Il Giornale dei Biologi - N. 5 - Maggio 2020

SCIENZE

Le basi genetiche della malattia di Alzheimer Nuovi studi sull’argomento hanno identificato nuovi loci sesso-specifici utili alla diagnosi precoce

di Giada Fedri

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a malattia di Alzheimer (AD) è una patologia neurodegenerativa progressiva ed irreversibile, circa 44 milioni di persone nel mondo ne sono affetti o soffrono di una forma di demenza correlata ad essa, con una previsione di incremento di circa 4,6 milioni di nuovi casi che potrebbe quasi raddoppiare entro il 2030 [1], se si considera il costante invecchiamento della popolazione mondiale e l’aumento dell’aspettativa di vita nei paesi più sviluppati.

La maggior parte delle forme di Alzheimer è definita sporadica, che si manifesta quindi in assenza di ereditarietà generazionale e spesso esordisce dopo i 65 anni. In altri casi, i sintomi del morbo si manifestano in età più giovanile, definiti per questo pazienti ad esordio precoce, e le caratteristiche della malattia cambiano a seconda del momento della vita in cui essa si sviluppa. Si ipotizza che quanto prima la malattia si presenti tanto più il fattore genetico sia prevalente infatti, più della metà dei soggetti

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ad esordio precoce ha una base familiare, ereditaria. La trasmissione della patologia è di tipo autosomico dominante, il che significa che la mutazione genetica responsabile è trasmessa al 50% dei figli. Tuttavia, la predisposizione genetica della forma non mendeliana è considerevole anche per i pazienti con esordio tardivo, con una stima dell’ereditarietà del 60-80% [2]. Nonostante anni di ricerche abbiano svelato un gran numero di informazioni riguardo l’Alzheimer, la maggior parte delle cause rimane un mistero, in particolare nei casi di insorgenza sporadica, dove oltre alla combinazione genetica si associano i fattori ambientali e lo stile di vita.

Uno degli obiettivi principali della ricerca sull’AD è quello di comprendere l’eziologia genetica e la sua relazione con la neuropatologia: l’esplosione di nuove tecniche per esplorare il DNA e la biologia molecolare negli ultimi due decenni ha illuminato molti degli enigmi relativi alla neurodegenerazione. I tentativi riusciti a metà degli anni © pathdoc/www.shutterstock.com ‘80 di sviluppare metodi per