Ingen fest med gentest

GENENE PÅVIRKER HVORDAN DU PRESTERER, SÅNN ER DET BARE. MEN DAGENS

GENTESTER ER IKKE I NÆRHETEN AV

Å KUNNE FORTELLE DEG HVA DU SKAL

GJØRE ELLER HVORDAN FOR Å HA SJANS

TIL Å NÅ VERDENSTOPPEN ELLER FOR Å

FORBEDRE TIDEN DIN PÅ MILA. SÅ IKKE

KAST BORT PENGER PÅ GENTESTER OG

UTSETT ABSOLUTT IKKE BARN FOR DET! DET MENER FORSKEREN I IDRETTSGENETIKK MIKAEL MATTSSON.

Allerede i gymtimene på skolen kunne man se et mønster. Noen elever så ut til å løpe 60-meteren raskere enn lynet, mens andre med tilsynelatende lignende fysikk bare kunne drømme om å løpe om kapp med de der fremme. Det samme gjelder lengre distanser – noen bare har det, det virker som om de er født med god kondisjon. Men hva avhenger dette egentlig av?

Den største grunnen til at vi responderer ulikt på samme type trening er at vi er født med ulike egenskaper. Vi har helt enkelt ulike genetiske forutsetninger for å bli gode på 100 meter eller maraton. Derfor er det forståelig at mange vil finne ut av hvilket gensett de har. De vil jo finne ut av hva de kan bli skikkelig gode på og forstå hvordan de skal trene. I 2014 var Usbekistan det første landet som lot den nasjonale olympiske komitéen offisielt bruke gentester på tiåringer for å undersøke deres idrettslige potensial.

Det faktum at gener spiller en rolle og at de kan analyseres har dessuten resultert i at en lang rekke foretak forsøker å tjene penger på det gjennom å selge gentester direkte til deg som konsument. Innen sport- og treningssegmentet sier de å kunne kartlegge både dine forutsetninger for å bli god og hvordan du skal trene for å nå dit. Visse tester baseres på én eneste gentype. Andre utgir seg for å være mer komplette og sender tilbake en rapport på nesten 200(!) sider. De enkleste koster noen hundrelapper og de dyreste over 10 000 kroner. Men selv de enkleste hevder å kunne uttale seg om du enten har utholdende eller eksplosiv muskulatur, om du enten bør bli maratonløper eller sprinter. De gir deg anbefalinger om hvilken trening som er best, basert på hvilken genotype du har, og de skriver at resultatet er 99,5 prosent sikkert.

Det er ingen vits å nevne ulike foretak eller rangere hvor bra testene er. Helt enkelt fordi det er som å velge mellom pest eller kolera: Alle er meningsløse. Man kan spørre seg selv hvordan det egentlig er lov å selge disse testene. Svaret er dels at det handler om ny teknologi der regelverk og lover er for langsomme til å henge med. Dels at testerne «gjemmer seg» i paradokset mellom hva som er statistisk signifikant og hva som er praktisk relevant. Med andre ord kan et gen fra et vitenskapelig perspektiv påvirke for eksempel evnen til fart, men det er så liten påvirkning at det i virkeligheten er irrelevant.

Om vi går tilbake til Usbekistans testsystem, så tenkte man at om man testet 50 gensett så skulle man kunne avgjøre om et barn har sjans til å bli fremgangsrik idrettsutøver eller ikke. For å få en forståelse av størrelsen på hvor mange gener som påvirkes av trening, kan en svensk studie fra 2014 nevnes hvor forskerne viste at over 4 000 gener ble påvirket av tre måneders trening. Og det var bare utholdenhetstrening. (Totalt finnes det drøyt 21 000 gener i menneskets DNA.) Det er altså helt urimelig at de testene som er mulig å kjøpe, som i beste fall undersøker noen titalls genvarianter, kan gi noen praktisk relevant informasjon.

Det genet som det finnes desidert mest forsking på innen idrettsprestasjon heter ACTN3. Den koder et protein som finnes i raske muskelfibre, og det finnes en vanlig genvariant som gjør at proteinet ikke fungerer. Det er ikke så rart at du behøver en fungerende variant for å kunne vinne 100-metersfinaler.

Til tross for at det er vitenskapelig glassklart at den påvirker hurtighet, utgjør det i et større perspektiv kun i underkant av ett prosent av hele prestasjonen. Dermed er den ikke avgjørende i noe annet enn en sprint på aller høyeste nivå. For din maratonprestasjon spiller det overhode ingen rolle hvilken variant av ACTN3-genet du har.

For noen år siden gjorde jeg en test for SVT der svenske Runner’s World sin redaktør, den tidligere maratonstjernen Anders Szalkai, ble gentestet og prøver ble sendt til flere av de foretakene som selger tester. Når svarene kom tilbake var forslagene deres enstemmig: Szalkai hadde sprintgenet og burde satse på korte løp.

2014, med genetikkforskningens tidsberegning, er nesten steinalderen. Til tross for dette har det stort sett ikke skjedd noe som helst av markant verdi innen idrettsgenetikk siden det. Det året ble det holdt en konferanse på den greske øya Santorini hvor stort sett alle betydningsfulle forskere på feltet var invitert. Vi var helt enige om at de kommersielle foretakene kraftig overdrev de resultatene som forskningen faktisk viste. En av de artiklene som ble publisert etter konferansen klargjorde at ingen barn eller unge utøvere burde utsettes for gentester for talentseleksjon eller for å styre trening. Min forskningsgruppe på Stanford skrev til og med en artikkel om emnet. Ut ifra den rådende kunnskapen innen medisinsk genetikk forklarte vi at mange av problemene innen idrettsgenetikk baserte seg fremfor alt på to ting: dels på å få forsøkspersoner i studiene, dels på at de metodene som ble brukt ofte hadde en innebygd bias (partiskhet). Dette hadde ledet til feilaktige korrelasjoner og overdrivelse av effekten. Det innebar blant annet at det var veldig få genvarianter som fantes konsekvent i flere ulike studier. Og det er derfor man i dag kan se ulike tester som sies å måle det samme, men som er basert på ulike studier og derfor tester ulike gener.

Mikael Matt sson er medisinsk lege i fysiologi på Karolinska Institutet, KI, i Stockholm. Han forsker på fysiologi og treningslære på KI samt ved Stanford University i USA. Mikael driver også tech-selskapet SVEXA i Silicon Valley og er ekspert i digital helse i det svenske statlige foretaket RISE. I de kommende utgavene av RW kommer han til å gå gjennom den siste forskningen om hvordan man kan individuelt tilpasse treningen for optimale resultater – det han brenner for aller mest.

De fem siste årene har feltet stått stort sett stille mens forskerne har gjort enten flere studier på genvarianter som allerede er kjente, eller så har det blitt skrevet oversiktsartikler, altså artikler som sammenfatter et tema, men ikke kommer med ny forskning. Dette har ironisk nok gjort at det har kommet nesten like mange oversiktsartikler som originalstudier. I en av de nyere artiklene skrev den amerikanske fysiologen Michael Joyner at det har vært kjent siden tvillingstudier på 1980-tallet at det finnes en genetisk komponent til utholdenhetsevner. Men hans hovedsakelige konklusjon var at det er ytterst tvilsomt om det finnes noen tydelige forhold mellom viktige fysiologiske variabler (VO2maks, anaerob terskel og løpsøkonomi) og genvarianter.

Hvorfor er det da så vanskelig? I noen tilfeller er betydningen av en viss genvariant veldig enkel og tydelig. Eksempelvis forårsakes nervesykdommen Huntingtons sykdom av én eneste genvariant, og om du har den så får du med 100 prosents sikkerhet sykdommen. Mindre alvorlige lidelser som laktoseintoleranse er også relativt enkle, enten har du fungerende enzym eller ikke. Jo mer kompleks en egenskap er, desto flere gener er innblandet, og idrettsprestasjon er ekstremt komplekst!

Dessuten kommer genvarianter som er relativt vanlige til å ha liten effekt, mens visse uvanlige genvarianter kan ha stor effekt. Dette er rent evolusjonsbiologisk: Om en genvariant har vært mye bedre, har den personen hatt større sjans til å overleve, føre den videre gjennom årtusenene, og dermed har den blitt relativt vanlig. Om du har vanlige varianter med små effekter trengs det mange varianter for å forklare helheten.

En menneskelig egenskap som i stor grad, over 80 prosent, forklares av genene er kroppshøyde. Etter at menneskets hele arveanlegg for første gang ble kartlagt på starten av 2000-tallet, forsøkte forskere å finne «genet» for høyde. I første omgang fant de 47 gener som påvirket høyden. Men disse 47 kunne tilsammen kun forklare fem prosent, og det krevdes cirka 300 000 gener for at et australsk forskerteam skulle kunne forklare 45 prosent av høyden. Noen som fortsatt er gira på å betale 10 000 kroner for å få vite noe om et titalls genvarianter?

Det går imidlertid an å finne veldig uvanlige genvarianter som har stor påvirkning på idrettsprestasjonen. Ta for eksempel den finske langrennsutøveren Eero Mäntyranta med 13 OLog VM-medaljer, hvorav fem gull på 1960-tallet. Han hadde en genvariant som forstørret hans EPO-reseptorer (EPO er en forkortelse av Erytropoitin, et hormon og vekstfaktor som også brukes ulovlig som doping). Det førte til at kroppen hans kompenserte ved å produsere ekstra mye EPO, hvilket resulterte i bedret evne til å ta opp oksygen i blodet.

Kilder: Synovitz R & Eshanova Z (2014). Uzbekistan Is Using Genetic Testing to Find Future Olympians. The Atlantic. 6 Feb.

Lindholm M et al. (2014) An integrative analysis reveals coordinated reprogramming of the epigenome and the transcriptome in human skeletal muscle after training. Epigenetics 9(12):1557-69.

Airaksinen K. (2016) Gentester döms ut av forskare https://www.svt.se/nyheter/ inrikes/gentester-doms-ut-av-forskare. Webborn N et al. (2015). Direct-toconsumer genetic testing for predicting sports performance and talent identification: Consensus statement. Br J Sports Med. 49(23):1486-91.

Mattsson CM et al. (2016). Sports genetics moving forward: lessons learned from medical research. Physiol Genomics. 48(3):175-82.

Et annet eksempel er en gutt fra Tyskland som ble født med en mutasjon i myostatin-genet som gjorde at han ble svært muskuløs, selv som baby. Det er en mutasjon i samme gen som gjør storferasen belgisk blå og bully whippet-hunder så muskuløse. Disse svært uvanlige genvariantene som har store effekter hadde vært lurt å ha med i gentestene. Men problemet sett ut ifra et kommersielt perspektiv ville vært at omtrent alle kjøpere får negativt svar – ettersom ytterst få har dem.

Joyner M (2019) Genetic Approaches for Sports Performance: How Far Away Are We? Sports Medicine 49:199-204.

Bouchard C et al. (1986) Aerobic performance in brothers, dizygotic and monozygotic twins. Med Sci Sports Exerc. 18(6):639-46.

Yang J et al. (2010) Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height. Nat Genet. 42(7):565-9.

De la Chapelle A et al. (1993). Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis. Proc Natl Acad Sci USA. 90(10):4495-9.

Schuelke M et al. (2004). Myostatin Mutation Associated with Gross Muscle Hypertrophy in a Child. N Engl J Med. 350(26):2682-8.