Tyrinëjimai

tyrinëjimai Iš kur kilo lietuviai

Nijolë BULOTAITË Medicinos fakulteto Þmogaus ir medicininës genetikos katedros vedëjas, VU ligoninës Santariðkiø klinikø Medicininës genetikos centro direktorius profesorius habil. dr. Vaidutis KUÈINSKAS neseniai iðleido monografijà „Genomo ávairovë: lietuviai Europoje“, sulaukusià nemaþo visuomenës susidomëjimo. Knygoje remiantis naujausiais genetikos mokslo pasiekimais ieškoma atsakymo á klausimà, kas yra lietuviai, iš kur jie ir kuo skiriasi nuo kitø tautø.

Lietuviø protëviai – ið Afrikos?

Pagrindinë vyraujanti teorija yra tokia – þmonës á Europà atsikraustë ið Afrikos. Profesorius teigia anksèiau ir pats nelabai ja tikëjæs, bet prieð 10 metø atsirado daugybë naujø faktø, patvirtinanèiø ðià teorijà. Yra ir kita teorija, daugiacentrë, kad þmonija atsirado keliose vietose. Bet labai sunku ásivaizduoti, kad iš ávairiø pasaulio vietø bûtø kilæ tokie panaðûs þmonës. Mokslininkas tvirtina, jog atsakymà padëjo rasti genomo tyrimai. Mitochondrinës DNR (tam tikra genomo dalis) ir Y-chromosomos, tai yra vyriðkà linijà atspindinèios DNR, tyrimai leido suformuoti bûtent tokias idëjas. Lyg ir nieko naujo nesuþinojome, nes visà laikà buvo aiðkinamasi, iš kur atsirado þmogus. Anksèiau atlikti antropologiniai tyrimai, kaulø, kaukolës matavimai leido daryti prielaidas apie þmoniø kilmæ ir istorinæ raidà, bet taip aiðkiai kaip dabar ši teorija nebuvo suformuluota.

Matyt, lietuviø protëviai atkeliavæ ásikûrë ir ilgà laikà gyveno kaip atskira þmoniø grupë. Kadangi kelis tûkstanèius metus gyveno gana uþdarai, ágavo tam tikrà savitumà, vëliau sukûrë ir kalbà. Manoma, kad indoeuropieèiø kalba ir kultûra atsirado þymiai vëliau. Šitaip pamaþu ir susiformavome tokie, kokie esame šiandien.

Ar lietuviai skiriasi nuo kaimynø

Paklaustas apie lietuviø tautos genetines ypatybes, profesorius teigë, jog etnine prasme vargiai ar galima išskirti kaþkokias lietuviø ypatybes. Tyrinëjant Lietuvà matyti, kad kaimai vienas nuo kito skiriasi þymiai labiau, genetinë ávairovë gerokai didesnë, negu lyginant lietuvius su bendru europieèio ávaizdþiu ar atskiromis tautomis. Taigi sakyti, kad mes kaþkuo itin skiriamës, negalima. Genetinëje sistemoje mokslininkai dar nerado ypatingø skirtumø. Ádomiausia, pasak prof. V. Kuèinsko, jog tyrimai parodë, kad mûsø genetinës erdvës vieta ir geografinë vieta, kurià uþimame Europoje, daugmaþ sutampa. Kita vertus, duomenys rodo, kad pagrindiniai tautø formavimosi veiksniai, matuojant ðimtais ar deðimtimis tûkstanèiø metø, buvo geografiniai atstumai, o ne kalbos barjerai. Vis dëlto lietuviai ðiek tiek skiriasi nuo kitø tautø. Naujausi tyrimai parodë, kad skiriamës nuo slavø ir nuo ugrofinø, bet tie skirtumai nëra labai ryðkûs. Lietuviø istorija, lyginant su ugrofinø, genetiðkai buvo kitokia. Nors genetiniai skirtumai nedideli, bet individuali tautos istorija buvo pakankamai savita.

Atskirø tautø savitumams tirti naudojama metodologija, padedanti ávertinti genetinës ávairovës skirtumus. Tam tikras genotipas arba haplotipas formuojasi istoriškai ir genetiškai. Vyksta mutacijos, o mokslininkai rekonstruoja, kaip galëjo susidaryti ðis haplotipas, kaip istoriðkai galëjo atsirasti bûtent toks genetinis variantas. Matydami visà pasaulio ávairovæ genetikai gali rekonstruoti, kaip susiformavo vienas ar kitas variantas ir kaip atkeliavo iki konkreèios vietos, kuo lietuviø genofondo kelionë skiriasi, pvz.,

Prof. V. Kuèinskas ramina, kad, jei nebus dramatiðkø aplinkos pasikeitimø, iðsigimimas lietuviams negresia

nuo estø genofondo. Trûksta tik statistiniø duomenø. Norint konkreèiai rekonstruoti atskiro þmogaus kilmæ, reikëtø dešimt kartø duomenø. Pagal toká pat principà rekonstruojama ir visos tautos kilmë.

Ar genetikai gali patvirtinti archeologø duomenis apie XI–XII a. dël mongolø-totoriø átakos sumaþëjusá lietuviø ûgá? Profesorius habil. dr. V. Kuèinskas sako, jog ið genetiniø duomenø apie ûgá negalime spræsti. Ûgis yra genetiškai nulemtas, bet, matyt, já lemia keletas genø. Galbût ateityje bus galima rekonstruoti ir pagrásti ðá teiginá, bet ðiuo metu tai dar nëra iðtirta. Taèiau tyrimai parodë, kad lietuviø genofonde, ypaè vyrø, yra pakankamai ryðkus azijietiðkos kilmës komponentas. Taigi tikriausiai archeologø tyrimai ir teiginiai teisingi.

Ar mûsø tauta iðsigimsta?

Genetinis fondas visà laikà kinta, mutacija vyksta nuo pat pradþiø – ji yra evoliucijos variklis. Prieð tûkstantá ar du tûkstanèius metø þmoniø gyvenimo trukmë buvo stebëtinai trumpa – 25–30 metø. O dabar atsirado ligos, kuriø anksèiau nebuvo, pvz., Alzheimerio. Jos iðryðkëja vyresniame amþiuje.

Profesorius deda daug pastangø, kad Lietuvoje bûtø pradëti þmogaus genomo tyrimai ir ávertinta, kokie esame dabar, kad vëliau galëtume pasakyti, kas pasikeitë. Ðiandien negalima saky

ti, kad lietuviai labai skiriasi nuo Centrinës ar Vakarø Europos tautø. Vienose ðalyse paplitæ vienos, kitose kitos paveldimos ligos, o lietuviai (nors dar ne viskas ištirta) pagal empirinius stebëjimus niekuo nesiskiria nuo europieèiø. Neturi pagrindo ir nuomonë, kad mes iðsigimstame. Profesorius nuramino, kad jei nebus dramatiðkø aplinkos pasikeitimø, iðsigimimas tikrai negresia. Dabar, kadangi esame Europos Sàjungoje, niveliacija dar labiau padidës, nes daugës miðriø santuokø.

Prof. habil. dr. V. Kuèinsko vadovaujama mokslininkø grupë atlieka ir ágimtø vaisiaus anomalijø tyrimus. Yra grupë paveldimø ligø, kurias galima diagnozuoti iki kûdikio gimimo. Šios ligos susijusios su ðeimos genetine istorija, jas gali sukelti chromosomø persitvarkymai ar atskirø genø mutacijos. Kai kurios chromosominës ligos, pvz.

P. Repðio paminklinë lenta, skirta þuvusioms baltø gentims atminti

Dauno sindromas, susijæs su gimdyvës amþiumi, todël daugelyje ðaliø visos vyresnës nei 35 metø amþiaus gimdyvës yra tikrinamos, ar vaikas neturës Dauno ar kitos chromosominës patologijos. Pasitaiko ir ágimtø smegenø ar stuburo anomalijø. Apsigimimus gali sukelti ne tik chromosomø persitvarkymas, bet ir aplinkos veiksniai, kurie veikia moterá nëðtumo metu. Tas poveikis irgi nulemtas genø. Dabar manoma, kad apie 3 procentus visø ágimtø anomalijø lemia bûtent aplinka.

Lietuvoje kartais neigiamai þiûrima á prenatalinius genetinius tyrimus, tarsi bûtø norima kaþkà iðnaikinti. Tai neigiamai vertina Katalikø baþnyèia. Bet juk þmogui labai svarbu ið anksto þinoti, ar vaikas turës ágimtø anomalijø ir tam pasiruoðti, kad nebûtø ðoko. Jau 16—20 nëðtumo savaitæ galima suþinoti tiesà, todël ðeima turi galimybæ pasirinkti, turi laiko pasiruošti.

Ar greitai galësime „pataisyti“ genus?

Prieš 5–10 metø buvo viliamasi, kad bus galima ištaisyti anomalijas ir perkelti ar pakeisti genus. Dabar tuo jau maþiau tikima. Jei kalbësime apie genø taisymo galimybes, tai èia dar neturime rimtø pasiekimø.

Perkeliant genus kyla visokiø problemø, atsiranda imuninis atsakas. Dël to kai kurie klinikiniai tyrimai pasaulyje apskritai buvo sustabdyti. Bet darbai tæsiami ir galvojama, kaip perkelti genà, kad bûtø galima iðvengti ligø. Tikimasi remiantis genø perkëlimo metodais sukurti vëþio gydymui tinkamas technologijas, ir tokiu bûdu sustabdyti vëþio vystymàsi. Ðiandien jau þinoma, kad yra daugybë genø, kurie sergant vëþiu yra pakitæ. Jeigu sugebëtume atstatyti tà funkcijà, kurià prarado ar ágijo genai, tai galëtume sustabdyti ligà. Ðioje srityje daug dirbama, taip pat tikimasi daug nuveikti gydant infekcines ligas, pvz., AIDS.

Viliamasi, kad ateityje bus galima gydyti genø technologijos pagalba. Ir Lietuvoje biotechnologai kuria ávairias vakcinas, kitus produktus, kuriuos vëliau mokslininkai taiko savo darbuose.

Naujausi lietuviø genetikø projektai

Profesorius habil. dr. V. Kuèinskas pasakojo, jog ðiuo metu jo vadovaujamos katedros ir Medicininës genetikos centro darbuotojai vykdo du tarptautinius projektus, kurie gali bûti labai svarbûs gydymui, diagnostikai, profilaktikai, genetiniø þiniø plitimui Lietuvoje ir genetiniø metodø ádiegimui ligø diagnostikoje. Vienas jø – aterosklerozës genetiniai tyrimai. Ðá projektà inicijavo Mokslo ir studijø fondas. Tikimasi, kad mûsø genetikai ásitrauks á Europos tinklø veiklà, nes Europos mokslo fondas neseniai pakvietë visas ðalis dalyvauti tokiame projekte. Visi þinome, kad iðeminë ðirdies liga, miokardo infarktas yra viena ið daþniausiø mirties prieþasèiø, taèiau jos pradþia yra aterosklerozë. Manoma, kad jos raidai svarbûs genai, bet dar nëra iðtirtas jø veikimo mechanizmas. Projekte dalyvauja Universiteto kardiologai, vadovaujami profesoriaus habil. dr. A. Laucevièiaus, klinikinës chemijos grupë, vadovaujama prof. habil. dr. Z. A. Kuèinskienës. Ði profesorë visà gyvenimà tyrë aterosklerozæ, domëjosi aterosklerozës biochemija, klinikine chemija. Profesorës habil. dr. Z. A. Kuèinskienës kartu su ðvedø mokslininkais atlikti tyrimai sukëlë didelá susidomëjimà, buvo publikuojami pasaulinëje mokslinëje spaudoje.

Ðiame darbe dar dalyvauja Biotechnologijos institutas, Matematikos ir informatikos institutas. Tikimasi, kad Medicininës genetikos centras ir VU MF Þmogaus ir medicininës genetikos katedra pasieks gerø rezultatø.

Jau treti metai vykdomas ligø ir sindromø, susijusiø su lûpos ir gomurio nesuaugimu, tyrimas. Vaikai, gimæ su nesuaugusia lûpa ar gomuriu, operuojami, defektas ištaisomas. Pasitaiko sindrominiø atvejø, kai greta vieno bûna ir dar keletas kitø defektø, paveiktos visos organizmo sistemos. Šá tyrimà atlieka visa grupë þmoniø, tarp jø ir gydytojai genetikai. Kartu su kolegomis iš Odontologijos instituto ir Kauno medicinos universiteto mokslininkai bandë ávertinti, kiek tokiø vaikø gimsta Lietuvoje. Pasirodë, kad jø pakankamai daug – maþdaug vienas vaikas ið 700 naujagimiø. Ðis defektas vienas ið daþnesniø Europoje. Paprastai vaikas gimsta graþus, viskas savo vietoje, bet kartais normali raida gali ir sutrikti. Mûsø specialistai bando ieðkoti genø, lemianèiø galvos formavimàsi. Ðis projektas atliekamas bendradarbiaujant su uþsienio partneriais ið Taivano ir Latvijos.

Prof. habil. dr. V. Kuèinskas yra ir Lietuvos mokslø akademijos narys ekspertas, Lietuvos bioetikos komiteto narys, Lietuvos mokslo tarybos ekspertas, Lietuvos þmogaus genetikos draugijos pirmininkas, daugelio tarptautiniø draugijø narys. Visø profesoriaus atliekamø darbø bei jo vadovaujamos katedros ir centro vykdomø projektø nesugebëtume iðvardyti net atskirame straipsnyje.