Identificación de enfermedades por errores innatos del metabolismo en la práctica clínica

Page 1

Identificación de enfermedades I

d

e

n

t

i

f

i

c

a

c

i

ó

n

d

e

e

n

f

e

r

m

e

d

e

l

d

a

i

c

d

e

por errores innatos del p

o

r

e

r

r

o

r

e

s

i

n

n

a

t

o

s

metabolismo en la práctica m

e

t

a

b

o

l

i

s

m

o

e

n

l

a

p

r

á

c

t

a

clínica c

l

í

n

i

c

a

Martha Piñeros, MD Neuropediatra Saludcoop Bogotá, Fundación Cardioinfantil

Martha Solano, MD Neuropediatra Saludcoop Bogotá, Fundación Cardioinfantil

Alfredo Uribe, MD CIBI Universidad de los Andes

El objetivo de este artículo es hacer una aproximación basada en síntomas y signos clínicos, dirigida a identificar y a diagnosticar errores innatos del metabolismo (EIM) en pacientes en edad pediátrica. La historia clínica completa suministra datos que, interpretados en el contexto del cuadro clínico del paciente, permitirán hacer el enfoque diagnóstico inicial. Mencionaremos manifestaciones clínicas que podrían estar presentes en pacientes afectados por EIM y algunos ejemplos de enfermedades relacionadas con dichos hallazgos patológicos. El tratamiento de los pacientes con enfermedades metabólicas es multidisciplinario, por su frecuente compromiso multiorgánico.

26 ■ Precop SCP

Los EIM son causados por anormalidades genéticas que hacen que se produzca una enzima anormal o una proteína transportadora anormal, lo que causa el bloqueo de una vía metabólica y acumulación secundaria de sustratos. Las enfermedades metabólicas individualmente son raras, pero consideradas en conjunto tienen una incidencia de 1:1.000 a 1.500 en los Estados Unidos, la cual es similar a la reportada en otros países. La incidencia individual de las enfermedades metabólicas puede variar en cada región por factores étnicos o raciales. Los estudios de tamizaje metabólico neonatal ampliado, que utilizan técnicas de espectrometría

s


Turn static files into dynamic content formats.

Create a flipbook
Issuu converts static files into: digital portfolios, online yearbooks, online catalogs, digital photo albums and more. Sign up and create your flipbook.