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Comunicaciones orales
de inestabilidad. En la exploración física predominaba la hipopalestesia distal y arreflexia acompañadas de marcha atáxica. Las pruebas neurofisiológicas mostraron en todos una polineuropatía de características axonales (amplitud media en nervio sural izdo.1,76 uV/ dcho.2,4 uV,) y afectación exclusivamente sensitiva, asociando 2 de ellos una polineuropatía de fibra fina. En 7 pacientes se objetivó hiporreflexia vestibular y solo un paciente presentaba atrofia cerebelosa en la RM craneal. Conclusión. Debemos tener en cuenta esta entidad ante un paciente con ataxia sensitiva de aparición tardía, buscando de forma activa la afectación vestibular y cerebelosa para descartar un síndrome CANVAS secundario a la expansión del gen RFC1.
NO ES ASMA TODO LO QUE OBSTRUYE Barquín Toca, A.; Sustatxa Zarraga, I.; Arranz Martínez, J.J.; Rodríguez Sainz, A.; Vázquez Picón, R.; Álvarez Álvarez, M.; Campos Rodríguez, I.; Sánchez Menoyo, J.L. Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo
Objetivos. Presentar un caso de síndrome de la persona rígida (Stiff-person syndrome, SPS) tipo encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías (PERM) con afectación respiratoria severa. Material y métodos. Mujer de 55 años previamente sana, ingresa en UCI por insuficiencia respiratoria aguda precisando IOT, siendo dada de alta al cabo de un mes con diagnóstico probable de asma eosinofílica grave, bajo tratamiento con Reslizumab, y miopatía del enfermo crítico con incapacidad para deambular. Tras meses de rehabilitación es valorada en nuestro servicio por mala evolución clínica, objetivándose severa ataxia cerebelosa axial con sedestación y deambulación alteradas, hipertonía extrema en EID e hiperreflexia en las 4 extremidades. Refería episodios de minutos de duración de sudoración, intensa boca seca, constricción laríngea e hipofonía, taquicardia y rubor facial, y otros episodios de espasmos locales en distintas zonas del cuerpo. Resultados. Por la ataxia con hipertonía focal y crisis disautonómicas se solicitaron RMN cerebroespinal, EMNG, PESS, analítica sanguínea y LCR con anticuerpos onconeuronales, de membrana y específicamente antiGAD65 y anti-GlyR, pruebas que resultaron normales salvo seropositividad para anti-GlyR. Diagnosticamos a la paciente de SPS tipo PERM y pautamos inmunoglobulinas, obteniendo una franca mejoría clínica. Conclusión. Las crisis disautonómicas pueden ser el primer síntoma en el SPS y representar un riesgo vital potencial debido a la implicación respiratoria. Ante cuadros asmáticos atípicos asociados a sintomatología neurológica como el presentado, esta enfermedad neuroinmunológica, en la que el tratamiento inmunomodulador puede ser eficaz, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial.
“BRAIN SAGGING SYNDROME”: ATAXIA Y DETERIORO COGNITIVO SUBAGUDO POTENCIALMENTE REVERSIBLE. REGISTRO VIDEOGRÁFICO DE UN CASO López Domínguez, D.1; Puig Casadevall, M.1; Sánchez Cirera, L.1; Boix Lago, A.2; Gich Fullà, J.2; Álvarez Bravo, G.2; Solano Vila, B.1
LXXII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología
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Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2Servicio de Neurociencias. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
Objetivos. Los cuadros de ataxia de inicio agudo/subagudo implican habitualmente un reto diagnóstico, requiriendo anamnesis y exploración detalladas y el conocimiento amplio de diferentes entidades (autoinmunes, hereditarias etc.), especialmente aquellas potencialmente tratables. En este grupo de enfermedades, destacamos el recientemente descrito Brain Sagging Syndrome (BSS), que presenta característicamente deterioro cognitivo (perfil fronto-temporal, variante conductual), pero que frecuentemente cursa con ataxia y diversos trastornos de movimiento, todo ello secundario a hipotensión licuoral. Material y métodos. Descripción clínico-radiológica de paciente diagnosticado de BSS. Resultados. Varón de 54 años, presenta acúfenos bilaterales durante 6 meses, posteriormente inicia cefalea ortostática, síndrome cerebeloso (destacando retropulsión severa, disartria), deterioro cognitivo progresivo (síndrome frontal disejecutivo, afectación conductual, déficit mnésico de recuperación) e incontinencia urinaria. Empeoramiento durante 3 meses hasta imposibilidad de deambulación y afectación conductual severa, requiriendo ingreso hospitalario. TC craneal muestra higromas subdurales bihemisféricos, SPECT cerebral destaca hipoperfusión fronto-temporal bilateral. Se realiza RM medular (desplazamiento ventral-inferior de cordón medular), así como cisternogammagrafía y mieloTC, objetivando punto de fuga de LCR a nivel D2. Se orienta caso como ataxia y deterioro cognitivo subagudos, curso rápidamente progresivo, probablemente secundario a hipotensión licuoral, conjunto de hallazgos descritos en BSS. Se realiza tratamiento con parche hemático epidural, objetivando mejoría clínica y radiológica progresiva, práctica recuperación. Conclusión. Debe plantearse la opción de BSS en aquellos casos con deterioro cognitivo (fundamentalmente perfil DFT) y ataxia subagudos, especialmente en contexto de cefalea sugestiva de hipotensión licuoral y trastornos de movimiento (corea, parkinsonismo), al tratarse de una etiología infrecuente pero reversible, con potencial curso fatal en ausencia de tratamiento.
VARIABILIDAD CLÍNICA DE LA ENFERMEDAD DE ALEXANDER DEL ADULTO. TRES CASOS Álvarez Ramo, R.1; Dorado Boix, L.1; Ispierto González, L.1; Vilas Rolan, D.1; Samaniego Toro, D.1; Carrato Moñino, C.2; Prats Bardaji, M.S.3; Blanco Guillermo, I.4; Beyer, K.5 1
Servicio de Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3Servicio de Neumología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 4Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 5Servicio de Anatomía Patológica. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias
Objetivos. La enfermedad de Alexander (EA) fue descrita inicialmente en niños con deterioro neurológico severo. La característica neuropatológica es la presencia de cuerpos fibrinoides en citoplasma de astrocitos (fibras de Rosenthal). Posteriormente se describieron casos juveniles y adultos con similares características. Mutaciones en gen GFAP confirmaron el mismo origen genético en formas del adulto.
