SALUTE
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Trovato un gene che causa difetti metabolici Si chiama GALNT2 ed afflige sette persone in tutto il mondo di Carmen Paradiso
Grazie a questo studio sono state definite le caratteristiche genetica che hanno evidenziato un ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, i chiama GALNT2 ed è il nuovo gene, scoperto da un team anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione dei livelli di colesterolo di ricercatori italiani, responsabile di una malattia rara. Una HDL. «La scoperta di un gene-malattia è sempre il punto di partenpatologia caratterizzata da un grave difetto del metabolismo za per ogni futuro intervento diagnostico e di presa in carico di quelè stata oggetto di uno studio, pubblicato sulla rivista scienla malattia – ha spiegato il dottor Antonio Novelli, responsabile della tifica Brain, realizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in UOC Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale - La medicina collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri di precisione, cioè lo sviluppo di protocolli mirati di terapia, non internazionali: in USA (Pennsylvania, Minnesota, California), Geresisterebbe se non si avesse la possibilità di partire da uno specifico mania, Danimarca, Finlandia ed Egitto. difetto genetico nei confronti della malattia e dalle vie metaboliche che vengono alterate dalla mutazione genica. Un percorso che a volLo studio è stato condotto sugli unici sette casi al mondo, noti al momento. Nel laboratorio di genetica dell’Ospedale Pediatrico te può consentire di sviluppare molecole o interventi di altra natura Bambino Gesù è stato isolato il GALNT2 la specificamente rivolti a contrastare l’effetto cui mutazione è la causa della patologia; da della mutazione». qui è derivato il nome della stessa: “GAL- La ricerca, condotta dall’ospedale La “GLANT2-CDG” rientra nel grupNT2-congenital disorder of glycosylation po delle malattie metaboliche ereditarie rare Bambin Gesù e dal Policlinico (GALNT2-CDG)”. Si tratta di una patologia dette “ Disturbi congeniti della glicosilazione di Messina, è stata pubblicata congenita a trasmissione ereditaria. Nelle pato(CDG)”, si tratta di malattie solitamente multisulla rivista Brain logie autosomiche recessive entrambi i genitori sistemiche. La glicosilazione prevede una serie sono portatori sani del gene mutato. Quindi la complessa di reazioni e coinvolge numerosi trasmissione deve avvenire da entrambi i genienzimi, uno per ogni specifico passaggio: è suftori. Uno degli esempi è dato dall’albinismo che si manifesta solo in ficiente che un unico enzima sia carente o funzioni male perché ne soggetti omozigoti per questa patologia. risenta il funzionamento di tutte quelle proteine per le quali la comNel caso della GALNT2-congenital disorder of glycosylation ponente zuccherina è importante. Poiché l’effetto della glicosilazio(GALNT2-CDG) i sette casi accertati provengono da famiglie, ne avviene su molteplici proteine responsabili di diverse funzioni di quattro, in cui è stata sia accertata che diagnosticata la patologia. una cellula, un disturbo di tale processo causa la compromissione di Inoltre, sono state effettuati gli esami clinici e le indagini genetiche molti organi. SNP-array e sequenziamento dell’esoma, anche su due pazienti di Il ritardo psicomotorio è uno dei segni più frequenti di queste patologie, oltre a disfunzioni del sistema immunitario, del sistema cui uno catalogato nella ricerca come controllo negativo. Il paziente endocrino e della coaugulazione. Ad oggi non esistono cure per quenon manifestava i segni della patologia pur essendo portatore di due varianti del gene GALNT2 e quindi non presentava i segni dell’alteste malattie, ciò che la medicina è in grado di fare è trattare i sintomi razione dell’attività proteica. e offrire consulenze genetiche alle famiglie.
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Il Giornale dei Biologi | Maggio 2020
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