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a cura della REDAZIONE

Rare Disease Day: Giornata delle malattie rare

28 febbraio 2020 Fonte: Forbes

Il 29 febbraio 2020 è il Rare Disease Day, un evento annuale istituito nel 2008 dall’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS), che vuole sensibilizzare il grande pubblico e non su questi problemi. Prima di trovare la corretta diagnosi per queste patologie, medici e pazienti convivono per anni tra test e risultati a cui è difficile dare una corrispondenza e spesso senza trovare mai cure definitive. Nell’UE una malattia si considera rara se colpisce meno di 1 persona su 2.000, negli Stati Uniti se colpisce meno di 200.000 persone in generale. Oggi ci sono circa 10.000 malattie rare riconosciute. La stragrande maggioranza—circa 80% —sono genetiche. Di fatto, le malattie ‘rare’ colpiscono il 5-10% della popolazione. Quest’anno sono stati organizzati eventi in ogni parte del mondo e il sito web dell’evento ufficiale ha permesso di scaricare materiale informativo ed effettuare donazioni per la ricerca. Nonostante ci sia ancora molta strada da percorrere, le sfide accolte per il progresso nella cura di queste patologie vanno dall’utilizzo di intelligenze artificiali a nuovi modi di pensare e gestire la produzione di farmaci orfani. Ad esempio, per quanto riguarda le IA, nel 2019 Microsoft ha collaborato con il produttore giapponese di farmaci Takeda ed EURORDIS per trovare soluzioni nuove con cui affrontare le malattie rare nei bambini. Da questa fusione è stata trovata, con l’aiuto di macchine avanzate, la possibilità di trovare pattern di sintomi con cui analizzare con maggiore accuratezza le malattie, utilizzando come soggetti un gruppo di bambini di diversi ospedali spagnoli con diverse patologie rare. L’obiettivo è evidentemente quello di ottenere più velocemente una diagnosi, unendo strumenti di IA con i sistemi sanitari esistenti per fornire un supporto di vitale importanza per il progresso.

Decifrato lo scambio di messaggi tra cellule tumorali

9 dicembre 2019 Fonte: Nature Methods

Un gruppo di ricercatori dell’University College London ha scoperto una tecnica capace di decifrare i messaggi che le cellule responsabili dei tumori si mandano e che favorisce la loro crescita incontrollata. Sono state analizzate singolarmente milioni di cellule tumorali cresciute in laboratorio; la tecnica usata per carpire questa c omplessa trasmissione prevede che le singole cellule dell’organoide vengano nebulizzate per poi catturare le molecole segnale con anticorpi specifici, a loro volta legati a metalli pesanti per rendere più semplice la successiva separazione mediante l’utilizzo di un campo magnetico appositamente creato. Questa ricerca, dicono gli studiosi, potrà aiutare a comprendere l’evoluzione delle cellule cancerose, come queste riescano a sfuggire ai controlli del sistema immunitario e diventino resistenti ai trattamenti.

Le abilità rigenerative dei polmoni

10 febbraio 2020 Fonte: Nature

Secondo uno studio portato avanti da ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute e dell’University College London, smettere di fuma re non sarebbe positivo solo per prevenire l’insorgenza di tumore al polmone. Una volta liberati dal vizio, è emerso che i polmoni abbiano la capacità di recuperare buona parte dei danni causati dal fumo delle sigarette. Era stato sino ad ora ipotizzato che i miglioramenti avvenuti a seguito della rinuncia totale al fumo fossero legati solo al fatto che le mutazioni genetiche ad esso legate finissero. Nel nuovo studio le cellule prelevate per l’analisi risultavano mutate, sino a 10 mila alterazioni, ma allo stesso tempo una piccola percentuale di cellule era rimasta indenne. E’ proprio da queste che il polmone attiva un meccanismo che permette la nascita di cellule ‘sane’ geneticamente che, come evinto dallo studio, ricostruiranno le zone maggiormente danneggiate delle vie aeree.

Differenze nella corteccia visiva di chi soffre

13 febbraio 2020 Fonte: NeuroImage Clinical

e di emicrania Chi soffre di cefalee ha in comune una corteccia visiva troppo reattiva agli stimoli. La vita quotidiana di queste persone è costellata da sensazioni visive smisurate, ad esempio con fenomeni di ipersensibilità alla luce, dolore e disagi visivi. Lo studio arriva dalle università inglesi di Lancaster e Birmingham, e ha preso in esame 60 persone, metà sana e metà affetta da emicrania cronica. Al gruppo è stato chiesto di valutare un’immagine, in base a quanto ritenessero fosse fastidiosa o se avessero disturbi visivi più o meno marcati. La seconda fase del test prevedeva che il campione fosse sottoposto ad un elettroencefalogramma, al fine di tracciare le onde cerebrali nel momento in cui i soggetti venivano sottoposti alla visione delle immagini. La corteccia visiva, notano i ricercatori, presenta una notevole differenza tra chi è affetto da emicrania cronica e chi no. Le anomalie riscontrate sono solo una prima parte di uno studio che continuerà, nel tentativo di semplificare in futuro la vita di molte persone.