Wílliam Márquez P.
Enfermedades de depósito lisosomal E
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Wílliam Márquez P. Médico, MSc
Adriana Linares B. Pediatra oncohematóloga Fundación Hospital La Misericordia Universidad Nacional de Colombia
Las enfermedades de depósito lisosomal (lisosomosis) son un grupo heterogéneo de aproximadamente cincuenta enfermedades, muchas de las cuales tienen su primera manifestación en la niñez.
Si bien son de baja frecuencia cada una de manera individual, como grupo tienen una frecuencia de 1 en 7000 a 8000 nacidos vivos y es posible que durante el ejercicio profesional un pediatra se encuentre con más de una. Con el conocimiento de la historia natural de muchas de estas enfermedades se están reconociendo cada vez más formas atenuadas de ellas, de tal manera que es probable que su frecuencia real sea mayor. Las manifestaciones clínicas son variables y muchas de ellas son de carácter progresivo hacia el deterioro e irreversibles. Muchos de estos pacientes mueren muy temprano, otros llegan a la vida adulta, con expectativa de vida menor y, muchos de ellos, con molestias y discapacidad relacionadas con la extensión y afectación orgánica de la enfermedad. Se debe sospechar una enfermedad de depósito lisosomal especialmente en niños con antecedentes de hídrops fetalis no inmune, retardo de crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, pérdida de ganancias del desarrollo,
hipotonía, visceromegalia, anomalías esqueléticas, aspecto tosco de la cara, signos de deterioro neurológico y muscular, entre otros. Aunque se han hecho grandes avances en las opciones terapéuticas para algunas de estas enfermedades, en la descripción de los distintos fenotipos y en las técnicas de diagnóstico, la detección clínica de signos precoces sigue siendo uno de los retos más grandes para el diagnóstico temprano, antes que se establezcan lesiones irreversibles, especialmente en aquellos pacientes para los cuales se dispone de tratamiento específico. Debido a la gran cantidad de órganos y sistemas afectados en muchas de ellas, es ideal que estos pacientes sean del resorte de grupos multidisciplinarios en los que se puedan evaluar de manera integral y ofrecer las alternativas terapéuticas necesarias para todos los problemas que afectan a estos niños. En las últimas tres décadas se han hecho grandes avances en la comprensión de las lisosomosis y, especialmente, en las opciones CCAP Año 4 Módulo 3
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