SALUTE
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I geni che causano l’autismo Uno studio multicentrico internazionale fornisce nuove prove
S
ono stati scoperti geni e le relative mutazioni genegetti analizzati e la complessità della loro elaborazione biotiche che causano l’autismo. Si tratta di uno studio informatica. È stato così possibile identificare oltre 100 geni multicentrico internazionale, appena pubblicato sulla associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai rivista scientifica Cell, che, grazie alle nuove tecnolodescritti prima. gie di sequenziamento del Dna, ha permesso di identificare i I geni identificati sono espressi precocemente nello svimeccanismi biologici responsabili e chiarire le basi genetiche luppo del cervello, e molti hanno un ruolo nella regolaziodell’autismo. Tra i protagonisti di questo studio mondiale anne dell’espressione genica legata proprio ai meccanismi che che la Città della Salute e l’Università di Torino. regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale, o sono Il lavoro è iniziato nel 2015, grazie alla collaborazione coinvolti nella comunicazione tra neuroni. Questi geni sono dei gruppi italiani con il Consorzio Asc, in particolare con la caratterizzati dall’essere colpiti da mutazioni altamente didottoressa Silvia De Rubeis della Icahn school of Medicine struttive e frequentemente de novo, cioè non ereditate dai at Mount Sinai di New York. Con il coinvolgimento di molti genitori. Questo implica che almeno una parte di queste macentri clinici è iniziata la raccolta di famiglie con soggetti lattie sia dovuta a mutazioni casuali avvenute nelle cellule affetti da disturbo dello spettro autistico riproduttive, e spiega la scarsa ricorrenza e dei loro genitori da vari paesi nel mondella malattia in famiglie. L’identificazione do. In particolare, in Piemonte il progetto La ricerca, realizzata anche di nuovi geni associati a forme di disturbo di ricerca, denominato NeuroWes, è stato da équipe italiane, è stata dello spettro autistico è solo all’inizio e si coordinato dai gruppi dei professori Alprevede siano oltre mille i geni implicati pubblicata sulla rivista fredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero in queste malattie eterogenee. (Città della Salute ed Università di ToriInfatti, buona parte di queste malattie scientifica Cell no) che hanno esteso la collaborazione sono probabilmente associate a diverse ai neuropsichiatri, genetisti e pediatri di varianti in geni importanti per il neurotutta la regione. sviluppo che diventano patologiche solo quando combinate «Alle famiglie è stata proposta la possibilità di essere inassieme. Le sfide del prossimo futuro, che potranno essere serite nello studio, dopo un’attenta ed approfondita rivalutaaffrontate proprio grazie alle collaborazioni internazionali zione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricercome questa sono molteplici. La prima è la comprensione ca» riferisce il professor Ferrero del Dipartimento di Scienze dei meccanismi che portano allo sviluppo della malattia. Esidella sanità pubblica e pediatriche dell’ospedale Regina Marstono ipotesi multiple sull’origine della malattia, e nessuna gherita della Città della Salute di Torino. esclude l’altra: tra queste, difetti della migrazione neuronale, Il dna delle famiglie selezionate è stato inviato al conalterazione del citoscheletro, di canali ionici, di interazioni sorzio, che ha provveduto all’analisi dell’esoma. La parte più tra sinapsi. I nuovi geni identificati suggeriscono uno sbilancomplessa dell’intero processo è stato l’approfondimento dei ciamento tra segnali eccitatori ed inibitori nella trasmissione risultati di queste analisi, dato l’elevatissimo numero di sogsinaptica tra i neuroni. (D. R.)
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Il Giornale dei Biologi | Febbraio 2020
