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38. Mucoviscidosi o fibrosi cistica
si è dimostrato utile, viene quindi limitato ai casi con chiara indicazione e mirato su esami colturali (Froh, Current Therapy 2008). I germi più frequentemente in gioco sono lo Stafilococco aureus e lo Pseudomonas aeruginosa (Chesnutt, Current Med. Diag. Treat. 2008). La Tobramicina 300 mg/12h per aerosol per 4 settimane alternate a 4 settimane di sospensione (O’Sullivan, Lancet 373, 1891; 2009) (Giusti, Current Therapy 2015) e l’Aztreonam sono i soli antibiotici approvati dalla FDA per la fibrosi cistica (The Med. Letter 1445; 2014). Approvata anche in polvere per inalazione Tobi Podhaler, che di solito può causare maggiore tosse, disfonia e disgeusia (The Med. Letter 1419; 2013). Utili i nuovi macrolidi tipo Azitromicina e Claritromicina e i Fluorochinoloni tipo Ciprofloxacina e Levofloxacina per os. Se diviene necessaria una terapia ev, sempre dopo antibiogramma, viene consigliata l’associazione di un β lattamico e un aminoglicoside. Alte dosi di antinfiammatori, tipo Ibuprofene alle dosi di 20 mg/Kg/12h, monitorizzando le concentrazioni ematiche e la funzione renale sembrano in grado, specie tra i 3 e i 15 anni, di rallentare la progressione della malattia, sono ben tollerati ma non è indicato di routine (Giusti, Current Therapy 2015). Promettente un inibitore dell’α 1-proteinasi per aerosol. Broncodilatatori inalatori, da considerare se dopo il loro utilizzo vi è un miglioramento >12% della FEV1 (Chesnutt, Current Med. Diag. Treat. 2008). Sono consigliabili, oltre le vaccinazioni obbligatorie, anche le Vaccinazioni per lo pneumococco e l’influenza (vedi cap 18) (Davies, BMJ 335, 1255; 2007). Trapianto di polmone è la sola cura definitiva e ha una sopravvivenza del 35% a 3 aa. Indicato se la FEV1 < 30% (Giusti, Current Therapy 2018). 3. Apparato digestivo (interessato nel 93% dei casi). Dieta ipercalorica, iperproteica, ipolipidica. Anche ottimizzando il supplemento enzimatico non viene assorbito più dell’85%. Nei bambini più piccoli è bene somministrare fino a 200 cal/Kg/die. La dieta deve essere ad alto contenuto vitaminico (doppio del normale) in particolare A, D, E e K (O’Sullivan, Lancet 373, 1891; 2009). Un paziente con fibrosi cistica può avere un consumo energetico fino al 200% rispetto a una persona normale. Enzimi sostitutivi: Creon cps (vedi cap 46). Ogni confetto digerisce 17 g di grasso, ma viene inattivato a pH acido per cui è opportuno associare inibitori protonici. Nei bambini più piccoli gli estratti pancreatici vengono aggiunti agli alimenti tipo Nutramigen, alimento in polvere privo di lattosio, contenente al 14% ogni 100 mL 2,6 g di lipidi, 2,6 g di protidi, 8,6 g di zuccheri, Vit. A, D e ferro per un totale di 67 cal/100 mL (rivedere cap 46 par 2). Tenere presente che nel 25% dei casi c’è un’intolleranza al lattosio e che l’assorbimento del ferro è in questi casi aumentato per cui non occorrono dosaggi supplementari. Sono stati descritti casi di stenosi intestinale da alte dosi di enzimi digestivi, impiegare < 2.500 U/Kg/dose. Le microsfere enteroprotette (vedi cap 46) sono più efficaci. A volte per migliorarne l’efficacia si possono associare antiacidi. 4. Equilibrio idro-elettrolitico: Le perdite cloro-sodiche con il sudore non richiedono abitualmente terapia, ma, nei mesi molto caldi, è consigliabile un supplemento di sale con la dieta (Giusti, Current Therapy 2015) in misura di 1 g/die nel primo anno, 2 g/die nel secondo e terzo anno e 3-4 g oltre i quattro anni. 5. Psicoterapia e supporto familiare: In Italia si è costituita un’associazione per la lotta contro la fibrosi cistica www.fibrosicistica.it. 6. Terapia genica: anche se in vitro ha dato ottimi risultati, l’applicazione è più difficile ed è in attesa di un buon vettore genico (Giusti, Current Therapy 2018). Terapia delle complicanze e comorbidità Atelectasia polmonare:
broncoaspirazioni selettive e fisioterapia respiratoria. Meteorismo: utile il Dimeticone Mylicon gtt. Emottisi (vedi cap 39 par 19). Pneumotorace (vedi cap 39 par 13). Scompenso destro (vedi cap 34). Ileo da meconio (vedi cap 21 par 10). Prolasso rettale: dieta ed enzimi. Disprotidemia, avitaminosi: dieta ed enzimi. Cirrosi biliare focale (vedi cap 45 par 1). Diabete (15% dei casi) (vedi cap 66). Reflusso gastroesofageo (vedi cap 47 par 13).
Morbo di Crohn (vedi cap 43). Morbo celiaco (vedi cap 47 par 6). Sinusite (vedi cap 39 par 2). Osteoporosi (vedi cap 73 par 1). Aspergillosi broncopolmonare allergica
(vedi cap 60).
Pancreatite (vedi cap 46). Artropatia e artrite (vedi cap 73 par 3). Calcolosi biliare (vedi cap 47 par 12),
si verifica nel 30% dei pazienti anche se è rara la colecistite acuta. Apparato riproduttivo maschile: in caso di assenza bilaterale dei vasi deferenti, utile l’aspirazione spermatica. Apparato riproduttivo femminile: incontinenza da stress e candidosi vaginale (vedi cap 86 par 2).
