INTERVISTE
È
annoverata tra le malattie rare, colpisce un neonato ogni 6.00010.000 nati e ad oggi è la principale causa di mortalità infantile associata ad una malattia genetica: è l’atrofia muscolare spinale (che molti conoscono con una sigla: SMA) ed è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli controllandone il movimento. Di cure ne esistono poche. Negli ultimi anni sono state approvate alcune terapie (alcune delle quali particolarmente promettenti per alcuni soggetti se somministrata entro i tre mesi di vita) ma esiste un’ampia percentuale di bambini affetti da SMA che, invece, non ha benefici o non riesce ad accedere ai farmaci, costosi e non in tutti i paesi garantiti dal sistema sanitario. In questo complesso scenario, però, c’è uno spiraglio di luce e questo spiraglio ha un’anima italiana. È l’Istituto di biofisica del Cnr di Trento, infatti, ad aver coordinato uno studio al quale hanno partecipato le Università di Trento, Edimburgo e Utrecht, l’Istituto Sloveno di Chimica e Immagina Biotechnology. Pubblicato su Nature Cell Biology e finanziato da AFM Telethon (Francia), Telethon (Italia), Provincia Autonoma di Trento e Fondazione Caritro ha tutte le carte in regola per rappresentare un punto di svolta per future terapie. A spiegarne la portata è Gabriella Viero (Cnr-Ibf), coordinatrice dello studio e co-autrice del lavoro. Qual è il punto di partenza? «La SMA è causata dalla perdita o dalla mutazione del gene Smn1, che riduce i livelli di una proteina nota come Survival Motor Neuron (SMN) e provoca, fin dai primi mesi di vita, difetti nei motoneuroni e debolezza muscolare. Quella proteina riveste un ruolo cruciale nel regolare l’attività dei ribosomi, le “macchine molecolari” che producono proteine traducendo il messaggio codificato
14 Il Giornale dei Biologi | Ottobre 2020
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE. LA SPERANZA “ITALIANA” DI NUOVE CURE
Individuato un nuovo meccanismo molecolare della malattia. Intervista a Gabriella Viero nell’RNA e proveniente dai geni, in un pro- caratterizza la malattia, aprendo la strada cesso noto appunto come traduzione. Già alla progettazione di nuove terapie mirate. intorno al 2013 sono stata coinvolta in uno I risultati sono incoraggianti, perché finora studio, promosso dalla Provincia autonoma si ipotizzava che la malattia fosse causata di Trento, sulle malattie dei motoneuroni, da difetti in altri processi cellulari. Come come la sclerosi laterale e la SMA, e già in è facile immaginare, capire le cause di una quel lavoro furono osservati difetti di que- patologia cambia tutto: potremmo aver sto processo di tradutrovato il tassello che zione mai esplorati mancava». Colpisce un neonato ogni prima. Nello studio Al momento qual appena pubblicato, è il protocollo di 6.000-10.000 nati poi, ci siamo messi cura? ed è una causa genetica al lavoro per caratte«È una malattia rizzare quei difetti in rara, malgrado la mudi mortalità infantile modo più preciso». tazione che la provoE ci siete riusciti? ca sia molto frequen«Abbiamo scoperto come la mancanza te: è presente in circa 1 persona su 40/60. della proteina SMN “blocchi” il norma- Se due adulti sono portatori sani, hanno il le processo di formazione delle proteine, 25% di probabilità di avere un bambino afindispensabile per un corretto sviluppo fetto da SMA. Ad oggi, ci sono tre farmaci dell’organismo. In sostanza, abbiamo indi- approvati dalla FDA statunitense, ma sono viduato una precisa connessione tra la pro- costosissimi: si parla di milioni di euro per teina SMN e l’attività dei ribosomi che getta ciascun paziente, un costo che ricade sui nuova luce sul meccanismo molecolare che servizi sanitari e sulle famiglie. In Europa, i
