SALUTE
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Un nuovo punto debole della SMA La chiave nel “blocco” del processo di formazione delle proteine nei malati
L’
atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurobasa sulla storia e sull’esame clinico dei pazienti e può essere conmuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motofermata da appositi test genetici. La diagnosi prenatale può essere neuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali effettuata con l’analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone Nuovi orizzonti si aprono nella comprensione dell’atrofia muil movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e scolare spinale, che colpisce un neonato ogni 6.000- 10.000 nati, atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, ad oggi la principale causa di mortalità infantile associata ad una gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di malattia genetica. Uno studio europeo coordinato dall’Istituto di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche di Trento, al quaè causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per le hanno partecipato ricercatori delle Università di Edimburgo, la proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza e il normale funUtrecht, Trento, dell’Istituto Sloveno di chimica e dell’azienda biozionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un tech Immagina, ha individuato un nuovo meccanismo che “blocnumero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica ca” il normale processo di formazione delle proteine in individui per una forma accorciata della proteina SMN, affetti da tale patologia. La ricerca, pubblicata dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla su Nature Cell Biology, rappresenta un punto proteina SMN completa, cioè quella codificadi svolta nello sviluppo di terapie di nuova geÈ una malattia ta dal gene SMN1 sano. Sulla base dell’età di nerazione ed evidenzia il ruolo cruciale riveneuromuscolare rara esordio della malattia e della gravità dei sintostito dalla proteina SMN nel regolare l’attività mi, sono state distinte quattro diverse varianti caratterizzata dalla perdita dei ribosomi, vale a dire le “macchine moledi atrofia muscolare spinale. colari” che producono proteine traducendo il dei motoneuroni I pazienti con SMA di tipo 1, la forma messaggio codificato nell’RNA e proveniente più grave, producono pochissima proteina dai geni, in un processo noto appunto come SMN. In questo caso, la patologia esordisce traduzione. prima dei 6 mesi d’età, compromette l’acquisizione delle capacità Gabriella Viero, del Cnr- Ibf, coordinatrice dello studio e motorie, la respirazione e la deglutizione e i bambini che ne sono coautrice del lavoro ha dichiarato:” Precedenti studi condotti dal affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza un supporto nostro team avevano già dimostrato il coinvolgimento di questa respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano un proteina nella traduzione e l’impatto della sua perdita nella fase maggior numero di copie di del gene SMN2, producono maggiori iniziale della malattia. Ora abbiamo scoperto come la mancanza quantità di SMN e, quindi, presentano varianti meno severe della di tale proteina “blocchi” il normale processo di formazione delle condizione. L’esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i proteine, indispensabile per un corretto sviluppo dell’organismo. 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di Aver individuato una precisa connessione tra la proteina SMN e vita (solitamente tra l’infanzia e l’adolescenza). La SMA di tipo 4, l’attività dei ribosomi getta nuova luce sul meccanismo molecolare infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma che caratterizza questa malattia, aprendo la strada alla progettaziomeno grave di atrofia muscolare spinale. La diagnosi di SMA si ne di nuove terapie mirate”. (P. S.). Il Giornale dei Biologi | Ottobre 2020
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