ERFELIJKE OOGZIEKTEN
EINDELIJK HOOP OP BEHANDELINGEN “de gesprekken met patiënten met erfelijke oogziekten zijn nu heel anders. eindelijk gloort er hoop aan de horizon; hoop op behandelingen”. prof.dr. camiel boon vertelt in zijn lezing tijdens het ovn-congres over erfelijke netvliesziekten en de nieuwste ontwikkelingen. ook gunt hij ons een blik in de toekomst. TEKST Riens Gort “Sinds de jaren ‘80 zijn we in staat bij een grote groep erfelijke oogziekten de genetische factoren in kaart te brengen. Met nieuwe technieken en een internationale samenwerking hebben we veel genen ontdekt. Op dit moment kunnen we bij ongeveer 70 procent van de retinitis-pigmentosagevallen genetisch vaststellen wat de oorzaak is. Veel van die genen, en dat is niet verrassend, bevinden zich in de visuele cyclus, in de fotoreceptoren van het RPE. Dus daar, in het retinale pigmentepitheel, zal ook de behandeling moeten plaatsvinden. Daar moeten de genen gecorrigeerd worden. NETVLIESDYSTROFIËN Als we spreken over erfelijke netvliesdystrofiën zijn er twee basale tegenpolen: macula dystrofie, met de ziekte van Stargardt als de meest voorkomende, en perifere retinadystrofie, retinitis pigmentosa. Als clinici zijn we inmiddels in staat het netvlies niet alleen functioneel maar ook op celniveau in kaart te brengen. We hebben zicht op de kegeltjes en de functie van de cellen. Dat en de gemakkelijke bereikbaarheid van het oog maken het oog tot een pioniersorgaan voor gentherapie. De ontwikkeling van de gentherapie is een proces van vele jaren. Het onderzoek voor de voretigene neparvoved gentherapie (Luxturna®) voor het RPE65 gen is al midden jaren ‘90 gestart. En onlangs is in Het Oogziekenhuis die behandeling voor de eerste keer uitgevoerd. Deze RPE65-gen zorgt voor een zeldzame aandoening die ‘Leber congenitale amaurosis’ (LCA) wordt genoemd. Kinderen die drager zijn van dit gen zijn vanaf de geboorte ernstig slechtziend en het leidt in de meeste gevallen tot blindheid. Voor veel andere erfelijke netvliesziekten zoals Stargardt disease, choroideremia, achromatopsia en Usher syndrome zijn ook behandelingen onderweg. Op dit moment zijn zo’n 250 genen in kaart gebracht die een erfelijke oogziekte veroorzaken. Het ontdekken en in kaart brengen van de volgende genen en therapieën gaat nu wel sneller, maar nog steeds duurt het minstens tien jaar voordat het van de petrischaal van het lab (eventueel) op de markt gaat komen.
eyeline
39
