realizar el test, efectúe una otoscopia para verificar la integridad de la membrana timpánica.

Es útil, al realizar el examen neurológico, hacerlo en compañía de otros dos profesionales de salud (médico, enfermera auxiliar de enfermería o terapeuta), que puedan ayudarlo con los

Fijar la cabecera del paciente a 30° de inclinación, esto posiciona el canal semicircular horizontal en posición vertical, produciendo una respuesta máxima.

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Muerte encefálica en pediatría

Utilice una jeringa de 50 ml con un catéter plástico para localizar la fuente de agua directo sobre la membrana timpánica. Llene la jeringa con agua fría, la temperatura no se especifica, sin embargo, la temperatura proporcionada por un recipiente de agua con hielo, cercana a los 4° centígrados, es la más adecuada. Irrigue 50 ml a una velocidad de 10 ml/min por 5 minutos, y espere 5 minutos antes de valorar la respuesta contralateral. El test debe realizarse a cuatro manos: una persona sostiene los párpados del paciente para mantener los ojos abiertos, otra persona instila el agua y el examinador observa la respuesta. La respuesta esperada es el movimiento tónico corrector de los ojos al lado que se ha estimulado, de manera que una respuesta contraria o ausencia de esta es indicativa de daño cerebral a este nivel.

Test de apnea Esta prueba es de gran importancia para el diagnóstico de muerte encefálica y, en general, es en la que más énfasis se hace, no obstante, hay que dejar claro que es una prueba más de todas las que se requieren para el diagnóstico y que su relevancia debe ser la misma que la de las otras pruebas; adicionalmente, no debe ser un test que genere más carga de estrés sobre el personal que lo realiza ni sobre la familia del paciente, pues esto aumenta la posibilidad de errores en su realización. El objetivo del test es estimular los centros respiratorios para que produzcan un reflejo inspiratorio, utilizando el estímulo más fuerte sobre estos centros, que es la presión sanguínea de CO2. Objetivos del test de apnea

Se estimula con un bajalenguas o un objeto romo la porción posterior de la faringe, esto en un paciente sin lesión debe producir un reflejo nauseoso.

• Lograr una elevación de la presión CO2 por encima de 60 mm Hg. • En pacientes crónicos, lograr una presión de CO2 que sobrepase en 20 mm Hg la presión habitual de este paciente. • No disminuir el pH a menos de 7,0. • No disminuir pO2 ni saturación de oxígeno en la hemoglobina a menos del 88-90%.

Reflejo tusígeno

Requisitos previos para la prueba de apnea

Un paciente en quien se sospeche muerte encefálica, indefectiblemente debe estar intubado y con asistencia ventilatoria; el objetivo de este reflejo es estimular la carina y producir un reflejo de tos, para lo cual se debe introducir una sonda de succión estéril y preferiblemente cerrada –para disminuir el riesgo de infecciones– hasta la carina y realizar contacto sobre ella. Se puede pedir a la terapeuta respiratoria u otro profesional que lo haga mientras el evaluador observa la respuesta.

• Temperatura central mayor a 35° centígrados. • Tensión arterial sistólica no menor a dos desviaciones estándar de la adecuada para la edad. • Euvolemia: el paciente debe haber tenido una adecuada reanimación hídrica. • Estabilidad hemodinámica: el soporte puede ser modificado por el intensivista durante la prueba sin que esto afecte el resultado final. • Presión de oxígeno (pO2) normal. Opcionalmente se puede preoxigenar al paciente hasta lograr una pO2 > 200 mm Hg.

Reflejo faríngeo o nauseoso

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Recomendaciones durante la prueba • Descubra completamente el cuerpo del paciente y preste atención a los movimientos torácicos. • Que el responsable del manejo ventilatorio del paciente esté presente para apoyar en el soporte si se requiere. • Antes de la prueba, realice una buena sesión de aspiración, terapia respiratoria y reclutamiento pulmonar, para evitar descompensaciones respiratorias durante su realización. • Modifique el soporte hemodinámico a necesidad. • Si el paciente lo requiere, puede preoxigenar, pero evite hiperventilar, utilizando oxígeno al 100%, pero con volúmenes y frecuencias normales para la edad del paciente. • Retire el soporte ventilatorio y deje al paciente conectado a una fuente de oxígeno al 100% por el tiempo que dure la prueba. • Si el paciente está muy inestable desde el punto de vista respiratorio, puede llevar a cabo una prueba modificada, dejando solo el aporte de oxígeno al 100% con presión positiva pero sin asistencia ventilatoria; para esto, es recomendable utilizar una bolsa tipo Jackson con válvula de presión, fijándola al nivel de presión positiva que el paciente requiera. • Evite el colapso pulmonar. • Tome los gases arteriales iniciales e inicie el test de apnea. • Calcule bien los tiempos de apnea y procure tardar un poco más.

El cálculo del tiempo de apnea se realiza teniendo en cuenta que, por cada minuto en apnea, la pCO2 aumenta aproximadamente 3 mm Hg. De manera que el tiempo se calcula así: (60 – (pCO2 inicial))/3 Ejemplo: La pCO2 antes de iniciar el test es de 33 (60 – 33)/3 = 9 7

El tiempo de espera sería de 9 minutos, pero, si el paciente lo tolera, espere 1 o 2 minutos más. Tome los gases finales y verifique la pCO2 en estos; procure, si el paciente lo tolera, no conectar al paciente al ventilador antes de tener el resultado de los gases finales. Resultados del test de apnea

Una vez terminado el test y analizados los resultados clínicos y de los gases arteriales, el resultado puede tener solo tres desenlaces: Positivo: Aumentó la pCO2 60 mm Hg o 20 mm Hg sobre el valor de base. No presentó movimientos torácicos, ni abdominales. Negativo: Presentó movimientos respiratorios. Fallido: No alcanzó pCO2 a 60 mm Hg ni 20 mm Hg con respecto a la base. Presentó arritmia. Hipotensión. Desaturación. Intervalos de observación: La legislación colombiana establece los siguientes intervalos de observación: • • • •

Término a 2 meses: 2 meses a 2 años: 2 a 18 años: 18 años:

48 horas 24 horas 12 horas intervalo opcional

Tests complementarios El diagnóstico de muerte encefálica es completamente clínico, de manera que los tests complementarios no son un requisito para su realización.

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Muerte encefálica en pediatría

Existen tres consideraciones especiales en las que la legislación sugiere realización de tests complementarios: • Pacientes mayores de 37 semanas, con edades entre los 7 días y los 2 meses, requieren de mínimo dos electroencefalogramas o tests complementarios, con intervalo de 48 horas entre estos. • Pacientes entre los 2 meses y los 2 años de edad requieren un test complementario. • En pacientes de cualquier edad en quien el test de apnea no pueda ser realizado.

Los tests recomendados en la legislación son los siguientes: • Gammagrafía con tecnecio 99 HMPAO (Spect). • Angiografía por radionucleótidos. • Angiografía de cuatro vasos. • Espectroscopia por resonancia magnética. • Tomografía por emisión de positrones. • Doppler transcraneal. • Electroencefalograma. • Potenciales evocados auditivos (sus resultados son más limitados).

Otros escenarios en los que son útiles los estudios complementarios:

Sin embargo, teniendo en cuenta la evidencia actual y las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría:

• Pacientes con alta sospecha de muerte encefálica, pero cuyos resultados de los estudios neurofisiológicos no sean concluyentes. • Pacientes con intoxicaciones o alteraciones metabólicas severas.

El gold standard del diagnóstico es la angiografía de cuatro vasos, con el inconveniente de que su realización es dispendiosa y no está disponible en todas las instituciones.

Figura 1. Trazado electroencefalográfico diagnóstico de muerte encefálica

Estudios de perfusión con radiomarcadores: dentro de estos el más usado es la gammagrafía, en la que se debe buscar el signo del cráneo vacío o signo de la nariz caliente, indicando la ausencia de flujo sanguíneo cerebral.

El electroencefalograma es el test más usado por su gran disponibilidad y fácil realización; además, por ser el primer marcador utilizado, cuenta con mayor número de estudios que avalan su utilidad.

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Requisitos técnicos para la toma de electroencefalograma • Realización por personal entrenado. • Duración mínima de 30 minutos. • Mínimo 8 electrodos en cuero cabelludo y 2 electrodos de referencia. • Impedancias entre 100 y 10.000 ohmios. • Distancia interelectrodos de al menos 10 cm. • Calibración adecuada. • Sensibilidad de al menos 2 Mv/mm. • Constantes de tiempo entre 0,3 y 0,4 segundos. • Pruebas de reactividad durante el registro (dolor, ruidos o intensidad luminosa).

Diagnóstico final Una vez realizados los estudios clínicos o paraclínicos, si así se requiere, se consignan claramente los resultados en la historia clínica y el paciente es declarado en muerte encefálica, se informa a los familiares y se puede proceder a retirar el soporte. No es necesario ningún tipo de documento legal o autorización de los familiares para realizar este procedimiento. No obstante, teniendo en cuenta que una de las labores del médico es el acompañamiento a la familia, antes de las pruebas y la desconexión del paciente, se debió haber tenido una adecuada y directa comunicación con los familiares, que pueda evitar problemas en su realización y que, además, ayude a los acudientes en el duro proceso de duelo.

Información con la red de trasplantes Los funcionarios de la red de trasplantes realizan rondas periódicas para valorar la posibilidad de probables donantes, sin embargo, en caso de no haber recibido esa visita, la notificación de un donante potencial debe hacerse cuando exista la sospecha de muerte encefálica, de manera que en el momento de ser declarada el equipo pueda proceder al mantenimiento del donante cadavérico.

Una vez el paciente es considerado un donante cadavérico, los objetivos de manejo cambian, la preservación de la función cerebral que era la meta principal antes de la declaración de la muerte ya no es un objetivo, pues este ya no tiene recuperación, y son la preservación de una adecuada perfusión de los órganos periféricos, la integridad vascular de estos y la estabilización endocrina los nuevos objetivos de manejo. El soporte vasopresor debe ser reducido para no causar vasoconstricción excesiva e hipoperfusión de órganos como el intestino, el riñón o el hígado, y es reemplazado por un más alto aporte hídrico. Adicionalmente, se debe realizar suplencia hormonal de así requerirlo. En este contexto, existen diferentes protocolos de manejo del donante cadavérico, estos varían según los grupos de trasplantes encargados del rescate. En este punto, es prudente la colaboración y el trabajo conjunto con los profesionales del grupo de trasplantes. Como reflexión final, hay que anotar que los grupos médicos en general estamos en deuda sobre la modificación y adecuación de nuevos protocolos de manejo del paciente en muerte cerebral, y de guías más actualizadas y acordes a la evidencia actual, que permitan hacer de manera clara, fácil y rápida el diagnóstico, disminuyan los tiempos de espera y faciliten la adecuada recuperación de órganos en los casos que sea posible. Por otro lado, recordar que somos los encargados de difundir la información correcta sobre esta materia y de tratar de derribar los mitos que existen frente al tema de la muerte cerebral, los cuales son producto del desconocimiento real de este aspecto y que muchas veces son alimentados por los medios de comunicación masiva. Una vez establecido el diagnóstico de muerte encefálica, el paciente es declarado legalmente un cadáver.

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Muerte encefálica en pediatría

Lecturas recomendadas 1. Nakagawa TA, Ashwal S, Mathur M, Mysore MR; Society of Critical Care Medicine, Section on Critical Care and Section on Neurology of American Academy of Pediatrics; Child Neurology Society. Clinical report--Guidelines for the determination of brain death in infants and children: an update of the 1987 task force recommendations. Pediatrics 2011;128(3):e720-40. 2. Chang MY, McBride LA, Ferguson MA. Variability in brain death declaration practices in pediatric head trauma patients. Pediatr Neurosurg 2003;39(1):7-9.

4. Michelson DJ, Ashwal S. Evaluation of coma. In: Wheeler DS, Wong HR, Shanley TP. Pediatric critical care medicine: basic science and clinical evidence. London, United Kingdom: Springer-Verlag; 2007. p. 924-34. 5. Plum F, Posner JB. Diagnóstico del estupor y el coma. 4a ed. Madrid, España: Marbán Libros; 2011. 6. República de Colombia. Decreto 2493 del 4 de agosto de 2004.

3. Joffe AR, Anton N. Brain death: understanding of the conceptual basis by pediatric intensivists in Canada. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160(7):747-52.

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Juan David Roa Giraldo

Anexo 1. Lista de chequeo para el diagnóstico de muerte cerebral en pediatría Edad y momento en el que se realiza el test

Intervalo entre exámenes

Recién nacido mayor a 37 semanas hasta 7 días, realizar examen 24 horas posnacimiento o posreanimación, requiere test complementario.

7 días a 2 meses, realizar el examen 24 horas posevento lesionante.

Mayores de 2 años

Recién nacido menor a 37 semanas de edad Hora examen 2 gestacional, requiere test complementario Test complementario

Hora examen 1 Test complementario

Prerrequisitos para examen de muerte cerebral y test de apnea A. Causa de coma IRREVERSIBLE E IDENTIFICABLE (chequear) Trauma craneoencefálico

Hipoxia-isquemia

Patología metabólica

B. Factores que confunden el diagnóstico

Otro (especificar)

Examen uno

Examen dos

a) Temperatura mayor a 32 grados

Sí

b) Tensión arterial > que dos desviaciones estándar para la edad

Sí

c) Sedación

Sí

d) Intoxicación metabólica

Sí

e) Relajantes musculares

Sí

Sí se cumplieron todos los criterios. Presentó una alteración al examen clínico y requiere test auxiliar. Sección 2. Examen físico

Examen uno Fecha/hora

Examen dos Fecha/hora

a) Respiración espontánea

Sí

b) Libre de sedación y analgesia

Sí

c) Midrasis bilateral

Sí

d) Reflejo corneano ausente

Sí

e) Reflejo carinal ausente

Sí

f) Reflejos óculo-vestibulares

Sí

g) Reflejo tusígeno

Sí

El siguiente examen del programa no se pudo realizar realización

Razones para la no

Se requiere realización de test complementario Test de apnea No se observa movimiento a pesar de lograr pCO2 > 60 mm Hg o pCO2 > a 20 mm Hg de su valor basal (primer test). No se observa movimiento a pesar de lograr pCO2 > 60 mm Hg o pCO2 > a 20 mm Hg de su valor basal (primer test).

Test uno Fecha/hora

Test dos Fecha/hora

pCO2: Tiempo de apnea:

Pos

min

Pos

min

Se contraindica el test de apnea por Se recomienda test suplementario

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Muerte encefálica en pediatría

Edad y momento en el que se realiza el test

Intervalo entre exámenes Fecha/hora:

Test complementario Encefalograma plano isoeléctrico

Sí

Gammagrafía cerebral

Sí

Doppler transcraneano

Sí

Examinador uno El examen realizado es consistente para determinar muerte encefálica por el cese total e irreversible de las funciones del cerebro. (Nombre)

(Firma)

(Especialidad)

(Fecha y hora) Examinador dos

Yo certifico que el examen y los estudios realizados son compatibles con el diagnóstico de muerte encefálica. (Nombre)

(Firma)

(Especialidad)

(Fecha y hora)

Fuente: modificado de Pediatrics 2011;128(3):e720-40.

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23. ¿Cuál es la ley que determina los lineamientos en el diagnóstico de muerte encefálica en Colombia?

24. ¿Qué requisito no es necesario antes de iniciar la evaluación diagnóstica de un paciente con sospecha de muerte encefálica?

A. Ley 1404 de 1998 B. Decreto 2493 de 2004 C. Decreto 2214 de 2002 D. Ley 30 de 1994

A. estar suspendida la sedación y la relajación B. una causa clínica que explique la posible muerte encefálica C. autorización de los padres o del representante legal del menor D. haber descartado causas clínicas que puedan confundir el diagnóstico

25. ¿Cuál es el intervalo de tiempo de observación en un niño mayor de dos años?

A. 12 horas B. 48 horas C. no hay un intervalo definido D. 24 horas

26. ¿Cómo se puede realizar un test de apnea en un paciente con inestabilidad respiratoria?

A. no se realiza B. se disminuye el intervalo de tiempo de apnea y la meta de CO2 C. se utiliza oxígeno al 100% y presión positiva pero sin asistencia ventilatoria D. se espera a que el paciente recupere su estabilidad respiratoria

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Muerte encefálica en pediatría

27. ¿En qué casos no es necesario solicitar un test complementario para el diagnóstico de muerte encefálica?

A. pacientes en los que los padres no acepten el diagnóstico clínico B. mayores de 37 semanas y menores de 2 meses C. pacientes en quienes el test de apnea no pueda ser realizado D. pacientes con muerte encefálica secundaria a patologías tóxicas o metabólicas severas

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Acerca de la acidosis tubular renal (2ª parte), Luis Fernando Gómez U., MD Profesor titular de pediatría Director de la Revista Iatreia Facultad de Medicina Universidad de Antioquia

¿sabía usted que... ✓✓… después de las inquietudes trazadas en la columna anterior acerca del ‘sobrediagnóstico’ de la ATR, esta estará dirigida fundamentalmente a revisar algunos de sus aspectos clínicos y fisiopatológicos, imprescindibles para corregir el escenario antes planteado? ✓✓… además, como lo anuncié, también me referiré brevemente al FTT? ✓✓… antes de entrar en materia, tengo que expresar mis agradecimientos al Dr. Juan José Vanegas, profesor de Nefrología Pediátrica en la Universidad de Antioquia, por la revisión de los borradores de estas columnas y por las valiosas observaciones que me hiciera? ✓✓… también tengo que expresar que no acepté todas sus observaciones? ✓✓… así, por ejemplo, a pesar de su gentil sugerencia de no hacerlo, me referiré insistentemente a la nefrocalcinosis como posible manifestación de iatrogenia? ✓✓… retomo el tema de la ATR dándole de nuevo la palabra a Bagga y colaboradores, refiriéndose a las manifestaciones clínicas que pueden llevar a sospechar la ATR: “When should RTA be suspected? Clinical features that suggest RTA include growth retardation, failure to thrive, polyuria, polydipsia, preference for savory foods and refractory rickets”?

✓✓… como se puede ver, la ATR es mucho más que ser flaco o chiquito, e, incluso, mucho más que cambiar de percentil hacia uno inferior, lo que, como espero haya quedado muy claro, puede ocurrir por simple ‘constitución’, en ausencia de enfermedad o anormalidad? ✓✓… dado que un componente de la ATR es el famoso failure to thrive, y este es tal vez el único ‘hallazgo’ clínico esgrimido en nuestro medio para ‘sospecharla’, es bueno dedicarle otros breves párrafos? ✓✓… el término failure to thrive se ha definido de forma variable a través del tiempo, sin que exista una versión universalmente aceptada (!)?

Bagga A, Sinha A. Evaluation of renal tubular acidosis. Indian J Pediatr 2007;74(7):679-86.

Shields B, Wacogne I, Wright CM. Weight faltering and failure to thrive in infancy and early childhood. BMJ 2012;345:e5931.

Shields B, Wacogne I, Wright CM. Weight faltering and failure to thrive in infancy and early childhood. BMJ 2012;345:e5931; Olsen EM, Petersen J, Skovgaard AM, Weile B, Jørgensen T, Wright CM. Failure to thrive: the prevalence and concurrence of anthropometric criteria in a general infant population. Arch Dis Child 2007;92(2):109-14.

✓✓… una reciente revisión del tema (año 2012), publicada en el BMJ, señala textualmente al respecto: “Weight faltering, or failure to thrive, is a childhood condition that provokes concern about possible neglect, deprivation, and organic illness. However, research over the past 20 years has brought the validity of this concern into question, leading to the proposal that management should be less aggressive”?

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Acerca de la acidosis tubular renal (2ª parte)

✓✓… me parece que es bueno insistir en aquello de manejo menos agresivo para muchos de los niños que cumplen los tales ‘criterios diagnósticos’ para FTT? ✓✓… para complicar más el asunto, la evaluación de la evolución del crecimiento de un niño estaría altamente influenciada por las curvas que se utilicen? ✓✓… así, por ejemplo, hacia los 12 meses de edad solo el 0,5% de los niños del Reino Unido tendrían un peso por debajo del percentil 2 (P2) de las curvas de la OMS? Shields B, Wacogne I, Wright CM. Weight faltering and failure to thrive in infancy and early childhood. BMJ 2012;345:e5931; Wright C, Lakshman R, Emmett P, Ong KK. Implications of adopting the WHO 2006 Child Growth Standard in the UK: two prospective cohort studies. Arch Dis Child 2008;93(7):566-9.

✓✓… aunque tampoco hay una definición universalmente aceptada para percentil (!), pudiéramos aceptar aquella que dice que es “un punto estimativo de una distribución de frecuencia”? Silveira A. ¿Qué son los percentiles? [internet]. Disponible en: http://www.mmcc.fmed.edu.uy/2010/CI/PERCENTILES.pdf; Lane DM. Percentiles [internet]. Disponible en: http://onlinestatbook.com/2/introduction/percentiles.html

✓✓… el número que se le asigna a un determinado percentil se refiere al porcentaje de individuos que está por debajo de dicho número? Silveira A. ¿Qué son los percentiles? [internet]. Disponible en: http://www.mmcc.fmed.edu.uy/2010/CI/PERCENTILES.pdf; Lane DM. Percentiles [internet]. Disponible en: http://onlinestatbook.com/2/introduction/percentiles.html

✓✓… en estas condiciones, mientras el 2% de los niños del Reino Unido estaría por debajo del P2 de las curvas allí utilizadas, solo el 0,5% de los mismos niños estaría por debajo de dicho percentil (P2) con las curvas de la OMS? Wright C, Lakshman R, Emmett P, Ong KK. Implications of adopting the WHO 2006 Child Growth Standard in the UK: two prospective cohort studies. Arch Dis Child 2008;93(7):5669 (citado por Shields B, Wacogne I, Wright CM. Weight faltering and failure to thrive in infancy and early childhood. BMJ 2012;345:e5931).

✓✓… un elemento esencial del FTT es un crecimiento subnormal del peso, por lo que algunos proponen más recientemente utilizar el término weight faltering? Shields B, Wacogne I, Wright CM. Weight faltering and failure to thrive in infancy and early childhood. BMJ 2012;345:e5931; Olsen EM, Petersen J, Skovgaard AM, Weile B, Jørgensen T, Wright CM. Failure to thrive: the prevalence and concurrence of anthropometric criteria in a general infant population. Arch Dis Child 2007;92(2):109-14.

✓✓… además de que tampoco hay una definición plenamente aceptada para FTT, existen muchas inquietudes sobre el ‘significado práctico’ de dicho término y sobre sus efectos a largo plazo? ✓✓… transcribo a continuación cinco importantes enunciados de un interesante artículo que crea inquietudes en ese sentido, y, en consecuencia, deben ser muy tenidos en cuenta antes de emitir conceptos, muchas veces desatinados y ‘agresivos’, sobre el ‘pobre’ crecimiento de los niños? ✓✓… “Inadequate definition probably leads to labelling normal small or slow-growing children as failing to thrive”? Spencer NJ. Failure to think about failure to thrive. Arch Dis Child 2007;92(2):95-6.

✓✓… “In the absence of additional clinical signs of abuse, organic disease or severe undernutrition, child health practitioners should be encouraged to adopt a ‘wait-and-see’ approach for infants who are failing to thrive, and avoid inappropriate investigations and referrals”? Spencer NJ. Failure to think about failure to thrive. Arch Dis Child 2007;92(2):95-6.

✓✓… la historia clínica, el examen físico y el wait-andsee son las principales ‘ayudas diagnósticas’ en medicina? ✓✓… “Infant feeding and thriving are highly emotive aspects of parenting, and child health practitioners should avoid, at all costs, generating unnecessary anxiety and guilt regarding infant weight gain”? Spencer NJ. Failure to think about failure to thrive. Arch Dis Child 2007;92(2):95-6.

✓✓… a pesar del enunciado anterior, con cuanta frecuencia les generamos ansiedad innecesaria a los padres, y hasta culpabilidad, emitiendo atrevidos conceptos sobre el crecimiento y la salud de los niños? ✓✓… “The search for FTT, as with other conditions, is not neutral and has the potential to do more harm than good”? Spencer NJ. Failure to think about failure to thrive. Arch Dis Child 2007;92(2):95-6.

✓✓… el ejemplo de la niña que terminó en nefrocalcinosis corrobora la importancia de la sentencia anterior? ✓✓… “Despite its established place in paediatrics and child healthcare, FTT is not a diagnosis and has no universally accepted definition. This does not mean that it should be ignored or abandoned entirely as a clinical

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Luis Fernando Gómez Uribe

concept, but its place in clinical practice needs to be fully informed by recognition of its limitations. Failure to think about FTT will inevitably lead to inappropriate clinical and preventive practice”? Spencer NJ. Failure to think about failure to thrive. Arch Dis Child 2007;92(2):95-6.

✓✓… en concordancia con los cinco enunciados anteriores, vale la pena recalcar que en < 5% de los niños con FTT se acaba diagnosticando alguna enfermedad orgánica? Wright CM, Callum J, Birks E, Jarvis S. Effect of community based management of failure to thrive: randomised controlled trial. BMJ 1998;317(7158):571-4.

✓✓… aunque se esgrime la negligencia de los padres como otra posibilidad etiológica del FTT, solo el 5-10% de ellos parecen tener este origen? Skuse DH, Gill D, Reilly S, Wolke D, Lynch MA. Failure to thrive and the risk of child abuse: a prospective population survey. J Med Screen 1995;2(3):145-9; Wright C, Birks E. Risk factors for failure to thrive: a population-based survey. Child Care Health Dev 2000;26(1):5-16.

✓✓… la posible relación del FTT con posteriores problemas psicosociales o del desarrollo también se ha cuestionado? Rudolf MC, Logan S. What is the long term outcome for children who fail to thrive? A systematic review. Arch Dis Child 2005;90(9):925-31; Drewett RF, Corbett SS, Wright CM. Physical and emotional development, appetite and body image in adolescents who failed to thrive as infants. J Child Psychol Psychiatry 2006;47(5):524-31.

✓✓… en prácticamente todos los pseudocasos de ATR que he visto, las únicas manifestaciones que llevan a pensar en ATR serían los cambios de percentiles en las curvas de crecimiento, hacia uno inferior obviamente, que, como quedó dicho, con mucha frecuencia pueden ser completamente normales? Mei Z, Grummer-Strawn LM, Thompson D, Dietz WH. Shifts in percentiles of growth during early childhood: analysis of longitudinal data from the California Child Health and Development Study. Pediatrics 2004;113(6):e617-27.

✓✓… en otros niños, se ha hecho el diagnóstico por el simple hecho de ser ‘flacos’ o ‘chiquitos’, así no hayan cambiado el percentil de crecimiento en dichas variables? ✓✓… para cerrar lo referente al FTT, me parece importante transcribir, con autorización de su autor, un párrafo que hace parte de las observaciones que me enviara el Dr. Juan José Vanegas, pues me parece muy interesante su enunciado sobre el tema (resaltado mío): “Antes que pensar en la

acidosis tubular en pacientes con ‘poca ganancia ponderal o estatural’ así calificados, hay que invitar a nuestros colegas pediatras a utilizar muy bien las tablas y saberlas interpretar. La antropometría de nuestros pacientes no responde a paradigmas; cada individuo que nace tiene una historia propia que construir y su camino no es una ‘línea de la curva’, ni su bienestar dependerá de la misma”? ✓✓… unos pocos casos de ATR de los que he tenido la oportunidad de ver en mi consulta, tal vez tres, finalmente hicieron nefrocalcinosis ‘a pesar del tratamiento’, manifestación que en un principio ‘me hizo dudar de mi duda’ sobre el diagnóstico de ATR, pues en una época pensé que dicha expresión era una inequívoca confirmación del diagnóstico de ATR, sin vislumbrar la posibilidad de que fuera una complicación del tratamiento? ✓✓… como espero que haya quedado claro, con el tiempo pude darme cuenta de que es posible que, más que confirmar la ATR, la nefrocalcinosis podría ser una terrible e inaceptable complicación del ‘tratamiento’ con alcalinizantes, especialmente el bicarbonato? ✓✓… si no estoy equivocado en estas apreciaciones, sería inaplazable la localización de todos los pacientes a quienes se les ha hecho el diagnóstico de ATR para clarificar su diagnóstico y su situación actual? ✓✓… luego de esta sugestiva introducción sobre el FTT, importante por su potencial relación con la ATR, a continuación, dedicaré unos párrafos a la revisión de algunos puntos específicos de tan complejo tema? ✓✓… empecemos por recordar que el término ATR se aplica a un grupo de defectos de la absorción de bicarbonato, de la excreción de hidrogeniones, o de ambos? Rodríguez Soriano J. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol 2002;13(8):2160-70.

✓✓… aunque en nuestro medio algunos le atribuyen a Juan Rodríguez Soriano, referenciado en el párrafo anterior, la descripción inicial de estos defectos, el mismo Rodríguez Soriano se la arroga a Lightwood, dando como referencia: Lightwood R. Calcium infarction of the kidneys in infants. Arch Dis Child 1935;10:205-206? ✓✓… desde el punto de vista clínico, la ATR es mucho más compleja que la sencilla descripción ‘disfuncional’ arriba mencionada? CCAP  Volumen 14 Número 1 

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Acerca de la acidosis tubular renal (2ª parte)

Roth KS, Chan JC. Renal tubular acidosis: a new look to an old problem. Clin Pediatr (Phila) 2001;40(10):533-43.

Wilczynski C. Anion gap. Medscape [internet]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/2087291-overview

✓✓… Roth y colaboradores dicen al respecto: “Clinically, renal tubular acidosis (RTA) is characterized by a normal anion gap, hyperchloremic metabolic acidosis, and associated failure to thrive secondary to growth failure as well as anorexia. Polyuria and constipation can also be seen, although neither may be apparent in the neonatal period”?

✓✓… para lograr el balance electroquímico, los elementos iónicos del líquido extracelular deben tener una carga neta de cero, lo que equivale a decir que el número de cargas negativas (aniones) debe ser igual al de cargas positivas (cationes)?

Roth KS, Chan JC. Renal tubular acidosis: a new look to an old problem. Clin Pediatr 2001;40(10):533-43.

✓✓… ya había insistido antes en la importancia de dosificar la cloremia para confirmar el diagnóstico de ATR? ✓✓… no sobra mencionar que la filtración glomerular en los pacientes con ATR es normal? ✓✓… también había mencionado que, además del compromiso del crecimiento, usualmente hay otras manifestaciones muy importantes que se deben tener en cuenta para sospechar esta entidad? ✓✓… es esencial advertir, como lo señalan Roth y colaboradores, que la causa más común de acidosis metabólica hiperclorémica en niños es la deshidratación por diarrea?

Roth KS, Chan JC. Renal tubular acidosis: a new look to an old problem. Clin Pediatr 2001;40(10):533-43.

✓✓… desde el punto de vista del laboratorio, el punto de partida para el diagnóstico de ATR, luego de un cuadro clínico bien sugestivo, obviamente, pudiera ser entonces la presencia de acidosis metabólica hiperclorémica, con una brecha aniónica normal?

Roth KS, Chan JC. Renal tubular acidosis: a new look to an old problem. Clin Pediatr 2001;40(10):533-43.

✓✓… los valores normales de pH y gases para diferentes edades se pueden consultar en la revisión del tema por Muñoz-Arizpe y colaboradores? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento. Bol Med Hosp Infant Mex 2013;70(3):178-94.

✓✓… también se pueden consultar los valores normales en la tabla 27-10 del libro de nefrología de D. G. Geary y F. Shaefer? Bianchetti MG, Bettinelli A. Chapter 27. Differential diagnosis and management of fluid, electrolyte and acid-base disorders. Section 6: Renal tubular acidosis. En: Geary DG, Shaefer F. Comprehensive pediatric nephrology. Mosby-Elsevier; 2008.

✓✓… la brecha aniónica plasmática es la diferencia que hay entre los cationes y los aniones usualmente medidos en suero?

Huang LH. Pediatric metabolic acidosis. Medscape [internet]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/906440overview#showall

✓✓… los aniones que usualmente se miden en el líquido extracelular son el cloro y el bicarbonato, mientras que los no medidos son los fosfatos, los sulfatos y las proteínas? ✓✓… el catión primariamente medido es el sodio, pero hay otros, como el potasio, el magnesio y el calcio? ✓✓… en condiciones usuales, la carga de los aniones no medidos excede la de los cationes no medidos, y ello es lo que se conoce como anion gap? ✓✓… el anion gap se expresa en consecuencia con la siguiente fórmula ‘simplificada’: anion gap = sodio – (cloro + bicarbonato)?

Roth KS, Chan JC. Renal tubular acidosis: a new look to an old problem. Clin Pediatr 2001;40(10):533-43.

✓✓… dadas las fluctuaciones del potasio sérico en algunas enfermedades renales, algunos nefrólogos prefieren otra fórmula más ‘completa’, en la que incluyen la concentración de potasio: anion gap = [Na+] + [K+] - [Cl-] - [HCO3-]? Global RPH. Common Laboratory (LAB) values - anion gap [internet]. Disponible en: http://www.globalrph.com/anion_ gap_review.htm

✓✓… si tenemos en cuenta que el sodio sérico explica el 90% de los cationes extracelulares, y el cloro y el bicarbonato explican solamente el 85% de los aniones del mismo compartimiento, se puede deducir que en condiciones normales el anion gap será un número positivo? Global RPH. Common Laboratory (LAB) values - anion gap [internet]. Disponible en: http://www.globalrph.com/anion_ gap_review.htm

✓✓… respecto al valor normal del anion gap dice así Wilczynski en una revisión del tema para Medscape: “The normal value for the serum anion gap is 8-16 mEq/l. However, there are always unmeasurable anions, so an anion gap of less than 11 mEq/l using any of the equations listed in description is considered normal”?

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actualización de Up-to-date sobre la ATR en niños de mayo de 2014?

Wilczynski C. Anion gap. Reference range [internet]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/2087291overview#aw2aab6b3

✓✓… respecto a las ecuaciones listadas en la descripción de la referencia anterior, son las antes mencionadas: (Na + K) - (Cl + HCO3); Na - (Cl + HCO3)? Wilczynski C. Anion gap. Reference range [internet]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/2087291overview#aw2aab6b3

✓✓… en consecuencia con lo anterior, dice así sobre los valores de referencia: “The reference range of the anion gap is 3-11 mEq/l”? Wilczynski C. Anion gap. Reference range. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/2087291-overview #aw2aab6b3

✓✓… algunos textos advierten sobre la variabilidad de resultados que puede haber de un laboratorio a otro en el cálculo del anion gap, y proponen como ‘valor promedio’ 9 ± 3 mEq/l? Renal Unit Royal Hospital for Sick Children, Yorkhill Division. Guidelines in the investigation and management of renal tubular acidosis [internet]. Disponible en: http://www.clinicalguidelines. scot.nhs.uk/Renal%20Unit%20Guidelines/YOR-REN-020%20 Renal%20Tubular%20Guidelines%20Jan%2011.pdf

✓✓… como en una acidosis con anion gap normal no hay aumento de lo aniones no medidos, el cloro reemplaza al bicarbonato depletado para cumplir con la obligada electroneutralidad, y, en consecuencia, se produce hipercloremia? Huang LH. Pediatric metabolic acidosis. Medscape [internet]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/906440overview#showall

✓✓… mientras tanto, las acidosis con anion gap elevado son debidas a un incremento de los aniones sanguíneos no medidos, como ocurre en la intoxicación por aspirina?

Acid-base physiology. 8.6. Metabolic acidosis due to drugs and toxins [internet]. Disponible en: http://www.anaesthesiamcq. com/AcidBaseBook/ab8_6c.php

✓✓… teniendo en cuenta que la principal causa de acidosis hiperclorémica en la práctica pediátrica es la deshidratación por diarrea, ante una lenta resolución de este desorden, a pesar de tratamiento adecuado, se debe tener en cuenta la posibilidad de una ATR?

Roth KS, Chan JC. Renal tubular acidosis: a new look to an old problem. Clin Pediatr 2001;40(10):533-43.

✓✓… para entrar en materia en lo que a la ATR se refiere, me basaré fundamentalmente en la

Mattoo TK. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children. Up-to-date; literature review current through: Jul 2014. | This topic last updated: May 27, 2014.

✓✓… otra muy buena y reciente revisión es la de las Dras. Medeiros y Escobar, con el Dr. Ricardo Muñoz Arizpe, la cual ya había mencionado en la columna anterior? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento. Bol Med Hosp Infant Mex 2013;70(3):178-94.

✓✓… empiezo por señalar que se reconocen cuatro tipos de ATR, designadas como tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo 4? ✓✓… la ATR tipo 1, también conocida como distal, es ocasionada por la acumulación de hidrogeniones en el organismo debido a una función defectuosa de dicho túbulo? ✓✓… la ATR tipo 2, también conocida como proximal, es ocasionada por una reducida capacidad de reabsorción de bicarbonato en el respectivo túbulo? ✓✓… la ATR tipo 3 tiene un compromiso mixto: proximal y distal? ✓✓… la tipo 4 se asocia al hipoaldosteronismo? ✓✓… aunque por el sitio afectado sería más lógico que la ATR debida a defectos en el túbulo proximal se llamara tipo 1, esta denominación se aplica a la ATR distal dado que fue la primera en describirse? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento. Bol Med Hosp Infant Mex 2013;70(3):178-94.

✓✓… insistiendo en su rareza, como espero haya quedado claro en la columna anterior, las formas ‘más comunes’ en pediatría son las tipo 1, o distal, y tipo 2, o proximal? ✓✓… la ATR distal, o tipo 1, puede ser de origen genético o adquirida? ✓✓… las formas ‘más comunes’ de ATR tipo 1 (distal) son las de origen genético? ✓✓… las formas genéticas de ATR tipo 1 (distal) incluyen mutación de genes que codifican el intercambiador de cloro-bicarbonato (AE1) o subunidades de la bomba H-ATPasa? ✓✓… hay dos posibles presentaciones para las ATR tipo 1 (distal) de origen genético: dominantes y recesivas? CCAP  Volumen 14 Número 1 

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Acerca de la acidosis tubular renal (2ª parte)

✓✓… las formas congénitas dominantes de la ATR tipo 1 (distal) son ocasionadas por mutación del gene SLC4A1, localizado en el cromosoma 17q21-q22, que codifica el intercambiador cloro-bicarbonato (AE1 o banda 3)? ✓✓… las formas congénitas dominantes de la ATR tipo 1 (distal) se manifiestan tardíamente, a menudo en la adolescencia o en la edad adulta, y producen una acidosis más leve que la que se observa en las formas congénitas recesivas tipo 1? ✓✓… un artículo de Bruce y colaboradores, en el que se describen 18 pacientes de 4 familias, sirve para ejemplificar este tipo de ATR? Bruce LJ, Cope DL, Jones GK, Schofield AE, Burley M, Povey S, et al. Familial distal renal tubular acidosis is associated with mutations in the red cell anion exchanger (Band 3, AE1) gene. J Clin Invest 1997;100(7):1693-707.

✓✓… los 18 pacientes de dicha serie desarrollaron nefrocalcinosis? Bruce LJ, Cope DL, Jones GK, Schofield AE, Burley M, Povey S, et al. Familial distal renal tubular acidosis is associated with mutations in the red cell anion exchanger (Band 3, AE1) gene. J Clin Invest 1997;100(7):1693-707.

✓✓… por las edades en las que se está diagnosticando ATR a nuestros ‘pacientes’, usualmente lactantes de poca edad, es poco probable que correspondan a este tipo de presentación [ATR tipo 1 (distal), congénitas, dominantes]? ✓✓… por el contrario, las formas congénitas recesivas de la ATR tipo 1 (distal) usualmente se presentan a edades más tempranas (lactantes), y se caracterizan por manifestaciones clínicas más severas? Batlle D, Ghanekar H, Jain S, Mitra A. Hereditary distal renal tubular acidosis: new understandings. Annu Rev Med 2001;52:471-84.

✓✓… la presentación genética recesiva de la ATR tipo 1 (distal) usualmente se caracteriza por acidosis hiperclorémica severa (el bicarbonato sérico puede llegar a cifras por debajo de 10 mEq/l), hipocalemia moderada a severa (potasio sérico ≤ 3,0 mEq/l), nefrocalcinosis, vómitos, failure to thrive, raquitismo y, en algunos casos, como lo veremos luego, sordera neurosensorial? ✓✓… las formas de ATR tipo 1 (distal) congénitas recesivas que se manifiestan CON sordera son debidas a la mutación del gene ATP6V1B1, que codifica la subunidad B1 de la H-ATPasa? ✓✓… un paciente con ATR tipo 1 (distal) congénita recesiva CON sordera que no reciba tratamiento tiene un crecimiento muy pobre, y durante la lactancia o la niñez temprana desarrolla acidosis

metabólica severa, raquitismo, nefrocalcinosis y sordera neurosensorial?

Herak-Kramberger CM, Breton S, Brown D, Kraus O, Sabolic I. Distribution of the vacuolar H+ atpase along the rat and human male reproductive tract. Biol Reprod 2001;64(6):1699-707.

✓✓… el tratamiento oportuno de un paciente con ATR tipo 1 (distal) congénita recesiva CON sordera puede evitar el pobre crecimiento, el raquitismo y la nefrocalcinosis, pero no evita la sordera? ✓✓… creo que ninguno de los ‘pacientes’ con diagnóstico de ATR que he tenido la oportunidad de ver encasilla en este tipo de presentación [ATR tipo 1 (distal) genética recesiva CON sordera]? ✓✓… como ya lo dije, una cosa es que tengan el diagnóstico, y otra es que realmente tengan la enfermedad? ✓✓… las formas de ATR tipo 1 (distal) congénitas recesivas SIN sordera son debidas a una mutación del gene ATP6V0A4, localizado en el cromosoma 7q33-q34, que codifica la subunidad a4 de la H-ATPasa? ✓✓… en los pacientes con ATR tipo 1 (distal) congénita recesiva SIN sordera, la severidad de los síntomas es muy similar a los de aquellos con ATR tipo 1 (distal) congénita recesiva CON sordera, pero no desarrollan sordera en la infancia, aunque algunos de los afectados pueden presentarla en forma leve en la adultez?

Stover EH, Borthwick KJ, Bavalia C, Eady N, Fritz DM, Rungroj N, et al. Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss. J Med Genet 2002;39(11):796-803.

✓✓… por la ausencia de sordera, se podría pensar que los ‘pacientes’ que he visto con diagnóstico de ATR podrían encasillar en esta presentación [tipo 1 (distal) congénita recesiva SIN sordera], aunque, a decir verdad, me quedan serias dudas de que realmente tengan ATR, y, como ya lo expresé, me preocupa que las nefrocalcinosis de algunos de ellos pudieran ser debidas más al ‘tratamiento’ que a la supuesta enfermedad? ✓✓… me quedan serias dudas sobre esta posibilidad, porque en la mayoría de los ‘pacientes’ que he visto la acidosis no es muy severa, o, incluso, me ha parecido discutible, y brillan por su ausencia otras manifestaciones sugestivas de la enfermedad, salvo los casos de nefrocalcinosis, en los que me inquieta su posible origen iatrogénico? ✓✓… es bueno recordar al respecto, como ya quedó dicho, que el tratamiento en estos pacientes tiene

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como objetivo evitar la nefrocalcinosis y otras manifestaciones de la enfermedad? ✓✓… algunas enfermedades de origen genético, como la anemia de células falciformes y el síndrome de Ehlers-Danlos, pueden causar ATR tipo 1 (distal) secundaria? ✓✓… las formas adquiridas de ATR tipo 1 (distal), más raras que las congénitas, pueden ser debidas a medicamentos (ej.: amfotericina y litio), enfermedades autoinmunes (ej.: síndrome de Sjögren) o a uropatías obstructivas? ✓✓… las formas de ATR tipo 2 (proximal), que, como se señaló, hacen parte de las ‘más comunes’, son debidas, como también se indicó, a una disfunción en la capacidad de reabsorber bicarbonato en el túbulo proximal? ✓✓… las formas de ATR tipo 2 (proximal) se pueden presentar como un defecto tubular aislado, o como un componente de un desorden amplio del túbulo proximal, conocido como síndrome de Fanconi? ✓✓… las formas aisladas de ATR tipo 2 (proximal) son muy raras en niños, y pueden ser debidas a un desorden congénito o uno transitorio? ✓✓… las formas transitorias o esporádicas de acidosis tubular renal tipo 2 (proximal) son debidas a una disminución en la capacidad de absorber bicarbonato en el túbulo proximal, sin alguna causa renal evidente o identificable? ✓✓… se piensa que los niños con este tipo de acidosis [tubular renal tipo 2 (proximal) transitoria o esporádica] más allá del período neonatal tienen una inmadurez funcional del intercambiador de sodio-hidrogeniones, que lleva a una reabsorción disminuida del bicarbonato para la edad? ✓✓… la reducida capacidad de reabsorción de bicarbonato en estos pacientes, igual a la del neonato normal, da lugar a unos niveles séricos de bicarbonato persistentemente bajos?

✓✓… estas últimas características de la ATR tipo 2 (proximal) transitoria o esporádica, ausencia de hipercalciuria, neforcalcinosis o urolitiasis, me hacen pensar que tampoco es compatible con el cuadro que se le atribuye a algunos de los niños a quienes se les diagnostica ATR en nuestro medio, pues finalmente hacen nefrocalcinosis ‘a pesar del tratamiento’? ✓✓… tal vez algunos de los casos diagnosticados en nuestro medio, que no hacen nefrocalcinosis, podrían pertenecer a esta presentación [ATR tipo 2 (proximal) transitoria o esporádica], advirtiendo que, como ya se dijo, las formas aisladas de este tipo de ATR (tipo 2) son muy raras? ✓✓… el tratamiento con alcalinizantes, que se puede descontinuar después de algunos años sin recurrencia de los trastornos ácido-básicos, reversa rápidamente sus manifestaciones clínicas, incluyendo el componente de FTT? ✓✓… se podría argumentar que la paciente de mi consulta que finalmente terminó en nefrocalcinosis tenía este tipo de ATR [ATR tipo 2 (proximal) transitoria], y que la normalidad de las pruebas de pH y gases por mí solicitadas fue debida a que por la edad ya había superado el problema? ✓✓… hay que insistir al respecto, como ya se dijo, que los pacientes con este tipo de ATR no presentan hipercalciuria, nefrocalcinosis o urolitiasis? ✓✓… algunos de los niños que he tenido la oportunidad de ver con diagnóstico de ATR no mejoran la curva de peso y talla a pesar del ‘tratamiento’, lo que me hace pensar que tampoco tenían la enfermedad? ✓✓… la ATR tipo 2 (proximal) transitoria o esporádica me hace recordar la tal ‘acidosis metabólica tardía’, diagnosticada con frecuencia en otra época en neonatos que no ganaban buen peso?

Rodríguez-Soriano J. New insights into the pathogenesis of renal tubular acidosis--from functional to molecular studies. Pediatr Nephrol 2000;14(12):1121–36.

✓✓… las formas hereditarias de acidosis tubular proximal (tipo 2) pueden ser dominantes o recesivas? ✓✓… las formas autosómicas recesivas de ATR proximal, o tipo 2, son debidas a una mutación en el gene SLC4A4, que codifica el cotransportador de sodio y bicarbonato (NBC, Na-bicarbonate cotransporter)? ✓✓… se trata de un desorden muy raro, del cual se han reportado casos en Europa y Japón, caracterizados por acidosis metabólica, con hipercloremia e hipokalemia severa, FTT y anormalidades ocu-

✓✓… las manifestaciones clínicas de estos pacientes, taquipnea, FTT, vómito recurrente y dificultades en la alimentación, usualmente aparecen en el primer año de vida? ✓✓… raramente presentan, además, hipocalemia, compromiso óseo y defectos en la concentración de la orina, pero no presentan hipercalciuria, nefrocalcinosis o urolitiasis?

Schwartz GJ, Haycock GB, Edelman CM Jr, Spitzer A. Late metabolic acidosis: a reassessment of the definition. J Pediatr 1979;95(1):102-7.

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Acerca de la acidosis tubular renal (2ª parte)

lares, como glaucoma, cataratas y queratopatía en bandas? Igarashi T, Inatomi J, Sekine T, Cha SH, Kanai Y, Kunimi M, et al. Mutations in SLC4A4 cause permanent isolated proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities. Nat Genet 1999;23(3):264-6.

✓✓… estos pacientes también pueden presentar trastornos del esmalte en la dentición permanente, alteraciones cognitivas y psicomotoras, y opacificación de los ganglios basales? Wisnes A, Monn E, Stokke O, Feyling T. Congenital persistent proximal type renal tubular acidosis in two brothers. Acta Paediatr Scand 1979;68(6):861-8.

✓✓… se han descrito casos raros de formas autosómicas dominantes de ATR tipo 2 (proximal) en dos familias, con varios miembros afectados, quienes presentaban acidosis metabólica y talla baja, sin evidencias de enfermedad ósea o hipercalciuria? Brenes LG, Brenes JN, Hernandez MM. Familial proximal renal tubular acidosis. A distinct clinical entity. Am J Med 1977;63(2):244-52; Katzir Z, Dinour D, Reznik-Wolf H, Nissenkorn A, Holtzman E. Familial pure proximal renal tubular acidosis--a clinical and genetic study. Nephrol Dial Transplant 2008;23(4):1211-5.

✓✓… obviamente, el cuadro clínico de los niños a quienes entre nosotros se les ha diagnosticado ATR tampoco concuerda con el de la tipo 2 (proximal), autosómica dominante, que parece deberse a una mutación del gene SLC9A3? Wang T, Yang CL, Abbiati T, Schultheis PJ, Shull GE, Giebisch G, et al. Mechanism of proximal tubule bicarbonate absorption in NHE3 null mice. Am J Physiol 1999;277(2 Pt 2):F298-302.

✓✓… el síndrome de Fanconi, una disfunción generalizada del túbulo proximal, se caracteriza por hipofosfatemia por fosfaturia, glucosuria a pesar de niveles normales de glucemia, aminoaciduria, proteinuria de origen tubular y ATR proximal? ✓✓… la etiología del síndrome de Fanconi incluye causas heredadas y adquiridas? ✓✓… entre las causas genéticas del síndrome de Fanconi, se pueden mencionar: enfermedad de Dent, cistinosis, tirosinemia tipo 1, galactosemia, enfermedad de Wilson, síndrome óculo-cerebral, o de Lowe, intolerancia hereditaria a la fructosa y miopatías mitocondriales? ✓✓… medicamentos, como los aminoglicósidos, la cisplatina, la ifosfamida y el ácido valpróico, y metales pesados, como plomo, mercurio y cadmio, se tienen entre las causas adquiridas del síndrome de Fanconi?

✓✓… de las anteriores consideraciones, se deriva que la edad de presentación del síndrome de Fanconi es variable, dependiendo de su etiología? ✓✓… entre las que se presentan en la infancia, se pueden mencionar la enfermedad de Dent, el síndrome de Lowe y algunas formas de cistinosis? ✓✓… las manifestaciones clínicas del síndrome de Fanconi en niños incluyen FTT, episodios de hipovolemia secundaria a poliuria por alteraciones en la capacidad de concentración de la orina, estreñimiento, debilidad muscular y raquitismo? ✓✓… los hallazgos de laboratorio enseñan, como en el resto de las ATR, acidosis hiperclorémica, pero además hay hipofosfatemia e hipocalemia (moderada a severa)? ✓✓… como se puede ver, la inmensa mayoría de nuestros pacientes a quienes se les ha diagnosticado ATR tampoco parecen corresponder al síndrome de Fanconi? ✓✓… la ATR tipo 3, o ‘mixta’ (proximal y distal), es una rara condición heredada por mecanismo autosómico recesivo que conduce a una deficiencia de la anhidrasa carbónica II? ✓✓… teniendo en cuenta la amplia expresión del gene de la anhidrasa carbónica II, localizado en el cromosoma 8q22, el síndrome clínico que se origina por su deficiencia tiene múltiples manifestaciones clínicas, que incluyen sordera conductiva (por osteopetrosis), deformidad facial y ceguera (por excesivo crecimiento de los huesos de la cara, que puede llegar hasta la compresión del nervio óptico), calcificaciones cerebrales y retardo mental? Sly WS, Hewett-Emmet D, Whyte MP, Yu YS, Tashian RE. Carbonic anhydrase II deficiency identified as the primary defect in the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification. Proc Natl Acad Sci USA 1983;80(9):2752-6; Whyte MP, Murphy WA, Fallon MD, Sly WS, Teitelbaum SL, McAlister WH, et al. Osteopetrosis, renal tubular acidosis and basal ganglia calcification in three sisters. Am J Med 1980;69(1):64-74.

✓✓… además de que se trata de una condición muy rara, la mayoría de los pacientes afectados por la ATR tipo 3, o mixta, son de origen arábico y viven en el norte de África? ✓✓… las características de la ATR tipo 3, o mixta, tampoco ‘cuadran’ con las de la inmensa mayoría de las de nuestros pacientes diagnosticados con ATR? ✓✓… la ATR tipo 4 es una rara condición asociada a una deficiencia de aldosterona, o a la resistencia a su acción en el túbulo renal?

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✓✓… también se ha relacionado con alteraciones del sistema renina-angiotensina? Muñoz-Arizpe R, Escobar L, Medeiros M. Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento. Bol Med Hosp Infant Mex 2013;70(3):178-94.

✓✓… dado que la actividad (mineralocorticoide) de la aldosterona promueve la excreción de potasio y la retención de sodio, entre las principales manifestaciones de la ATR tipo 4 se encuentran hiperpotasemia e hiponatremia, así como una acidosis leve y FTT? ✓✓… los pocos casos de ATR tipo 4 que se ven en pediatría son debidos usualmente a la utilización de medicamentos que alteran la liberación o la función de la aldosterona, como la heparina, los antiinflamatorios no esteroideos, los inhibidores de la angiotensina y de la calcineurina (tacrolimus y ciclosporina), el trimetoprim y diuréticos ahorradores de potasio, como la espironolactona? ✓✓… también se ha descrito acidosis tubular renal por hipoaldosteronismo en pacientes con uropatía obstructiva?

Batlle DC, Arruda JA, Kurtzman NA. Hyperkalemic distal renal tubular acidosis associated with obstructive uropathy. N Engl J Med 1981;304(7):373-80.

✓✓… algunos muy raros desórdenes hereditarios que se acompañan de hipoaldosteronismo en los niños son la insuficiencia suprarrenal congénita, la deficiencia congénita de la sintetasa de la aldosterona y el pseudohipoaldosteronismo distal tipo 2, también conocido como síndrome de Gordon?

Díaz-Thomas A. Pseudohypoaldosteronism. Medscape [internet]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/924100overview

✓✓… la inmensa mayoría de los casos diagnosticados como ATR en nuestro medio tampoco parece corresponder a esta categoría (ATR tipo 4)? ✓✓… luego de la breve revisión de las principales características de los diferentes tipos de ATR, no es fácil aceptar la epidemia que de esta condición se ve en nuestro medio? ✓✓… dada la posible iatrogenia derivada del sobrediagnóstico de esta condición, que lleva a tratamientos innecesarios potencialmente dañinos en niños susceptibles, considero que es una obligación localizar a todos estos ‘pacientes’ y definirles muy claramente su situación? ✓✓… para evitar este tipo de situaciones, sería muy bueno recordar permanentemente aquel mandato hipocrático: “Primum nil nocere” o “Primum non nocere”?

✓✓… desafortunadamente, hemos llegado a tales extremos que hace algunos años surgió la noble propuesta de la prevención cuaternaria, diseñada precisa, y paradójicamente, para evitar los daños causados por (los excesos de) la medicina? ✓✓… tuve la oportunidad de referirme a dicho propuesta en una columna anterior? Gómez LF. Acerca de la medicalización de la vida, de la muerte, de la salud y de la seguridad social, ¿sabía usted que...? Precop;9(4):59-67.

✓✓… creo que vale la pena dedicar toda una columna a tan interesante propuesta, y dejo esta inquietud para desarrollarla más adelante? ✓✓… finalmente, refiero a los lectores a las siguientes revisiones sobre la ATR como lecturas recomendadas: Muñoz-Arizpe A, Escobar L, Medeiros M. Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento. Bol Med Hosp Infant Mex 2013;70(3):178-94; Roth KS, Chan JC. Renal tubular acidosis: a new look at an old problem. Clin Pediatr (Phila) 2001;40(10):533-43; Bajpai A, Bagga A, Hari P, Bardia A, Mantan M. Long-term outcome in children with primary distal renal tubular acidosis. Indian Pediatr 2005;42(4);321-8; Ring T, Frische S, Nielsen S. Clinical review: Renal tubular acidosis--a physicochemical approach. Crit Care 2005;9(6):573-80; Bagga A, Sinha A. Evaluation of renal tubular acidosis. Indian J Pediatr 2007;74(7):679-86; Adedoyin O, Gottlieb B, Frank R, Vento S, Vergara M, Gauthier B, et al. Evaluation of failure to thrive: diagnostic yield of testing for renal tubular acidosis. Pediatrics 2003;112(6 Pt 1);e463; Kurtzman NA. Renal tubular acidosis syndromes. South Med J 2000;93(11):1042-52; Rodríguez Soriano J. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol 2002;13(8):2160-70? Ñapa: dos notas muy interesantes, relacionadas con mis inquietudes sobre los altos precios que tenemos que pagar por las ‘vacunas más nuevas’: 1. Editorial de El Tiempo, 23 de enero de 2015: Vacunas no son para pobres. Urgen medidas globales que fijen reglas nuevas en la comercialización de las vacunas. Disponible en: http:// www.eltiempo.com/opinion/editorial/vacunas-no-son-para-pobres-editorial-el-tiempo/15141139. Algunos apartes de dicho editorial: • “Según el reporte de la ONG (se refiere a Médicos Sin Fronteras [MSF]), que analizó datos de 1.500 fuentes relacionadas con los sistemas de inmunización, entre ellas gobiernos, fabricantes, Unicef, OMS y OPS, en el 2001 un esquema completo de vacunación contra seis enfermedades costaba 0,57 euros; hoy, uno contra doce males bordea los 40 euros, lo que representa un aumento imposible de pagar para los países pobres”; • “No obstante, y a juzgar por lo revelado por MSF, en muchos casos recuperan lo gastado en poco tiempo. Y se cita

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Acerca de la acidosis tubular renal (2ª parte)

el ejemplo de la vacuna contra el rotavirus; de acuerdo con su productor, su desarrollo requirió invertir entre 300 y 400 millones de euros. Sin embargo, entre el 2010 y el 2013 el biológico logró ganancias cercanas a los 2.600 millones de euros”; • “No es el único caso: en poco tiempo, sostiene la ONG, las vacunas contra el VPH y el neumococo obtuvieron retornos de inversión que superan 16 veces los costos de producción”.

respuestas

2. “En pocos días Obama visitará la India y podría ser un asunto de vida o muerte para millones de personas que viven en pobreza en Asia, África y América Latina. Pero, si actuamos lo suficientemente rápido, podemos asegurarnos de que sigan recibiendo

los medicamentos que necesitan. La India produce medicinas económicas para tratar el VIH, la malaria y el cáncer, pero las grandes farmacéuticas quieren frenarlos, para vender sus productos a precios mucho más elevados. La presión de las farmacéuticas está bien clara para el gobierno de EE. UU., quien ahora está incluso amenazando con imponerle sanciones comerciales a India si no cambia sus leyes de patentes que protegen la salud de la gente por encima del lucro. India está una posición incómoda, mientras se preparan las negociaciones para un tratado de inversión entre ambos países”. Tomado de Frenemos el plan contra los medicamentos ‘baratos’. Disponible en: https://secure. avaaz.org/es/save_cheap_medicines_loc_/?bipmqdb&v=52018

Clave de respuestas Volumen 13 Número 4

1 : A

7 : B

13 : A

19 : D

2 : E

8 : B

14 : B

20 : B

3 : E

9 : C

15 : D

21 : D

4 : C

10 : C

16 : A

22 : C

5 : E

11 : C

17 : C

23 : A

6 : A

12 : B

18 : B

24 : C

66  Precop SCP

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