4, 5 y 6 de julio de 2024 Cartagena
Organizan
Edición Especial
Aliados académicos
Jueves, 4 de julio Programa académico
7:30 - 8:30 Regis tro de partic ipantes
8:30 - 9:15 Simposio Sanofi: De la teoría a la práctica: mejorando la calidad de vida en alérgicos. Jorge Sánchez - Colombia
Moderadora: Marc ela Fam a
9:30 - 10:00
10:00 - 10:30
10:30 - 11:00
11:50 - 12:20
Atenc ión prim aria en tum ores c erebrales
Adriana Fons ec a - Children's National Hos pital - Es tados Unidos
Julie Gas tier - Fos ter - Texas Children's Hos pital - Es tados Unidos
Moderadora: Clara Galvis
Shilt - Texas Children's Hos pital - Es tados Unidos
Falla c ardiac a. Ric ardo Muñoz - Children's National Hos pital - Es tados Unidos
12:20 - 12:50 Nuevas es trategias para evaluar y tratar el m ovim iento en pac ientes c on parális is c erebral. Jeffrey S. Shilt - Texas Children's Hos pital - Es tados Unidos
1:00 - 2:00 Simposio Sanofi: Disbiosis en los trastornos de interacción eje intestino-cerebro. Juan Pablo Stefanolo - Sociedad Argentina de Gastroenterología - Argentina
2:00 - 2:15
2:15 - 3:00
Vis ita a la m ues tra c om erc ial
Simposio Zambon: Rompiendo paradigmas: mucolíticos, más allá del moco en pediatría. Óscar Barón y María Isabel Uscher - Colombia
Moderador: Carlos Es pinal
3:00 - 3:30 CO VID prolongado en pediatría. Arm ando Correa - Texas Children's Hos pital - Es tados Unidos
3:30 - 4:00 Impacto de infecciones perinatales en países en vía de desarrollo. Pablo Sánc hez - Nationwide Children’s Hos pital - Es tados Unidos
Moderadores : Mauric io Guerrero - Gloria Zuc c ardi
4:00 - 4:30
4:30 - 5:10
5:10 - 5:45
Ceremonia inaugural y entrega del reconocimiento Premio al Residente Destacado 2024.
Conferencia inaugural Abogac ía por las vac unas . Peter Hotez - Texas Children's Hos pital - Es tados Unidos
Conferencia inaugural Nutrición en la vida temprana para reducir el riesgo de alergias. Berthold Koletzko - Academia Europea de Pediatría - Alemania
Viernes, 5 de julio
H ORA
8:00 - 8:45
8:45 - 9:30
C ONFERENCIAS
Simposio Heel: Evidencia científica y BrSM: nuevas perspectivas en pediatría.
Ubier Gómez, Sandra Beltrán y Carlos Olmos - Colombia
Simposio Johnson's: La integridad de la barrera cutánea y la importancia de su preservación en enfermedades frecuentes de la piel en pediatría.
Tania Padilla - México
9:30 - 10:00
10:00 - 10:30
10:30 - 11:00
11:00 - 11:30
11:30 - 12:00
12:00 - 12:30
12:30 - 1:00
1:00 - 2:00
2:00 - 2:15
Moderadora: Eliana Zemanate
Telemedicina como enseñanza médico-clínica.
Ricardo Muñoz - Children's National Hospital - Estados Unidos
Inteligencia artificial en radiología pediátrica: consideraciones importantes.
Thierry Huisman - Texas Children's Hospital - Estados Unidos
Moderador: José María Solano
Cirugía fetal: lo que es posible hoy.
Jessian Muñoz - Texas Children's Hospital - Estados Unidos
Hidrocefalia fetal: diagnóstico radiológico.
Thierry Huisman - Texas Children's Hospital - Estados Unidos
Gastrosquisis: potencial de reparación fetoscópica.
Jessian Muñoz - Texas Children's Hospital - Estados Unidos
Moderadora: Claudia Beltrán
Prevención del VSR en el lactante: estrategia de inmunización materna.
Roberto Debbag - SLIPE
Lo que el pediatra debe saber sobre vacunación de HZ, desde su rol de vacunador en el ciclo de la vida.
Gustavo Roncancio - Asociación Colombiana de Infectología - Colombia
Simposio GSK: Bexsero: innovación en la lucha contra el Meningococo B.
Wilfrido Coronell, Carlos Torres y Renato Kfouri (Brasil)
Vis ita a la m ues tra c om erc ial
Moderadora: Ana Cristina Mariño
2:15 - 2:45 El movimiento antivacunas y anticiencia.
2:45 - 3:15
3:15 - 3:45
3:45 - 4:15
4:15 - 5:00
Peter Hotez - Texas Children's Hospital - Estados Unidos
Enfermedad meningocócica invasiva desde la voz de un sobreviviente. Roberto Debbag - SLIPE
Novedades en la inmunoprevención del VSR en todos los infantes: evidencia en la vida real. Carlos Torres - Sociedad Colombiana de Pediatría - Colombia
Retos y desafíos de la vacunación con VPH: una mirada hacia el futuro. Andrea Schilling - Chile
Qdenga: rompiendo paradigmas en la vacunación contra el dengue. Wilfrido Coronell - Sociedad Colombiana de Pediatría - Colombia
Sábado, 6 de julio
Moderadora: Laura Galvis
Perlas y trucos en trauma pediátrico.
8:00 - 8:30
8:30 - 9:00
9:00 - 9:30
9:30 - 10:00
10:00 - 10:30
10:30 - 10:50
10:50 - 11:20
11:20 - 11:50
Suzanne Beno - The Hospital for Sick Children - Canadá
Cuando menos es más en emergencias pediátricas.
Camilo Gutiérrez - Children's National Hospital - Estados Unidos
Nuevas tendencias de transfusiones en trauma pediátrico.
Suzanne Beno - The Hospital for Sick Children - Canadá
Tumores cerebrales en pediatría, signos de alarma y manejo de urgencias neuro-oncológicas.
Adriana Fonseca - Children's National Hospital - Estados Unidos
Equipos de respuesta rápida fuera de la UCI.
Camilo Gutiérrez - Children's National Hospital - Estados Unidos
Moderador: Juan Fernando Gómez
Acortamiento de la duración de la terapia antibiótica empírica para la posible sepsis de inicio temprano en la UCIN. Pablo Sánchez - Nationwide Children’s Hospital - Estados Unidos
Evaluación práctica del niño con infecciones recurrentes. Armando Correa - Texas Children's Hospital - Estados Unidos
11:50 - 12:20 Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia en niños y adolescentes. Berthold Koletzko - Academia Europea de Pediatría - Alemania
12:20 - 12:30 Cierre del evento
Simposios de la industria
8:30 - 9:15 2:15 - 3:00 1:00 - 2:00
De la teoría a la práctica: mejorando la calidad de vida en alérgicos.
Jorge SánchezColombia
Disbiosis en los trastornos de interacción eje intestino cerebro.
Juan Pablo StefanoloSociedad Argentina de Gastroenterología - Argentina
Rompiendo paradigmas: mucolíticos, más allá del moco en pediatría.
Óscar Barón y María Isabel Uscher - Colombia
Evidencia científica y BrSM: nuevas perspectivas en pediatría.
Ubier Gómez, Sandra Beltrán y Carlos OlmosColombia
Simposios alternos
La integridad de la barrera cutánea y la importancia de su preservación en enfermedades frecuentes de la piel en pediatría.
Tania Padilla –México
Bexsero: innovación en la lucha contra el Meningococo B. Wilfrido Coronell, Carlos Torres y Renato Kfouri (Brasil)
Hepatitis Virales: prevención, diagnóstico y erradicación ¿en qué vamos?
Luis Jorge Hernández - Carlos Pérez - Carolina Hernández Lugar: Salón Imperial – Hotel Las Américas - Casa de Playa
El pediatra, el guía principal en la ruta de las enfermedades huérfanas.
Juan Guillerno Cárdenas - Natalia Mejía Lugar: Salón Imperial – Hotel Las Américas - Casa de Playa
Conferencistas invitados
Peter Hotez
Texas Children’s Hospital
Jeffrey S. Shilt
Texas Children’s Hospital
Camilo Gutiérrez Children’s National Hospital
Roberto Debbag Sociedad Latinoamericana de Infectología Pediátrica
Jessian Muñoz Texas Children’s Hospital
Julie Gastier-Foster
Texas Children’s Hospital
Berthold Koletzko Academia Europea de Pediatría
Andrea Schilling Chile
Armando Correa Texas Children’s Hospital
Ricardo Muñoz Children’s National Hospital
Pablo Sánchez Nationwide Children’s Hospital
Gustavo Roncancio Asociación Colombiana de Infectología
Thierry A.G.M Huisman
Texas Children’s Hospital
Adriana Fonseca Children’s National Hospital
Suzanne Beno The Hospital for Sick Children
Carlos Torres Sociedad Colombiana de Pediatría
Wilfrido Coronell Sociedad Colombiana de Pediatría
Talla baja: un hallazgo
para tener en
cuenta
La talla baja es un motivo frecuente de consulta que requiere un diagnóstico y tratamiento acertado. La mayoría de las veces corresponde a variantes de la normalidad; sin embargo, cerca del 20% de los casos puede ser causada por una patología subyacente. (1) Dentro de las causas patológicas, cerca de 5% a 10% de los casos serán trastornos endocrinos, entre ellos trastorno del metabolismo fosfocálcico, el hipotiroidismo y la deficiencia de hormona de crecimiento.(1)
De acuerdo con el Consenso Colombiano
Para El Uso de Hormona de Crecimiento en Niños, la talla baja se define como una talla debajo de -2 desviaciones estándar (DE) o del percentil 2,3 para la edad cronológica y el sexo. También se define talla baja cuando el niño crece -1 DE (± 5 cm por debajo de la talla medio parental). La talla baja se clasifica como grave cuando está por debajo de -3 DE. (1)
El algoritmo recomendado por el Consenso Colombiano Para El Uso de Hormona de Crecimiento en Niños, tiene en cuenta la evaluación de los pacientes con talla baja, de acuerdo con las proporciones corporales modificadas e incluye el lugar que podría ocupar la hipofosfatasia, como se puede observar en la figura 1
La Hipofosfatasia (HPP)
La HPP es una enfermedad metabólica rara y hereditaria, causada por herencia autosómica recesiva o dominante, de distinta penetrancia, de variantes en el gen (ALPL) que codifica la enzima fosfatasa alcalina no específica de tejidos (TNSALP) (2). En la actualidad se conocen más de 400 variantes del gen causantes de enfermedad. (2)
La HPP afecta principalmente la mineralización ósea produciendo múltiples manifestaciones clínicas que pueden presentarse o cambiar a lo largo de la vida. La presentación de la HPP es muy variable, desde casos
Evaluar proporciones corporales
Origen prenatal
Origen posnatal
Exposición a radiación Fenotipo particular Rasgos sindrómicos
¿Hipofosfatasia?
Probable displasia esquelética o síndrome genético
Considere valoración radiológica
Manejo especializado (Ej: Genética, Endocrinología pediátrica, etc.)
Figura 1. Algoritmo recomendado por el Consenso Colombiano para el uso de la Hormona de Crecimiento en Niños - Talla baja desproporcionada.
leves con pérdida temprana de los dientes deciduales y enfermedad periodontal únicamente, hasta casos severos con hipomineralización ósea grave, deformidad ósea, fracturas frecuentes, tórax raquítico, hipoplasia pulmonar, falla respiratoria y convulsiones dependientes de vitamina B6. Las diferentes manifestaciones clínicas de la hipofosfatasia en los niños se encuentran en la tabla 1. (2)
En ocasiones la enfermedad puede pasar desapercibida dada su heterogeneidad en su presentación clínica, se sabe que desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico pueden pasar cerca de seis años. Signos sutiles como la pérdida temprana de los dientes deciduales, la talla baja o la falta de ganancia adecuada de peso pueden ser formas de presentación de la hipofosfatasia.
Talla baja desproporcionada
Sospecha clínica de hipofosfatasia (2,3)
Tabla 1. Manifestaciones clínicas de la hipofosfatasia en los niños
Generales Baja talla, retardo del crecimiento, pobre ganancia de peso, retraso de los hitos del desarrollo.
Esqueléticas Deformidad torácica en forma de raquitismo, hipomineralización ósea grave, deformidad ósea, fracturas frecuentes (más común en huesos largos y sin antecedente de trauma mayor) pseudofracturas, retraso en la consolidación ósea, craneosinostosis, osteomalacia, escoliosis, dolor óseo.
Musculares Hipotonía, marcha alterada (marcha de pato), mialgias
Neurológicas Convulsiones dependientes de vitamina B6, hipertensión endocraneana, complicaciones de craneosinostosis, pérdida auditiva.
Respiratorias Deformidad torácica en forma de raquitismo, tórax inestable, hipoplasia pulmonar, falla respiratoria, infecciones a repetición, traqueomalacia.
Renales Nefrolitiasis, nefrocalcinosis, insuficiencia renal crónica, hiperfosfatemia, hipercalciuria, hipercalcemia.
Articulares Condrocalcinosis, calcificaciones periarticulares, pseudogota.
Psiquiátricas Depresión, ansiedad
Dentales Pérdida temprana de los dientes deciduales, enfermedad periodontal, caries múltiples.
Diagnóstico de la hipofosfatasia
(2,3)
El diagnóstico temprano de la hipofosfatasia es fundamental y se realiza mediante el reconocimiento de cualquier signo o síntoma de la enfermedad (descritos en la tabla 1) y la presencia de fosfatasa alcalina persistentemente baja según edad y sexo (figura 2).
Rango de edad
1 año a < 10 años
10 años a < 13 años
13 años a < 15 años
15 años a < 17 años
17 años a < 17 años
0 a <15 d <15 d a < 1 año
1 año a < 10 años
10 años a < 13 años
13 años a < 15 años
15 años a < 17 años
17 años a < 17 años
Límite inferior normal
Límite superior normal
Adaptado del proyecto de la Iniciativa Canadiense de Laboratorio en Intervalos de Referencia Pediátricos (CALIPER) (Colantonio et al., 2012). No se observó variación de FAL según las diferencias étnicas. Los rangos de referencia mostrados se establecieron en el analizador Abbott ARCHITECT C8000. El rango para adultos proporcionado por el prospecto de información del producto de Abbott ARCHITECT ALP es para mujeres >15 años y hombres >20 años de edad. Para edades más jóvenes. Abbott no proporciona límites del valor normal. ESPACIO PUBLICITARIO: La Sociedad Colombiana de Pediatría no es autora de este contenido e invita a que cada quien lo evalúe de acuerdo a la mejor evidencia.
Figura 2. Rangos de referencia de Fosfatasa Alcalina
En los hallazgos radiológicos predominan las metáfisis que aparecen acampanadas, irregulares y con flecos, presencia de “lenguas” radiolúcidas, que son áreas de hueso pobremente mineralizado.
Otras anomalías radiológicas incluyen:(3)
Adelgazamiento de la diáfisis
Baja mineralización ósea difusa
Deformidades de los huesos largos
Craneosinostosis
Examen HPP
Raquitismo nutricional
Pseudofracturas (defecto localizado en el tejido óseo con un aspecto radiológico similar al de una fractura)
Signo del cobre martillado en radiografía del cráneo
Diagnóstico diferencial
Es importante tener en cuenta los diagnósticos diferenciales de la HPP, donde la diferencia más importante es la disminución de la Fosfatasa Alcalina (tabla 4).
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Adaptado de: Mornet E, Nunes M E. Hypophosphatasia In: Pagon R A, Adam M P, Ardinger H , et al, eds GeneReviews Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993 Disponible en: http://www ncbi nlm nih gov/books/NBK1150/ Publicado en: 20/11/2007. Actualizado en: 30/03/2023 . Acceso en: 07/06/2024. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10 Suppl 2:380-8. Acta Paediatr. 2011;100(7):e43-6. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-8. Am J Clin Nutr. 1991;53(3):698- 701. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2005;5(2):150-4.
Conclusión:
La HPP es una enfermedad rara genética, metabólica, caracterizada por un defecto de la mineralización ósea, cuyo diagnóstico se realiza mediante la detección de fosfatasa alcalina persistentemente baja interpretada por edad y sexo, más un signo o síntoma de la enfermedad. Su diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento disminuye la carga de la enfermedad que puede llegar a severa en cualquier etapa de la vida, con impacto mucho mayor en la etapa pediátrica.
Referencias: 1. Pinzón E, González V, Toro M, Argente J, et al. Recomendaciones para el uso de hormona de crecimiento humana recombinante en pacientes pediátricos en Colombia. Rev. Colomb. Nefrol. 2020;7(1):149-177. doi: http://dx.doi.org/10.22265/acnef.7.1.375. 2. Khan AA, Brandi ML, Rush ET, Ali DS, et al. Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults. Osteoporos Int. 2024 Mar;35(3):431-438. doi: 10.1007/s00198-023-06844-1. Epub 2023 Nov 20. Erratum in: Osteoporos Int. 2024 May;35(5):933-934. PMID: 37982857; PMCID: PMC10866785. 3. Reis FS, Lazaretti-Castro M. Hypophosphatasia: from birth to adulthood. Arch Endocrinol Metab. 2023 May 25;67(5):e000626. doi: 10.20945/2359-3997000000626. PMID: 37249457; PMCID: PMC10665056. 4. Whyte MP. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol 2016 Apr;12(4):233-46. doi: 10.1038/nrendo.2016.14. Epub 2016 Feb 19. PMID: 26893260. 5. Mornet E, Hofmann C, Bloch-Zupan A, et al. Eur J Hum Genet. 2014;2(4). (tomada de la infografía). 6. Mornet E. Genetics of hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017;24(5s2):5s51-5s6.
Material exclusivo para el cuerpo médico.
Prohibida su copia o reproducción. Para mayor información comunicarse con el departamento médico de Alexion Pharma Colombia, S.A.S. - Avenida Carrera 9 # 101 - 67 Oficina 601, Naos Campus Empresarial, Bogotá - Colombia. Teléfono: (57) 601 658 1888. Fax +(57) 601 6581888.
Tabla 2. Diagnóstico diferencial de HPP