DIAGNÓSTICO

Artritis Reumatoide. Linfangioleiomiomatosis (LAM).

Discusi N

La LAM es una enfermedad multisistémica que afecta generalmente a mujeres en edad fértil, entre los 30-40 años. En este caso la edad diagnostica de la enferma se retrasa a los 64 años, algo que se observa en algunos registros más recientes en los que hasta un 40% de las pacientes eran diagnosticadas en edad postmenopáusica¹. En el despistaje de enfermedad quística pulmonar se incluyen enfermedades como la histiocitosis de células de Langerhans, linfangioleiomatosis, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, la amiloidosis y la neumonía intersticial linfoide (NIL) entre otras². Ante una paciente con antecedente de artritis reumatoide, la sospecha inicial más plausible era la NIL que generalmente afecta a mujeres de mediana edad en asociación con enfermedad autoinmune sistémica, entre ellas, la artritis reumatoide.

Tras el diagnóstico de linfangioleiomatosis se completó estudio genético para descartar la forma asociada a esclerosis tuberosa, con rasgo autosómico dominante hasta en un tercio de los casos y que se caracteriza por presentar otras manifestaciones clínicas como la presencia de angiomiolipomas renales y, en raras ocasiones, tumores malignos en otras localizaciones como cerebro, piel, corazón, etc³,⁴. El tratamiento médico principal de la LAM está basado en inhibidores de m-TOR, concretamente Sirólimus, en los casos en los que existe un deterioro de la función pulmonar, con un FEV₁ <70% u otras complicaciones asociadas. En los casos en los que eso no ocurre, debe realizarse un seguimiento mediante evaluación clínica y pruebas de función pulmonar5

Bibliograf A

1. Ryu JH, Moss J, Beck GJ, Lee JC, Brown KK, Chapman JT, et al. The NHLBI Lymphangioleiomyomatosis Registry. Am J Respir Crit Care Med. 1 de enero de 2006;173(1):105-11.

2. Gupta N, Vassallo R, Wikenheiser-Brokamp KA, McCormack FX. Diffuse Cystic Lung Disease. Part II. Am J Respir Crit Care Med. 1 de julio de 2015;192(1):17-29.

3. Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC, Sampson JR, Thiele EA. Tuberous sclerosis complex. Nat Rev Dis Primer. 26 de mayo de 2016;2:16035.

4. Pfirmann P, Combe C, Rigothier C. Sclérose tubéreuse de Bourneville : mise au point. Rev Médecine Interne. 1 de octubre de 2021;42(10):714-21.

5. McCormack FX, Gupta N, Finlay GR, Young LR, Taveira-DaSilva AM, Glasgow CG, et al. Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society Clinical Practice Guidelines: Lymphangioleiomyomatosis Diagnosis and Management. Am J Respir Crit Care Med. 15 de septiembre de 2016;194(6):748-61.

Figuras

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