SALUTE
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Un nuovo indizio sul tumore alla vescica Preludio a diagnosi e terapie migliori. Le sigarette il maggior rischio
E
mergono nuovi indizi su come si manifesta il cancro (LCM) per isolare segmenti di poche centinaia di cellule. Il DNA alla vescica, malattia che, nel 2018, ha colpito in Italia di questi campioni è stato sequenziato nel genoma e le sequenze circa 27.100 persone, per lo più uomini. Porta la firma sono state analizzate per caratterizzare il panorama delle mutadell’Università di Cambridge e del Wellcome Sanger Inzioni somatiche. stitute il primo studio completo sui cambiamenti del DNA nel Ebbene: il team ha riscontrato una variabilità inaspettatatessuto vescicale umano sano e malato, che ha rivelato che le mumente elevata nel numero e nei tipi di mutazioni e nella frequenza tazioni “cancerogene” sono comuni nel tessuto vescicale sano. delle mutazioni “cancerogene” tra gli individui, suggerendo che Pubblicata sulla rivista Science, la ricerca ha scoperto un’elevata un’ampia gamma di fattori influisce sull’accumulo di mutazioni variazione nel numero e nei tipi di cambiamenti tra gli individui, nella vescica. Alcuni di questi fattori potrebbero essere identifiindicando che un’ampia gamma di fattori influenza il modo in cati dalla loro “firma mutazionale”. cui si sviluppa il cancro alla vescica. Ma non è tutto: i ricercatori In particolare, lo studio ha identificato una nuova firma muhanno anche fornito nuove informazioni sul legame tra questa tazionale associata al fumo, facendo luce sul motivo per cui il tapatologia e il fumo. bacco è il singolo rischio maggiore associato al cancro della vesciI tumori si verificano a causa di camca. Sebbene la vescica non entri direttamente biamenti nel DNA, noti come mutazioni soin contatto con il fumo, le sostanze chimiche Identificata una firma matiche, che si verificano continuamente in nei prodotti del tabacco vengono filtrate dai tutte le nostre cellule per tutta la vita. Alcune mutazionale associata al fumo, reni e vengono a contatto con la vescica neldi queste mutazioni, in particolare quelle che le urine. Grande la sorpresa dei ricercatori che rappresenta la causa interessano i “geni del cancro” noti, conferiquando hanno scoperto che le mutazioni nei scono un “vantaggio competitivo” che congeni chiave del cancro come TP53, FGFR3 e principale della patologia sente a queste cellule mutate di espandersi TERT erano in gran parte assenti dal tessuto più rapidamente rispetto alle cellule normali. vescicale sano, nonostante l’elevato numero Lo stadio della ricerca scientifica consente oggi di rilevare mutadi mutazioni complessive. Poiché le mutazioni in questi geni sono zioni somatiche legate al cancro nei tessuti normali, fornendo incomuni nei tumori della vescica, la loro presenza è un forte indiformazioni sulle prime fasi e aumentando la prospettiva di stratecatore dell’insorgenza della malattia. gie di diagnosi e trattamento precoce. Il recente studio inglese ha «La presenza di mutazioni nei geni chiave del cancro in tuutilizzato il sequenziamento del DNA per comprendere meglio i mori della vescica che di solito sono assenti nei tessuti normali cambiamenti genetici nel tessuto vescicale sano e malato. apre la possibilità di cercare questi cambiamenti in frammenti di I medici dell’Università di Cambridge hanno fornito tessuto DNA presenti nelle urine - ha spiegato Thomas Mitchell, autore vescicale donato da cinque persone con cancro alla vescica e 15 senior dello studio -. Queste “biopsie liquide” potrebbero essere persone senza storia di cancro. I ricercatori del Wellcome Sanger un modo non invasivo per lo screening precoce del cancro della Institute hanno quindi prelevato 2.097 biopsie dai campioni di vescica, il che potrebbe aiutare ridurre il numero di persone che tessuto, utilizzando una tecnica di cattura microdissezione laser muoiono a causa di questa malattia». (C. D. M.)
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Il Giornale dei Biologi | Ottobre 2020