SALUTE
IL GENE CHE CONTROLLA L’ATTIVITÀ ELETTRICA CEREBRALE
Si chiama Foxg1 e può modulare l’attività dei neuroni della nostro cervello
U
na ricerca guidata da SISSA (Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati) di Trieste, Università di Trento e Istituto di Neuroscienze di Pisa, ha individuato il gene Foxg1 che ha la capacità di modulare l’attività elettrica dei neuroni della nostra corteccia cerebrale, elemento fondamentale per il funzionamento del nostro cervello, comportandosi come una vera e propria manopola molecolare. Le enormi capacità di questo gene erano già note ai ricercatori, tanto da venir considerato un “Master Gene” un gene maestro, capace di coordinare l’azione di centinaia di altri geni necessari per lo sviluppo del nostro sistema nervoso centrale anteriore. Come riportato da questo nuovo studio, - spiega la SISSA in un comunicato ufficiale - da questo gene dipende anche “l’eccitabilità” dei neuroni, ossia la capacità che essi hanno nel rispondere agli stimoli, comunicando tra di loro e svolgendo tutti i compiti loro assegnati. Lo studio dei ricercatori si è basato su esperimenti che sono stati condotti su modelli animali e cellulari dove il gene Foxg1 aveva un’attività artificialmente alterata: con un’attività che potremmo definire scarsa, volta a riprodurre una situazione tipica nei pazienti affetti da una rara variante della Sindrome di Rett, malattia che è clinicamente riconducibile ad alcuni aspetti dello spettro autistico; o altrimenti con un’ attività particolarmente eccessiva, situazione che si verifica in una specifica variante della Sindrome di West, con sintomi neurologici molto importanti come ad esempio una grave epilessia oppure un severo ritardo cognitivo. Grazie a queste osservazioni, le deduzioni avute dagli scienziati della ricerca hanno potuto avere le loro conferme, il difetto nella “manopola” si manifesta con un’alterata
32 Il Giornale dei Biologi | Maggio 2020
attività elettrica del cervello che comporta conseguenze importanti per l’intero sistema, in maniera molto speculare a quanto accade nelle due sindromi sopracitate. «Fare luce su questo meccanismo - dicono i ricercatori – ci permette di comprendere più profondamente il funzionamento del nostro sistema nervoso centrale sia quando è in salute che in caso di malattia, passo fondamentale per valutare possibili futuri interventi terapeutici per fronteggiare queste patologie». Questa ricerca condotta sul gene Foxg1, cronologicamente è quella più recente e si va a collocare all’interno di una serie di tre studi riguardanti questo particolare gene, che sono appunto stati recentemente pubblicati dai ricercatori della SISSA sulla famosa rivista scientifica di Neuroscienza “Cerebral Cortex”. Un progetto iniziato oltre cinque anni fa, che ha visto coinvolte in prima linea l’equipe del professor Antonello Mallamaci della SISSA assieme ai ricercatori del Università di Trento e l’Istituto di Neuroscienze di Pisa, con il sostegno della Fondazione Telethon, in prima linea per la ricerca di cure per malattie genetiche rare, della Fondazione Francese “Jerome Lejeune” ed infine della FOXG1 Research Foundation (FRF). «Sapevamo che questo gene era importante per lo sviluppo del sistema nervoso centrale anteriore» spiega Antonello Mallamaci,
Lo studio consentirà di approfondire il funzionameno del nostro sistema nervoso centrale
