02. ANOMALÍAS Y PATRONES DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Definición

Recuerda

Las malformaciones congénitas más frecuentes son las cardiopatías congénitas.

Las anomalías congénitas son cualquier defecto que presente el recién nacido y se pueden encontrar 4 tipos:

Malformación

Deformación

Disrupción (ENARM 2014 II-B)

Displasia

Estos tipos de anomalías pueden presentarse juntas, el producto de su presentación simultánea puede generar 4 tipos de patrones de anomalías congénitas:

Síndrome

Secuencia

Síndrome de Down

Defecto de un campo

Asociación

Este tipo de síndrome se debe en el 95% de los casos a una trisomía 21 (ENARM 2012-B), 3-4% a una translocación Robertsoniana y 1-2% a mosaicos. 95% se debe a un error meiótico en la disyunción y un 5% por error en la mitosis de células somáticas. En 90% el cromosoma 21 extra es materno, por eso a mayor edad materna mayor es el riesgo. Es la cromosomopatía más frecuente. Cursa con braquicefalia, facies Down, manchas de Brushfield, catarata, nistagmos, macroglosia, boca abierta, orejas de implantación baja, CIV, hipotonía e hiperlaxitud, clinodactilia, mano simeana, hipotiroidismo congénito, diabetes-1 piel redundante en región cervical, atresia duodenal, atresia esofágica/FTE, megacolon aglangliosido, hernia umbilical, retardo mental, signo de la sandalia, retardo mental, mujeres son generalmente fértiles, varones suelen ser infértiles, trastornos hematológicos, inestabilidad atlanto-axial, deficiencias inmunológicas. Su diagnóstico puede ser prenatal con prueba combinada del tercer trimestre (beta-HCG, PAPP-A, transluscencia nucal), biopsia corial; también con el examen físico; y confirmarlo con el cariotipo.

Neonato con Síndrome de Down.

Nótese la facies Down, mano simiana, cardiopatía congénita, atresia intestinal, hernia umbilical y signo de la sandalia

Síndrome de Edwards

Este síndrome puede ocurrir de 3 maneras, por una trisomía 18 (90%) por no disyunción meiótica, por translocación que involucra al cromosoma 18 y mosaicismo de trisomía 18. Es la 2° trisomía autosómica más frecuente. Aumenta el riesgo a mayor edad materna. Más frecuente en mujeres que varones (3/1). Suelen cursar con RCIU, hipertonía, occipucio prominente, boca pequeña, micrognatia, orejas puntiagudas, esternón corto, riñón en herradura, dedos flexionados patológicamente (ENARM 2013-B)(ESSALUD 2019), cardiopatías congénitas tipo CIV y PCA, divertículo de Meckel y malrotación, onfalocele. Su diagnóstico prenatal se puede sospechar con la asociación de RCIU, polihidramnios y flexión anormal de dedos. La confirmación se hace con cariotipo. La mayoría de diagnosticados prenatalmente mueren en el útero, aproximadamente 50% mueren en las primeras 2 semanas de vida y 5-10% sobreviven al año. (Ver Figura 12)

Síndrome de Patau

Recuerda

Los pacientes con síndrome de Patau o síndrome de Edwards no suele pasar del 1° o 2° año de vida.

Se puede deber a un cromosoma 13 extra (ENARM 2021-B, ENARM 2010-A, ENARM 2016-B, ENARM 2015 I-A) por un error meiótico, a una translocación Robertsoniana desequilibrada y por un mosaicismo. Cursa con una triada clásica micro/anoftalmia, labio/paladar hendido y polidactilia. Más del 50% puede presentar holoprosencefalia, discapacidad intelectual severa, sordera, oídos, anormales, coloboma, frente inclinada, hemangioma capilar, pliegue simeano, uñas hiperconvexas, polidactilia (ENARM 2017-B) en manos, talón prominente, CIV, PCA, CIA, dextro posición, criptorquidia y útero bicorne. El diagnóstico prenatal se puede sospechar por los defectos característicos del SNC. La mayoría de diagnosticados prenatalmente mueren, 91% muere en el primer año y 80% en el primer mes de vida. (Ver Figura 13)

Síndrome de Klinefelter

Recuerda

El motivo más frecuente de consulta en pediatría de un síndrome de Klinefelter es ginecomastia.

El síndrome de Klinefelter se puede definir como un tipo de hipogonadismo hipergonadotrópico con fenotipo varón. Su cariotipo más frecuente es 47, XXY y el segundo es mosaico. El paciente cursa con ginecomastia patológica, hábito eunucoide (ENARM 2001), brazada mayor a la talla, infantilismo sexual, micropene, testículos pueden aumentar de tamaño, pero igual son pequeños, azoospermia, infertilidad, vello facial escaso, hombros estrechos, musculatura poco desarrollada. (Ver Figura 14)

Síndrome de Turner

Recuerda

El motivo más frecuente de consulta en pediatría de un síndrome de Turner es talla corta.

Es un tipo de hipogonadismo hipergonadotrópico con fenotipo mujer. Su cariotipo más frecuente es 45, X0 (ENARM 2003), seguido de mosaico. Al nacimiento se puede evidenciar pterigium coli, cúbito valgo, tamaño pequeño, piel redundante en nuca, edema duro de manos y pies (ENARM 2014 I-B) Es común que tenga alteraciones cardiovasculares típicamente en la aorta como coartación de aorta y aorta bicúspide (ENARM 2020-A). La paciente con síndrome de Turner tiene talla corta, infantilismo sexual, infertilidad, amenorrea primaria, cuello alado, pecho amplio, pezones separados (ENARM 2011-B, ENARM 2014 I-B). (Ver Figura 15)