Identificación de enfermedades I
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Martha Piñeros, MD Neuropediatra Saludcoop Bogotá, Fundación Cardioinfantil
Martha Solano, MD Neuropediatra Saludcoop Bogotá, Fundación Cardioinfantil
Alfredo Uribe, MD CIBI Universidad de los Andes
El objetivo de este artículo es hacer una aproximación basada en síntomas y signos clínicos, dirigida a identificar y a diagnosticar errores innatos del metabolismo (EIM) en pacientes en edad pediátrica. La historia clínica completa suministra datos que, interpretados en el contexto del cuadro clínico del paciente, permitirán hacer el enfoque diagnóstico inicial. Mencionaremos manifestaciones clínicas que podrían estar presentes en pacientes afectados por EIM y algunos ejemplos de enfermedades relacionadas con dichos hallazgos patológicos. El tratamiento de los pacientes con enfermedades metabólicas es multidisciplinario, por su frecuente compromiso multiorgánico.
26 ■ Precop SCP
Los EIM son causados por anormalidades genéticas que hacen que se produzca una enzima anormal o una proteína transportadora anormal, lo que causa el bloqueo de una vía metabólica y acumulación secundaria de sustratos. Las enfermedades metabólicas individualmente son raras, pero consideradas en conjunto tienen una incidencia de 1:1.000 a 1.500 en los Estados Unidos, la cual es similar a la reportada en otros países. La incidencia individual de las enfermedades metabólicas puede variar en cada región por factores étnicos o raciales. Los estudios de tamizaje metabólico neonatal ampliado, que utilizan técnicas de espectrometría
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