Reconociendo inmunodeficiencias primarias más allá de las señales de alarma tradicionales
Micobacterias: efectos secundarios a la vacuna BCG pueden orientar hacia una inmunodeficiencia; hay que tener en cuenta que una reacción local o el compromiso de un solo ganglio (BCGitis) puede ser normal, pero múltiples adenopatías o diseminación (BCGosis) es una manifestación de SCID, enfermedad granulomatosa o defectos del eje interferón gammaglobulina.
El pronóstico de los pacientes con cáncer asociado a IDP es peor comparado con inmunocompetentes.
Virus: fallas en la respuesta adecuada a los virus son una señal de inmunodeficiencia. El grupo del herpes virus humano, como el virus de la varicela, generalmente produce enfermedad leve que solo requiere manejo sintomático, sin embargo, la aparición de complicaciones serias, como neumonía o sepsis, requiere estudios para defectos de linfocitos T.
La autoinmunidad, después de infecciones, es la manifestación más común de las inmunodeficiencias. El riego de enfermedades autoinmunes es elevado en estos pacientes y algunas veces es la única manifestación clínica. Uno de cada 4 pacientes con CVID tiene asociado trombocitopenia, anemia hemolítica o artritis idiopática juvenil. El 6% de los pacientes con LES diseminado tiene déficit de IgA.
El virus de Epstein-Barr (VEB) afecta a todos los niños inmunocompetentes de manera asintomática o pueden desarrollar mononucleosis infecciosa autolimitada. Cuando estas infecciones son severas, pueden producir enfermedades linfoproliferativas, linfomas, hipogammaglobulimenia o anemia aplásica, y es imprescindible descartar inmunodeficiencia.
Señales oncológicas Las neoplasias son la manifestación más frecuente de las inmunodeficiencias primarias después de las infecciones y la autoinmunidad. Los pacientes con IDP tienen un mayor riesgo de linfoma, siendo esta la segunda causa de muerte luego de las infecciones; en los más jóvenes, predominan los linfomas de linfocitos B, los cuales son más difusos, con compromiso extranodal, implicando al SNC, pulmón y sistema gastrointestinal; generalmente se asocian con presencia crónica de VEB y virus del herpes; todas estas manifestaciones son más usuales en la CVID. El cáncer gástrico es otra neoplasia frecuente en inmunodeficiencia, sobre todo en la CVID, cuando se asocia con H. pylori, anemia perniciosa y aclorhidria.
Las inmunodeficiencias más relacionadas con neoplasias son del tipo déficit de linfocitos T o combinadas.
Señales autoinmunes
Inmunodeficiencias por déficit de los mecanismos de apoptosis, como el síndrome linfoproliferativo autoinmune, compuesto por hepatoesplenomegalia, linfoadenopatías, hipergammaglobulinemia y linfocitosis, se reconocen por las manifestaciones autoinmunes, como anemia hemolítica, púrpura trombocitopenia inmunológica y glomerulonefritis. Enfermedades autoinmunes asociadas a patologías endocrinas, infecciones por Candida y distrofia ectodérmica deben hacer pensar en inmunodeficiencias relacionadas con endocrinopatías (Apeced, por su sigla en inglés); en varones se llama IPEX. Todas tienen características de inmunodeficiencias de tipo autoinmune por alteraciones en el sistema inmune regulatorio. Los defectos del complemento también se manifiestan de manera autoinmune, en especial cuando hay defectos de las primeras porciones del complemento, muchos de ellos tienen LES clínico pero seronegativo. Poliartritis severas, como se ve en AIJ, que no responden fácilmente al tratamiento deben hacer sospechar SAD, sobre todo cuando
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