Salute
COLORE DEGLI OCCHI: AFFARE COMPLESSO Uno studio internazionale pubblicato su Science Advances identifica nuovi geni coinvolti nella determinazione del tratto somatico
di Elisabetta Gramolini
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amma dagli occhi blu, papà con gli occhi marroni. Di che colore avrà gli occhi il figlio? Uno studio internazionale spiega quanto sia complessa dal punto di vista genetico la determinazione di questo particolare tratto somatico. La ricerca, pubblicata sulla rivista Science Advances nel mese di marzo, ha coinvolto un esteso campione di 192.986 individui europei, provenienti da dieci popolazioni differenti, ed ha permesso ai genetisti di individuare 124 associazioni indipendenti, di cui 61 diverse regioni genomiche, incluse 50 finora sconosciute, che contribuiscono al tratto somatico. La scoperta rimette in gioco, in poche parole, le convinzioni del passato, quelle del pensiero “Mendeliano”, nonché gli studi precedenti, che ritenevano come la variazione del colore degli occhi fosse determinata da uno solo o da pochi geni che rendevano il colore marrone degli occhi “dominante” su quello azzurro. I risultati dimostrano invece come il colore degli occhi sia un tratto multifattoriale e poligenico. Al team di ricercatori provenienti
40 GdB | Aprile 2021
da vari centri degli Stati Uniti, della Cina o dell’Australia, hanno partecipato anche l’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo” e l’Università degli studi di Trieste. Il gruppo di genetica medica dell’Istituto triestino ha fornito dati genetici di oltre duemila soggetti, provenienti da isolati genetici, ovvero piccoli paesi isolati geograficamente, caratterizzati da una omogeneità ambientale e genetica. In questo modo, l’identificazione di tratti multifattoriali, come in questo caso il colore degli occhi, è risultata più semplice. «Dal nostro studio – spiega Giorgia Girotto, genetista presso il laboratorio di Genetica Medica del Burlo Garofolo e ricercatrice presso il dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e della Salute dell’Università di Trieste – emerge che il colore degli occhi risulta essere un tratto poligenico e multifattoriale. Il colore degli occhi è determinato da geni già noti coinvolti nella pigmentazione della melanina e nella struttura e morfologia dell’iride, oltre che da fattori ambientali quali la latitudine e l’area geografica
