Emocromatosi...................................................................... »

 Crisi epatiche abitualmente si risolvono spontaneamente in 2 settimane e richiedono soltanto terapia di supporto ed eventuali trasfusioni.  Crisi vasocclusive: Analgesisi, Antinfiammatori e Idrossiurea in terapia cronica (Stuart, Lancet 364, 1343; 2004). Utile idratazione con soluzioni ipotoniche, come il Destrosio al 5% (Layton, Current Therapy 2008).  Stroke. Colpisce l’11% dei pazienti entro i 20 anni (De Montalembert, BMJ 337, a1397; 2008). Le carotidi e le arterie di medio calibro sono le più colpite (Brousse, BMJ 348, g1765; 2014). Utile l’idratazione e le Exanguinotrasfusioni seguite da trasfusioni (De Montalembert, BMJ 337, a1397; 2008). Le trasfusioni in terapia profilattica riducono le recidive a 3 anni dal 50-70% al 10% (Ambruso, Current Pediatric Diag. & Treat. 2005). Nel caso si siano verificati più di due strokes sono indicate le trasfusioni (senza leucociti), associate alla terapia chelante, per tutta la vita o per almeno 5 anni (Hassell, Current Therapy 2004), perché riducono il rischio di stroke del 90% e, all’interruzione, il 50% entro pochi mesi ha un nuovo stroke. Prima di sospendere la terapia trasfusionale iniziare un trattamento cronico con Idrossiurea (Stuart, Lancet 364, 1343; 2004). Lo scopo è mantenere l’HbS < 30% (Layton, Current Therapy 2008). In caso di episodi recidivanti utile una terapia antiaggregante (vedi cap 10). In caso di bambini e adolescenti con donatore HLA compatibile lo stroke è un indicazione al trapianto (De Montalembert, BMJ 337, a1397; 2008).  Dolori toracici acuti. Quadro clinico caratterizzato da infiltrati polmonari evidenziati alla radiografia e sintomi di dolore toracico, tosse, dispnea o tachipnea. Compaiono nel 50% dei casi e di questi l’80% ha recidive. Rappresentano la principale causa di morte > 10 anni. Sono dovuti a infezioni (specie nei bambini), infarti (specie negli adulti), embolie grassose o combinazione di questi. Idratare il paziente, anche se un eccesso può precipitare in edema polmonare e trattare eventuali ipossiemie. Utili gli antibiotici e trasfusioni. Nei casi più gravi (interessamento multilobare, andamento ingravescente e ipossiemia) utili le exanguinotrasfusioni. I cortisonici possono essere utili ma aumentano il rischio di recidive (Rees, Lancet 376, 2018; 2010). Devono essere evitate le narcosi da oppioidi.  Episodi febbrili acuti. Antibiotici. L’incidenza è del 4% nei Paesi civilizzati, ma superiore nei Paesi in via di sviluppo. In caso di tonsilliti recidivanti utile la tonsillectomia. Utile una profilassi antibiotica fino ai 5 anni.  Osteomielite. (vedi cap 73 par 6) In attesa delle risposte colturali andrà impiegata una terapia per la salmonella (75% dei casi) e lo stafilococco. La durata del trattamento sarà abitualmente di 6 settimane per le forme acute e 2-3 mesi per quelle croniche (Layton, Current Therapy 2008).  Ipersplenismo. Può risolversi spontaneamente. Monitorizzare per 4-6 mesi prima della splenectomia con eventuali trasfusioni.  Priapismo (30-40% dei casi): idratazione, analgesici, ossigenazione e, se non c’è risposta in 12-24h, exanguinotrasfusioni (che possono ridurre del 50% le cellule falciformi) se dopo 6-12h non c’è stato miglioramento, ma non tutti concordano. In alcuni casi utile la Nifedipina e i nitrati transdermici. Nei casi refrattari si potrà impiegare l’Idralazina 10 mg/3h per os per 3 dosi o si potrà infiltrare, nei casi più gravi, con Fenilefrina 0,5 mg. Utile anche aspirazione e irrigazione con soluzione fisiologica. In caso di fallimento delle varie terapie utile uno shunting (De Montalembert, BMJ 337, a1397; 2008). Terapia chirurgica, in anestesia locale, con shunt spongioso-cavernoso nei casi refrattari che non migliorano in 36-48h. Oltre le 2 settimane si impiega lo Stilbestrolo 5 mg/die per 3 gg, quindi 5 mg 2 volte/sett e si continua dimezzando il dosaggio ogni 2 settimane. In alcuni casi può risultare utile la Leuprolide che riduce il testosterone. In caso di recidiva saranno utili le trasfusioni. Nei casi non acuti possono essere utili i vasodilatatori tipo Etilefrina e Pseudoefedrina (Layton, Current Therapy 2008). Episodi ripetuti o di durata superiore alle 24h possono determinare impotenza.  Ulcere degli arti inferiori. L’incidenza è del 4% nei Paesi civilizzati, ma superiore nei Paesi in via di sviluppo. Colpisce i pazienti > 12 anni. Trattare