Talassemia............................................................................ »

valutazione chirurgica o specialistica (es allergia alimentare, stenosi del piloro, subocclusione intestinale) (linee guida NICE 2015). Inoltre, secondo le nuove linee guida NICE, nei bambini, l’esecuzione di approfondimenti diagnostici e l’inizio di terapia sono da intraprendere in presenza di almeno uno dei seguenti casi: difficoltà nell’alimentazione, disturbi comportamentali, disturbo dell’accrescimento, tosse cronica, raucedine, singolo episodio di polmonite (linee guida NICE 2015). Si consiglia un approccio graduale di cura per i bambini nutriti con latte artificiale. Inizialmente riducendo l’apporto di latte artificiale, se eccessivo per il peso corporeo, quindi frazionandolo in porzioni più piccole e frequenti e successivamente passando a formulazioni più arricchite contenenti amido di riso, amido di mais e gomma di carruba. Se anche tale approccio non dovesse avere successo, si consiglia di somministrare una terapia a base di Alginato per un periodo di prova di 1-2 settimane. In caso invece di successo, potrà essere proseguita, cercando di interromperla a intervalli regolari, per vedere se il bambino ha recuperato. Non vanno somministrati farmaci antiacidi, né gli inibitori della pompa protonica o Antistaminici H2, (linee guida NICE 2015). L’utilizzo di Metoclopramide, Domperidone o Eritromicina va valutato attentamente tenendo conto degli effetti collaterali (linee guida NICE 2015).

14. ERNIA IATALE

 Per approfondire Roman, BMJ 349, g6154; 2014. Età e obesità sono i principali fattori di rischio per l’ernia jatale, altri fattori di rischio sono precedenti chirurgici, traumi toraco-addominali, deformità scheletriche. La presenza di ernia jatale può essere associata a disfagia, singhiozzo o rigurgito, favorendo o esacerbando i sintomi del reflusso gastro-esofageo, che andrà quindi ricercato. Si distinguono ernie da scivolamento, maggiormente associate al reflusso gastroesofageo e ernie paraesofagee che si associano a un’ampia gamma di manifestazioni cliniche, da forme asintomatiche a potenziale sanguinamento, ostruzione, ischemia o volvolo. In assenza di sintomi, la terapia è raramente indicata, ma va considerata in presenza di ernie paraesofagee per prevenire le possibili complicanze. La terapia medica (vedi par 13) ha lo scopo di attenuare i disturbi del reflusso. La terapia chirurgica rappresenta l’unico modo di ripristinare la normale anatomia esofagea. Secondo alcune casistiche, soltanto l’1,5% delle ernie iatali richiede trattamento chirurgico. Indicazioni all’intervento chirurgico: reflusso esofageo che non risponde a terapia medica (vedi par 13), emorragia anche microscopica ma persistente che provoca anemizzazione, ulcera peptica e stenosi.

15. DISFAGIA

Definita come la difficoltà nel deglutire. Non è mai solo un sintomo, ma sottende una condizione morbosa da indagare mediante endoscopia o fibroscopia (Pandolfino, Current Therapy 2020). Le cause sono molteplici: stenosi dovute a radioterapia, corrosivi, farmaci (bifosfonati, Chinidina e Doxiciclina, Potassio), tumori, diverticoli, ipertiroidismo, parkinson, miastenia, membrane, infezioni, compressioni ab estrinseco, corpi estranei, acalasia, spasmi ecc. L’80% è di origine neuromuscolare e l’ictus è l’evento precipitante più frequente. In caso di stenosi, il paziente diviene generalmente sintomatico quando il diametro del lume interno è < 14 mm. La terapia specifica è possibile solo in una minoranza dei casi e, in alcuni, ci si può giovare delle terapie per l’acalasia (vedi par 17) o per gli spasmi esofagei (vedi par 16). Nei casi neuromuscolari, può essere utile la riabilitazione motoria e logopedia (Krishnan, Current Therapy 2017). In casi selezionati, come nella sclerodermia, si possono associare inibitori della pompa protonica (vedi cap 41). In presenza di diverticoli di Zenker ipofaringei (2% dei casi) utile la miotomia dello sfintere superiore, la diverticulectomia chirurgica o endoscopica. 16. SPASMO ESOFAGEO

 La terapia medica può ottenere qualche beneficio: nitrati, calcio antagonisti, anticolinergici e tranquillanti (vedi cap 15) (Pandolfino, Current Therapy 2020) (vedi par prec).  Dilatazione pneumatica richiesta solo in casi rari. Viene praticata con modalità diverse che per l’Acalasia.  Tossina botulinica otterrebbe risultati positivi nel 70% dei casi.  Esofagomiotomia che viene praticata in toracoscopia, è riservata ai casi refrattari ed è efficace nel 80% dei casi (vedi par 17).

17. ACALASIA

 Per approfondire Boeckxstaens, Lancet 383, 83; 2014. Anche se rara (1 caso ogni 100.000 persone) rappresenta il disordine della motilità esofageo più diffuso. È dovuto al mancato rilasciamento (acalasia in greco) dello sfintere esofageo inferiore che determina, con il tempo, una progressiva dilatazione esofagea; vengono distinti 3 stadi: 1° stadio diametro esofageo < 4 cm e 3° stadio > 7 cm. Non essendo possibile ripristinare la normale motilità nel terzo inferiore dell’esofago, il trattamento sarà rivolto alla riduzione del tono dello sfintere esofageo inferiore. Dilatazioni strumentali, allo scopo di lacerare le fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore, possono dare risultati positivi nel 73-90% dei casi, con possibile recidiva nel 30% a 4-6 anni (Boeckxstaens, Lancet 383, 83; 2014). Le dilatazioni possono essere fatte con dilatatori meccanici, idrostatici e pneumatici; questi ultimi sono di solito preferiti e hanno permesso di ridurre la percentuale di sanguinamento allo 0,01% e di perforazione allo 0,5%. Si tratta abitualmente di perforazioni di piccole dimensioni trattabili conservativamente con terapia antibiotica e nutrizione parenterale totale per alcuni giorni fino a una settimana (Boeckxstaens, Lancet 383, 83; 2014). Hanno la stessa efficacia della terapia chirurgica e vengono fatte con una pressione di 160-200 mmHg per 30-60 s ripetibile. La dilatazione viene forzata fino a un diametro > 3 cm. Ulteriori dilatazioni, per recidiva, saranno richieste nel 20-40% dei casi. Le controindicazioni sono rappresentate da disfunzione cardiopolmonare o la presenza di comorbidità che possano impedire la chirurgia esofagea o favorire la perforazione esofagea (Boeckxstaens, Lancet 383, 83; 2014). La terapia chirurgica viene riservata ai casi che non si sono giovati di 2-3 dilatazioni pneumatiche o quando queste non sono applicabili. L’intervento consiste in un’esofagomiotomia a cui molti associano una fundoplastica per diminuire il reflusso gastro-esofageo; è richiesto nel 20-25% dei casi ed è efficace nell’85% dei casi. Può essere eseguito per via endoscopica e questo ne aumenta le indicazioni tanto da essere considerato di prima scelta in alcuni centri. Nei casi in cui le dilatazioni falliscono e la chirurgia è controindicata si può ricorrere alla terapia farmacologica basata sull’utilizzo di nitrati e Calcio-Antagonisti. La Nifedipina Adalat, alle dosi di 10-20 mg 15-60 min prima dei pasti, è il farmaco molto utilizzato in grado di ridurre la pressione dello sfintere esofageo inferiore del 30-60%; possibili effetti collaterali in circa il 30% dei pazienti: ipotensione, cefalea e vertigini (Boeckxstaens, Lancet 383, 83; 2014). Utilizzati anche Diltiazem Dilzene (vedi cap 5) e Isosorbide dinitrato Carvasin (vedi cap 25) alle dosi di 1-2 cpr 20 min prima dei pasti, ma i risultati a lungo termine non sono soddisfacenti. Trattamento farmacologico più diffuso è la Tossina botulinica tipo A Botox f 100 UI per infiltrazione endoscopica locale, con buona efficacia in 1 mese nell’80% dei casi ma con recidive in più del 40% in 1 anno (Boeckxstaens, Lancet 383, 83; 2014). Il trattamento può essere ripetuto ma si sviluppa resistenza.

18. DIVERTICOLOSI DEL COLON

È presente nel 5% dei pazienti < 40 anni, nel 30% < 60 anni e nel 60 % > 80 anni. Terapia cronica

La sede più frequente è a livello colico sinistro (sigma), a destra sono più rari e hanno maggiore tendenza al sanguinamento, negli asiatici invece il 70% ha coinvolto anche il lato destro. Nell’80% dei casi la malattia è asintomatica e

non richiede terapia, nel 20% è sintomatica, nel 16% richiede terapia medica e nel 4% terapia chirurgica. Utile, contrariamente a quanto creduto in passato, un aumento delle fibre vegetali nella dieta: crusca 10-25 g/die, pane integrale, frutta (banane, pesche, pere, mele, arance, prugne), vegetali (carote, rape, lattuga). Aumentano la massa fecale e la pressione nel sigma, riducono i sintomi. Utili anche i lassativi di massa e il lattulosio (vedi cap 40). Gli anticolinergici non sono efficaci nei diverticoli del colon spastico; gli analgesici tipo Morfina sono controindicati perché aumentano la pressione intraluminale, utile la Meperidina. Evitare noci, pop-corn, pomodori, meloni, uva, fichi, fragole, lamponi, sedano crudo. Attacco acuto o Diverticolite

Si verifica nel 20% dei casi di diverticolosi.  Riposo.  Dieta liquida o semiliquida nei casi più leggeri; alimentazione parenterale e ricovero nei casi più impegnati. Nessun regime terapeutico ha dimostrato di poter cambiare la storia naturale della malattia. Sondino naso-gastrico in caso di nausea, vomito o occlusione intestinale.  Antidolorifici. Nei casi più lievi si potrà somministrare un antispastico; nei casi più gravi si potrà ricorrere alla Meperidina ma non alla Morfina, che aumenta la pressione colica.  Antibiotici. I germi più frequentemente in causa sono il Bacteroides e il Coli. Nei casi più lievi la terapia potrà essere effettuata per os per 1014 gg: Metronidazolo 500 mg/8h associato a Ciprofloxacina 500 mg/12h o Amoxicillina+Ac. Clavulanico 875 mg/12h, o Moxifloxacina 400 mg/ die (Sinclair, Current Therapy 2020); nei casi più gravi si ricorre alle somministrazioni ev di aminoglicosidi e/o cefalosporine di terza generazione. Utili Piperacilina-tazobactam 3,375-4,5g/6h ev, o Tircacillina+acido clavulanico 3,1 g/4h ev Levofloxacina+Metronidazolo 500mg/die+500 mg/8h ev, o Ceftriaxone+Metronidazolo 1g/die+500 mg/8h ev per 10-14 gg (Sinclair, Current Therapy 2020) . La risposta c’è dopo 3-4 gg.  Anche se l’80% è trattabile con terapia medica è utile una consulenza chirurgica, specialmente in caso di mancata risposta in 72h alla terapia di complicanze: ascesso, fistola, perforazione, sanguinamento, volvolo e diverticolite. Le recidive si hanno nel 30% dei casi dopo il 1° episodio e nel 50% dopo il 2°. La chirurgia viene eseguita di elezione nei pazienti <50 anni dopo il 1° episodio e nei pazienti > 50 anni se il 1° episodio è stato grave.

Emorragie

Sono abbastanza frequenti (5-15% dei casi) specie nella parte destra (70%). Rappresentano il 40% delle emorragie intestinali basse (vedi par 19). L’80% si arrestano da sole. Dopo un episodio le recidive si hanno nel 25% dei casi e dopo due nel 50%, alcuni Autori le associano all’uso di Aspirina o FANS in alcuni soggetti. L’angiografia permette di localizzare il sanguinamento (se > 1 mL/min), di somministrare vasopressina 0,2 U/min (vedi cap 45 par 2) con un’efficacia del 90% ma con recidive nel 50%. Impiegabili anche iniezioni di adrenalina attorno al diverticolo. Di solito il sanguinamento origina dal collo del diverticolo dove l’arteria è coperta solo da mucosa. Se non c’è risposta o come prima scelta si ricorre all’embolizzazione (efficace nel 80% dei casi) con rischio di infarto intestinale (nel 10% dei casi) o l’intervento chirurgico di colectomia segmentaria o istillazione endoscopica di adrenalina o alcool puro. La causa più frequente di morte è per inadeguato numero di trasfusioni.

19. EMORRAGIE INTESTINALI Alte

Sono dovute a ulcera peptica (45% dei casi), varici esofagee (vedi cap 45) (20%), gastrite (20%), Sindrome di Mallory-Weis (10%), tumori (5%). La decisione su un intervento in emergenza dipende più dalla gravità del quadro e dalla durata del sanguinamento che dalla causa (vedi cap 41 par 4). Nell’80% si arrestano da sole.

Sono le emorragie che si verificano dopo il Treitz ma abitualmente nel colon (vedi par 18). Il 90% si risolve spontaneamente. L’angiografia dei vasi mesenterici può identificare la sede se > 1 mL/min (nel 14-70% dei casi) e un’infusione intrarteriosa di vasopressina o in alternativa l’Octreotide 100 µg in bolo seguiti da 50-100 µg /h riducono il flusso splancnico, controllano l’emorragia, in associazione all’embolizzazione, nel 85-90% dei casi (vedi cap 45 par 2) . Le recidive si hanno nel 50% dei casi. Il trattamento endoscopico è possibile nel 40% dei casi e quello chirurgico è indicato se l’emorragia ha richiesto > 10 unità trasfuse o > 4-6 U in 24h o persiste nonostante il trattamento angiografico ed endoscopico (vedi par prec.). La colonscopia può essere utile per localizzare l’emorragia (70-85% dei casi) e per trattarla (20% dei casi) con iniezioni di adrenalina o con clips metalliche o con elettrocoagulazione. Talvolta la visualizzazione è scarsa e si possono avere complicanze.

20. EMORROIDI

Vengono distinte in esterne (distali alla linea pettinata e coperte dal derma) e interne (prossimali alla linea pettinata e coperte dalla mucosa). a) Igiene locale. Lavaggi ripetuti con acqua tiepida per 15 min arrecano sollievo e sono utili per l’igiene (Vrees, Current Therapy 2006). b) Evitare, per quanto possibile, una vita sedentaria, la stipsi (vedi cap 40) e quei cibi che vengono riconosciuti nocivi dal paziente. Evitare caffè o alcool. Utile una dieta ricca di fibre, 25-30 g/die, e un abbondante introduzione di liquidi (Kwaan, Current Therapy 2020). c) Unguenti o cortisonici a uso locale solo per brevi periodi (Kwaan, Current Therapy 2020). Sono preferibili alle supposte che vanno nel retto. Possono portare qualche beneficio anche se transitorio come Doxiproct in caso di dolori. d) Terapia chirurgica. Indicata solo nelle emorroidi sintomatiche.

Tab. 47.20.1

Diagnosi differenziale (Hyman, Current Therapy 2009)

Lesione

Ragade anale

Emorroidi interne

Emorroidi esterne trombizzate

Ascesso perianale

Dolore Sanguinamento

con la defecazione di solito no sì sì sì sì solo se ulcerate sì con pus

 Legatura con elastici è il trattamento di scelta, è ben tollerata ma è applicabile solo per le emorroidi interne (Melton-Maeux, Current Therapy 2017). Viene eseguita nelle emorroidi di 1° - 2° (efficacia nel 90% dei casi) e talvolta 3° grado e consiste nella legatura dei vasi emorroidari 1-2 cm sopra la linea pettinata, lontano dal retto e dallo sfintere per evitare infezioni e dolori (Acheson, BMJ 336, 380; 2008). In 5-7 gg strangola il tessuto, viene legato un quadrante ogni settimana. Le recidive a 5 anni si hanno nel 40% ma la procedura è ripetibile. Effetti collaterali: emorragie, dolori e ritenzione urinaria. Controindicazioni: fistola anale e ascesso. Per ridurre i sanguinamenti evitare se possibile anticoagulanti e antiaggreganti.  Sclerosanti. Sono meno impiegate ma possono essere utili in caso di terapia dicumarolica (Melton-Maeux, Current Therapy 2017). Le recidive a 5 anni sono del 20%.  Emorroidopessi tramite cucitrici automatiche (Stapling) tecnica disponibile dal ’98, molto diffusa in Europa e recentemente anche negli USA. Indicata nelle emorroidi interne con efficacia analoga alla legatura con elastici ma convalescenza più breve, ma forse maggiori recidive. Consiste in un’incisione circonferenziale della mucosa reduttante, circa 5 cm sopra la linea dentata, e divisione dei vasi che suppliscono le emorroidi che non vengono asportate.  Trattamento chirurgico tradizionale rimane di scelta nelle trombosi acute e nelle forme più avanzate (3° e 4° grado) interne ed esterne non trattabili con le legature con elastici o complicate (< 10%) (Melton-Maeux, Current Therapy