PREVENZIONE Genomica e rischio
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La prevenzione personalizzata è ancora troppo giovane Sottoporre tutti a un test genetico per individuare eventuali anomalie che potrebbero, un giorno, dare origine a un cancro, ma anche essere del tutto innocue, è una strategia inutile. La prevenzione individualizzata ha applicazioni precise e limitate, che aumenteranno man mano che crescono le conoscenze sui tumori a cura di CARLOTTA JARACH erapie sempre più personalizzate per ogni malato: è questo l’approccio più avanzato alla cura del cancro. La medicina di precisione vorrebbe però fare un passo avanti, fornendo a ognuno di noi la propria, personalissima, ricetta per prevenire più efficacemente i tumori. Utopia o realtà? Da tempo sappiamo che una diagnosi precoce e una corretta prevenzione sono elementi fondamentali per ridurre l’impatto del cancro sulla
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popolazione, nonché strumenti importanti per abbassare il rischio individuale. Le misure preventive possono essere prese prima dell’insorgenza della malattia (in questo caso si parla di prevenzione primaria), quando la malattia è già presente, seppur ancora all’esordio (prevenzione secondaria), o dopo averla curata, per evitare l’insorgere di recidive (prevenzione terziaria). A livello di politiche sanitarie e sanità pubblica esistono diverse strategie: alcune, cosiddette paternalistiche, cercano di scoraggiare il consumo di prodotti specifici, come
Una ricetta personale per prevenire il cancro
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sigarette o alcolici, attraverso per esempio l’introduzione di tasse ad hoc, altre hanno un respiro più ampio e puntano al miglioramento, più o meno diretto, degli stili di vita dei singoli individui – come campagne informative e di sensibilizzazione del rischio. Queste e altre strategie di prevenzione ragionano secondo una valutazione del rischio a livello di popolazione generale, o tutt’al più su macrogruppi a rischio (per età, per condizioni lavorative…). Cosa potrebbe accadere se si cambiasse il paradigma, ovvero si sviluppassero strategie di prevenzione incentrate sulle caratteristiche dei singoli individui? I CERCHI CONCENTRICI Per capire meglio il contesto in cui si inserisce la prevenzione di precisione (così come viene chiamato questo approccio personalizzato), si possono immaginare le strategie di prevenzione come una serie di cerchi concentrici. Nel cerchio più largo abbiamo le indicazioni rivolte a tutta la popolazione, per lo più di tipo legislativo e normativo. Sono indirizzate a tutti, sia a coloro che sono esposti sicuramente al fattore di rischio, sia a chi può venirvi a contatto indirettamente. Un esempio classico è il divieto di fumare nei luoghi pubblici al chiuso, che riduce sia le possibilità dei fumatori di fare un danno a se stessi, sia quelle dei non fumatori di essere esposti a un rischio indiretto. Nel cerchio immediatamente più interno si trovano tutte le iniziative basate su un approccio più mirato a coloro che sono ad alto rischio. In ambito oncologico, esempi in tal senso sono i test di screening
per chi ha familiarità per certi tumori, e si trova quindi ad avere un rischio più elevato di incidenza di malattia, ma anche i test di screening riservati a determinate categorie (per età o sesso), come il Pap test o la mammografia. Esiste poi un terzo cerchio, più piccolo, al cui interno troviamo la prevenzione di precisione, i cui destinatari sono i singoli individui e il loro personale profilo di rischio. In tal senso è nota (e ha costituito una sorta di spartiacque) nella storia dei test genetici a fini preventivi la vicenda di Angelina Jolie, portatrice di una mutazione del gene BRCA1, che, come quella del gene BRCA2, aumenta nettamente il rischio di ammalarsi di tumore al seno e all’ovaio (e per i maschi di tumore alla prostata) rispetto alla popolazione generale. L’attrice è stata il primo personaggio pubblico a raccontare il proprio percorso individuale, dalla valutazione genetica, resa necessaria dalla presenza nella sua famiglia di casi precoci di cancro al seno e all’ovaio, alla sofferta decisione di sottoporsi a una mastectomia bilaterale preventiva. Queste tre tipologie di strategie di prevenzione non hanno un ordine gerarchico, ma sono complementari: le strategie di prevenzione di precisione necessitano, più delle altre, di una conoscenza estremamente approfondita delle basi molecolari del cancro, nonché di un’analisi puntuale delle risposte individuali agli interventi preventivi. IL RISCHIO NON È PER TUTTI UGUALE Non tutti gli individui, anche se esposti allo stesso fat-
