EL DÍA A DÍA EN LA CONSULTA DE EPID

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Este libro es el resultado del trabajo de jóvenes investigadores interesados en las enfermedades intersticiales y que dejan constancia en cada uno de los casos la complejidad del diagnóstico y tratamiento de estas patologías. Como todos sabemos, resulta de gran importancia el trabajo multidisciplinar en equipo para llegar a un diagnostico lo más preciso posible. Resulta muy interesante esta revisión tan exhaustiva de casos clínicos de cada uno de los miembros del grupo emergente de EPID (GEEPID) y nosotros como coordinadores estamos muy satisfechos del trabajo llevado a cabo por cada uno de ellos, dónde se refleja el interés humano y médico. Es muy importante la revisión bibliográfica de cada uno de los casos, puesta en común y la divulgación de nuestra experiencia.

Agradecimientos

Agradecimientos en especial a los pacientes, que nos hacen aprender cada día y supone un reto para nosotros cada día en nuestras consultas, el llegar a un diagnóstico y tratamiento.

Agradecimientos a los autores de este libro por la dedicación de su tiempo, de su entusiasmo por crecer cada día como persona y como médico.

Agradecimientos al Área de EPID por permitirnos coordinar este grupo de investigación emergente de EPID.

Agradecimientos a Boehringer-Ingelheim y Roche por su apoyo incondicional al grupo GEEPID y su disposición en todo momento a nosotros.

El D A A D A En La Consulta De Epid

Linfangioleiomiomatosis

Asociado A Esclerosis Tuberosa

Autora

Dra. Ana Jaureguizar Oriol Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Antecedentes Personales

Se trata de una mujer de 42 años con antecedentes personales de esclerosis tuberosa (ET) diagnosticada en 2009 (con mutación genética TSC1), asma intermitente leve de buen control con sensibilización a neumoalérgenos, dismenorrea secundaria a miomas uterinos y enfermedad de Chron extensa pancolónica (con antecedente de perforación de colon tratada mediante cirugía con reconstrucción y secuela de fístula perianal). Recibe tratamiento con ustekinumab, drospirrenona y salbutamol si precisa. A nivel respiratorio, no tiene exposiciones (no fumadora, trabajo en colegio), sin antecedentes familiares ni ingresos previos. No datos de conectivopatía en anamnesis. Nunca había sido valorada por Neumología.

Datos Cl Nicos

Acude a urgencias en julio 2021 por dolor torácico súbito de 12 horas de evolución asociado a disnea súbita, sin otra clínica añadida.

Exploraci N

En la exploración física, destaca una frecuencia respiratoria (FR) de 28 respiraciones por minuto (rpm), frecuencia cardiaca (FC) de 120 latidos por minuto (lpm), saturación pulsioximétrica (SpO2) de 91% basal pero estable hemodinámicamente. En la auscultación se evidencia disminución del murmullo vesicular derecho.

Pruebas Complementarias

A nivel analítico y electrocardiográfico sin alteraciones. Se realizó radiografía de tórax evidenciando neumotórax completo (figura 1a). Se procede a colocación de drenaje mediante tubo de tórax endotorácico (DET) por parte de cirugía de tórax y se ingresa a su cargo. Presenta reexpansión pulmonar parcial, evidenciando fuga aérea al cuarto día de DET. Por ello, se realiza TC tórax evidenciando quistes pulmonares bilaterales, difusos y homogéneos con pequeña cámara de neumotórax (figura 1b). Ante persistencia de fuga aérea al 7º día de ingreso, se realiza videotoracoscopia (VATS) para pleurodesis mecánica derecha con toma de muestra tisular mediante segmentectomía atípica, presentando la paciente resolución completa del neumotórax. La anatomía patológica evidencia lesiones quísticas de localización peri-central y periférica con un estudio in- munohistoquímico positivo de las células de la pared de los quistes para actina de músculo liso, HMB 45, receptor de estrógenos y de progesterona (figura 2a, 2b, 2c), lo que hace el diagnóstico de linfangioleiomiomatosis (LAM).

Diagn Stico

LINFANGIOLEIOMATOSIS (LAM)

Evoluci N

La paciente evoluciona favorablemente, manteniendo molestias torácicas en zona de manipulación quirúrgica derecha al alta hospitalaria. Durante el seguimiento en consultas, no ha presentado nuevos episodios de neumotórax, manteniéndose asintomática a nivel respiratorio en todo momento con estabilidad en las pruebas de función respiratoria: capacidad vital forzada (FVC) de 2,800 mL (75%) y capacidad de difusión de CO (DLCO) de 5,890 mL (79%), todos dentro de los parámetros del límite inferior de la normalidad (LIN). Asimismo, se derivó desde la consulta monográfica de neumología de patología intersticial a la consulta de esclerosis tuberosa de nefrología para seguimiento y valoración multidisciplinar. Como conclusión, nuestra paciente se diagnosticó de LAM definitiva secundaria a ET.

Discusi N

La LAM es una enfermedad multisistémica, rara, progresiva asociado a destrucción de quistes pulmonares, tumores abdominales y acumulación de líquido quiloso por infiltración de células neoplásicas y es característico en mujeres de edad fértil¹. Producida por proliferación anormal de células musculares lisas atípicas en el intersticio pulmonar y alrededor de las estructuras broncovasculares que llegan al pulmón a través de vasos linfáticos. Esta proliferación se debe a alteración en gen mTOR que activa el factor de crecimiento vascular y endotelial sérico (VEGF) produciendo linfangiogénesis entre ellas y ambos mTOR¹,² activan la proliferación de células metastásicas. Presenta una dependencia hormonal, que expresa de forma uniforme receptores de estrógenos y progesterona. Puede ser una LAM esporádica o secundaria a ET debido a mutación del complejo esclerosis tuberosa (TSC) TSC1 y TSC2, como nuestro caso¹-3

En cuanto al diagnóstico clínico, las pacientes presentan los siguientes síntomas y signos más frecuentes: disnea y neumotórax espontáneo a los 40-50 años de edad (que se hace recidivante hasta el 69% de los casos, siendo la media de unos 3-4 neumotórax en la vida de un paciente). Otros síntomas debido a afectación linfática son: quilotórax (en el 20% de los casos), ascitis quilosa, linfangioleiomiomas (sobre todo en

LAM asociado a ET) y adenopatías. Por la influencia hormonal, los síntomas respiratorios empeoran justo antes y post menstruación (en el 30% de las LAM) así como el embarazo empeora y acelera la caída de función pulmonar. A nivel renal se evidencian angiomiolipoma renales en un 40% de los casos (si es LAM esporádica) y hasta en un 90% (en mujeres con LAM asociado a ET). A nivel cutáneo se puede evidenciar en ocasiones angiofibromas o maculas hipopigmentadas¹,²,4 .

En cuanto a la radiología, requiere de un TC de alta resolución de tórax. Se evidencian quistes finos, homogéneos, grandes (de hasta 2-5 cm), difusos y homogéneos por todos los campos pulmonares asociados a nódulos pseudomiliares. Como afectación linfática se puede observar vidrio deslustrado, congestión linfática, engrosamiento septal y derrame pleural¹,². Siguiendo en el diagnóstico, a nivel funcional suele haber obstrucción con alteración de la capacidad de difusión (hasta el 90% de los casos). Es necesario hacer despistaje de otras patologías quísticas entre ellas conectivopatías, déficit de alfa-1-antitripsina y procesos linfoproliferativos. En caso de realizar biopsia pulmonar, es característico la tinción positiva para actina, miosina, desmina y anticuerpo HMB-45, receptores de estrógenos y progresterona, como en el caso de nuestra paciente.

El diagnóstico definitivo de LAM se establece por presentar en TC múltiples quistes y uno de los siguientes ítems: angiomiolipoma renal, quilotórax, linfangioleiomioma, mutación del gen TSC, VEGF-D ≥800 pg/mL; o por presentar TC compatible y una biopsia compatible. El diagnóstico de probable LAM se traduce en presentar en TC algunos quistes junto con angiomiolipoma renal o quilotórax. El diagnóstico de posible LAM se caracteriza por presentar sólo TC compatible².

En cuanto al tratamiento, se ha evidenciado que los inhibidores de mTORC1 reducen la pérdida de función pulmonar, acumulación de quilo, crecimiento de angiolipoma por lo que son el escalón inicial de tratamiento de LAM. El sirolimus presenta recomendación fuerte como tratamiento según las últimas guías5. Hay que realizar medidas generales como vacunación, abstinencia tabáquica y de anticonceptivos. En determinados casos, se puede realizar pleurodesis química por persistencia de neumotórax y en casos avanzados, derivar a trasplante pulmonar.

Bibliograf A

1. McCarthy C, Gupta N, Johnson SR, et al. Lymphangioleiomyomatosis: pathogenesis, clinical features, diagnosis, and management. Lancet Respir Med 2021; 9: 1313–1327.

2. McCormack FX, Gupta N, Finlay GR, et al. Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society Clinical Practice Guidelines: Lymphangioleiomyomatosis Diagnosis and Management. Am J Respir Crit Care Med 2016; 194: 748–761.

3. Uysal SP, Şahin M. Tuberous sclerosis: a review of the past, present, and future. Turk J Med Sci 2020; 50: 1665–1676.

4. O’Mahony AM, Lynn E, Murphy DJ, et al. Lymphangioleiomyomatosis: a clinical review. Breathe Sheff Engl 2020; 16: 200007.

5. McCormack FX, Inoue Y, Moss J, et al. Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med 2011; 364: 1595–1606.

Figuras

radiografía de tórax con neumotórax completo derecho. Foto 1b. TC tórax con ventana parenquimatosa: DET, enfisema subcutáneo, cámara neumotórax derecho, lesiones quísticas difusas homogéneas de diferentes tamaños, micronódulos difusos. TC: tomografía computarizada de tórax. DET: tubo de drenaje endotorácico.

Radiología.

El D A A D A En La Consulta De Epid

LA IMPORTANCIA DE LA EXPOSICIÓN OCUPACIONAL: EL PULMÓN DEL SOLDADOR

Autora

Dra. Cristina Matesanz López

Hospital Universitario de Getafe. Madrid