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48. Anemie
6. TALASSEMIA Per approfondire Peters, BMJ 344, 228; 2012, Higgs, Lancet 379, 373; 2012. Aspetti Clinici 48.6.1
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I pazienti con α-talassemia tipo 1 e 2 minor non richiedono terapia, la maior di solito si conclude con un idrope fetale intrauterina (Peters, BMJ 344, 228; 2012). In caso di HbH la terapia è simile a quella della β talassemia, non è di solito associata ad anemie severe e infezioni e spesso non richiede trasfusioni (Peters, BMJ 344, 228; 2012). Lo screening prenatale e neonatale può ridurre il numero di bambini con complicanze severe (www.sct.screening.nhs.uk) (Peters, BMJ 344, 228; 2012).
β Talassemia maior o morbo di Cooley
Talassemia maior compare nei primi 6 mesi di vita, l’intermedia (dove la concentrazione di emoglobina è >70 g/L) entro i 2 anni e richiede solo occasionalmente trasfusioni, in concomitanza con infezioni o valori di Hb < 50 g/L (Peters, BMJ 344, 228; 2012). Spesso l’accumulo di ferro può presentarsi nel fegato ma non nel cuore (Peters, BMJ 344, 228; 2012). Per la minor, cioè per i portatori, non è richiesta terapia ma si deve evitare la terapia marziale (Peters, BMJ 344, 228; 2012). I progressi della terapia hanno permesso di allungare l’aspettativa di vita dai 10-15 anni ai 40 e i recenti trapianti di cellule staminali aprono nuovi orizzonti verso la sconfitta della malattia. Trasfusioni di eritrociti depleti di leucociti con 75 di ematocrito trasfusi entro 2 settimane dal prelievo rappresentano la principale terapia di supporto (Perrine, Current Therapy 2008). Hanno lo scopo di correggere l’anemia, sopprimere l’eritropoiesi e inibire l’assorbimento intestinale di ferro. Fino a qualche anno fa si ricorreva alle trasfusioni solo se l’anemia era sintomatica. Oggi si tende a mantenere il valore dell’Emoglobina pretrasfusione > 9-10,5 g/ dL e post-trasfusione > 13 g/dL (Holstein, Current Therapy 2015) con svariati vantaggi, quali la prevenzione delle deformità, migliore crescita e prestazioni del paziente, diminuito assorbimento intestinale del ferro. I pazienti di solito necessitano di 1-3 unità/3-5 sett (Holstein, Current Therapy 2015). 500 mL di globuli rossi apportano 370 mg di ferro. Le emazie concentrate con leucociti ridotti possono essere utili (vedi cap 91 par 13) (Peters, BMJ 344, 228; 2012). L’impiego di neociti (globuli rossi giovani), ottenuti con particolari tecniche, potrebbe diminuire il numero di trasfusioni richieste, ma è ancora da dimostrare ed è più costoso. Proposto l’impiego delle Exanguinostrasfusioni parziali attraverso l’eritrocitoaferesi, con cui i vecchi globuli rossi vengono sostituiti da quelli più giovani. Riduce significativamente l’accumulo di ferro anche se espone il paziente a un maggior numero di sacche di sangue e i cateteri vascolari possono essere limitanti. Consigliate le Vaccinazioni, per epatite A e B, pneumococco, meningococco ed haemophilus (vedi cap 18); controlli annuali per l’HIV. Chelanti del ferro I risultati sono proporzionali alla precocità con cui viene iniziata la terapia chelante e prima di aver ricevuto 20 trasfusioni per evitare regimi terapeutici più intensivi (Brittenham, NEJM 364, 146; 2011); un inizio precoce attorno ai 2-3 anni (ma anche prima se viene dimostrata una concentrazione epatica del ferro elevata) probabilmente previene o riduce i danni miocardici. Prima di questa terapia la maggior parte dei pazienti moriva entro 20 anni per i danni da accumulo del ferro nei vari organi, oggi l’80% è vivo a 40 anni. Nonostante la terapia la cardiopatia è ancora responsabile del 70% delle morti. Valori di Ferritina < 2.500 ng/L sono associati a una più lunga sopravvivenza e minore cardiotossicità. Prima di iniziare andrebbe fatta una valutazione nutrizionale con correzione di eventuali deficit (Brittenham, NEJM 364, 146; 2011). L’efficacia della terapia viene valutata seguendo la Ferritina sierica (ogni 3-6 mesi), alcuni Autori ritengono che la Ferritina non sia comunque
