PERFILES

JULIO 2022 • Pág 32 # 45 •

Lucía Spangenberg

Hacer ciencia en Uruguay

La científica, especializada en bioinformática, repasa sus aportes en el campo del genoma humano y cómo estos han contribuido durante la pandemia. Además, reflexiona sobre la visibilidad de la ciencia uruguaya y el lugar que las mujeres científicas ocupan en la actualidad, tras haber sido destacada por la prestigiosa revista Nature.

El nombre de Lucía Spangenberg copó la prensa uruguaya cuando, a comienzos de este año, la publicación científica inglesa Nature reconoció sus aportes en la investigación del genoma humano. Desde entonces su trabajo se ha visibilizado con mayor fuerza, especialmente, por su participación en grupos de investigación que tuvieron particular contribución en el marco de la pandemia. Lucía es magíster en Bioinformática y trabaja en el Institut Pasteur de Montevideo. También es docente en la Universidad Católica del Uruguay y cofundadora de GenLives, una empresa que facilita información genómica al público general y servicios de bioinformática a laboratorios de Uruguay, Colombia y Perú. Desde hace más de dos décadas se dedica a la secuenciación genética, por lo que su investigación ha sido acompasada de avances tecnológicos que hoy permiten ayudar al diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.

¿Cómo una joven decide emprender el camino de la bioinformática?

La verdad que fue una conjunción entre casualidad, ganas de estudiar algo distinto y ganas de irme al exte-

rior. Cuando terminé 6° de liceo no sabía qué quería estudiar. Me gustaban muchas cosas a la vez: medicina, ingeniería, biología, matemáticas… pero no me veía estudiando ninguna de esas carreras. Entonces googleé, allá por el 2003, “biología + informática” y apareció una carrera que se llamaba Bioinformática. Parecía combinar las cosas que me gustaban. Además, la carrera se estudiaba en el exterior, por ejemplo, en Alemania. Yo había ido al Colegio Alemán, por lo que era más fácil ir para allá. Averigüé un poco más con profesores del colegio que me dieron una mano, y aparentemente era una carrera seria que tenía perspectiva. Me postulé para una universidad en Tübingen, a principios de 2003, y en octubre de ese año arranqué mi primer semestre allá. Por las dudas que no me aceptaran también empecé en Facultad de Ciencias, Biología y Matemáticas. No vaya a ser que después me rebotaran y no tuviera plan b. Fue una experiencia increíble vivir seis años allá, hice licenciatura y maestría.

¿Qué es una secuenciación genética y para qué sirve?

La secuenciación genética quiere decir determinar la secuencia, el orden, de bases que tiene una molécula de ADN. Puede ser de cualquier organismo. Las bases son las cuatro letras que forman el ADN: A-C-G-T. El orden en que están esas letras determina nuestro ADN, y dentro del mismo, se encuentran nuestros genes. Por ejemplo, si hablamos de humano, que es en lo que más trabajo, determinar el ADN de la persona te puede servir para varias cosas. Por mencionar una, sirve para saber si la persona que estamos secuenciando tiene una enfermedad genética que no se sabe bien cuál es. El determinar su ADN e identificar dentro de él qué mutaciones presenta, y dentro de esos cambios cuál puede ser el que está afectando al organismo, permite colaborar en el diagnóstico. Existen enfermedades que son muy poco frecuentes y, por lo tanto, de difícil diagnóstico. Muchas veces son muy heterogéneas en sus síntomas y no se pueden diagnosticar por la clínica. Los pacientes con enfermedades raras están años dando vueltas por el sistema de salud, saltando de un especialista a otro, intentando conseguir un diagnóstico. En promedio, se tarda cinco años desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico en las enfermedades raras que, en su mayoría, afectan a niños. Este tipo de enfermedades alteran muchísimo la calidad de vida, no solo del paciente sino de toda la familia. Con las tecnologías de secuenciación se puede ayudar justamente a acortar estos tiempos y mejorar los diagnósticos.

Puntualmente, ¿cuáles son sus investigaciones en cuanto al genoma humano?

Tengo dos líneas en el área genoma humano. Por un lado, la genómica médica, que consta de utilizar técnicas de secuenciación para avanzar en el conocimiento de las enfermedades genéticas y sobre todo aportar al diagnóstico de las enfermedades raras. Y, por el otro, la genómica de poblaciones. Basados en las mismas tecnologías, la idea es estudiar las poblaciones y no más el individuo en particular. Por ejemplo, estudiar poblaciones de ancestrías específicas, como ser los individuos descendientes de los indígenas locales de Uruguay. A partir del conocimiento de sus genomas, se pudo identificar que sigue existiendo ADN indígena en nuestros genes; no es todo “europeo” como se creía. Además, pudieron identificarse algunas interacciones interesantes de los charrúas con otras tribus de la región, como los diaguitas, cuya relación no había sido muy profundizada anteriormente. Se identificó cuándo fue el primer contacto con los españoles que llegaron a nuestra región y cuándo fue el primer contacto con los afro. Entonces, a partir del genoma, sepuedenidentificarhechoshistóricos de hace muchos años, aportar a la historia de los países y comunidades, identificar formas de vida, interacciones, migraciones, tamaños de las poblaciones.

Recientemente fue reconocida por la revista Nature. ¿Qué significó esa distinción?

En marzo de este año salí en la sección de Nature “Where I Work”. Es una sección en la que presentan algún investigador del mundo, qué es lo que hace, dónde trabaja y un poco de su historia personal. La verdad que fue un gran honor que la revista se haya fijado en mi trabajo, y sobre todo que se haya fijado en la ciencia uruguaya. En lo que va del año hubo más uruguayos destacados en esta misma sección. Creo que la ciencia local, especialmente por las participaciones y los aportes en la pandemia, ha tomado cierta visibilidad a nivel mundial y eso está muy bueno.

¿Las científicas uruguayas están logrando su lugar ante los ojos del mundo?

Creo que de a poco se está logrando más visibilidad para las mujeres en la ciencia a nivel mundial. Y en Uruguay también. La pandemia le dio visibilidad a la ciencia en general y de a poco el resto del mundo fue mirando más en detalle qué se hace en Uruguay. Se han visibilizado trabajos de todos y muchos de mujeres científicas.

Este ha sido un campo tradicionalmente ocupado por hombres. A nivel personal, ¿fue difícil hacerse un espacio?

Es verdad que algunos campos de la ciencia han sido ocupados tradicionalmente por hombres, como la matemática, la física, la ingeniería. Otros, sin embargo, son ocupados mayormente por mujeres, como la biología y la medicina. Y eso ya re-

JULIO 2022 • Pág 34 # 45 • fleja patrones culturales de nuestra sociedad. ¿Por qué las niñas/mujeres eligen mayormente un tipo de carrera que otro? Esto puede tener una influencia más bien familiar y cultural. A nivel personal siempre tuve familiares de las áreas de ingeniería, medicina y ciencia, tanto hombres como mujeres. En ese sentido, si hubo alguna influencia familiar, me llevó más para esos lados de la ciencia y la tecnología. El otro factor que juega acá es la segregacion vertical. A medida que vas avanzando en tu carrera científica, los hombres en general llegan a cargos más altos más rápido que las mujeres. Un concepto un poco distinto, pero en la misma línea, es el “techo de cristal”, que implica que, si bien muchas mujeres ingresan a la carrera científica, no logran llegar en igual proporción que los hombres a posiciones de poder y decisión. Las causas de estas observaciones son multifactoriales; es un tema complejo que no se explica solo por una variable, hay varios estudios realizados. Hay sesgos inconscientes de la gente que te evalúa para un proyecto, un cargo o una beca, que en general son los científicos de rangos más altos, en donde hay más hombres. Dentro de esa realidad, a lo largo de mi carrera, en algunos momentos, hubo situaciones en las que se sintió, sí, que era más complejo hacerme un espacio. Tenía que quizás demostrar un poco más o pararme de otra manera para conseguir algún objetivo. Por otro lado, también tengo la suerte de tener mucho apoyo familiar. Aún con mis cuatro hijas estoy pudiendo desarrollarme en mi carrera, tengo apoyo para poder realizar mis investigaciones, ir a congresos o cursos, entre otras actividades.

¿Cuáles fueron sus aportes en el tema del covid durante la pandemia?

Los integrantes del grupo de la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur dejamos un poco de lado “Creo que de a poco se está logrando más visibilidad para las mujeres en la ciencia a nivel mundial”.

las tareas de investigación que cada uno tenía para dedicarnos a utilizar estas estrategias de secuenciación y determinar el ARN del virus. Con esta información se podían contestar varias preguntas relevantes en su momento, como por ejemplo qué variantes estaban entrando al país. Así fue como reportamos la entrada de la variente P.2 y la P.1. También identificamos cuántas veces habían ingresado cuáles variantes, cómo eran sus dinámicas, cómo eran las cadenas de contagio, entre otras particularidades. Estuvimos todo 2020 y parte de 2021 en ese proyecto. Después nos unimos a otro grupo más grande que vinculaba varias instituciones y seguimos trabajando en la vigilancia genómica del virus. Fueron un par de años de mucho trabajo e incertidumbre en temáticas nue-

vas, con grupos multidisciplinarios e interinstitucionales. Fue complejo, pero se aprendió muchísimo.

Junto a dos colegas fundó Genlives, una startup biotecnológica. ¿Qué ocupaciones se asumen allí?

En Genlives acercamos la medicina genómica a la gente. Es decir, todas esas herramientas de secuenciación aplicadas al ADN humano, las ofrecemos como un servicio para la gente que lo precisa, en el tiempo que lo precisa. Ofrecemos estudios de ADN para el diagnóstico de enfermedades raras. También ofrecemos con estas mismas tecnologías estudios de prevención para el adulto sano. Es decir, a partir del ADN se puede identificar si exsiten mutaciones que te confieran un riesgo mayor a contraer una enfermedad genética en el futuro. Además, para otros laboratorios que tienen la tecnología disponible, pero capaz no tienen la forma de analizar los datos de secuenciación, ofrecemos soluciones bioinformáticas para que puedan ellos mismos analizar sus datos. Genlives está desde 2015 ofreciendo estos servicios en Uruguay. Hace un par de años incorporamos vínculos con laboratorios de Colombia y el año pasado con Perú.

¿Qué momento transita la investigación científica en Uruguay?

Los investigadores uruguayos tienen un muy alto nivel, se puede hacer ciencia de calidad en Uruguay. Hay un muy buen capital humano, buen sistemacientífico,nivelacadémicoy muy buenas ideas. Y, además, luego de la pandemia, creo que la ciencia mejoró su aprobación pública, se vio la utilidad que puede tener, tanto la ciencia básica como aplicada. Además de la visibilidad ganada en el exterior. Lo que falta, como siempre, es financiación. Casi toda la inversión en ciencia es del Estado, hay poca inversión de privados. Esto puede cambiar en el futuro.

¿Cómo repercute esa falta de financiación en la labor diaria del investigador?

La falta de financiación es muy desmotivante. Se pueden tener buenas ideas, con impacto en la sociedad, pero no hay medios para desarrollarlas. Con la falta de financiación viene la precariedad de las situaciones laborales. En general, los investigadores estamos mucho tiempo con salarios asociados a proyectos, es decir, a término. Luego, se acaba el proyecto y se debe buscar una nueva fuente de financiación. No hay posciones “fijas” para todos. Hay pocos institutos de investigacion para absorber a los investigadores y eso que tenemos pocos en comparación con los países desarrollados. La industria privada casi no absorbe a investigadores, aunque esto está cambiando de a poco, por suerte. Hay varios desafios más atados a la faltadefinanciación:pocasbecasde posgrado, se forman menos investigadores, menos proyectos, menos acceso a formación en el exterior, menos congresos y publicaciones, entre otros. Sí, suena como que hay muchos desafíos, de eso no hay dudas. Pero, sin embargo, hacer lo que te da pasión es invaluable y hace más sobrellevable esta realidad.

“Se puede hacer ciencia de calidad en Uruguay”.

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