REVISTA MEDEC EDICIÓN #56

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REVISTA DIGITAL

Dra. Rocío Santibáñez v. ESPECIALISTA EN NEUROLOGÍA

Dra. Raquel Espinoza L. DIABETÓLOGA

EDICIÓN No. 56
JUNIO 2023

LA DIABETES: UN IMPACTO SOBRE TUS NERVIOS

GUÍA MÉDICA

EL PANGENOMA HUMANO Y LA DIVERSIDAD GENÉTICA

GOTA: FORMACIÓN DE CRISTALES DE URATO EN LOS TEJIDOS Y EN LAS ARTICULACIONES

DÍA DEL NIÑO Y DÍA DEL PADRES EN MEDEC

WEBINAR MEDEC

EL GLOSARIO MEDEC

REVISTA MEDEC

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Enfoque Clínico

ENFERMEDAD DE PARKINSON ABORDAJE CLÍNICO Y TRATAMIENTOS SIMPLIFICADOS

La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurológica degenerativa que es la segunda más frecuente después de la enfermedad del Alzheimer y es una enfermedad que como todas las degenerativas, no tiene curación.

No obstante, a eso hay muchas opciones terapéuticas que pueden permitir a un paciente que padece Parkinson tener una calidad de vida aceptable, poder producir si es que todavía está trabajando e irse deteriorando en el caso que la enfermedad tenga un largo tiempo de evolución también en relación a su edad.

La enfermedad de Parkinson es una patología que se considera que prevalece un 0.3% de la población a nivel mundial y que ya pasa el 1% si los individuos son mayores de 60 años.

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Dra. Rocío Santibáñez V. Enfermedad de Parkinson abordaje clínico y tratamientos simplificados

Dra. Rocío Santibáñez v. Especialista en Neurología

• Médica graduada en la Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

• Profesora de la Cátedra de Neurología en la UCSG Universidad Católica

• Trabajó 30 años en el Hospital Teodoro Maldonado Carbo

• Ex Presidenta de la Sociedad Ecuatoriana de Neurología

• Actualmente editora de la Revista Ecuatoriana de Neurología

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Enfoque Clínico

El Parkinson corresponde a las enfermedades de Trastornos del movimiento y como patología neurológica que es, requiere la evaluación especializada que corresponde.

CAUSAS

Las causas de Parkinson no se han establecido de una manera absoluta no hay una etiología única ni específica que pueda explicarnos por qué las células cerebrales que tienen que ver con el control del movimiento comienzan a degenerarse.

Se han atribuido muchísimas causas, pero quizás la más frecuentemente se nombra es la toxicidad ambiental.

El estar en contacto con gases tóxicos, con plaguicidas, con las fumigaciones, la gente que trabaja en el campo y que tiene contacto con materiales tóxicos que no se protege adecuadamente, son los pacientes que probablemente tienen mayor riesgo de enfermedad de Parkinson pero también están descritos traumatismos de cráneos severos también alteraciones genéticas.

Enfermedad de Parkinson abordaje clínico y tratamientos simplificados

De hecho, hay fenotipos y genotipos diferentes en la enfermedad de Parkinson y hay también causas que no se establecen, no existe una condición específica que nos diga el detonante que provocó la enfermedad del Parkinson, hay pacientes que en su familia nadie tiene Parkinson y de pronto aparece uno o hay pacientes que sí que tienen antecedentes de enfermedad de Parkinson y entonces tienen mayor Predisposición familiar para presentar la enfermedad.

DIAGNÓSTICO

La enfermedad de Parkinson se diagnostica sobre todo con el examen clínico, no existe un examen que pueda decir que tiene Parkinson, a diferencia de otras enfermedades, como por ejemplo la diabetes que se hace un examen de sangre y le sale la azúcar alta pues lo más probable es que tenga diabetes que hay que comprobar, en el Parkinson la tomografía, la resonancia, electroencefalograma, todos los exámenes son normales.

Si se hace esos exámenes es porque hay que descartar que no haya una lesión que

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esté provocando una sintomatología parecida como por ejemplo una lesión vascular o una lesión tumoral, algo que esté ocupando espacio.

La mayoría de los pacientes tienen resonancias normales y pues entonces el diagnóstico se basa en la sintomatología clínica. Una cosa muy importante de tener en cuenta es que no todos los pacientes con Parkinson tiemblan, el temblor no es patognomónico de un paciente con Parkinson. Hay Parkinson que tiemblan y hay Parkinson que no tiemblan así mismo no todo el que tiembla tiene Parkinson, entonces es una idea un poco errada de que, si a mí me tiemblan las manos, lo más probable es que tenga Parkinson o lo más probable es que no, es por eso que hay que acudir al médico.

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El temblor sí es una de las características principales de la enfermedad, cuando existe el temblor, es un temblor en reposo el paciente siente que mientras está viendo televisión o está con su mano descansando sobre el apoyabrazos comienza a temblar suele tener una lentitud, una lentitud generalizada, lo que se llama una bradicinesia. El paciente camina lentamente, habla lentamente, habla con voz baja suele moverse muy despacio con pasos cortos a veces arrastrando los pies y tendiendo irse hacia adelante. Una de las características del Parkinson es la falta de expresión facial, los pacientes suelen tener una cara como acartonada o una cara de jugador de póker que no tiene mucha expresión y tienen esta postura hacia adelante con el temblor, con la lentitud, la bradicinesia y tienen rigidez muscular que no les permite movilizarse como cuando uno camina y está balanceando, braceando normalmente, en los pacientes con Parkinson hay una pérdida del balanceo de los brazos todas esas características sumadas junto con el examen físico que el neurólogo hace, pues Foto: Greenteach.es

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lo hacen sospechar a uno la enfermedad de Parkinson, como ustedes se imaginaran la enfermedad no es que comienza toda de una sola de un día para otro, comienzan a aparecer pequeños síntomas que se van sumando hasta que forman como un rompecabezas y que ya tiene algo de forma, entonces es un poco más fácil el diagnóstico al principio es probablemente puede ser muy difícil y el paciente solamente tenga dolor en un brazo, solamente tenga un temblor ocasional o puede tener lo que se llama los síntomas premotores, es decir, hay ciertos síntomas que el paciente puede tener 10 hasta 20 años antes de empezar. Los síntomas motores en esos están descritos el estreñimiento crónico. Están descritos los trastornos del sueño con pesadillas y sueños muy vividos, los cambios en el estado anímico, depresión y ansiedad de manera fluctuante, muy seguida y muy llamativa en una persona que no ha sido clásicamente depresiva.

Esas características clínicas que anticipan a veces la pérdida del olfato son una de las manifestaciones que se les ha descrito

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como pre clínicas, el paciente después de tener dos o tres años de esa sintomatología comienza a tener los síntomas motores.

Si seguimos la secuencia, un paciente con Parkinson generalmente se llega a diagnosticar con una certeza después de que ha pasado unos, dos o tres años de manifestaciones sintomáticas. Por supuesto, el tratamiento va a depender en que fase estamos de la enfermedad y cuando usted tenga que hacer comprobar el diagnóstico pues se lo hace tanto con la comprobación de la medicina y quizás en otras partes se hacen unos exámenes especiales como son la tomografía por emisión de positrones o la tomografía por emisión de fotón único que permite poder diferenciar el Parkinson clásico de los Parkinsonismo que son otro tipo de

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TIPOS DE PARKINSON

Hay dos tipos clásicos de Parkinson, un patrón que se llama tremórico que es el patrón que tiembla predominantemente y otro patrón que es el rígido hipocinético, es decir, el que tiene mucha lentitud y mucha rigidez muscular, entonces el que tiembla es mucho más característico.

Ese patrón tremórico se lo ve mucho más frecuente en la edad adulta mayor, es el patrón quizás de presentación después de los 60 años con más frecuencia por supuesto tomemos en cuenta que en medicina no hay nada exacto y que a veces vemos patrones que se salen fuera de lo que habitual.

El segundo, es el patrón rígido hipocinético brandicinético, que es aquél que quizás es la forma de presentación más frecuente en edad antes de los 60 años. Es el paciente que tiene un Parkinson juvenil generalmente los dos patrones tienen a veces superposición o sea se pueden presentar ambas cosas al mismo tiempo o empezar de un tipo y luego adquirir las características del otro tipo, pero el patrón

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tremórico que es el que se presenta en los adultos mayores es hasta cierto punto, un poco más. Podemos poner el término de comportamiento benigno que si lo comparamos con el rígido bradicinético de una joven donde quizás va a tener mayor interferencia con la vida diaria. También se ha demostrado que el patrón tremórico, el patrón que tiembla es el que menos complicaciones a largo plazo va a tener mientras que el patrón rígido bradicinético es el que quizás se acompañe más tempranamente de complicaciones.

Estas Diferencias son relativas en la vida

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práctica, vemos que efectivamente los comportamientos son distintos, no hay un paciente con Parkinson igual a otro paciente con Parkinson.

El Parkinson se considera actualmente como una enfermedad que afecta a todo el organismo. Antes se pensaba que era una cuestión solamente de los núcleos del cerebro que tenían que ver con el movimiento, ahora se sabe que es una enfermedad sistémica que afecta el intestino, el corazón, el sistema genitourinario, los pacientes tienen disfunción vesical disfunción, sexual afecta a la presión arterial, la hipotensión ortostática, afecta la cognición. Con el tiempo, los pacientes pueden desarrollar deterioro cognitivo.

Afecta la sudoración, hay pacientes que tienen sudoración profusa o sialorrea mucha salivación profusa. Hay un patrón grasoso de la cara y seborrea o sea hay muchísimas otras manifestaciones no motoras que a veces no son preguntadas o a veces se las atribuye a otra cosa y resulta que todas tienen relación porque en el

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Parkinson se produce una degeneración de las células con depósito de una sustancia anormal que forma unos cuerpos, unas inclusiones dentro de las células que se llaman cuerpos de lewy y esos cuerpos de le pueden encontrarse en diferentes zonas del organismo, incluyendo en el intestino. Entonces, eso hace que la enfermedad de Parkinson comience con estos síntomas premotores para luego de sentarse ya con el temblor y la rigidez.

TRATAMIENTO

En cuanto al tratamiento, y antes de empezar a nombrar todas las opciones, tenemos que recordar que en el cerebro hay neurotransmisores que son los que se encargan de transmitir la señal de una célula a otra célula la información, la células en dentro del cerebro conversan entre sí a través de estos neurotransmisores y de todos los neurotransmisores el que más se afecta en el Parkinson es la dopamina y esa dopamina que es la que nos permite regular el movimiento modular el movimiento falta en el cerebro de un paciente con Parkinson, es insuficiente. Si la dopamina falta, entonces hay que dar dopamina para suplir esa falta.

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Reconocer las crisis epilépticas y cómo actuar frente a un episodio

De entrada, un paciente con Parkinson va a tener que tomar levodopa, que es el fármaco obligatorio en un paciente con Parkinson. La levodopa es la gasolina que el paciente necesita para poder movilizarse bien para temblar menos y para caminar mejor. La levodopa va a estar como parte del tratamiento básico permanente y para toda la vida del paciente, de hecho la buena respuesta de la levodopa es uno de los criterios diagnósticos. Un paciente con Parkinson debe mejorar sus síntomas con levodopa si no mejora con levodopa, es porque no es el Parkinson y debe ser otra enfermedad que se parece al Parkinson que se llaman Parkinsonismo, que son otro tipos de enfermedades, esa levodopa hay que iniciarla tan pronto empiecen los

síntomas motores porque el problema principal de un paciente con Parkinson es su incapacidad o su discapacidad funcional en cuanto al movimiento, un paciente con temblor se siente mal, pero el paciente rígido se siente peor. No es lo mismo estar temblando a que usted no se pueda levantar de una silla y no puede dar un paso adelante, no es lo mismo vestirse solo aunque sea temblando a estar congelado y no poder ni siquiera levantar los brazos para ponerse la camisa.

Entonces el paciente con el componente rígido bradicinético, es el paciente que va a agradecer realmente que exista la levodopa porque le va a permitir generar el movimiento que le hace falta, pero en el Parkinson también están afectados otros neurotransmisores, está afectados por ejemplo la serotonina. Los pacientes con Parkinson suelen tener muchas fluctuaciones del estado anímico, suelen tener ansiedad, suelen tener depresión y también van a requerir probablemente medicación que eleve esos niveles de serotonina, medicación antidepresiva. Los pacientes tienen estreñimiento que es un síntoma desagradable para cualquier

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persona y el estreñimiento es inespecífico porque se puede presentar en muchas enfermedades y en el Parkinson, la mayoría de las veces está presente, entonces hay que mejorar con fármacos que mejoren la macrobiótica intestinal, los probióticos generando ciertos hábitos, ingesta de líquidos movilización para tratar de mejorar la función intestinal entonces los síntomas a darnos la guía de qué medicinas vamos a tomar según esos síntomas pero siempre va a estar la levodopa como la base de todo, en la medida como va avanzando la enfermedad uno va aumentando y va reajustando la medicación, puede asociar la levodopa con otros fármacos como son agonistas dopaminérgicos, puede asociar la levodopa con otros fármacos como los inhibidores de la monoaminooxidasa.

PREGUNTAS

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¿Es verdad que el párkinson afecta de manera distinta a hombres y mujeres?

El Parkinson se presenta por igual en hombres y mujeres hay ciertas estadísticas que hablan que es levemente mayor o más frecuente en hombres pero en términos prácticos da por igual. No hay una predilección a diferencia en el Alzheimer que es más en mujeres que en hombres la mayoría de las veces pero en el Parkinson, yo diría que son igual.

No existe una receta estándar, ya no existe un esquema tal. El paciente con Parkinson va a tomar de base levodopa y el resto van a ser dependiendo de los síntomas y signos que tengan.

¿La Enfermedad de Parkinson es mortal? Si hablamos de mortalidad porque causa muerte per se, no. Un paciente con Parkinson se discapacita, si la discapacidad te lleva a tener complicaciones, te caes, te fracturas, te haces un trauma de cráneo, te caes por las escaleras, haces una obstrucción intestinal, haces una neumonía, dependiendo de las consecuencias de la misma enfermedad entonces, desde ese punto de vista, por supuesto, hay un cierto

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grado de mortalidad, pero la enfermedad por sí misma es sobre todo discapacitante, provoca una discapacidad física y cognitiva a largo plazo que es lo que tratamos con los tratamientos de estirarla y de que sea lo más tardíamente posible.

¿Puedo hacer algo para prevenir la enfermedad?

No hay nada tampoco específico, la condición es que más se establecen como prevención para las enfermedades cerebrales, es mantener todas las funciones cardiovasculares y las funciones metabólicas lo más óptimas posibles. Si una persona tiene diabetes, hipertensión, es fumador, es obeso, es sedentario, no duerme bien, es decir tiene unos hábitos de vida que no son saludables, es una persona que no toma su medicación correctamente y siempre está con picos hipertensivos con descontrol del azúcar, son pacientes cuyas estructuras cerebrales es decir su funcionamiento cerebral va a tener consecuencias producto de esas

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alteraciones sistémicas metabólicas, pero prevenir específicamente que alguien tenga una enfermedad de Parkinson cuando probablemente tiene un gen que viene familiar, no lo vamos a poder prevenir pero sí podemos mantenernos lo más óptimamente posible para que en el peor de los casos que les de la enfermedad estén lo mejor preparados es como cuando uno dice pues voy haciendo una libreta de ahorros y me voy preparando para tener una cantidad que por lo menos me permita salvar una emergencia. Entonces debemos controlar el peso, controlar la presión arterial, dormir bien, tener hábitos, no fumar, no ingerir demasiado Alcohol, tener una presión arterial en un tratamiento de lo más óptimo posible y pues, estoy mejor preparado porque si algo le sucede en el curso de una enfermedad por ejemplo, un paciente con enfisema pulmonar o un paciente que tenga un problema hipertensivo muy severo, un diabético totalmente descontrolado, pues ya son dos cosas muy

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graves que le van a mermar su calidad de vida. Mi hermano, que tiene 57 años, ha recibido el diagnóstico de la enfermedad.

¿Cómo de rápido evoluciona esta enfermedad? ¿Podrá disfrutar aún de unos años sin grandes síntomas?

Yo creo que es difícil poder predecir cuál va a ser la evolución de la enfermedad en un paciente específico porque la evolución puede tomar diferentes caminos y en medicina los médicos hablamos en base a estadísticas a como se han establecido en la literatura, la frecuencia y los casos. A los 57 años el paciente está productivo, está trabajando, tiene su familia, tiene planes de vida, de viajes, o sea todo lo normal, y es por esa la razón de que si toma el tratamiento va a poder extender esos buenos años de producción hasta cuando ya tenga 77 u 80 años ya que por edad también tenemos que bajar la velocidad de nuestras actividades, todo depende también de los factores agregados que ese paciente tiene. Si es un paciente joven y no tiene enfermedades concomitantes,

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con medicación va a tener una buena calidad de vida los próximos 10 años probablemente si tiene un buen control médico.

¿Se puede operar la enfermedad de Parkinson?

Cuando los pacientes con Parkinson ya tienen un tiempo de evolución y está seguro de que es un Parkinson porque ya se formaron todas las piezas del rompecabezas y el paciente comienza a tener fallas en cuanto a la respuesta terapéutica a la medicación o tiene que tomar mucha levodopa para sentirse levemente mejor entonces ya no hay la respuesta magnífica de los primeros años o el paciente tiene muchas complicaciones motoras que se suelen dar después de seis o siete años de evolución de la enfermedad, esos pacientes son candidatos para cirugía. Las indicaciones quirúrgicas son bien rigurosas se tienen que tomar ciertos criterios de selección. La cirugía del Parkinson que está aceptada y que es la más usada actualmente en el mundo es la estimulación cerebral profunda, si el paciente está adecuadamente seleccionado, tiene un buen perfil de otros exámenes que

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tiene que pasar para saber que solamente tiene el Parkinson, tiene un buena una buena función cognitiva, un buen equipo quirúrgico que coloque el electrodo precisamente en el lugar, ese paciente va a mejorar, va a mejorar fantásticamente a tal punto que va a reducir la cantidad de medicación que va a tomar.

Si el paciente no mejora con la estimulación cerebral profunda algo pasó en el proceso de selección o no fue un paciente idóneo o no está bien colocado el electrodo o algo pasó porque la respuesta es sí o sí, estimulación cerebral profunda en un paciente adecuado funciona espectacularmente. Ese es quizás la cirugía más utilizada actualmente en el mundo. En los últimos años hay una nueva técnica que es con ultrasonido de alta frecuencia en el cual no hay invasión dentro del cráneo porque en la primera en la cerebral profunda hay que hacer huecos en el cráneo para colocar el electrodo, lo pone el neurocirujano. En esta, que es con ultrasonido de alta frecuencia no hay que introducir nada en el cráneo, sino que se hace desde afuera con un con un equipo

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específico para que con hondas sonoras junto con la resonancia llegar hacia ese núcleo cerebral que quiero lesionar para que no se provoque el temblor. También es un procedimiento que requiere también criterios de selección que tampoco está exento de efectos colaterales y de reacciones adversas porque todos los procedimientos tienen sus riesgos, es un procedimiento que no lo tenemos en el Ecuador, que se hace mucho en España, se hace en Latinoamérica, en Chile también en Estados Unidos.

¿La levodopa tiene efectos secundarios?

Todos los fármacos tienen efectos secundarios y la levodopa no es la excepción. El principal efecto secundario de la levodopa son los síntomas gastrointestinales, el paciente inicialmente suele tener, náuseas, molestias estomacales, se le quite el apetito, siente esa sensación como de querer vomitar y fastidiado, pero esos síntomas son parte de lo mismo y tienden a mejorar en la medida que el organismo se adapta a la medicación por eso es que el tratamiento se va iniciando desde la mínima dosis de a

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poco a poco y subiendo la dosis, escalando paulatinamente hasta llegar al nivel óptimo que el paciente ya pueda tolerar de manera normal y que le esté provocando la mejoría

Entonces la levdopa es un problema de efectos colaterales al principio, pero una vez que ya pasaron esos efectos colaterales que habitualmente son dos a tres semanas, pues el paciente, eh, tiene la respuesta positiva de la mejoría clínica y a lo otro del secundario.

¿Qué es PARKINSONISMOS?

Los parkinsonismos encierran un grupo de enfermedades que se parecen al Parkinson pero que no son Parkinson. En el Parkinson hablábamos de ciertas características específicas y de una excelente respuesta a la levodopa, en el parkinsonismo hay ciertos signos parkinsonianos que puede ser el temblor, la rigidez, puede ser la bradicinesia, pero se acompañan de otras cosas de otros síntomas que no son los característicos del Parkinson que pueden ser alucinaciones, trastornos severos del sueño, alteraciones de la incapacidad de controlar un movimiento como una

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destreza manual, puede haber parálisis de la mirada, caídas frecuentes inicialmente o puede haber demencia deterioro cognitivo tempranamente acompañado de estos síntomas.

Todos estos síntomas nombrados, cuando se presentan de manera temprana junto con signos parkinsonianos nos hacen sospechar que quizá sea un parkionismo y uno como médico le da levodopa y no mejora tanto. Esos mismos síntomas pueden ocurrir en un Parkinson clásico pero a largo plazo, tengo que tener 8 o 10 años de evolución de la enfermedad y ahí comienzo a tener probablemente trastornos cognitivos, probablemente caídas frecuentes, probablemente trastornos psiquiátricos psicóticos, alucinaciones pero es a largo plazo.

El parkinsonismo se ve en cualquier edad generalmente después de los 50 o 60 años, puede darnos una falsa impresión de que es un Parkinson, hay que sospechar cuando hay estas banderas rojas o signos de alerta de que quizás no sea un Parkinson clásico y la evidencia de la falta de respuesta adecuada a la levodopa es una

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de las características que nos hacen pensar en que se trata de un parkinsonismo

El parkinsonismo no tiene tan buen pronóstico, Generalmente son personas que se complican muy rápidamente y se discapacitan muy rápidamente y como no mejoran tanto con la levodopa, entonces no hay muchas opciones de tratamientos curativos. En esos casos, los daños cerebrales son en otras estructuras que tienen que ver con la función motora o la función intelectual o las funciones de los nervios o motores.

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LA DIABETES: UN IMPACTO SOBRE TUS NERVIOS

La diabetes es la causa más común de neuropatía periférica, una enfermedad que afecta los nervios, y muy frecuentemente sin síntomas al principio.

100% de los diabéticos se encuentra en riesgo de desarrollar neuropatía periférica diabética.

Los daños en los nervios son una complicación de tener niveles altos de azúcar en la sangre durante mucho tiempo.

¿Ha tenido la sensación de “pinchazos” u hormigueo en los pies?

50% de los pacientes diabéticos con neuropatía periférica diabética no experimentan ningún síntoma.

Quizás sienta como si tuviera medias o guantes puestos, aunque no los tenga. Los pies podrían ser muy sensibles al tacto, hasta una sábana puede hacer que duelan. Estos son todos síntomas de daños en los nervios periféricos.

Dra. Raquel Espinoza L.
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La diabetes: un impacto sobre tus nervios
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Diabetóloga

•Diplomado en Gerencia Hospitalaria Comisión de acreditación de la

•Especialista en Diabetología Universidad Católica del Uruguay.

•Actualmente está realizando un Magister Internacional en Salud Pública y Epidemiologia Perú (cursando).

•Directora Médica Centro de Especialidades Médicas Plenivid.

•Forma parte de los Prestadores médicos de Medec.

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Dra. Raquel Espinoza L. La diabetes: un impacto sobre tus nervios
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Dra. Raquel Espinoza L.

Noticias Medec

Los daños en los nervios afectan manos, pies, piernas y los brazos. Por lo general comienzan en los pies, comúnmente en ambos pies a la vez.

Otros síntomas pueden incluir:

• Dolor o mayor sensibilidad, en especial por la noche.

• Adormecimiento o debilidad.

• Problemas graves en los pies, como úlceras, infecciones y dolor en los huesos y las articulaciones.

• Usted podría no notar presión o lesiones que causen ampollas o llagas, lo cual puede provocar infecciones, llagas que no se curan o úlceras. A veces es necesario amputar (quitar la parte por medio de una operación).

Consejos para prevenir o retrasar daños en los nervios.

• Mantener el nivel de azúcar en la sangre tan cerca de sus valores deseados

• Mantenga su presión arterial por debajo de 140/90 mm Hg (o el valor que establezca su médico).

La diabetes: un impacto sobre tus nervios

• Haga actividad física de manera regular.

• Baje de peso si tiene sobrepeso.

• Limite o evite el consumo de alcohol.

• Deje de fumar o no empiece.

• Siga un plan de alimentación saludable.

• Tome sus medicamentos según las indicaciones del médico.

La mayoría de las personas con diabetes pueden prevenir las complicaciones graves, el cuidado habitual de los pies en casa, ir a las citas médicas y hacer que le examinen los pies en cada cita médica ayudará a prevenir problemas.

Dra. Raquel Espinoza L.
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19 GUÍA MÉDICA
Aquí encontrarás a tu disposición nuestra guía de prestadores con la Red Élite de médicos.
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ALARCON GUZMAN TOMAS ANTONIO HOSPITAL CLINICA KENNEDY POLICENTRO, SECCION ALFA, CONSULTORIO 6 042251795

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HOSPITAL DEL RÍO AV. 24 DE MAYO Y AV. AMÉRICAS CONS.414

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BASSANINI AGUIRRE MANUEL ENRIQUE HOSPITAL CLINICA KENNEDY SAMBORONDON, TORRE ALFA PISO 3-OFC-12, KM 2,5 042837938

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MENA YANEZ RAUL HOSPITAL CLINICA PICHINCHA, VEINTIMILLA Y PAEZ TORRE C 3ER PISO OFI 303

022554671

VALAREZO CHUCHUCA LUIS ALFONSO

SUCRE 509 E/. COLON Y BUENAVISTA

0993956508

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EL PANGENOMA HUMANO Y LA DIVERSIDAD GENÉTICA

Este término, pangenoma, hace referencia al estudio de genes de un clado filogenético completo; es decir es el análisis y estudio de una agrupación donde se incluye a un ancestro común y cada uno de sus descendientes, vivos o no. Este tipo de grupos se muestran de manera natural y reflejan la evolución de un linaje.

La finalidad de este tipo de estudios es analizar y comprender la enorme diversidad de los genes codificados de un linaje que es cercano filogenéticamente, para este tipo de estudios se utilizan herramientas

especializadas bioinformáticas. Durante la investigación y analisis, se clasifica cada uno de los genes que se encuentran presentes en cada uno de los genomas en grupos familiares de genes ortólogos, este tipo de genes son homólogos que han evolucionado a partir de un ancestro común en un proceso de especiación.

Todo el análisis pangenómico con sus resultados son presentados en una matriz de presencia y ausencia, en donde se podrá analizar y conocer cuáles de las familias de los genes ortólogos se encuentran

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presentes en los genomas analizados y cuales únicamente están en algunas cepas. A razón de estos conceptos, el pangenoma podrá dividirse en:

• Genoma Central o Core Genome: Representa al conjunto de genes que se encuentran presentes en todos los individuos de un linaje.

• Genoma Periférico o Shell Pangenome: Contiene los genes presentes en dos o más organismos pero que no pertenecen al genoma central.

• Genoma Diferencial o Cloud Pangenome: En referencia al conjunto de genes únicos los cuales están presentes sólo en un organismo del linaje.

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Después de 20 años desde la primera publicación del borrador del genoma, Proyecto Genoma Humano; los investigadores del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano han publicado los resultados preliminares para capturar la totalidad de la variación genética humana.

Este análisis implementado el en proyecto del pangenoma tiene como objetivo mapear en su totalidad la variación humana genética, ofreciendo de esta manera una referencia integral que permitiría a los genetistas comparar las secuencias. Entre los individuos las secuencias del genoma difieren muy ligeramente, entre dos personas, los genomas son idénticos en un 99%, el 1% restante contribuyen a la singularidad de cada ser, ofreciendo información de salud, enfermedades y facilitan a los científicos el desarrollo de tratamiento tempranos frente a las mismas.

El pangenoma tiene como objetivo también, analizar las secuencias de 350 personas para mediados de 2024, por ahora el abordaje llega a 47 individuos.

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Mapa del tubo genético

Se ha podido alinear las secuencias de manera computacional en su totalidad, formando de estar manera el 'gráfico de pangenoma', en donde se pueden visualizar las rutas de ramificación que indican variación genética. Por lo que, los avances obtenidos en la última década en relación a la tecnología de secuenciación de lectura larga y los métodos computacionales son los que han permitir que este objetivo y su visión se hagan realidad.

Esta investigación les permitió identificar el doble de variantes estructurales, es decir; se pueden observar las grandes alteraciones genómicas, así como también las duplicaciones o eliminaciones de genes. Estos resultados son por persona mostrando un genoma de referencia lineal original.

Se generaron, en primera instancia 94 ensamblajes de genomas de un total de 47 individuos (uno para cada uno de los dos conjuntos de cromosomas que porta cada individuo). Los individuos del análisis y estudio representan a las diversas ascendencias del

mundo. Estos genomas ensamblados a través de una combinación de tecnologías de secuencia y combinación de lectura rápida, son muy precisos y completos, los mismo incluyen 119 millones de pares de bases de secuencias, las que no se encontraban incluidas en el borrador del genoma humano de referencia.

Muestras

Se han tomado muestras de personas que participaron en otro proyecto iniciado en el 2008, Proyecto 1000 Genomas, que consistía también en el mapeo la variación genética, en este caso de 26 poblaciones diversas. Ahora, el consorcio pangenome está descongelando y analizando nuevamente las muestras de ADN de los participantes del proyecto 1000 genomas. La técnica que usan para tomar las muestras es la llamada "secuenciación de lectura larga", lo que implica, analizar secciones más prolongada del ADN a la vez, y adicionalmente, puede distinguir entre los pares de cromosomas de la misma persona, todo esto en comparación con

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métodos de secuenciación más antiguos que no lograban este resultado.

Creación de gráficos para construir pangenomas

Se emplearon tres métodos de creación de gráficos para mostrar y poder construir el pangenoma a partir de estos ensamblajes.

Una de estas metodologías alinea a todas las secuencias simultáneamente; los otros métodos usan un genoma como referencia y posteriormente alinean cada secuencia subsiguiente de manera iterativa.

variantes da como resultado un 34% menos de errores al llamar a variantes pequeñas (se considerando variantes pequeñas aquellas de menos de 50 bases) que el uso de una referencia lineal. La diferencia particularmente se pronuncia al desafiar regiones de ADN repetitivas. Los pangenomas sorprendentemente permitieron a los autores identificar el doble de alteraciones genómicas grandes (a aquellas alteraciones conocidas como variantes estructurales), por persona de lo que es posible usando una referencia lineal.

El resultado de estos 3 métodos es un conjunto de gráficos de pangenoma que se encuentran disponibles de manera pública, junto con un abundante ecosistema de herramientas de código abierto y formatos de archivo estandarizados que están disponibles para que los investigadores pueden usar de manera similar a un genoma de referencia lineal.

A medida que se adicionen más genomas a la base de referencia del pangenoma, es posible cuantificar la frecuencia de esta recombinación, esto proporciona una muestra de cómo se puede utilizar la referencia del pangenoma humano. Sin duda, los avances de la ciencia y la tecnología cada día permitirán el análisis, estudio y tratamientos que curen y prevengan enfermedades en los seres humanos.

Fuente: Nature

Se demuestra que el uso de pangenomas para mapear la lectura y la llamada de

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GOTA: FORMACIÓN

DE CRISTALES DE URATO EN LOS TEJIDOS Y EN LAS ARTICULACIONES

La gota es una enfermedad común y compleja de la artritis y su afectación no discrimina por lo que la pueden padecer cualquier persona La gota usualmente es caracterizada por ataques repentinos y con alto dolor, enrojecimiento, hinchazón y sensibilidad en una o varias articulaciones, aunque a menudo o principalmente se presentan en el dedo gordo del pie

Los ataques de gota se originan sin previo aviso y frecuentemente ocurre a mitad de la noche, afectando el dedo gordo del pie, el mismo que se siente con una sensación de ardor y calor a mitad de la noche. Esta sensación es tan intensa que, hasta el peso de la sábana o el roce de las medias puede ser insoportable, pues la articulación afectada está caliente, hinchada y sensible.

Todos estos síntomas pueden aumentar, disminuir, aparecer y desaparecer, pero existen formas de prevenir y controlar los brotes.

Síntomas y Signos de la Gota

La mayoría de los síntomas ocurren durante la noche de manera repentina, los signos son:

• Dolor intenso en las articulaciones: El dolor e inflamación ocurre en cualquier articulación, pero con mucha más frecuencia en el dedo gordo del pie.

También puede sentirse en rodillas, tobillos, codos, dedos y muñecas El dolor que se presenta es mucho más fuerte en las primeras cuatro horas desde que se activa.

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Gota: Formación de cristales de urato en los tejidos y en las articulaciones
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• Molestias persistentes: Cuando el dolor más intenso disminuye o casi desaparece, es muy probable que el dolor articular se mantenga, este dolor puede durar días o semanas. Los siguientes episodios son altamente probables que sean más intensos, con mayor tiempo de duración y afecte a más articulaciones.

• Enrojecimiento e inflamación: Las articulaciones tienden a hincharse, se vuelven más sensibles, se aprecia la superficie enrojecida y se temperatura aumenta.

• Limitación del movimiento: Las articulaciones se vuelven rígidas a medida que avanza la gota, por lo que no se podrá ejercer con normalidad las actividades cotidianas.

Causas de la gota

Gota: Formación de cristales de urato en los tejidos y en las articulaciones

La causa de la gota es el alto nivel de ácido úrico en la sangre, el ácido úrico es el producto que se obtiene en el cuerpo con la descomposición de las purinas, y su presencia se encuentran presente en el cuerpo de manera natural. Al tener un alto nivel de ácido úrico se forman cristales de urato en las articulaciones provocando inflamación y dolor intenso.

Las purinas pueden ser encontradas en las carnes rojas y viseras, y también en los maricos como anchoas, mejillones, sardinas, truchas y atún. Por el lado de las bebidas, se puede encontrar este componente en cervezas y bebidas azucaradas con fructosa.

El organismo de manera natural disuelve el ácido úrico en la sangre y pasa por los riñones a la orina, pero en ocasiones el consumo excesivo de alimentos con alto contenido de purina no puede ser excretado de manera correcta por los riñones; en este sentido, el exceso se acumula formando cristales de urato en forma de aguja puntiaguda, siendo esta la que provocaría dolor, hinchazón y enrojecimiento.

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Factores de riesgo

• Alimentación:

El exceso de consumo de carne roja y mariscos, bebidas endulzadas con fructuosa y el consumo regular de alcohol, son la causa principal de esta enfermedad, elevando los niveles de ácido úrico en el cuerpo.

• Peso: Al tener sobrepeso, el organismo produce más ácido úrico, y riñones tienen mayor dificultad para poder eliminar el exceso.

• Afecciones médicas: Algunas condiciones médicas y enfermedades pueden aumentar el riesgo de sufrir gota, dentro de este tipo de afecciones encontramos presión arterial alta sin ser tratada, diabetes, obesidad, síndrome metabólico, enfermedades renales y cardíacas.

• Ciertos medicamentos:

Medicamentos para controlar la hipertensión, diuréticos tiazídicos, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los betabloqueadores, pueden favorecer al alto nivel de ácido úrico. Los medicamentos usados después de un trasplante de órgano, para evitar el

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rechazo del mismo, también aumentan el alto nivel de ácido úrico.

• Antecedentes familiares de gota: Si en el grupo familiar existen más casos de pacientes con ácido úrico, la probabilidad de sufrir la misma enfermedad es mayor.

• Edad y sexo:

Esta condición es más frecuente en hombres entre los 30 a 50 años, mientras que en las mujeres aparece con mayor frecuencia después de la menopausia.

Complicaciones

Pacientes con gota pueden sufrir de condiciones agravantes como:

• Gota recurrente

Con el debido tratamiento la gota puede llegar a desaparecer, sin embargo, si esta no desaparece, y su afección se vuelve recurrente la condición médica provocaría la erosión y destrucción de las articulaciones afectadas.

• Gota avanzada

Esta condición al no ser tratada de manera correcta favorece a la formación de cristales uratos debajo de la piel en nódulos que son llamados tofos, los tofos pueden aparecer

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en varias zonas, tal como: dedos, manos, pies, tendones de Aquiles y codos. Estos tofos son dolorosos se inflaman y tornan a ser sensibles durante los ataques de gota.

• Cálculos renales

Los cálculos renales pueden aparecer por los cristales de uratos que se acumulan en las vías urinarias de las personas que tienen gota, sin embargo, los medicamentos pueden ayudar a reducir el riesgo de tener cálculos renales.

Consultar a un médico

Si se presentan dolor intenso y repentino en una articulación y los episodios se vuelven constantes, es importante buscar la asistencia de un profesional de la salud, ya que dejar a la gota sin tratamiento puede empeorar la condición y generar daños en la o las articulaciones.

Si la articulación se encuentra inflamada y enrojecida, y adicional se presenta fiebre, pueden ser los signos de infección, por lo que la asistencia médica debe ser inmediata.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnostico principal radica en los síntomas de dolor y la apariencia de las

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articulaciones afectadas, el médico después del chequeo realiza los siguientes análisis:

• Análisis del líquido sinovial en donde el médico usa una aguja para extraer el líquido de la articulación que presenta la afectación, este líquido es puesto en el microscopio en donde se pueden apreciar los cristales de urato.

• Análisis de sangre para medir los niveles de ácido úrico, pero este examen tiene muchas interpretaciones ya que existen casos que, pese a tener los índices elevados no sufren de esta condición, y otros casos que al tener los índices por debajo la condición si es presente.

• Radiografías que se usan principalmente para descartar otras causas de inflamación articular.

• Ecografía a través de las ondas sonoras sirve para detectar cristales de urato en las articulaciones o en los tofos.

• Tomografías computarizadas combina imágenes por rayos X realizadas desde distintos ángulos para poder observar los cristales de urato en las articulaciones.

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Los medicamentos actúan sobre dos tipos de problemas diferentes, en donde; el primer tipo ayuda a la reducción de la inflamación y dolores asociados con los frecuentes ataques de gota, mientras que el segundo tendrá su efecto en la prevención de complicaciones ayudando a reducir la cantidad de ácido úrico en la sangre.

El médico es quien determinará el tipo de medicamento más adecuado para el tratamiento, adicional a esto se analizan otras variables como enfermedades preexistentes o colaterales, frecuencia de los casos entre otros.

• Elegir bebidas más saludables

La bebida por excelencia es el agua, ya que esta no contiene ningún tipo de aditivos que altere más el estado de salud del paciente con gota. La recomendación es limitar las bebidas alcohólicas, así como las endulzadas con azúcar de fruta (fructosa).

• Evitar los alimentos ricos en purinas

Estilo de vida para pacientes con gota

El estilo de vida siempre va ser un factor de gran importancia para tratar la afección de distintas enfermedades, y la gota no es la diferencia, con frecuencia los medicamentos ayudan de manera significativa a los pacientes con dolores, inflamaciones y otras que pudieran hacer intolerable los ataques de gota; y más aún si estos son frecuentes. Las elecciones en el estilo de vida para disminuir las dolencias son:

Evitar las purinas en general y más aún las presentes en las carnes rojas y vísceras, como el hígado y en los mariscos, en especial las anchoas, sardinas, mejillones, truchas y atún; por lo que se recomienda el consumo de productos lácteos bajos en graja que son una mejor fuente de proteínas para los pacientes con gota.

• Hacer ejercicio con regularidad y perder peso

Los pacientes con gota deberán activar un plan de ejercicio regular con actividades de bajo impacto como, andar en bicicleta, nadar, caminar; estas actividades ayudan a las articulaciones.

Fuente: MayoClinic

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DÍA DEL NIÑO Y DÍA DEL PADRES EN MEDEC

Junio trae dos fechas importantes que vale la pena recordar: “Día del niño” y el “Día del Padre”, es por ello, que Medec, celebró ambos días dando pequeños detalles a sus colaboradores.

Les compartimos una serie de fotografía que ahora forma parte como recuerdos en nuetras memorias.

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Cada tercer domingo de junio se celebra el Día del Padre, fecha en la que se conmemora y honra a la figura paternal.

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WEBINAR MEDEC

“La diabetes mellitus tipo 1, o comúnmente llamada diabetes infantil , es una enfermedad crónica caracterizada por un alza de glucosa”

En este mes de junio , contamos con la participación de dos médicos prestadores de nuestra empresa de medicina prepagada MEDEC

Nuestra primera invitada fue la Dra. Raquel Espinoza, Diabetóloga, que nos habló sobre el tema: Diabetes en niño

Ella menciona que la diabetes infantil se puede prevenir evitando la alimentación artificial, que contiene más azúcares.

Por otro lado, las personas que nos escribieron al correo electrónico webinars@medecsa.com y a través de las redes sociales, tuvieron la oportunidad de hacer preguntas a nuestra prestadora quien respondió todas las inquietudes de nuestro público televidente.

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WEBINAR MEDEC

Otro de los prestadores médicos que estuvo en el webinar fue Dr. Galo Defilippi Correa Especialista En Cirugía General Y Coloproctología para tratar el tema: “Sangrados en las deposiciones. ¿Qué debemos pensar?”.

Los invitamos a que estén atentos a esta propuesta educativa de MEDEC que tiene como finalidad brindar recomendaciones de salud para la ciudadanía. Se transmite dos veces al mes, los días miércoles, a las 20h00, por el Facebook Live @MEDECECUADOR.

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INCLUSIÓN INTRAUTERINA:

Beneficio otorgado a la titular o cónyuge con beneficios de maternidad, en la que se otorga la cobertura adicional al que está por nacer, de acuerdo al plan contratado.

INDEMNIZACIÓN:

Es el valor económico que MED-EC S.A. debe pagar al CONTRATANTE o afiliados por el uso de los servicios de medicina prepagada contemplados en la tabla de beneficios del plan contratado.

LABORATORIO CLÍNICO:

Es el lugar donde un equipo multidisciplinario analiza muestras biológicas humanas que contribuyen al estudio, prevención y son parte fundamental para determinar el diagnóstico de un paciente.

MATERNIDAD:

Período de la vida de una mujer comprendido entre el comienzo de la gestación, el parto y los meses de lactancia. Se refiere a todos los gastos incurridos desde el momento de la

EL GLOSARIO DE MEDEC

Presentamos a continuación algunas de las definiciones que son muy importantes cuando utilice el servicio de atención integral de medicina prepagada. En este espacio informativo ponemos en conocimiento los siguientes términos de referencia que aparecen en su contrato.

concepción hasta la terminación o alumbramiento y todas sus complicaciones. Esta cobertura aplica a la titular o cónyuge del titular según el plan contratado y/o a sus condiciones particulares.

MEDICINA CONTINUA:

Medicamentos que son de uso regular para el control de una enfermedad y/o patología en donde el afiliado y/o beneficiario requiera la administración del medicamento por un período superior a 90 días.

MEDICINA TRADICIONAL O ANCESTRAL:

Es la suma total de conocimientos, técnicas y procedimientos basados en las teorías, las creencias y las experiencias indígenas de diferentes culturas, sean o no explicables, utilizados para el mantenimiento de la salud.

MEDICINA HOMEÓPATA:

Enfoque alternativo de la medicina con base en la creencia de que las sustancias naturales preparadas de una manera especial en pequeñas cantidades restauran la salud.

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Porque los momentos DIFÍCILES son inevitables

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