Ta sai meilt mõlemalt vigase geeni

Ta sai meilt mõlemalt

VIGASE GEENI

„Temast võib saada laps, kes käib tavakoolis, aga ka laps, kes veedab kõik päevad voodis ega õpi kunagi rääkima...,“ kirjeldab Keiti tütre diagnoosi, mida on vaid kuuel inimesel Eestis.

TEKST: LIISI MOOSAAR-GOERCKE FOTOD: ERAKOGU

Keiti (27) on Laura Mirteli (5 k) ja Georg Martini (2) ema ning Jüri (30) elukaaslane. Üheskoos moodustavad nad armsa ja kokkuhoidva pere, kus aega ja lähedust jagatakse võimalikult võrdselt mõlemale väikesele lapsele ning elurõõmu säilitatakse raskuste kiuste. Just viimane paneb seda peret eriliselt imetlema.

Pisikese Laura Mirteli elu kümnendal päeval läks Georg

Martin oma vanaemaga õue jalutama, Jüri läks tööle ja Keiti jäi Laura Mirteliga kahekesi koju. “Olin beebile just süüa andnud ja ta jäi mu süles magama. Istusin voodil poolpüstises asendis. Siis järsku hakkas Laura Mirtel oksendama. Ta oksendas suure kaarega piima välja ja järsku pigistas suu kõvasti kinni. Tema silmad olid suured, justkui paanikas. Keha tõmbus krampi ja tundus, nagu ta tahaks ahmida õhku, aga ei saa,” kirjeldab Keiti oma elu üht raskeimat hetke.

“Mul käis peast läbi miljon mõtet. Kas ta hingab? Miks ta ei hinga? Mis asendis ma teda hoidma pean? Kellele ma helistama pean? Kiirabisse? Aga kui ta kohe uuesti hingama hakkab, on see ju mõttetu paanikaväljakutse? Kas ma helistan Jürile? Oh, Laura Mirtel nutab! Ei! Jälle on tal suu kinni?! Mida ma ometi tegema pean? Mis asendis tal kõige parem on? Kas ma helistan ämmale? Mida tema teha saab? Kiirabi?” Õnneks see pikk mõttekäik võttis Keitil vähem kui minuti ja juba ta helistaski kiirabisse. Kiirabi oli kahe minuti kaugusel ja

ta jooksis neile kortermaja trepist alla vastu.

Laura Mirtel oli endiselt teadvusel, kuid hoidis oma suud kramplikult kinni. Ta ei nutnud, vaid proovis õhku ahmida. Silmad olid pärani lahti ja näha oli, et ta otsis võimalusi nutmiseks. Umbes iga 10 sekundi tagant mõni nutuvääksatus siiski tuli. Keiti ei mäleta täpselt, mida kiirabi tegi. Nad imesid mingi asjaga beebi ninast veidi vedelikku ja järgmisel hetkel ütles kiirabiarst juhile: “Lastehaiglasse. Ja kiiresti.”

“Nii me sõitsime vilkurite saatel haiglasse. Ma olin endiselt oma kodustes retuusides ja piimaplekilises särgis. Laura Mirtel ei olnud minu, vaid kiirabiarstide süles. Nad muudkui korrutasid mulle: “Ema, sa oled väga tubli!” ja mina proovisin edutult pisaraid tagasi hoida,” meenutab Keiti.

Lastehaiglas

Selliste juhtumite korral jäetakse beebi haiglasse paariks päevaks jälgimisele. Keiti ja Laura Mirtel olid seal kokku neli ööd. Lastearst märkas Laura Mirtelil paari eripära ja seetõttu läbiti igaks juhuks väga palju uuringuid – aju, südame, puusade ja kõhukoopa ultrahelid sealjuures. Mainiti ka võimalust vajadusel geneetilised analüüsid teha. Üks puus oli veidi “toores”, aga paari nädalaga oli see korras. Kõik muu oli ka korras, peale maksanäitajate, mis olid veidi tasakaalust väljas, ent selles ei olnud midagi ohtlikku.

“Enne haiglast välja saamist pidime nii mina kui Jüri läbima beebi esmaabi koolituse. Jüri proovis nuku peal elustamist ka praktiliselt järele. Saime soovitused hoida pikemad söögivahed, et laps vähem piima välja ajaks, ning vajadusel söögikordade vahel hoopis lutti kasutada. Saime mõne päeva pärast koju ja pidime kuu aja pärast minema vastuvõtule Laura Mirtelit uuesti üle vaatama,” selgitab Keiti, kuid on kogu looga tegelikult alles alguses.

Teine kord haiglas

Kuna lapsevanemad maadlesid mitu kuud nõutult ka beebi väikese kaaluiibega, sai see piisavaks probleemiks, nii et lastehaiglasse järelkontrolli jõudes kutsuti neid koguni paaripäevasele jälgimisele. Siis selgusid ka mured lihaste ja silmadega. Silmaarst mõõtis Laura Mirtelil silmade nägemistugevuseks –6/–7.

“Nutsin ühe peatäie ja siis tuli edasi tegutseda. Kõhukoopa ultrahelis tuvastati refluks, mis oli ka põhjuseks, miks Laura Mirtel ka pärast esmast hirmutavat intsidenti pidevalt palju toitu välja ajas. Aga see ei olnud veel kõik. Meid ootasid ees ka geneetilised uuringud, aju MRT ja silmaarst,” jätkab Keiti. “Geneetiku esimesel visiidil vaadati Laura Mirtel üle, joonistati üles minu ja Jüri sugupuu ning küsiti kõikvõimalike suguvõsas esinevate haiguste kohta. Meie sugupuud on päris põnevad, aga pärilike haiguste poolest tühjad. Beebile tehti ka

www.saanika.ee

Haapsalu külje all on rajamisel väike külakene, kuhu on planeeritud 30 ca 60 m² suurust kodu. Kaugus Haapsalu kesklinnast vaid 9 km ning Tallinnast ca 100 km. Registreeri oma huvi ning saadame Sulle täpsema info.

vereanalüüs, mille vastuseid tuli oodata paar kuud.”

Diagnoos

Laura Mirteli diagnoosiks osutus glükosüülimishäire, millega tuleb Eestis rinda pista koos temaga kokku vaid kuuel inimesel. “Lihtsustades tähendab see seda, et kehal on ülesanne ehitada valkudele antenne, aga Laura Mirteli keha sai kaasa vigase kasutusjuhendi. No ütleme, et pead kokku panema köögimööbli, aga kasutusjuhendi üks lehekülg on täielikult tšehhikeelne ja ilma piltideta,” suudab Keiti keerulise haiguse igaühele mõistetavaks teha.

Nii Keitil kui Jüril on olemas terve geeni kõrval ka vigane PMM2 geen. Georg Martinil õnnestus saada vähemalt ühelt vanemalt täiesti terve geen ja tema keha sellest mõjutatud ei ole. Laura Mirtel sai aga mõlema vanema retsessiivseid geene. Seega tervet õige kasutusjuhendiga geeni tema kehal ei olegi. “Nii see keha proovib. Muudkui ehitab ja ehitab neid antenne. Vahel õnnestub, vahel õnnestub poolenisti, vahepeal ei õnnestu üldse,” teab Keiti.

Mis edasi?

Ühest küljest said vanemad diagnoosi näol vastuse, aga teisest küljest täiesti määramatu tuleviku. Selle diagnoosiga on lapsi, kes käivad tavakoolis, liiguvad ise, kõik on justkui hästi, lihtsalt hilinemisega. Samas on selle diagnoosiga lapsi, kes veedavadki oma päevad voodis ega õpi kunagi isegi rääkima. Samuti on võimalikud ka kõik vahepealsed variandid. Ka on selle diagnoosiga lastel esimese eluaasta jooksul suremus ligi 20%. Seda suuresti just seetõttu, et erinevad organid ei saa hästi funktsioneerida või on immuunsüsteem nõrgem ega pea viirustele vastu.

“Tõsiasi, et Laura Mirtel sündis ise, on juba väga suur näitaja. See, et meid sünnitusmajast muredeta koju lasti, on väga hea näitaja. See, et me jõudsime diagnoosini, sest Laura Mirtel sattus kümnepäevaselt ekspertide pilgu alla, mitte suurema intensiivravi vajava mure pärast, on väga hea näitaja!” leiab Keiti mitmeid põhjuseid, miks uskuda Laura Mirteli lootusrikkasse tulevikku. Viiekuune Laura Mirtel pöörab end küljelt küljele ja vanemad treenivad teda ka kõhuli olles pead tõstma – milles ta on juba samuti päris osav.

“MRT-uuringul selgus, et natuke on muresid väikeajuga, mis enamasti tähendab just tasakaalu- ja nägemishäireid. Aga siiski keegi

midagi kindlat öelda ei saa, sest aju on tänaseni müstiline asi, mis võib õppida mingeid asju kompenseerima kuidagi teistmoodi. Hea uudisena on suuraju areng täiesti normipärane,” selgitab Keiti ja lisab, et ka silmanägemine on beebil kasvades paranenud, ehkki silmaehitus on eriline ning pole veel teada, kui hästi ja eelkõige kui teravalt ta tulevikus nägema hakkab.

“Igapäevaelus ta siiski vaatab oma mustvalget raamatut, naeratab, kui näeb lähedal olevaid inimesi, ja proovib haarata asju, mis satuvad tema vaatevälja. On näha, et ta panustab rohkem kuulamisele. Naeratab kohe, kui kuuleb vennakest talle laulmas, ja kuulatab, kui kusagil on uue inimese hääl. Tema jaoks on tema praegused meeled sellisel kujul normaalsus ja nii ta õpibki maailma kogema vastavalt talle antud võimalustele.”

Laura Mirteli haigus praeguse seisuga ravitav pole. Küll aga algavad varsti raviuuringud täiskasvanute peal ja kui kõik läheb hästi, hakatakse ravi katsetama ka lastega. Praegu on kogu glükosüülimishäire kogukond üle maailma väga elevil eesootavate ravikatsetuste pärast ja see annab ka Laura Mirtelile lootust.

Tänulik

Keiti on tänulik, et otsustas kutsuda kiirabi hetkel, kui ta tegelikult selles kahtles. Haiguse varajane avastamine andis Laura Mirteli vanematele korraliku edumaa, et olla tema tervise suhtes tähelepanelikumad ja teadlikumad. Lisaks on Keiti tänulik Eesti suurepärastele arstidele, kes pole jätnud neid kordagi üksi ega infosulgu. “Kuigi Laura Mirtel on Eestis kuues selle diagnoosiga inimene, on meil siin kaks sellele haigusele spetsialiseerunud arsti. Lisaks kõigele muule on nad aidanud meil luua kontakti teiste sama diagnoosiga peredega. Tänu neile võttis meiega ühendust ka harvikhaiguste keskus, kes andis juhised informeerida Laura Mirteli seisundist koduvalda, rääkis, millised on erinevad võimalused rahastuseks, kui midagi spetsiifilist peaks vaja minema, ning pakkus meile ka psühholoogi,” ei jõua Keiti kogu süsteemi ära kiita. Lastehaiglas külastavad lapsevanemaid regulaarselt ka psühholoog ja hingehoidja, kellega lapsevanem saab rääkida kõigest, mis tal meelel sel ajal, kui ta on lapsega koos haiglas.

“Kogu diagnoosiga kaasas käiv asjaajamine on tehtud võimalikult lihtsaks, et pere saaks keskenduda oma lastele. Nii saamegi rahulikult tegeleda Laura Mirteliga, jälgida teda ja ravida teda kohe, kui tema kehal seda vaja on,” on Keiti tänulik. l

Tüvirakkudest saab LAPSE TERVISEGARANTII

Tulevikumeditsiini hüved võivad olla lähemal, kui aimame. Märksõnadeks on siinkohal personaalne meditsiin, tüvirakud, informeeritus ja ajastus.

Paljud vanemad ei tea, et neil on võimalik oma lapse tervise huvides teha erakordselt oluline otsus ainult kahel korral: kui laps sünnib ja kui lapsel vahetuvad hambad. Miks just sel ajal? Sest just siis on võimalik võtta säilitamiseks unikaalseid tüvirakke, mis annavad võimaluse ka pärast rasket haigust elu tervena jätkata.

ÕIGEL HETKEL TEHTUD OTSUS

Lapse tulevase tervise garantiiks tasub tüvirakkude säilitamise vajalikkus läbi mõelda juba lapseootuse ajal, sest tüvirakkude võtmiseks on ideaalne hetk just sünnitus. Ainult isiklikud tüvirakud sobivad inimesele täiuslikult. Inimese genoomist lähtuv ravi on organismile kõige loomulikum ja nabaväät, mida pikka aega täiesti kasutuks peeti, sisaldab universaalset tervisekindlustust. Nimelt on nabaväädiverest ja nabaväädikoest saadud tüvirakkudel võime parandada haigestunud või kahjustunud kudesid ja isegi seni veel ravimatuks peetud haigusi.

Lastel, kes praegu sünnivad, on võimalik osa saada väga kiiresti arenevast personaalsest meditsiinist. Kusjuures on väga tõenäoline, et külmutatud tüvirakud võivad sobida ka vanemate ja õdede-vendade raviks. Juba praegu kasutatakse tüvirakke vähiravis, näiteks leukeemia korral, aga ka teiste verehaiguste ja immuunsüsteemi haiguste ravis. Paljusid elu jooksul tekkida võivaid raskeid haigusi ja traumasid, nagu 2. tüübi diabeeti, seljaajukahjustust, maksakahjustust, insulti, Alzheimeri tõbe, põletusi jm, on võimalik tüvirakkude abil ravida. Võib öelda, et tüvirakud on võimelised ravima ka neid haigusi, mis on seni olnud praktiliselt ravimatud. Ja kuna tüvirakud säilivad tõepoolest väga kaua, võib nende abile loota ka elu teises pooles ette tulla võivate haiguste puhul.

TähtisPraegu on nabaväädi tüvirakke võimalik Eestis koguda ainult Ida-Tallinna Keskhaiglas. Haiglal on nabaväädivere ja -koe võtmiseks vajalik litsents. Materjali võtavad vastava väljaõppe ja tunnistusega ämmaemandad. Ida-Tallinna Keskhaigla on Future Health Biobanki ametlik koostööpartner.

TEINE VÕIMALUS

Aga mida teha siis, kui beebi on juba sündinud ja info tüvirakkude säilitamise võimalusest jõudis lapsevanemateni liiga hilja? Tegelikult pole ka siis veel päris hilja. Isiklike tüvirakkude saamiseks sobib veel üks sündmus: lapse hammaste vahetumine. Piimahamba tüvirakud paiknevad hamba keskel olevas pehmes sidekoes ehk hambasäsis. Sealsetelgi tüvirakkudel on võime paljuneda ja muutuda organismis spetsii�ilisteks rakkudeks, nagu näiteks luu-, kõhre-, närvirakkudeks. Tänu sellele saab neid kasutada taastavas ravis kudede uuendamiseks ja asendamiseks*.

Kui vanemad otsustavad lapse tüvirakud säilitada, siis Future Health Biobankis säilitatakse neid esmalt 25 aastat ja tulevikus võib täiskasvanuks saanud laps ise säilitamisaega pikendada.

* Praegu ei saa Eestis veel hambasäsi tüvirakke raviks kasutada.

Rohkem infot tüvirakkude säilitamise kohta: elumus.ee